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遗传学考试总结范文 遗传学重点第一章绪论医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科，它研究的对象是与人类遗传相关的疾病。 （医学遗传学，研究遗传病）遗传病概念由于遗传物质改变所引起的疾病。 分类单基因遗传病AD（常染色体显性）、AR（常染色体隐性）、XD（X连锁显性）、XR（X连锁隐性）、Y（Y连锁）多基因病（遗传环境）染色体病（结构或数目异常引起）第二章遗传的细胞学基础基因组某种生物的一个正常配子中全部遗传物质的总和。 染色体组某种生物的一个正常配子中所包含的全部染色体组成。 染色体的分子组成DNA（储存信息，含量稳定，每条染色体只有一条DNA）组蛋白（参与染色体构建，维持染色体结构，与DNA在S期非特异性结合，抑制DNA的复制和转录）非组蛋白（有种属特异性，与DNA分子特异性结合，启动基因复制，控制基因转录）RNA染色体的分子结构核小体染色质纤维核小体（基础）核心颗粒H2A、H2B、H 3、H4连接区H1=（DNA分子串联起来，形成一条串珠样纤维，即为染色质）染色体的类型常染色体位置细胞核的中央染色程度浅压缩程度折叠盘曲程度小，分散度大功能具有转录活性异染色体位置细胞核的边缘和核仁周围染色程度深压缩程度折叠盘曲程度紧密，呈凝集状态功能无转录活性染色体的包装1四级结构压缩8400倍DNA双螺旋分子核小体（压缩7倍）螺线管（压缩6倍）超螺线管（压缩40倍）染色单体（压缩5倍）2染色体的“袢环”模型性染色质是性染色体的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。 X染色质概念在哺乳动物细胞间期核中具有的显示性别差异的结构，位于C组。 间期细胞核内X染色质数目总比X染色体少一（X染色质数=X染色体数-1）Y染色质概念正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞内出现的直径约为0.3m的强荧光小体。 位于G组女性核型XX(46，XX)男性核型XY(46，XY)性别决定基因SRY性别决定因子或TDF睾丸决定因子（位于Y染色体短臂上）减数分裂期、期期前期细线期（DNA复制完成，染色体呈细丝）偶线期（同源染色体配对联会，二价体）粗线期（形成四分体，交叉互换）终变期（纺锤体形成，核膜核仁消失）中期四分体排列在赤道面上后期非同源染色体随机组合末期染色体解旋，核膜核仁形成期前期、中期、后、末期第三章遗传的分子基础单一序列人类基因组（每个基因组的DNA约含有3.0109bp单一序列重复序列高度重复序列卫星小卫星微卫星DNA、反向重复序列中度重复序列rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因多基因家族基因簇基因家族的各个成员具有几乎相同的碱基顺序，串联排列，集中在一条染色体上假基因指多基因家族中，那些不产生有功能的基因产物的一类基因，用表示。 断裂基因断裂基因即结构基因是不连续的，被不编码的插入序列隔开的编码蛋白质的基因。 结构基因编码区编码序列外显子（组成遗传密码）转录不编码序列内含子（5GTAG3法则）非编码区（侧翼序列）前导区转录定位尾部区含终止信号调控区启动子TATA盒（RNA聚合酶识别位点）GAAT盒（促进转录）GC（激活增强转录）增强子位于基因上游5端或者下游3端加强基因转录速度，不是所有基因都有（GG盒也不是所有基因都有）无种属特异性，无基因特异性终止子mRNA裂解信号回文结构（发卡结构），反向互补基因突变概念基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序上的改变基因突变碱基的分子机制碱基替换一个碱基被另外一个碱基替换，是DNA分子中单个碱基的改变，也称点突变。 方式转换（嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶）颠换（嘌呤与嘧啶）效应同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变移码突变插入或缺失不是3或3的倍数，影响蛋白石或酶的功能。 动态突变X脆（第一个被发现的此类遗传病）第四章单基因遗传病单基因遗传病由单个基因突变而引发的疾病。 系谱指某种遗传病患者与家庭成员间相互关系的图解。 系谱分析通过在家系后代的分离或遗传方式来推断基因的的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 先证者指家系中被医生或研究人员发现的第一个患病个体或某种性状成员。 外显率显性基因在杂合状态下是否表达相应性状的表示方法。 在一群有致病基因的个体中，表现出相应病理表现人数的百分率。 表现度杂合子因某种原因而导致个体表现程度的差异的表示方法。 携带者表现型正常，但有致病基因的杂合子。 亲缘系数指两个有共同祖先的个体在某一基因座上有相同等位基因的概率（一级亲属1/2,二级亲属1/4，三级亲属1/8）常染色体显性遗传病AD病1代表病例短指（趾）病（完全）、多指（趾）(不规则）、ABO血型（共显）、Huntington(延迟）、软骨发育不全（不完全）2家系特点男女发病几率相等有连续遗传现象患者双亲必有一患为杂合，患者同胞、子女一半患双亲无病，子女无病常染色体隐性遗传病AR病1代表病例苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、白化病、镰刀形细胞贫血、先天性聋哑、高度近视、半乳糖血症2家系特点男女均等无连续遗传，常为散发患者双亲为携带者，同胞1/4患病，3/4正常中的2/3为携带着，近亲婚配发病率高。 X连锁显性遗传病XD1代表病例抗维生素D型佝偻病2家系特点女多于男，重男轻女患者双亲必有一患男生病女，女生男女都一样连续遗传X连锁隐性遗传病XR1代表病例红绿色盲、血友病2家系特点男多于女双亲无病，儿子可发病，女儿正常交叉遗传女儿是患者，其父为患者，其母为患者或者携带者Y连锁遗传病外耳道多毛症影响单基因遗传病分析因素遗传异质性（等位基因异质、基因座异质）、基因多效性、遗传印记（huntington）、限性遗传、从性遗传、拟表性第六章多基因遗传多基因遗传病某些疾病的遗传基础不是一对基因，而是受若干基因控制。 这样的遗传病，叫做多基因遗传病。 微效基因控制多基因遗传病的每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，故称为微效基因。 加性效应控制多基因遗传病的若干基因的作用累加起来，可以形成一个明显的表现型的效应。 质量性状&数量性状P51易感性在多基因遗传病中，若干个作用微小，但有累积效应的致病基因构成了个体患病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 易患性遗传因素和环境因素共同作用，决定了一个个体患病可能性大小称为易患性。 阈值当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度，叫做阈值。 遗传率易患性受环境因素和遗传因素的影响，遗传因素即致病基因所起的作用的大小称为遗传率。 Edward公式估计发病风险当某种病的一般群体发病率为0.1%1%、遗传率为70%80%时，发病率f=p?.病情严重程度与发病风险病情严重的患者必定带有更多的易感基因，再次生育的复发风险也将相应增高。 发病率的性别差异发病率低的性别，后代反性别发病率高。 发病率高的性别，后代反性别发病率低。 第七章染色体病人类中期染色体的形态结构核型一个体细胞的全部染色体所构成的图像核型分析将待测细胞的全部染色体按照denver体制经配对、排列，进行识别和判断的分析过程。 染色体显带技术G、R、C、T带G带是目前使用最广泛的一种带型，用Giemsa染色显示出的，深浅交替的带纹，即为G带。 其中G带的深带相当于Q带的亮带，浅带相当于暗带。 染色体的界标、区、带界标是染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，是识别显带染色体的重要指标。 区位于界标之间的区域。 带每一条染色体都应看做由一系列的带组成，没有非带区。 描述染色体带染色体号臂的符号（短臂p，长臂q）区的符号带的序号染色体畸变是指染色体发生了数目或结构的异常变化。 染色体畸变的原因物理、化学、生物、年龄、遗传因素。 三倍体产生机制双雄受精双雌受精四倍体产生机制核内复制核内有丝分裂非整倍体细胞中个别染色体的增加和减少，形成非整倍体。 当人类细胞内染色体总数少于46条时，叫亚2倍体。 染色体总数大于46时，就叫超2倍体。 非整倍体形成机制染色体不分离第一次减数分裂不分离第二次减数分裂不分离有丝分裂不分离（嵌合体）染色体丢失染色体结构畸变的表示方法简式染色体总数性染色体组成畸变类型的符号在括号内写明受累染色体序号在接着的一个括号内以符号注明受累的染色体断裂痕详式在中还要描述重排染色体带的组成染色体结构畸变的类型1缺失（del）2倒位（inv）3相互易位（t）4罗伯逊易位（der）5插入（ins）6环状染色体（r）7双着丝粒染色体（dic）8等臂染色体（i）染色体病常染色体病 1、先天性愚型（21三体综合征） 2、18三体综合征 3、13三体综合征 1、 2、3是染色体数量异常 4、5p综合征4为染色体结构异常性染色体病 1、先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY） 2、性腺发育不全（45，X） 3、脆性X染色体综合征第八章肿瘤遗传学癌家族指一个家族中多个成员患同一类型肿瘤叫癌家族。 癌基因是人和动物细胞内以及致癌病毒体内所有的能引起细胞癌变的核苷酸序列。 分为病毒癌基因