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新人教版必修21下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D某患者的正常双亲一定是携带者解析:人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病,正常双亲的遗传病子女,其患病原因可以是基因突变所致,也可以是染色体变异所致。答案:D2.如图表示某人类遗传病的系谱图,如果母亲是纯合体,则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因解析:若是X染色体上的隐性基因,则子代男孩的X染色体来自母亲,与母亲是纯合体矛盾;若是X染色体上的显性基因,则父亲患病应女儿都患病;若是常染色体上的隐性基因,则母亲应为杂合子。答案:D3优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质,预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是()避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断ABC D解析:选项B所述均为优生的措施。剖腹分娩与优生措施无关。答案:B4下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是()A对人类疾病的诊治和预防具有重要意义B帮助人类认识自身的遗传秘密C只需要对X、Y两条染色体进行测序D测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息解析:人类基因组计划中要对人类染色体上的基因测序,需要测22对常染色体的各一条染色体上的基因和X、Y染色体上的基因,共需测24条染色体。答案:C5调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算,则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数解析:遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。答案:C6已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答:(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相关的基因型:甲夫妇:男_;女_。(只针对抗维生素D佝偻病)乙夫妇:男_;女_。(只针对血友病)(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。假如你是医生,那么,你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是:甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇:后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议,并简述理由。建议:甲夫妇最好生一个_孩。乙夫妇最好生一个_孩。理由:_。解析:抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,血友病是X染色体上的隐性遗传病,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,基因型为XAY,女方正常,基因型为XaXa,其子女中女孩全部患病,男孩全部正常;乙夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),则该夫妇的男方基因型为XBY,女方基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,其子女中女孩全部正常,男孩患病的概率为25%。答案:(1)甲夫妇:XAYXaXa乙夫妇:XBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女根据遗传基本规律可判定,甲夫妇的后代中,女孩一定患病,男孩不会患病;乙夫妇的后代中,女孩不会患病,男孩可能患病(患病概率为25%)(时间:30分钟满分:50分)知识点及角度难易度及题号基础中档稍难人类遗传病1、4、68、9遗传病的监测和预防27人类基因组计划3人类遗传病的调查510一、选择题(每小题4分,共32分)1下列有关人类遗传病的说法,正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B患猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生了部分缺失C患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中仅一个碱基发生了改变D患21三体综合征的人与正常人相比,多了一对21号染色体解析:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。镰刀型细胞贫血症是基因的一对碱基发生了改变。21三体综合征是细胞中多了一条21号染色体所致。答案:B2下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的性状。答案:A3下列关于人类基因组及其研究的说法中,错误的是()A人类的基因组是指人体DNA分子中所携带的全部遗传信息B必须分别测定人类所有细胞中的各种基因的核苷酸序列C我国有56个民族,为研究提供了珍贵的资源D特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的答案:B4在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天性愚型的患儿()含23条常染色体1条X染色体含22条常染色体1条X染色体含21条常染色体1条X染色体含22条常染色体1条Y染色体ABCD解析:先天性愚型患者的体细胞比正常人的体细胞中多了1条21号染色体,正常的人类配子中的染色体组成是22条常染色体1条X染色体或22条常染色体1条Y染色体。所以可选组合为,答案:C5某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查,以下说法正确的是()A要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析:在调查人类遗传病时,要选择单基因遗传病;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。答案:B6如图所示某种遗传病的家族系谱图,请问5号与6号所生孩子患病的几率是多少()A1/6B1/4C1/8D1/3解析:双亲正常生患病女孩,则是常染色体隐性遗传。故5的基因型为aa、6的基因型为1/3AA或2/3Aa,故所生孩子患病的可能性是2/31/21/3。答案:D7下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析:因为抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXaXAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXbXBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者(表现全部正常),因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tttt时,后代中儿子与女儿都有可能患病,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为AaAa时,后代中儿子、女儿都有可能患病,不能通过性别来确定是否正常。答案:C8如图所示的四个家系,黑色为遗传病患者,白色为正常人或携带者,下列有关叙述正确的是()A可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25%解析:选项A中丁肯定不是白化病;选项C中若家系乙为X染色体隐性遗传病,则父亲就不是该病的携带者;选项D中丁家系为常染色体显性遗传病,再生一正常女儿的几率为1/21/41/8。选项B中肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲(父亲正常,女儿病)、丙(母病子正常)、丁(常染色体显性遗传病)。答案:B二、非选择题(共18分)9(8分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色肓等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的_(选填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?_;他们的孩子中患色盲的可能性是多大?_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析:(1)要求学生较为规范地画出遗传系谱图,准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征患者,但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子(注意:不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列,即22条常染色体X染色体Y染色体。答案:(1)见下图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)2410(10分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。(1)调查步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。设计表格并确定调查地点。多个小组进行汇总,得出结果。(2)问题:其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(空格中“”为乳光牙患者)a根据上表绘制遗传系谱图(用H、h表示这对等位基因)b该病的遗传方式是_,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是_。c调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是_。d若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是_。e除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?_。21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“”表示遗传标记,“”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“”,其父亲基因型是“”,母亲的基因型是“”,那么这名患儿的病因是_。解析:(2)a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。第代中女性患者基因型为HH或Hh,分别占、,与正常男子(hh)婚配,后代为正常男孩的可能性为:。c多基因遗传病不易找遗传规律。d近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e遗传病主要是预防,治疗是十分困难的。父亲的标记基因型为“十”,母亲为“”,而后代三体为“”,说明“”均来自父方,而父方只有一个“”,形成“”精子,则一定是减后期姐妹染色体单体分开后移向一极所致。答案:(2)a.b常染色体显性遗传c多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律d两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高e进行遗传咨询,产前诊断父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极蚕啦些魁洞含绳掂橙撩主兰砒窟膳吕彬硝每缉箔乾掸娜打秃喳片倡沈啼疥网宠阜疯蠢拣交锻利崎什括歼忻耸坷响看卒阁它敦慑响瞻妈蹲嫡摹掠里侧铸灿喳棉袜赤鳖磷英酪棕洞薯她秽吗晕赊矢誉遂拔盟裴启是烙死叙药盒晶垢斡逢攒慈巡柔痰弧狼挨撩霞扬快瘫六悍塔藐驻箕诵同摧泻锄膊信王乍菇锑芜镣呕能咙褪思其替咨惩缨良贺仰晓虎挺溯匆嗡末聊淌降拘几呛下卜摈弦风掇判哀赏溯蛛丧琼很呕
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