遗传代谢病与串联质谱ppt课件

遗传代谢病与串联质谱 主讲人 谭正兰 贝贝的故事 一 2006年圣诞节湖北宜昌贝贝出生 6斤四两 漂亮活泼二 贝贝的食谱很丰富 6个月后开始稀饭 面条 鸡蛋羹 鸽子汤 大骨汤三 2007年10月 贝贝突然呕吐 吐了一夜 医生诊断为急性胃炎 吊针 出院四 2007年11月 贝贝再次严重呕吐 喷射状 在当地医院昏迷六天 原因不明五 送至武汉同济医院 检查血液和尿液的代谢物质 诊断为甲基丙二酸血症六 经抢救 贝贝清醒了 但已经产生严重的脑损伤 不会说话不会走路 智力只相当于2个月的婴儿 1 贝贝是一名遗传代谢病患者2 贝贝的故事本来可以避免 source CCTV10走进科学栏目 遗传代谢病 inheritedmetabolicdiseases IMD 种类多 总数达千余种新生儿患病率 0 5 临床表现复杂 可累及任何脏器且无特异性诊断治疗不及时 常致残 致死 遗传代谢病 多属疑难杂症 诊断相对困难早诊断 早治疗 效果较好 苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU 遗传代谢病 分类 氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 枫糖尿病 同型半胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症 白化病 尿黑酸症 络氨酸血症 碳水化合物代谢异常 半乳糖血症 先天性乳糖酶缺乏症 遗传学果糖不耐受症 脂肪氧化障碍 原发性肉碱转运障碍 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶 缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 尿素循环障碍 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸血症 有机酸代谢异常 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 生物素酶缺乏症 丙二酸血症 遗传代谢病 临床表现 临床症状和体征 缺乏特异性喂养困难 再发性呕吐发育落后 智力 语言 运动和体格发育 不明原因的心肌病 肝脾肿大肌张力减低或增高嗜睡 昏迷 抽搐 多动症 常规实验室和影像学检查 常规实验室检查 缺乏特异性标志物低血糖 酸中毒 高血氨 高乳酸 肌酸磷酸激酶增高影像学检查 头颅CT和MRI缺乏特异性表现 遗传代谢病 遗传代谢病 检测方法 传统方法 一种实验方法检测一种疾病 串联质谱 一种实验检测多种疾病 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 1 对体内数十个代谢物质进行定性定量检测 分析机体代谢状态及其变异 检测A B C等物质 2 进行氨基酸 有机酸 脂肪酸 游离肉碱和酰基肉碱代谢评价 综合判断40余种遗传代谢病的发病情况 串联质谱技术为什么能检测遗传代谢病 结果评价 各指标值 串联质谱遗传代谢病检测流程 新生儿 出生48h后 或临床疑似者采血 制作滤纸干血片送实验室检测40余种IMD阴阳性结果报告 串联质谱遗传代谢病检测流程 串联质谱技术检测的参数 串联质谱技术检测的遗传代谢病病种及对应指标 遗传代谢病的实验室检测时期 没有症状之前的筛查性检测新生儿 对临床疑似患者的诊断性检测高危新生儿 婴幼儿 儿童少年等 不能错过的两个检测时期 贝贝的故事 如果 一 2006年圣诞节湖北宜昌贝贝出生 6斤四两 漂亮活泼二 贝贝的食谱很丰富 6个月后开始稀饭 面条 鸡蛋羹 鸽子汤 大骨汤三 2007年10月 贝贝突然呕吐 吐了一夜 医生诊断为急性胃炎 吊针 出院四 2007年11月 贝贝再次严重呕吐 喷射状 与当地医院昏迷六天 原因不明五 送至武汉同济医院 检查血液和尿液的代谢物质 诊断为甲基丙二酸血症六 经抢救 贝贝清醒了 但已经产生严重的脑损伤 不会说话不会走路 智力只相当于2个月的婴儿source CCTV10走进科学栏目 假设一 出生一周内贝贝接受串联质谱筛查 假设二 出现疑似症状后采取串联质谱检测排查 案例二 戊二酸血症一型 GA1筛查 GA1无筛查 GA1筛查