吉林省松原市扶余县第一中学高中生物 第5章第3节《人类遗传病》课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 考考你 1 感冒 sars 爱滋病2 白化病 红绿色盲 并指3 大脖子病 高度近视4 先天性白内障 都是遗传病吗 一 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 各种遗传病的发病率 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上 并指 软骨发育不全 x染色体上 抗维生素d佝偻病 常染色体上 白化病先天性聋哑苯丙酮尿症 x染色体上 血友病色盲进行性肌营养不良 伴y遗传 外耳道多毛 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 家族聚集群体中发病较率高易受环境影响 特点 无脑儿 在多基因病中 致病的若干对基因具有微小的累加效应 这种微效基因越多 性状表现的强度就越大 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 指由常染色体变异而引起的遗传病 如 21三体综合症 先天性愚型 猫叫综合症 性染色体异常 指由性染色体变异而引起的遗传病 如 xo型turner综合症 性腺发育不良 xxyxyy 遗传物质较大改变 造成较严重的后果 甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 危害 患者 后代 家庭 社会 一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生 120万人 40万元 4800亿元 经济负担 精神负担 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最有效的方法 提倡和实行优生 三 遗传病的监测 预防和治疗 一 遗传病的监测 二 遗传病的预防 优生工作的主要措施 三 优生 优生 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 优生的主要措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 一禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素d佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 c a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 进行遗传咨询 二 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 女子24 29岁生育 过早生育对母子健康也不利 原因是一般女子自生发育要到24 25岁才能完成 提倡 适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁 羊水检查 超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 方法 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 产前诊断 概念 胎儿出生前 医生用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 绒毛细胞检查 主要用一根细细的塑料管或金属管 通过孕妇的子宫口 沿子宫壁入内 吸取少量绒毛进行细胞学检查 羊水 羊膜穿刺 检查用于确诊胎儿是否患染色体异常 神经管缺陷 以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水 进行羊水细胞和生物化学方面的检查 四 人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部dna核苷酸序列 解读其中包含的遗传信息 目的 为什么要测24条 人类有22对常染色体和1对性染色体 在常染色体中 每对同源染色体的两条染色体 从根本上说 性质是相同或相似的 因此 对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了 而性染色体 和 有较多的非同源部分 不能由 性质推测 因此 人类基因组研究就是22条常染色体 1条 染色体和1条 染色体 共24条染色体上dna的总和 1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约2 2 5万个 2 过程 3 结果 中国承担了1 的测序任务 即3号染色体上的3000万个碱基对 人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程 其实施和完成对人类将产生难以预料的影响 其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划 4 意义 对于人类疾病的预防 诊断及治疗方式都会有全新的改变 极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 经济技术价值 给食品制造 医药等产业带来一场生物革命 促进生命科学与其他学科的整合 产生了一些新兴学科 thanks 单基因显性遗传病 并指 多指 常染色体 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因a导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 男性平均身高 131公分 女性平均身高 124公分 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生期 常显 软骨发育不全 抗维生素 佝偻病 x 伴x染色体显性遗传病 抗维生素d性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种 低血磷性抗维生素d佝偻病比较多见 此病特点为 血磷低下 对一般剂量维生素d没有反应 尿磷增加 钙从肠道吸收不良 尿钙减少或正常 佝偻病症状发生在一周岁以后 生长缓慢 但年长儿发病者生长正常 病因 由于肾小管回吸收磷减少所致 肠道吸收钙 磷不良 血磷降低 骨质不易钙化 白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 白化病 常隐 苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 肌组织被结缔组织替代 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 伴x隐 单基因显性遗传病 男性多毛耳 y 性染色体 苯丙酮尿症 单基因隐性遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 常染色体异常 性染色体异常遗传病 turner综合症 性腺发育不良 原因 患者缺少一条x染色体 性腺发育不良 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条x染色体 45 xo 性腺发育不良患者主要的外部特征是 身体比较矮小 身高120 140cm 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 性腺发育不良 女性 先天性睾丸发育不全症 女性 性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全综合征 47 xxy xyy综合征 47 xyy 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 xxy 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 xyy 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 常染色体异常遗传病 xhy xhxh 配子 xh y xh xhxh xhy 佝偻病 正常 女 佝偻病 男 正常 结论 这对夫妇只能生男孩 不能生女孩 特别提醒 遗传病 家族性疾病 先天性 终身性疾病 不一定都是 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 例一 中国某大学一位教授 其妻是电气工程师 二人的智商都很高 他们才华出众 身体健康 下一代的孕育环境和教育条件优良 他们婚后生了一个女儿和两个儿子 从性别上看 是 红花绿叶 品种齐全 可谓美矣 遗憾的是 他 她 们全部是重的先天性痴呆患者 究其原因 仅仅因为夫妻是姨表兄妹 实例 例二 中国东北某地有一山村 地理环境封闭 全村近百户人家 只有