晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例.doc

晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例【关键词】 晚发性脊柱骨骺发育不良 晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA）是目前国内较少见的一种疾病，作者在临床诊治过程中遇到2例，第一例为女性，32岁，病情较轻，因腰腿痛3年就诊，经影像学检查诊断为此病，保守治疗好转出院，现重点将另一住院病例报告如下。 1临床资料 患者，女，35岁。因双下肢无力、行走困难伴大小便失禁1个月于2007年11月23日入住本院。患者自述56岁开始双膝关节疼痛，渐影响行路姿势，并出现腰骶部及双髋关节痛，以致行路时弯腰屈膝。患者行走50100 m 则出现明显症状，近1个月来，疼痛加重，不能行走， 大小便失禁。患者是第3胎，足月顺产，共兄妹3个，另2人均为此病，但较轻。父母非近亲结婚，健在。爷爷、奶奶是近亲结婚，家族中其他成员无类似病史，当地无大骨节病流行。查体：智力正常，身高145 cm，呈短躯干型侏儒，短颈，发际低，桶状胸，胸廓活动度为36 cm，心肺腹无明显异常。脊柱轻度侧凸畸形，各棘突无压痛，腰椎前屈30°，后伸0°，左右侧曲5°，感觉平面位于第3肋间，平面以下浅感觉减弱，左侧Hoffman征阳性。双骶髂关节无压痛。四肢较长，大关节及手足等小关节均粗大变形，软组织无肿胀，双下肢屈曲挛缩畸形，肌张力较高，双髋关节活动范围在屈曲位60°90°、双膝关节活动范围在屈曲位45°60°，双Babinski征阳性，二便失禁。X线示：颈、胸、腰椎体普遍扁平，前缘增生，前后径及横径增大，相应椎弓根较短，椎间隙变窄（图1）；双侧髋关节已严重退变，关节边缘可见骨质增生，关节间隙明显变窄，股骨头大且变形，颈短缩，颈干角变小；四肢长骨及短管状骨干骺端均发育粗大，关节面不整，已出现较重关节退变征象，外围软组织无肿胀（图2）。MR示：C2、3、C3、4、C5、6、C6、7脊髓受压；胸椎广泛椎管狭窄且脊髓受压（图3）。实验室检查：血常规正常，HLA-B27阴性，类风湿因子（RF）阴性。诊断：（1）晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病；（2）颈椎病伴不全截瘫；（3）胸椎管狭窄。 2讨论 自20世纪70年代，Maroteaux和Laplane等对本病做了报道以来，张坤英1和赵建明2也做了相关报道。该病发病率约为00003%3。 SEDT-PA是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为原发性关节软骨病变。可累及整个脊柱、四肢关节，男女发病率相仿，其特点是对称性骨骺、干骺增大伴进行性骨关节病变。58岁发病，主要表现为生长发育迟缓和短躯干侏儒，颈短，发际低，四肢关节对称性增大及疼痛挛缩屈曲畸形，四肢关节对称性疼痛、增大及挛缩屈曲畸形，但无关节周围软组织肿胀，头颅发育正常。X线表现为脊柱椎体普遍性变扁，横径均增大，前部上下缘凹陷，后部突起，椎弓根变短，椎间隙变窄。髓内翻、股骨头宽大，关节面不整，髋臼外上缘增生，髋臼窝深而大，髋关节间隙变窄。四肢长、短管状骨骨骺和干骺增大端变宽而不规则并可伴有骨赘形成，关节间隙不同程度狭窄，关节周围无软组织肿胀。图1a颈椎图1b胸椎图1c腰椎所有椎体普遍扁平、椎间隙变窄、骨质增生图2a双髋关节退变且股骨头大、变形、颈短图2b、2c双膝关节退变、关节间隙变窄图3a颈椎C2、3、C3、4、C5、6、C6、7脊髓受压图3b胸椎广泛椎管狭窄且脊髓受压本病应与多发性骨骺发育不良、粘多糖病鉴别。多发性骨骺发育不良常为四肢骨骺软骨发育异常，常对称性累及上下肢骨骺，但脊柱较少受累且改变较轻，其特点是两侧对称性骨骺不规则，但无硬化。粘多糖病常累及全身所有骨关节，椎体前缘变扁、变尖呈鸟嘴状，椎间隙通常增宽；掌、指骨粗短；实验室检查尿中含有硫酸角质可明确诊断。【参考文献】 1张坤英，刘润荣，孙希志晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病1例J潍坊医学院学报，2003，25：4712赵建明，程小红，杨军舰等晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例J医学影像学杂志，2003，13：3603Martel J,Cte P,Dzus AKSpondylo epiphyseal dysplasia t