肌张力障碍综合征

肌张力障碍综合征 开放分类 健康医学医学名词卫生保健疾病 肌张力障碍综合征 dystonic syndrome 简称肌张力障碍 dystonia 是主动肌与拮抗 肌收缩不协调或过度收缩 引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征 具有 不自主性和持续性特点 尽管名为肌张力障碍综合征 但肌张力的变化不引人注意 而引 人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作 肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动 幅度 范围 速度和肌肉的硬度等 编辑摘要 基本信息 编辑信息模块 中文名 肌张力障碍综合征就诊科室 内科 发病部位 全身 目录 1 流行病学 2 分类 原发性肌张力 继发性肌张力 肌张力障碍变 遗传变性病伴 3 病因病机 特发性肌张力 继发性肌张力 心理因素 4 病理变化 5 症状体征 6 诊断检查 诊断 实验室检查 其他辅助检查 7 治疗方案 病因治疗 对症治疗 肉毒毒素 A 外科治疗 8 预防及预后 预后 预防 9 病例 流行病学 肌张力障碍综合征 编辑 肌张力障碍的主要临床特点多于 10 20 岁发病 初期进展较快 尔后逐渐缓慢 有时不进 展或稍改善 病程不定 日本散发病例较多 其他国家家族性发病较多 1 分类 肌张力障碍综合征 编辑 截至 2013 年 肌张力障碍的临床分类尚不统一 肌张力障碍的各种分类与临床特点相关 主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位 可能造成肌张力障碍的原因 发病时的年龄等 根据原因可以分为 原发性肌张力障碍 肌张力障碍综合征图册 该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常 表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶 性异常如书写痉挛 眼睑痉挛和痉挛性斜颈等 原发性肌张力障碍最为常见 继发性肌张力障碍 是由脑代谢和构造异常引起的 最常受累的部位是基底节壳核 苍白球及丘脑的后核或内 侧核 肌张力障碍变异型 表现为肌张力障碍合并其他改变 包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍 遗传变性病伴发型 是由脑部变性疾病引起的肌张力障碍 如肝豆状核变性病人伴发的肌张力障碍 所以在肌 张力障碍的治疗中可对上述的几个环节采取针对性措施 调整其功能的失衡 会取得良好 的治疗效果 2 病因病机 肌张力障碍综合征 编辑 特发性肌张力障碍 肌张力障碍综合征 斜颈图册 特发性肌张力障碍 idiopathic dystonia 病因不明 可能与遗传有关 可为常染色体显性 30 40 外显率 常染色体隐性或 X 连锁隐性遗传 显性遗传缺损基因 DYT1 已定位 于 9 号常染色体长臂 9q32 34 编码 ATP 结合蛋白扭转蛋白 A torsin A 可有散发病例 环境因素如创伤或过劳等可诱发 如口 下颌肌张力障碍发病前 可有面部或牙损伤史 一 侧肢体过劳 常诱发书写痉挛 打字员痉挛和运动员肢体痉挛等 继发性肌张力障碍 是纹状体 丘脑 蓝斑 脑干网状结构等病变所致 如肝豆状核变性 胆红素脑病 神经 节苷脂沉积症 苍白球黑质红核色素变性 进行性核上性麻痹 特发性基底核钙化 甲状 旁腺功能低下 中毒 脑卒中 脑外伤 脑炎等 另外 药物 左旋多巴 吩噻嗪类 丁 酰苯类 甲氧氯普胺 也可诱发 心理因素 肌张力障碍还可由心理因素引起 特点是易受到暗示影响 病理变化 肌张力障碍综合征 编辑 病理及神经生化改变 特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变 包括壳核 丘脑及尾状核 小神经元变性 基底核脂质及脂色素增多 继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异 痉挛性斜颈 Meige 综合征 书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改 变 拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点 肢体每次收缩常由近端向远程扩展 肌 电图检查发现 肌肉收缩间歇期无不自主运动电位 根据肌电图特点分为 3 型 持续 30s 的肌肉收缩 间隔短时间静息 重复 节律性收缩和静息状态 收缩期和静息期均 为 1 2 秒钟 快速 短暂肌肉收缩 持续 100ms 表现类似肌阵挛 2 症状体征 肌张力障碍综合征 编辑 肌张力障碍综合征图册 临床表现症状体征多样 如扭转痉挛样运动 痉挛性斜颈 书写痉挛 投掷运动和姿势异 常 步行姿势不自然等 初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常 卧位时肌 紧张消失 随病程进展 卧位也出现异常肌紧张 可见骨变形或肌肉异常发育 粗大动作 时各肌肉肌力虽无明显异常 但因肌紧张不能完成精巧动作 但仍可写字 步行和骑自行 车 有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等 特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现 书写痉挛 writercramp 是执笔书写时手和前 臂出现肌张力障碍姿势 表现握笔如握匕首 手臂僵硬 手腕屈曲 肘部不自主地向外弓 形抬起 手掌面向侧面等 但做其他动作正常 也可表现其他职业性痉挛 如弹钢琴 打 字 使用螺丝刀或餐刀等 药物治疗通常无效 可让病人学会用另一只手完成这些任务 诊断检查 肌张力障碍综合征 编辑 诊断 对扭转痉挛 痉挛性斜颈 书写痉挛 投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断 确定本综合 征后 还应查找病因 实验室检查 血电解质 药物 微量元素及生化检查 有助于病因诊断及分类 其他辅助检查 1 CT 或 MRI 检查对鉴别诊断有意义 2 正电子发射断层扫描 PET 或单光子发射断层扫描 SPECT 可显示脑部某些生化代谢情 况 对诊断颇有意义 3 基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义 治疗方案 肌张力障碍综合征 编辑 病因治疗 如 Wilson 病驱铜治疗及调整饮食可控制症状 药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗 对症治疗 肌张力障碍综合征图册 药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明 diphenhydramine 50mg 或地西泮 安定 5 10mg 缓 慢静脉注射 可快速缓解症状 也可口服地西泮 安定 10 20mg d 苯海索 三己芬迪 6 30mg d L dopa1 3g d 氟哌啶醇 holoperidol 1 5 4 5mg d 可使约 50 的病例症状 缓解 生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值 改善症状药物种类虽较多 如地西泮 安定 劳拉西泮 罗拉 苯海索 安坦 扑 米酮 扑痫酮 丙戊酸钠 丙戊酸 卡马西平 巴氯芬 脊舒 多巴胺受体激动药 左旋多巴和锂剂等 但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效 临床应对不同患者 通过反复疗效观察 寻找有效药物和最佳治疗剂量 肉毒毒素 A 局限性肌张力障碍受累肌肉在肌电图引导下注射肉毒毒素 A 有效率达 95 手部及颈部有 效率 85 可维持 3 4 个月 反复注射疗效维持时间缩短 外科治疗 药物及肉毒毒素 A 注射无效时可选择手术 神经切断术可解除血管对神经压迫 广泛性及 偏侧性肌张力障碍可选用丘脑损毁术 预防及预后 肌张力障碍综合征 编辑 预后 不同类型预后不尽相同 一般为良性过程 如原发性书写痉挛症状相当稳定 很少有扩散 加重倾向 预防 有遗传背景的疾病 预防显得更为重要 预防措施包括避免近亲结婚 推行遗传咨询 携 带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等 防止患儿出生 早期诊断 早期治疗 加 强临床护理 对改善患者的生活质量有重要意义 病例 肌张力障碍综合征 编辑 托妮 克拉克图册 2013 年 50 岁的英国女子托妮克拉克是一家三明治商店的老板 由于销量下滑 经营不善 受此压力影响 托妮在睡觉时养成磨牙的习惯 最初 托妮只是偶尔磨牙 但是随着商店 每况愈下 她出现了肌张力障碍症状 持续的肌肉收缩引发咬合重复运动 磨牙随之成 为习惯性动作 到后来 托妮的嘴巴只能处于闭合状态