5河北北方学院期末考试儿科试题.doc

2008-2009学年第二学期临床-儿科-小儿内科期末考试试卷 班级:_学号:_姓名:_得分:_(卷面共有78题,总分100分,各大题标有题量和总分,每小题标号后有小分)一、标准配伍型(B型题)(4小题,共14分)5分(1)A、新生儿期 B、婴儿期 C、幼儿期 D、学龄前期 E、学龄期与青春期 (1)出生后生长发育最迅速的时期是 ( ) (2)性格形成的关键时期 ( ) (3)生后适应外界环境的阶段是 ( ) (4)好奇多问、可塑性强的时期是 ( ) (5)培养良好的学习习惯的时期是 ( ) 3分(2)A、生理性贫血 B、新生儿溶血症 C、营养性缺铁性贫血 D、营养性巨幼细胞贫血 E、雅克森氏贫血 (1)红细胞小而淡 ( ) (2)网织红细胞计数增多 ( ) (3)中性粒细胞分叶过多 ( ) 3分(3)A、丙戊酸钠 B、卡马西平 C、ACTH D、氯硝西泮 E、乙琥胺 (1)7岁男孩，临床与脑电图诊断为颞叶癫痫，CT检查无异常。其首选的抗癫痫药物应是 ( ) (2)10岁女孩，发作性发呆、凝视2个月，曾有1次大发作。脑电图示3Hz棘慢波阵发，过度换气时明显增多。其首选的抗癫痫药物是 ( ) (3)女孩，10个月。点头、弯腰、举手发作2个月，每天十余次，脑电图呈高峰节律紊乱。其首选药物应是 ( ) 3分(4)A、病毒性脑炎 B、急性肾炎伴高血压脑病 C、化脓性脑膜炎 D、急性中毒性脑病 E、瑞氏综合征 F、高热惊厥 (1)脑脊液有炎症改变 ( ) (2)脑脊液无炎症改变，早期血氨高、血糖低、血清转氨酶高 ( ) (3)肺炎病程中反复发生惊厥，脑脊液无炎症改变 ( ) 二、病例串型最佳选择题(A3-A4型题)(5小题,共14分)3分(1)1岁男婴，因间断咳嗽l周就诊，每日呕吐12次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患“肺炎、肠炎”。查体：体重5.2kg，身长70cm，神志尚清，精神萎靡，营养差，前囟平坦，心肺(-)，皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下。 (1)此患儿可诊断为 ( ) A、营养不良轻度 B、营养不良中度 C、营养不良重度 D、营养不良中度伴重度脱水 E、营养不良轻度伴重度脱水 (2)此患儿不会出现的现象是 ( ) A、糖代谢失常，发生低血糖 B、脂肪代谢失常，出现高胆固醇血症 C、伴发维生素A缺乏症 D、特异性免疫功能低下 E、肾浓缩功能降低 (3)患儿下列起始治疗措施有哪项不妥当 ( ) A、10%葡萄糖每日100ml/kg供给 B、开始供给热量每日165230KJ/kg C、口服胃蛋白酶、胰酶以助消化 D、口服各种维生素 E、用苯丙酸诺龙促进同化作用 3分(2)患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 (1)最可能的诊断为 ( ) A、21-三体综合征 B、高精氨酸血症 C、先天性甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症 E、半乳糖血症 (2)下列哪项检查对明确诊断最有意义 ( ) A、尿三氯化铁试验 B、染色体检查 C、血清甲状腺素检测 D、尿蝶呤分析 E、酶学检测 (3)该病下列情况哪一项不常见 ( ) A、约30%的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高1030倍 D、性发育延迟 E、30岁以后常出现老年性痴呆症状 3分(3)13岁男孩，10天前无症状，后自觉体力不如同学，剧烈运动后胸闷气短。此次因高热1天就诊。查体：心前区未触及震颤，胸骨左缘第23肋间II/级收缩期喷射性杂音，第2音固定分裂，肺动脉第2音稍增强。 (1)此患儿最可能的诊断是 ( ) A、室间隔缺损 B、继发孔型房间隔缺损 C、部分型心内膜垫缺损 D、动脉导管未闭 E、单纯肺动脉瓣狭窄 (2)该患儿于胸骨左缘第45肋间闻及柔和舒张期杂音，导管检查示右房血氧饱和度较上腔静脉明显增高，此时最典型的心电图改变是下列哪一项 ( ) A、度房室传导阻滞 B、右室肥厚 C、右房扩大 D、左室高电压 E、不完全性右束支传导阻滞 (3)此例患儿心脏杂音形成最直接的血液动力学变化是下列哪一种 ( ) A、血液经房间隔缺损自左房流入右房 B、经主动脉瓣血流量减少 C、右心压力负荷增加 D、左心容量负荷增多 E、经肺动脉瓣血流量增多 2分(4)7岁患儿，患急性肾炎，水肿明显，每日尿量200ml，血压135/105mmHg，呼吸困难，不能平卧，恶心，呕吐，头昏伴惊厥1次。 (1)此患儿肾脏最可能的病理改变是 ( ) A、微小病变 B、局灶节段性增生性肾炎 C、IgA肾病 D、系膜增生性肾炎 E、毛细血管内增生性肾炎 (2)目前治疗的重点是 ( ) A、甲泼尼龙冲击 B、口服泼尼松 C、静点头孢曲松 D、静滴多巴胺 E、静滴硝普钠 3分(5)7个月婴儿，发热、咳嗽2天，嗜睡、反复惊厥半天。查体：精神差，前囟膨隆，两肺可闻及中小水泡音，颈部无抵抗，双巴氏征阳性。 (1)不可能的诊断为 ( ) A、高热惊厥 B、中毒性脑病 C、病毒性脑炎 D、化脓性脑膜炎 E、结核性脑膜炎 (2)为明确诊断，应选哪项检查 ( ) A、胸部X线片 B、PPD检查 C、脑电图 D、血培养 E、脑脊液检查 (3)最可能出现的合并症为 ( ) A、脑室管膜炎 B、脑积水 C、硬脑膜下积液 D、颅内出血 E、脑水肿 三、单选题(49小题,共49分)1分(1)2岁小儿头围约为 ( ) A、38cm B、40cm C、44cm D、48cm E、50cm 1分(2)在接触传染病后，对未接受主动免疫的易感儿，可给予丙种球蛋白肌注进行被动免疫，一般用于 ( ) A、预防结核 B、预防麻疹 C、预防乙型脑炎 D、预防腮腺炎 E、预防乙型肝炎 1分(3)按计划免疫程序2个月小儿应接种或口服 ( ) A、卡介苗 B、乙脑疫苗 C、流脑疫苗 D、脊髓灰质炎三价混合疫苗 E、乙肝疫苗 1分(4)9个月患儿，呕吐、腹泻3天，尿量明显减少，呼吸38次/分，脉搏120次/分，烦躁不安，皮肤弹性较差，口唇粘膜干燥，四肢稍凉。血清钠138mmol/L，血钾4.1mmol/L。其脱水程度及性质考虑为 ( ) A、中度脱水，等渗性 B、轻度脱水，低渗性 C、轻度脱水，等渗性 D、中度脱水，低渗性 E、重度脱水，低渗性 1分(5)3岁男孩，近半年食欲差，喜吃墙皮，易患上感。查体：身高90cm，除地图舌外未发现其他异常体征。以下哪项检查最合适 ( ) A、维生素A测定 B、血锌 C、血清铁 D、血Ca、P、AKP E、维生素C测定 1分(6)男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立 ( ) A、半乳糖血症 B、粘多糖病 C、组氨酸血症 D、高精氨酸血症 E、同型胱氨酸血症 1分(7)男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于 ( ) A、肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B、尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C、肌磷酸化酶缺乏 D、肝磷酸化酶缺乏 E、磷酸果糖激酶缺乏 1分(8)肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为 ( ) A、肾小管性酸中毒 B、角膜K-F环 C、肝脏损害 D、神经精神损害 E、溶血性贫血 1分(9)现公认支气管哮喘的发病机制是 ( ) A、慢性气道炎症 B、单纯平滑肌痉挛 C、单纯遗传因素引起 D、单纯环境因素引起 E、单纯过敏因素 1分(10)下列哪项不符合急性风湿性关节炎 ( ) A、常侵犯大关节、呈游走性、对称性 B、小关节偶尔可同时受累 C、炎症消退后活动正常 D、X线摄片见关节间隙变窄、周围软组织肿胀 E、局部出现红、肿、热、痛 1分(11)关于人类免疫缺陷病毒的特点，哪项是错误 ( ) A、主要感染CD细胞 B、可引起人类艾滋病 C、可通过性行为传播 D、不能经胎盘传播 E、可通过输血传播 1分(12)结核性脑膜炎伴颅高压，可选用下列措施减轻脑水肿，除外 ( ) A、地塞米松静注 B、必要时行侧脑室引流 C、立即腰穿放脑脊液 D、静注速尿 E、静注20%的甘露醇 1分(13)哪项不是诊断猩红热本病的主要依据 ( ) A、发热、咽痛、扁桃体红肿且可有脓性渗出物 B、全身皮肤出现弥漫性鲜红色高出皮面的粟粒疹 C、口腔、粘膜充血，有时可见舌质红、乳头红呈杨梅状 D、出疹时可见到口周苍白圈 E、常可发生变态反应性并发症 1分(14)以下哪一项不是小儿伤寒的特点 ( ) A、起病急，消化道症状较明显 B、肝脾肿大较明显 C、血常规白细胞总数不减少，甚至增加 D、并发支气管炎或肺炎较多 E、并发肠出血、肠穿孔较多 1分(15)流行性脑脊髓膜炎流行病学的主要特点 ( ) A、地方流行 B、带菌者和病人是唯一传染源 C、新生儿也易患流行性脑脊髓膜炎 D、流行性脑脊髓膜炎流行时，仅少数病人发展成典型的化脓性脑膜炎 E、细菌容易变异 1分(16)麻疹传染性最强时期是 ( ) A、潜伏期 B、前驱期 C、出疹期 D、恢复期 E、发热后2周内 1分(17)小儿腹泻饮食疗法，错误的是 ( ) A、母乳喂养者暂停辅食 B、严重呕吐者暂禁食46小时 C、脱水患儿需禁食二天 D、人工喂养者暂禁食46小时 E、病毒性肠炎改豆制代乳品，可减轻腹泻 1分(18)轻型腹泻特点，下列哪项不符合 ( ) A、可由肠道内病毒引起 B、胃肠道症状为主 C、无明显的全身症状 D、脱水、酸中毒症状重 E、由饮食、气候因素引起 1分(19)11个月婴儿，突然起病，持续高热5天，频繁咳嗽，喘憋。听诊右下肺呼吸音减弱，偶可闻及少许湿性啰音，叩诊浊音，白细胞610/L。胸片示右下肺小片状影，见图。最可能的诊断是 ( ) A、急性毛细支气管炎 B、金黄色葡萄球菌肺炎 C、吸人性肺炎 D、腺病毒性肺炎 E、支原体肺炎 1分(20)女，6岁。门诊体检时发现心脏杂音，经超声心动图检查，如图所示，诊断为先天性心脏病(室间隔缺损肺动脉高压)。下列哪一项不符合此病的体检所见 ( ) A、肺动脉瓣区第2音减弱伴固定分裂 B、胸骨左缘第34肋间闻及级全收缩期杂音 C、心尖部可闻及舒张期杂音 D、剧烈哭闹后出现发绀 E、胸骨左缘第34肋间触及收缩期震颤 1分(21)女孩，3个月。体检发现胸骨左缘第23肋间有级收缩期杂音。经超声心动图证实为房间隔缺损。下列哪项描述不正确 ( ) A、右心房压力大于左心房 B、右心血流量多 C、肺循环血流量增多 D、体循环血流量减少 E、右心室压力增高 1分(22)下列哪一项不是法洛四联症的主要体征 ( ) A、不同程度的发绀和体格发育落后，1岁后杵状指仍存在 B、心界不大，搏动不强烈 C、胸骨左缘闻及收缩期杂音 D、肺动脉瓣区第2音亢进分裂 E、胸骨左缘下方及心尖可闻及收缩期喷射性杂音 1分(23)动脉导管未闭患儿听诊时典型心脏杂音表现为 ( ) A、左心房、左心室增大 B、水冲脉 C、股动脉枪击声 D、胸骨左缘上方可闻及一连续性“机器”样杂音 E、肺动脉瓣区第二音增强 1分(24)肺动脉瓣狭窄的患儿临床表现中，下列哪项错误 ( ) A、胸骨左缘第2肋间可听到喷射性全收缩期杂音 B、胸骨左缘第2肋间可触及收缩期震颤 C、X线示肺纹理减少 D、心电图示右心室肥厚 E、右心导管肺动脉收缩压增高 1分(25)下列哪一项表现不符合动脉导管未闭 ( ) A、胸骨左缘上方连续性“机器”样杂音 B、X线正位片检查示主动脉结缩小 C、右心导管检查示肺动脉血氧含量高于右心室 D、水冲脉、指甲床毛细血管搏动 E、合并肺高压时可出现下半身青紫 1分(26)心内膜弹力纤维增生症的主要临床表现为 ( ) A、心源性休克 B、脑栓塞 C、严重心律失常 D、充血性心力衰竭 E、肺部感染 1分(27)发病前13周有病毒感染病史，心功能不全的患儿，同时具备下列哪一项可确诊为病毒性心肌炎 ( ) A、心脏扩大 B、心电图改变 C、CK-MB升高或心肌肌钙蛋白阳性 D、心脏活检分离到病毒 E、血液病毒学阳性 1分(28)病毒性心肌炎主要体征是 ( ) A、心尖区收缩期杂音 B、奔马律 C、肺动脉瓣区第二心音减弱 D、心包摩擦音 E、心尖区第一心音低钝和早搏 1分(29)女，3岁，身高95cm，体重17kg，因感冒就诊，心脏有杂音，主要位于心尖区柔和的级收缩期杂音，局限，受呼吸、体位和运动影响。该杂音可见于 ( ) A、生理性杂音 B、房间隔缺损 C、室间隔缺损 D、肺动脉狭窄 E、动脉导管未闭 1分(30)鉴别血尿与血红蛋白尿的主要手段 ( ) A、尿潜血检查 B、尿三杯试验 C、尿胆原 D、血尿颜色 E、尿沉渣检查 1分(31)哪项最适合选用甲泼尼龙冲击 ( ) A、大量血尿 B、微小病变 C、薄基底膜肾病 D、难治性肾病 E、先天性肾病 1分(32)小儿急性肾炎限制盐饮食直到浮肿消退，同时也需 ( ) A、血沉正常 B、血压正常 C、血清C3正常 D、显微镜下血尿阴性 E、Addis计数正常 1分(33)尿路感染做中段尿培养。有意义的菌落计数为 ( ) A、阳性培养菌落计数1010/ml B、阳性培养菌落计数1010/ml C、阳性培养菌落计数10/ml D、阳性培养菌落计数1010/ml E、阳性培养菌落计数1010/ml 1分(34)哪项不属于蛋白尿形成的原因 ( ) A、肾小管分泌性蛋白增加 B、肾小管回吸收能力下降 C、肾小球滤过膜通透性增高 D、进食大量大分子蛋白 E、血液中异常小分子蛋白增高，滤过增多 1分(35)女，12岁，右腰部疼痛10天，尿检可见大量的脓细胞 CT平扫+增强如图所示，应诊断为 ( ) A、右肾脓肿 B、右侧感染性肾囊肿 C、右肾转移瘤 D、右侧肾癌 E、右肾结核 1分(36)各种营养性贫血的共同临床特点 ( ) A、多见于婴幼儿时期 B、舌炎、反甲、喉部痰鸣音 C、神经精神发育倒退 D、肝、脾、淋巴结肿大 E、食欲不增、呕吐、腹泻、异食癖 1分(37)绿色瘤最常见于 ( ) A、急性淋巴细胞性白血病 B、急性红白血病 C、急性早幼粒细胞白血病 D、急性巨核细胞白血病 E、急性粒细胞白血病 1分(38)中枢神经系统白血病最常见于 ( ) A、急性淋巴细胞性白血病 B、急性红白血病 C、急性早幼粒细胞白血病 D、急性单核细胞白血病 E、急性粒细胞白血病 1分(39)缺乏2个基因时可引起 ( ) A、静止型地中海贫血 B、轻型地中海贫血 C、地中海贫血 D、HbH病 E、HbBars胎儿水肿综合征 1分(40)2岁时小儿的HbF为 ( ) A、0.3 B、0.02 C、0.1 D、0.05 E、0.5 1分(41)下列哪项数值描述是错误的 ( ) A、初生新生儿Hb110g/L为中度贫血 B、新生儿血容量约占体重的10%，平均300ml C、婴儿期网织红细胞较成人高，约为0.040.06 D、1岁时HbF0.05 E、小儿血小板数与成人相似，约为(150250)10/L 1分(42)下列哪项关于血红蛋白种类的论述是不正确的 ( ) A、正常构成人不同时期的Hb分子有6种 B、HbGower1、Gower2和Porland在胚胎12周消失 C、HbF由两对多肽链组成 D、成人Hb分为HbA和HbA2两种 E、出生时HbF占0.70，HbA约占0.30 1分(43)营养性贫血的病人经治疗后，如果有效，血象中最早出现的变化是 ( ) A、血红蛋白量上升，在治疗后45d增高 B、网织红细胞数上升，治疗后57d达高峰 C、红细胞数上升，在治疗后35d明显增高 D、红细胞变大，在治疗后23d明显变大 E、红细胞中心浅染恢复，出现于治疗后23d 1分(44)8个月女婴，混合喂养，因时有腹泻，未按时添加辅食。近2个月来面色苍白明显，伴厌食，欠活泼。心、肺正常，肝肋下2cm。血红蛋白73g/L，红细胞数2.6510/L，白细胞数7.510/L，中性粒细胞0.40，淋巴细胞0.58，单核细胞0.02。以下化验检查提示其患缺铁性贫血，除了 ( ) A、血清铁蛋白10g/L B、铁粒幼红细胞0.15 C、红细胞游离原卟啉0.9mol/L D、血清铁8.95mol/L E、总铁结合力62.5mol/L 1分(45)营养性贫血病人若需输血，原则是 ( ) A、贫血愈重，每次输血量应愈小，速度也宜慢 B、贫血愈重，每次输血量应愈大，速度要慢 C、贫血愈重，每次输血量应愈大，速度愈快 D、贫血愈重，每次输血量应愈小，速度要快 E、以上均不是 1分(46)营养性缺铁性贫血患儿，血红蛋白90g/L，最合适的治疗是 ( ) A、反复少量输血 B、肌注右旋糖酐铁 C、多进含铁丰富饮食 D、服用枸橼酸铁胺 E、服用硫酸亚铁及维生素C 1分(47)我国小儿急性感染性多发性神经根炎，以何种类型最多见 ( ) A、急性运动轴索性神经病(AMAN) B、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经炎(AIDP) C、急性运动感觉轴索性神经病(AMSAN) D、Miller-Fisher综合征 E、以上都不是 1分(48)化脓性脑膜炎并发脑室管膜炎的确诊主要依据 ( ) A、腰椎穿刺检查脑脊液 B、头颅B超示脑室扩大及脑室管膜粗糙 C、CT示脑室扩大及室管膜一圈密度增强影像 D、脑室穿刺检查脑脊液常规和细菌培养 E、颅骨透照阳性 1分(49)颅骨骨折或外科手术后造成的脑脊液鼻漏或脑脊液耳漏病儿患脑膜炎后，常反复再发。其病原菌多为 ( ) A、脑膜炎双球菌 B、肺炎链球菌 C、金黄色葡萄球菌 D、流感嗜血杆菌 E、大肠杆菌 四、填空题(14小题,共17分)1分(1)儿科学的宗旨是_，_。 1分(2)常染色体隐性遗传的特征为_、_、_、_、_。 1分(3)Turner综合征常因_、_、_等而就诊。 1分(4)基因病分为：_、_、_、_。 3分(5)麻疹患儿发热_天出疹，出疹期体温_。 1分(6)患GER的新生儿及小婴儿进行体位治疗，最好体位为_，上身抬高_度。 1分(7)腹泻患儿补钾的原则是_、_，_、_。 1分(8)急性上呼吸道感染，_病原所致者占90%以上；_所致者，常伴不同形态的皮疹。 2分(9)呼吸道合胞病毒性肺炎多见于_岁以内，_为突出表现，体征以_为主。 1分(10)青紫型的先天性心脏病有_和_等。 1分(11)心脏X线片示右房，右室扩大为主，主动脉影缩小，肺动脉段突出，肺门舞蹈，可能的诊断为_。 1分(12)先天性心脏病患儿心电图检查示不完全性右束支传导阻滞，右室肥大，该患儿可能的诊断为_。 1分(13)肾病综合征，以激素疗法判断，复发指_，频复发指_。 1分(14)有热惊厥的病因有_，_，_等。 五、问答题(6小题,共6分)1分(1)何为遗传代谢病? 1分(2)风湿热的病因及影响本病发生的因素是什么? 1分(3)试述侵袭性细菌性肠炎的临床特点。 1分(4)过敏性紫癜性肾炎的病理改变。 1分(5)简述婴儿擦腿综合征如何与癫痫鉴别? 1分(6)化脓性脑膜炎抗生素应用原则有哪些? =答案=一、01(4小题,共14分)5分(1)5小题： (1)B (2)D (3)A (4)C (5)E 3分(2)3小题： (1)C (2)B (3)D 3分(3)3小题： (1)B (2)A (3)C 3分(4)3小题： (1)C (2)E (3)D 二、02(5小题,共14分)3分(1)3小题： (1)C (2)B (3)A 3分(2)3小题： (1)A (2)B (3)B 3分(3)3小题： (1)B (2)E (3)E 2分(4)2小题： (1)E (2)E 3分(5)3小题： (1)A (2)E (3)C 三、04(49小题,共49分)1分(1)D 1分(2)B 1分(3)D 1分(4)A 1分(5)B 1分(6)A 1分(7)A 1分(8)C 1分(9)A 1分(10)D 1分(11)D 1分(12)C 1分(13)E 1分(14)E 1分(15)B 1分(16)B 1分(17)C 1分(18)D 1分(19)D 1分(20)A 1分(21)A 1分(22)D 1分(23)D 1分(24)E 1分(25)B 1分(26)D 1分(27)D 1分(28)E 1分(29)A 1分(30)E 1分(31)D 1分(32)B 1分(33)A 1分(34)D 1分(35)A 1分(36)A 1分(37)E 1分(38)A 1分(39)B 1分(40)B 1分(41)C 1分(42)C 1分(43)B 1分(44)E 1分(45)A 1分(46)E 1分(47)A 1分(48)D 1分(49)B 四、08(14小题,共17分)1分(1)保障儿童健康 提高生命质量 1分(2)患者的父母及子女均健康 只有同胞可能患病 患者同胞的发病机率25% 父母有血缘关系者较多见 大多数情况下男女机率相等 1分(3)生长迟缓 青春期无性征发育 原发性闭经 1分(4)单基因病 线粒体病 分子病 多基因遗传病 3分(5)34 更高 1分(6)前倾俯卧位 30 1分(7)见尿补钾 34mmol/(kg?d) 浓度不得超过0.3% 持续46d 1分(8)病毒 肠道病毒 2分(9)2 喘憋 喘鸣音 1分(10)法洛四联症 完全性大动脉转位 1分(11)房间隔缺损 1分(12)房间隔缺损 1分(13)尿蛋白已转阴停用激素4周以上尿蛋白又(+) 半年内复发2次，1年内3次 1分(14)高热惊厥 中毒性脑病 中枢神经系统感染 五、09(6小题,共6分)1分(1)所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发生突变，不能生产该种酶或生产物活性的酶时，就会导致有关的代谢途径受阻，结果造成：由这种酶所催化产生的终末产物缺乏；中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能，甚至危及生命，