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产前超声诊断脐膨出合并囊状脊柱裂1例【关键词】 产前超声诊断;脐膨出合并囊状脊柱裂1 病历摘要孕妇，28岁。孕14周，孕2产1。平素身体健康，无先天性畸形家族史。我院产前超声检查显示胎盘位于子宫前壁，羊水深2.6cm。胎儿双顶径(2.5cm)、股骨(1.1cm)和肱骨(1.0cm)长度测值略小于正常值。胎儿颅脑、膀胱、四肢结构未见明显异常。胎儿腹腔空虚，前腹壁中线处皮肤强回声中断，腹侧可见4.6cm×2.6cm的不均质回声团块膨出，其内可见胃泡及肝脏回声，并可见胎心搏动，脉冲多普勒可探及心腔血流频谱，胎心率为152次/min。另在胎儿脊柱骶尾部可见1.6cm×1.1cm的不均匀回声膨出。超声提示胎儿畸形：(1)脐膨出，膨出物：心脏、肝脏和胃;(2)囊状脊柱裂，脊膜膨出。该诊断得到上级产前诊断中心医院超声证实，并引产。见图1、图2、图3、图4。2 讨论胸腹壁缺损和开放性脊柱裂是国家规定产前检查应诊断的六大畸形中的两个严重畸形，其他还包括无脑儿、脑膨出、单腔心和致命性软骨发育不全等。脐膨出为先天性前腹壁发育不全，在正中线处肌肉、皮肤缺损致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外，疝出内容物的表面有一层很薄的膜覆盖。脐膨 出常合并其他结构异常。分为巨型脐膨出、小型脐膨出。巨型脐膨出，是腹侧中胚层四个襞在胚胎10周前出现体层发育停顿所致，腹壁缺损较宽，直径多5cm，腹腔容积极小，中肠全部膨出，肝脏、脾脏、胰腺、小肠、胃均可膨出。小型脐膨出是腹壁体层在10周后发育停顿，故腹壁缺损小，直径小于5cm，仅有肠管等内容物的膨出。超声检查见前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，并可见向外膨出一个包块，包块内容物依缺损大小而不同，包块表面有一层线状强回声膜覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。本例患者为巨型脐膨出，心脏、肝脏、胃泡均膨出于腹腔外。本例合并囊状脊柱裂脊膜膨出，囊状脊柱裂是在脊柱裂发生部位见囊状物，大小不等、质软、表面有皮肤覆盖，如果脊膜从缺损处膨出即称脊膜膨出，膨出包块内只含有脊膜和脑脊液。 诊断脐膨出应注意与腹裂相鉴别。腹裂(也称内脏外翻)是一侧前腹壁全层缺陷的先天性畸形，常有腹腔脏器外翻，其表面无膜覆盖。但产前超声早期往往不易发现，主要由于缺口较小、腹腔内压力较小，无内容物外翻到羊水内，难被超声发现。随着妊娠的发展，腹内压增加，腹腔内容物外翻易被超声发现，因此孕早期腹裂可无内脏外翻，至孕晚期再出现。本例患者为中孕早期，膨出包块大，膨出脏器多，故考虑脐膨出。 (本文图片见附页1)作者：彭国印1，杨
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