李锁平《遗传学》.doc

第一章：绪论遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，“人生人、兽生兽，种瓜得瓜、种豆得豆”。即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变，保持物种的稳定性。变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。“一母生九子，九子各不同，连娘十个样”。变异促进生物进化分离定律是自由组合定律和连锁交换定律第二章：孟德尔定律遗传比率的计算：n 子裔数目s 某一基因型或表型的子裔数目p 这一基因型或表型的出现概率n-s 另一基因型或表型的子裔数目q 另一基因型或表型的出现概率! 阶乘（如5!=54321，0!=1适合度测验：用卡方来测定适合度（X2）第三章 遗传的细胞学基础：随体：在某些染色体次缢痕的末端会有一个圆形或者略呈长方形的突出体，这个突出体就称为随体。第四章 基因的作用及其与环境的关系反应规范（reaction norm）：指某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围，即基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。主要指外界环境的影响。 表现度（expressivity）：指同一基因型个体在不同的遗传背景和环境条件的影响下，个体间基因表达的变化程度。外显率(penetrance)：某一基因型个体在不同的环境条件下显示预期表型的比率，一般用百分率表示。表型模写（phenocopy）指环境改变引起的表型改变，有时会类似于某基因引起的表型变化。多因一效：指许多对基因控制一个性状。性状的多基因决定一因多效：即一个基因影响多个性状。基因的多效性等位基因间的相互作用： 完全显性：后代个体总是表现为亲本之一的性状(显性性状)。 不完全显性：后代个体为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型。 并显性：双亲的性状在杂种杂合体后代的同时表现出来的现象，也称共显性。 镶嵌显性：双亲的性状在杂种杂合体后代的同一个体不同部位都表现出来的现象，是一种特殊的共显性现象。 镶嵌显性和共显性的区别：共显性是同一组织同一空间表现了双亲各自的特点，而镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型镶嵌在一起。致死基因：能使携带者个体不能存活的等位基因，叫致死基因。复等位基因：群体中位于同一同源染色体同一基因座的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。非等位基因间的相互作用： 互补作用：指两对独立的等位基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 积加作用：指由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，并且每一个基因都只有部分的作用，其单独存在时分别表现相似的性状。 重叠作用：指多对非等位基因的显性基因只要存在任何一个，就能表现出同样的表型，只有当显性基因都不存在时，才表现另一种表型。 修饰作用：有些基因本身并不控制生物性状的表型，但它可以影响其它基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。 上位效应：指两对独立遗传基因共同作用于一对性状，其中一对等位基因的表现受到另一对非等位基因的遮盖作用，随着后者的不同而不同的现象。第五章 性别决定和伴性遗传XY型雄性为异配性别，雌性为同配性别；ZW型雌性为异配性别，雄性为同配性别。人类细胞中有23对染色体，核型为2n=46（XX或XY）。鳞翅目昆虫、某些鱼类、两栖类和鸟类为ZW型。染色体倍数决定性别 （受精与否决定性别）：即性别由染色体的倍性决定。蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂等膜翅目昆虫属此类型。基因决定性别 ：除少数高等植物（如菠菜、女娄菜）有雌株和雄株之分外，多数植物是雌雄同株，但他们的性别也是由基因决定的，如玉米性指数决定性别：果蝇的性别是取决于X染色体数目和常染色体组数之比，X/A性指数。环境决定性别：如后螠的性别决定。性反转（sex reversal）：生物从一种性别转变为另一种性别的现象称为性反转。第六章 染色体和连锁群连锁(linkage)：处于同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象称为连锁。重组：同源染色体上非等位基因之间重新组合的现象。重组率：测交试验中重组型配子占总配子的比例，也叫重组值。交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间染色体片段交换的频率。两个基因间最大的交换值不能超过50%，即重组值在0到50%之间式中R代表重组率，x代表交换率，e是自然对数的底。这公式表示重组率与图距的关系，而图距的单位是1交换率。在图距10以内曲线近似直线方程，斜率接近于1，重组率几乎等于交换率，可以直接看作是图距。当图距大于10时，重组率小于交换率，不能直接看作为图距，必须加双交换的值予以校正。重组率最大值不可能超过50%。第七章 细菌与噬菌体的遗传分析转化：指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合：是指原核生物的遗传物质从供体（donor）转移到受体（receptor）内的过程。转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程。共转导：若细菌的两个紧密连锁的距离小于病毒基因组的基因，则能被包装在一个转导颗粒中进行转导，即共转导。第八章 数量性状的遗传数量性状：是指由多基因控制的，表现为连续变异状态、界限不清楚、不易分类的性状。质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。方差： 标准差：变异系数：标准差与平均数的比值。C.V=表现型与基因型：P = G + E，基因型值的再剖分：G=A+D以Vp、VG、VE分别表示群体的表型方差、遗传方差和环境方差，则：因为，P = G + E，则：因为基因型值又可分解为G=A+D+I，若不考虑非等位基因间的互作，则：G = A + D则：广义遗传力（H2）：指数量性状遗传方差占表型方差的比例。狭义遗传力：只计算基因加性效应的方差（ VA ）部分在总的表型方差中所占的比例：杂种优势的遗传学理论：1.显性说：如双亲很多座位上的不同等位基因是纯合体，形成杂种后，显性的有利基因效应集积起来，而隐性有害基因的作用被遮盖起来，出现了明显的优势。2.超显性说：基因处于杂合状态比两个纯合状态都好。而且这样的基因座位越多，杂种的优势越大。杂种优势要看每对等位基因的作用的差异程度，差异越大，子一代的优势越明显。第九章 染色体变异染色体结构变异：1. 缺失：定义：末端缺失：染色体缺失的区段是某臂的末端；中间缺失：是指染色体缺失的区段是某臂内的一段。如果同源染色体中的一条是正常染色体，另一条是缺失染色体，则该个体称为缺失杂合体；如果一对同源染色体均是丢失了相同片段的缺失染色体，则该个体称为缺失纯合体。效应：若缺失的区段太长，可能该个体不能存活，而缺失杂合体尚有一条正常的染色体时植物含缺失染色体的配子体一般是败育的，尤其是花粉。如果缺失的区段较小，则出现假显性：即一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因就会表现出来。动物中发现的染色体缺失多为缺失杂合体。例如人类的猫叫综合症。2. 重复：定义：是指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上的相同的染色体片段。效应：剂量效应（dosage effect）：剂量效应是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而增加，即细胞内某个基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。位置效应（position effect）：表现型效应因其所在染色体的位置不同而使表现型有一定程度的改变。3. 倒位：定义：是指染色体的某一个区段的正常直线顺序颠倒了。它是染色体发生断裂后产生3个片段，中间片段发生180的倒转，重新和两端的片段相连接而形成的。效应：A.重组值改变了；B. 降低了倒位杂合体的连锁基因的重组；C.降低重组率，导致倒位杂合体的部分不育。4. 异位：定义：是指染色体的区段转移引起染色体重排。效应：A.易位杂合体半不育现象；B. 降低连锁基因重组率；C.改变了生物的连锁群，使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群；D.易位与生物进化和新物种形成有关。染色体数目的改变：遗传学上把物种的染色体组成的基数称为染色体组（genome），通常也指一个正常配子中所包含的染色体的数，它是生物维持生命活动所必需的一套基本的染色体。凡是细胞核中含有一个完整染色体组的称为单倍体，含有两个染色体组的称为二倍体（diploid）。染色体数目的变化是以染色体组为单位而增减的，称为倍数性改变，超过两个染色体组的称为多倍体（polypooid）。染色体数目呈成套改变，改变后的染色体数目是整倍数的，所以称它们为整倍体，而另一类染色体数目的变化不是完整的倍数改变，通常以二倍体（2n）染色体作为标准，在此基础上增减个别或几条染色体的则属于非整倍性改变称非整倍体。二倍体是指体细胞里有两套染色体，配子里只有一套。动物几乎全是二倍体，许多栽培植物，如水稻、大麦、蚕豆、中棉等也都是二倍体。二倍体（2n=2x）产生的配子只有一个基本染色体组，这种由二倍体的配子直接形成的个体（n=x）称为一倍体（monoploid）。单倍体（haploid），专指含配子染色体数目的个体或细胞。这样，一倍体就是单倍体，即单元单倍体。但在多倍体植物中，配子的染色体数目就多于一个染色体组，例如，六倍体普通小麦所产生的单倍体为3x，具有3个基本染色体组。含有两个或两个以上染色体组的单倍体又叫多元单倍体。同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体。通常是由同一个体、同一纯种的染色体数目加倍而成。亚倍体（hypoploid）：染色体数少于2n。如单体、缺体等；超倍体（hyperploid）：染色体数多于2n。如三体、四体等；双体（disome）：即2n的正常个体，意思是它们在减数分裂时全部染色体都能两两配对，包括二倍体和偶倍数的异源多倍体。单体：双体中缺少一个染色体，使其中的一对染色体变成一个染色体，即2n1。缺体：双体中缺少了一对同源染色体，即2n2。双单体：双体中缺少的是两条非同源的染色体，即2n11。三体（trisomic）：双体中多一条染色体，使某一对同源染色体变为三个，即2n1。四体（tetrasomic）：双体中多了两个染色体，使某一对同源染色体变成四个同源染色体，即2n2。双三体（ditrisomic）：双体中多的是非同源的两个染色体，即2n11第十三章 细胞质遗传细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）：遗传学上将细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。母系遗传（maternal-inheritance）：由于大多数真核生物核外基因通过母体遗传给后代，因此细胞质遗传又叫做母系遗传。母性影响：由于母本基因型的影响，而使子代表现母本性状的现象叫做母性影响(maternal effect)，又叫前定作用(predetermination)短暂的母性影响：仅影响子代早期生长发育阶段，最终还是要表现出核基因控制性状的特点，麦粉蛾。持久的母性影响：即影响子代个体整个世代的表型，但在随后的世代中，还是会出现Mendel分离比，锥实螺。三系法：不育系A：S(rr)、保持系B：N(rr)、恢复系R：S(RR)或N(RR)繁种：AB-A；制种：AR-F1第十五章 群体的遗传和进化孟德尔群体：个体间能互相交配，使孟德尔遗传因子代代相传的群体。最大孟德尔群体是一个物种。基因库（gene pool）：群体遗传学中，将群体中所有个体所有的全部基因称为一个基因库。基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。 等位基因频率：是指一群体内特定基因座中某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率，或称基因频率。 遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。形成原因是在一个小群体中，由于一个小群体与其它群体相隔离，不能充分地随机交配，因而在群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的，而是由于小群体内基因分离和组合时产生的误差所引起的。就一般而言，一个群体愈小，就愈易发生遗传漂移作用。通过遗传漂移所产生的作用，将有助于在群体中继续保留那些中性或无利的性状。例如：在人类不同种族所具有的血型频率差异实际上血型差异并没有适应上的意义，可它能同类人猿一样将血型差异一直传下来，可能是遗传漂移的结果。迁移：是指在一个大群体内，由于每代有一部分个体新迁入而导致其基因频率的变化的现象，个体的迁移同样也是影响群体基因频率的一个因素。群体遗传平衡定律（哈德魏伯格定律）：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素(如突