第二章 孟德尔式遗传定律.doc

第二章孟德尔式遗传定律教学基本要求：1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。 2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所反映的遗传现象。 3. 通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真菌类生物的生活史的学习，理解其特点和遗传学意义并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。 4. 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型和原理，以及相应的有关概念。 学时数： 学时孟德尔的生平及科学成就孟德尔生于1822年7月22日，卒于1884年1月6日，终年62岁。 孟德尔出生在奥地利的一个叫海钦多夫的小村庄，家庭清贫，父母都是农民。孟德尔自幼聪颖过人，在他年仅1l岁时，老师说服了孟德尔的父母，让他到离家较远的莱普尼克上中学。不久，孟德尔转学到特莱堡的预科学校学习。由于贫穷，孟德尔的父母只能给孟德尔提供一半伙食费，孟德尔常常要忍受饥饿的折磨。然而，他坚持学习，直到1840年以优异成绩毕业。 为了生活，孟德尔曾经去做家庭教师。他渴望学习的精神，以及为此而忍饥挨饿的倔强性格，也感动了他的妹妹，孟德尔用做家庭教师挣来的钱，用妹妹的嫁妆费在奥尔谬兹学院又继续读书，这样到了1843年，终于因贫病交加不得不中途退学，到圣托马斯的奥古斯廷修道院做一名修道士。五年后被任命为神父，并由修道院院长纳普委派到一所学校做代理教师。孟德尔非常喜欢教师工作，成绩卓著。按当时规定，凡是没有通过教师考试取得合格证的人不能当正式教师。孟德尔参加了教师考试，但是没有通过，这对他是一个严重的挫折，幸而得到纳普的资助，把孟德尔送到维也纳大学继续深造。一、孟德尔规律的产生和重新被发现 孟德尔在维也纳大学攻读期间，从1851年到1853年，有两位科学家给他以深远的影响。一位植物生理学家Unger，另一位是世界著名的物理学家Dopper。 Unger是当时反对物种不变论的少数科学家之一。他相信通过杂交可以产生新种。在他讲授课程的参考书目里列有Kolreuter和Gartner的杂交工作报告。 Dopper对孟德尔的影响主要是从数学方面武装了孟德尔的头脑。十九世纪的物理学是高度数学化的。孟德尔之所以牢牢的树立起统计的思想，掌握统计的方法，大概与此有关。 1853年夏，孟德尔从维也纳大学回到了修道院，1854年应聘到布尔诺技术学校任代理教师，讲授物理学和博物学。他在这里整整工作了14年，度过了他一生中最愉快、最富有成果的黄金时代。这时他仍住在修道院里，院长分给他一块长120英尺、宽20英尺的土地，就是在这块小小的土地上，孟德尔完成了他的豌豆试验，从而使他的名字永垂不朽。 孟德尔从1856年开始他的豌豆实验，到1863年整整花了8年时间，到1865年他才在布尔诺自然科学研究协会上分两次宣读了他的论文植物的杂交试验。在这篇论文里，孟德尔确立了遗传学的基本规律，奠定了现代遗传学的基础。但在当时孟德尔宣读论文之后，没有任何人提出任何问题，显然也没有任何人认识到这篇论文的价值。一年后，1866年，这篇论文发表在协会的会议记录上，并被分送到世界各国的图书馆里，包括英、美、法、德等国。但是各方面都没有反应，既没有讨论，也没有评论。在孟德尔有生之年，这篇论文一直默默无闻的躺在许多国家的图书馆里。 孟德尔感到迷惑不解，他就写信给一位他认为可以帮助他的人，即著名的植物学家Karvon Nageli。在这里需要特别提到孟德尔在1867年给Nageli的一封信，这封信收在由于遗传学方面的贡献获得诺贝尔奖金的一些作者的论文集里，并作为论文集的首篇，可见这封信的重要意义了。在信里他写到：“我知道，我取得的结果很难同我们当代的科学知识相容，而且在这种情况下发表一项如此孤立的试验有着双重危险性，对实验者以及主张进行这项试验的动机都是危险的。为此，我作了最大的努力用其他植物来验证在豌豆方面所得到的结果。”又写到；“我曾试图启发人们作一些对照试验，为此，在自然科学家地区性学会会议上谈到了豌豆试验。如预期的那样，我遇到了分歧意见，但就我所知，却无人去重复此试验。” Nageli表面上对孟德尔的工作感兴趣，但实际上却怀疑它的真实性和重要性。他建议孟德尔用毛连菜来重复豌豆的试验，但毛连菜可以不用受精繁殖，因此得到和豌豆不同的结果。所以虽然两人的通信持续了若干年，但Nageli始终不承认孟德尔工作的重要意义，孟德尔并没有得到他所希望的帮助。 1868年，由于纳普院长逝世，孟德尔继任院长，并且在1871年放弃了他的系统研究工作。他终生未婚，孑然一身。学术上的不得志和因纳税问题与政府间的纠葛，使他常常郁郁寡欢，但他坚信他的遗传理论终有一天会得到公认。他曾对他的朋友Gustav Von Niessl说，“承认我的一天终于会到来。”事实正是这样，孟德尔的伟大预言早在1900年就实现了，遗憾的是他未能亲眼看到。 1900年3月，由荷兰的HugodeVries，同年4月由德国的CarlCorrens及同年6月由奥地利的ErichvonTschermak分别独立的重新发现了孟德尔定律。这三位遗传学家不约而同的谈到，最初以为这些定律是由他们发现的，后来看到在1866年发表的孟德尔的植物杂交试验这篇论文，才知道这些定律早在34年前，就由孟德尔的豌豆实验发现了，因此都把功劳归之于孟德尔。值得一提的是孟德尔定律的重新发现者之一的Correns是Nageli的学生，而Nageli是不赞成孟德尔定律的。 人们可能要问，为什么孟德尔定律长期以来受到忽视，而被埋没了34年之久?虽然还没有一个完全令人满意的答案，但也有种种揣测，有人说，如果孟德尔把论文发表在一个著名的杂志上，它的命运会好得多；还有一种意见认为，和孟德尔同时代的生物学家除对达尔文主义感兴趣外，对其它一概不感兴趣；还有人认为孟德尔一生的两次失败，使他的论文也遭受了厄运。这两次失败指的是他未能考上正式教师以及他的豌豆试验与毛连菜的试验结果不符合，因而受到Nageli的反对；还有一个更可能的解释是当时的科学界还缺乏理解孟德尔定律的思想基础。直到1903年发现了染色体在减数分裂中的行为与孟德尔的遗传因子相一致时，才从细胞学方面支持了孟德尔定律。 二、孟德尔的科学成就 在孟德尔的论文中并没有提到遗传定律是什么，只是以后的学者为了便于理解，才从他们的论文中总结出一个、两个、三个或四个定律加以说明。例如，日本遗传学界的权威，已故的田中义磨写的遗传学，相当于美国的EWSinnott和LCDunn写的遗传学基本原理。在田中义磨的这本多次再版的教科书以及他的纪念孟德尔的讲话中，把孟德尔的工作总结成四个定律。 1、显性定律(Law of Dominance) 用一对相对性状的个体杂交时，如豌豆的黄子叶和绿子叶，其F1只表现出一个性状，而另一个性状则不表现。表现出来的性状，本例是黄子叶，是显性；未表现的性状，本例是绿子叶，是隐性。 2、分离定律(Law of Segrgation) 上例中的F1 (Yy)虽然只表现黄色，但绿色的遗传因子y并没有消失，也没有被吞并，经F1自交后，到F2绿色又重新被分离出来，其比例是黄色：绿色=3：1 3、独立分配定律(Law of lndependent Assortment) 当用两对相对性状的个体杂交时，如AABBaabb，其F1只有一种基因型和表现型，即AaBb。但F1自交成F2时，则可获得4种表现型：AB、Ab、aB、ab，其比例是9：3：3：1。这是因为AaBb可以形成四种性细胞：AB，Ab、aB、ab，其比例是1：1：1：1，这样的性细胞经过自由随机交配，就形成了9：3：3：1的比例。 4、纯粹定律(Law of Purity) 如上述黄子叶杂合体的基因型是Yy。Y和y两遗传因子并不相互污染，而各自保持纯粹状态，正象H2和O2化合成H2O。而H2O又分解成H2和O2一样。 直到今天，这四条定律虽然进行了一定的修正和补充，但仍然是充满活力的，仍然不失为研究遗传学的基本依据。不过，在我国的遗传学教科书上一般只介绍孟德尔的分离定律和独立分配定律。 三、孟德尔的实验成功原因 在孟德尔前后曾有不少人进行过控制杂交试验，但都未能得到孟德尔的结果，只有孟德尔获得了不朽成就，这是为什么呢?我们认为至少有下列三个原因： l、善于精心选择试验材料 选择合适的试验材料是试验成功的一个关键。 作为实验材料的条件 （1）具有稳定的、可以区分的性状。 （2）植物在开花期必须能防止或能容易的防止所有外来花粉的影响。 （3）杂种及其子代的繁殖力不受显著的干扰。孟德尔把注意力集中到豌豆植物，因为豌豆是严格的自花授粉植物，一般是纯系。但为了保险起见，他还把所选的材料都自交两代，来检验它们的性状是否稳定不变，即是否是真实遗传(hreed ture)。此外，也因为豌豆容易栽培，生长周期短，品种间杂交可以产生完全能育的后代，它的花器也能够容易进行人工控制授粉。还有一个明显的理由，是豌豆具有许多显著不同的相对性状，如圆粒和皱粒的，孟德尔专门选择这类差异显著的成对性状，而不选择数量性状，如花的大小，即此一点也可以看到孟德尔的聪颖过人。 性状：生物体形态、结构和生理、生化的总称。 单位性状：被区分开的每一个具体性状。 相对性状：同一单位性状的相对差异。 2、把自己的观察局限在一定范围内，实行单因子分析 孟德尔在具有明显不同的32个豌豆品种中，只选出易于区分的性状，即种子的圆与皱，子叶的黄与绿，种皮的灰与白，豆荚的饱满与不饱满，豆荚色的绿与黄，花的位置的腋生与顶生，茎的高与矮。他把七对性状分组进行实验。每个试验只观察分析一对性状，而暂时不考虑其它性状。 3、每代进行详细记录并进行统计分析 孟德尔对每组试验都进行仔细记录各代每种性状的个体数目，并进行了统计分析，发现一对相对性状个体杂交时，在F2的分离比为3：1；两对时为9：3：3：1；三对时为27：9：9：9：3：3：3：1。这样孟德尔就得到了(3：1)的遗传规律，并由此而建立了孟德尔定律。 孟德尔定律不仅为现代人类遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学等的发现奠定了基础。同时他所建立的研究方法，包括他所建立的回交法和单因子分析法，已成为遗传学研究的主要方法。 孟德尔定律推翻了所谓感应性遗传理论，即一头公畜不仅影响它繁殖的后代，而且影响同一母畜与其它公畜交配所得后代。 孟德尔定律还推翻了所谓融合遗传的理论。按这种理论，在一对性状的杂交中应出现父母的中间性状，实际上，在孟德尔所选的七对性状中，F1只表现出一个亲本的性状。第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析 （分离定律）一、分离现象（一）一对遗传因子的杂交试验 孟德尔搜集34个豌豆品种，种植两年后，从中选择22个纯系，作为实验材料。从中选择7对相对性状：种子的形状（圆和皱）；子叶的颜色（黄和绿）；种皮的颜色（灰褐色和白色），此对性状和花色一致（红花和白花）；成熟豆荚的形状（饱满和不饱满）；未成熟豆荚的颜色（绿色和黄色）；花的位置（腋生和顶生）；茎的高度（高 6-7米 和 矮 3/4-1.5米）。 实验在严格的传粉条件下进行，同时采用互交的方法。现以花色为例说明。常用的一些符号： P亲本 -杂交 F1子一代 F2子二代 Gm-配子 P 红花CC 白花ccF1 红花 Cc 自交F2 红花 705 白花 224其它几对相对性状的杂交结果如下表 2-1性状的类别亲本的相对性状F1性状表现F2性状表现及数目F2比例子叶的颜色黄色绿色黄色6002黄 2001绿3.01：1种皮的颜色灰褐色白色灰褐色705灰 224白3.15：1成熟豆荚的形状饱满不饱满饱满882饱 299不饱满2.95：1未成熟豆荚的颜色绿色黄色绿色428绿 152黄2.82：1花的位置腋生顶生腋生6514腋 207顶3.14：1茎的高度高矮高787高 277矮2.84：1种子的形状圆形皱形圆形5474圆 1850皱2.96：1 同时孟德尔采取了正反交进行比较（互交），表现出表里出现的共同现象。1、解释下列概念： (1)性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。 (2)单位性状(unit character)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。 (3)相对性状(contrastion character, relative character)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。 2、表21 显示出三个有规律的共同现象 (1)F1只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状(dominant character)，而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessive character) (2)F1自交。在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来，这种现象叫做性状分离(character segregation) (3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现一定的分离比例31。 由此得出“颗粒式遗传”(particulate inheritance)的概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在，而不相感染不相混合。这和混合式遗传(blending inheritance)尖锐对立。 二、分离现象的解释（一）孟德尔假设 1、性状是由遗传因子(hereditary determinant 或factor)控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的。(颗粒式的) 2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因子中的一个。(分离规律的实质) 3、杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，但存在显隐性关系。 4、不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。 以红花(CC)白花(cc)逐条说明之。（二）分离现象的因子图解 三、孟德尔的验证 孟德尔的假设，不仅要说明所得到的实验结果，而且还应该能够预期另一些实验的结果。 分离规律的实质是杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。 1、测交验证： 某基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型(或形成配子基因型)的方法，叫做测交(test cross)， P 红花CC 白花ccF1 红花 Cc 白花 cc 测交F2 红花 85 白花 81 理论比值为1：12、自交验证 遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一遗传型的个体间交配。F2的显性个体中预期将的1/3不分离，2/3分离。实验结果与预期结果一致。3664。 3、F1花粉鉴定法性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断F1(Wxwx)花粉粒的基因型，推测：1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液)蓝黑色1/2 wx 支链淀粉(稀碘液)红棕色用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色1:1。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。四、基因型和表现型 孟德尔的遗传因子，现在通称基因(gene)是丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)1909年最初提出来的。同一基因的不同形式相互是等位基因。 1、基因型(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。 2、表型(phenotype)，是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。 3、纯合体(homozygote)：两个同是显性或同是隐性的基因合子。 4、杂合体(heterozygote)：由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。 五、分离比实现的条件 1、子一代个体形成的两种配子在数目，生活力和结合机会上都相同 2、3种基因型的存活率到观察时为止是相等的 3、显性是完全的 4、F2应有足够的个体六、分离规律的普遍性（一）作物遗传中的分离规律 如：玉米的 糯粒（显性）非糯粒（隐性）（二）动物遗传中的分离规律 如：果蝇的翅形 长翅（显性）残翅（隐性）（三）人类遗传中的分离规律 人类的遗传性状分为：正常性状和遗传病显性遗传和隐性遗传常染色体遗传和性染色体遗传单基因遗传和多基因遗传1.正常性状的遗传耳垂的遗传 A有耳垂 a无耳垂有耳垂（AA） 无耳垂（aa）有耳垂（Aa） 无耳垂（aa）有耳垂（Aa） 有耳垂（Aa）有耳垂（AA） 有耳垂（Aa）人类正常性状举例： 发际、发旋、发形、眼睑、眼色、睫毛、鼻形、唇厚度、舌形、耳垂、耳垢、头形、小指的形状、食指与无名指的长度、手的癖性、肤色、身高等。2.遗传病的遗传研究方法：群体普查法；家系谱调查法；双生子调查法常染色体单基因遗传病：分为显性遗传病和隐性遗传病绘制家系谱常用符号男有病 男正常 女有病 女正常 婚配 代的表示：用罗马数字； 每代中的个体表示：用阿拉伯数字 （1）.常染色体显性遗传病： 多指并指遗传病 常见常染色体显性遗传病：软骨发育不全、尖头并指畸形、蜘蛛指样综合症、短指、心率不齐、锁骨颅骨发育不全、吹哨面容综合症、进行性骨化性肌纤维发育不全、亨丁顿氏舞蹈症、显性肌营养不良、肌强直、脊髓小脑性运动失调、先天性白内障等。遗传特点： 双亲之一必患病； 正常个体和患者的比例各占1/2； 连续几代患病； 与性别无关，男女均可患病； 患者正常后代的后代正常。（2）.常染色体隐性遗传 白化病家系谱常见常染色体隐性遗传病：先天聋哑、侏儒症、镰形细胞贫血症、全色盲、半乳糖血症、黑尿症、高度近视、矮妖精综合症、早老症等。遗传特点： 患者双亲往往正常，但都是致病基因的携带者； 患者约占同胞兄弟的1/4； 呈不连续遗传隔代遗传； 男女患病机率相等； 近亲婚配的后代发病率显著提高。近亲结婚的危害 达尔文的婚姻悲剧 我国婚姻法七、分离规律的意义 （一）理论意义 明确了遗传因子控制生物性状，从本质上揭示了基因和性状的关系。 （二）实践意义 1、在育种实践中的作用：（1）预测比例 （2）选育新品种 （3）基因型的纯合方法（连续自交）2、杂种优势的应用3、医学临床实践中应用第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析（自由组合规律）从简单到复杂一、两对遗传因子的杂交试验P 黄满 绿皱 F1 黄满 自交F2 黄满315 绿皱30 亲组合 ( parental combination) 绿满108 黄皱101 重组合 ( recombination) 现象：1、两对遗传因子的相对独立性，可以拆开。 2、每对遗传因子都符合分离定律。 3、性状的组合是随机的。二、孟德尔的解释子叶黄色和绿色是一对相对性状，是由位于一对同源染色体上的一对等位基因来控制，黄对绿显性。种子的圆皱是另一对相对性状，是由另一对同源染色体上的另一对等位基因控制的，圆对皱显性。控制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响，各自独立。在形成配子时，等位基因分开，分别进入不同的配子。非等位基因在配子中自由组合，致使F1代形成四种数目相等的配子。配子的结合是随机的。F1在形成配子时等位基因分离。(1)非等位基因独立分配和随机组合，这样就形成类型不同而数目相等。(2)雌雄配子随机结合，合子的成活率相等。 P YYRR yyrr 配子 YR yr F1 YyRr 自交 配子 YR Yr yR yr F2 YR Yrr yyR yyrr 9 3 3 1 F2代的各种基因型及比例：9:3:3:1. 豌豆黄圆绿皱的F2基因型和表现型的比例表现型基因型基因型比例表现型比例Y-R- 黄、圆YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y-rr 黄、皱YYrrYyrr123yyR-绿、圆yyRRyyRr123yyrr绿皱yyrr11三、自由组合规律的验证补充：测交和回交的联系和区别： (1)测交：被测个体与隐性纯合体的交配。 回交：杂种后代与双亲之一间的交配。 (2)两者有时相同，有时不同，回交亲本可以是双隐性纯合体，也可以是显性纯合体，互斥的纯合体。 1、测交的验证： F1与双隐性个体杂交。通过测交后代表型比例可以推知配子的基因型和比例。 图示： 两对基因杂种的测交 P: YyRr yyrr 配子: YR Yr yR yr yrF: YyRr Yyrr yyRr yyrr(55:49:51:52) 2、自交验证图示：两对基因杂种的子三代表型和基因型的理论预期分离比与实际结果一致。F2代的基因型9种：两对基因均纯合 1RRYY 1Rryy 1rrYY 1rryy 自交后代不分离 一对纯合一对杂合 2RRYy 2RrYY 2rrYy 2Rryy 自交后代出现3：1分离比 两对均杂合 4RrYy 自交后代出现9：3：3：1 F2代的表现型有4种：9黄满 3黄皱 3绿满 1绿皱 验证其中的黄满的种子：其中1/9真实遗传（1/9YYRR）；4/9出现3：1的分离比（2/9RrYY+2/9RRYy）； 4/9出现9：3：3：1的分离比（4/9 YyRr）四、自由组合规律的内容和实质n内容：两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，F2代的表型比为9：3：3：1。n 实质：F1在形成配子时等位基因分开，非等位基因独立分配和随机组合，从而出现新的性状组合和一定的分离比。nn 分离比实现的条件：与分离规律所需条件一样；且自由组合的基因必须位于非同源染色体上。五、自由组合规律的普遍性 （一）作物遗传中的自由组合规律 （玉米 黄色非甜粒 YYRR 白色甜粒 yyrr ） （二）动物遗传中的自由组合规律 （果蝇 灰身残翅 EEvv 黑身长翅eeVV ） （三）人类遗传中的自由组合规律 眼色：棕色（B）对兰色（b）为显性；手的癖性：右癖（R）对左癖（r）为显性。一个棕眼右癖的男性和一个兰眼右癖的女性结婚，生了一个兰眼左癖的孩子。问：他们再生孩子出现的表型及比例如何？ 六、自由组合定律的育种学意义1、选育新品种,如水稻抗病无芒品种的选育，有芒A对无芒a为显性，抗稻瘟病R对染病r是显性。例：水稻无芒抗病植株的选育 有芒A 无芒a；抗稻瘟病R 染病r 有芒抗病（AARR） 无芒染病（aarr）如要选择10株纯合的无芒抗病植株，F2代的群体至少多大？2、预测比率 3、基因型的纯化七、多对相对性状的遗传形成配子时，基因型纯合的个体，不论含有多少对基因，只产生一类配子，而杂合型个体，不论包含有多少对等位基因，都将在每对等位基因分离后，在配子中随机组合，形成数目相等不同类型的配子，类型的多少和基因的对数有关。一对等位基因的产生2种（21），两对的产生4种（22）举例 P 元黄褐 皱绿白 F1 元黄褐F2 表型 元黄褐 元绿褐 元黄白 皱黄褐 元绿白 皱绿褐 皱黄白 皱黄白 粒数 269 86 98 88 27 30 34 7比例 27 ： 9 ： 9 ： 9 ： 3 ： 3 ： 3 ： 1 解释：组合数 64 基因型 27 表型 8规律： n对基因 F1代形成配子的类型 F1代雌雄配子的结合数 F2代的基因型 F2代的表型 F2代表型比例 2n 4n 3n 2n （3：1）n第三节 遗传学数据的统计处理一、概率原理与应用（一）概率的基本概念1、概率：是指一次试验中某一事件发生可能性的大小。 用P表示。 如事件A的概率为 P（A）试验：同一组综合条件的实现。2、基本事件：试验的每一最基本的结果。 例：抛硬币、配子、男女、后代基因型。 样本空间(sample space)：全部基本事件的集合。 事件：基本事件的集合。事件A发生当且仅当A中的一个元素(基本事件)发生。 必然事件和不可能事件。3、可能性大小的数量指标 0P14、古典概型。 条件：(1)随机试验的全部可能结果是有限的。(2)每基本事件是互不相容且等可能的。互不相容事件：两个事件不可能同时发生。 事件A的概率是A中所包含基本事件数(m)与基本事件总数(n)的比值。 5、概率的统计定义。 事件发生的频率 例：硬币。 人类某一基因型的频率。（二）概率的基本运算1、概率的基本定理（1）加法定理：两个互斥事件（非此即彼，不能同时发生）发生之和的概率是各个事件各自发生的概率之和。 P（A+B）=P（A）+P（B）例:抛硬币。抛一枚硬币是字面或画面的概率。1/2+1/2=1 （必然） 如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。即为1/4+2/4=3/4（2）乘法定理：两个独立事件（事件A的发生并不影响事件B的发生）同时发生或相继发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。 P（AB）=P（A）P（B） 例：抛硬币。两个硬币同时抛。 甲乙同时出现字面的概率 1/2 1/2=1/4 甲乙同时出现画面的概率 1/2 1/2=1/4 甲为字面乙为画面的概率 1/2 1/2=1/4 甲为画面乙为字面的概率 1/2 1/2=1/4例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。（三）概率在遗传分析中的应用（1）、一对基因杂种的遗传分析一对基因杂种的遗传分析 Aa Aa 产生的后代基因型、表型？(1)产生配子类型的概率 1/2A 1/2a(2)、配子结合相互独立，产生各种基因型的概率。 1/21/2=1/4AA 1/21/2=1/4aa 1/21/2=1/4Aa 1/21/2=1/4Aa Aa=1/4+1/4=1/2(3)产生各种表型的概率。 A：1/4+1/2=3/4 a：1/4（2）、两对或两对以上基因杂种的遗传分析。1)棋盘法：产生各种类型的数目。 表2-3。 F1产生各种类型配子的概率。 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr F2产生各种基因型、表型的概率。 2)分枝法推算基因型和表现型。 3)分解法：将两对或多对基因拆开，以一对为基础，将它们的概率相乘 RR 1/4 YY 1/4 Rr 2/4 Yy 2/4 rr 1/4 yy 1/4 所以基因型的概率 RRYY=1/41/4=1/16 表型的概率 RY=3/43/4=9/16 例1有这样一个家庭，父亲并指并且是聋哑基因携带者（SsDd），母亲正常也是聋哑基因携带者（ssDd），计算其后代中可能出现各种表现型的概率。（并指显性，聋哑隐性）解：父亲产生的精子 1/4SD 1/4Sd 1/4sD 1/4sd 母亲产生的卵 1/2sD 1/2sd所以：正常（ssD_）：1/23/4=3/8；只有并指的患儿（SsD_）：1/23/4=3/8；只有聋哑的患儿（ssdd）：1/21/4=1/8；既有并指又有聋哑的患儿（Ssdd）：1/21/4=1/8例2 蓝眼右癖(bbRr)棕眼右癖(BbRr)蓝眼左癖 P(BbRr)=P(Bb)P(Rr)=1/21/2=1/4 P(Brr)=P(B)P(rr)=1/21/4=1/8（3）、系谱分析中的概率问题。例2 耳垂性状的遗传。 图示。常染色体隐性遗传。 (1)推知父母的基因型。 都是携带者。 (2)姐(1)，弟(3)的基因型 AA或Aa P(1Aa)=2/3 (3)子女1，2，3，6，7，8为携带者的概率。 P(1为携带者)=P(1为携带者1将a转递给1) =P(2为携带者)P(1将a传递给1/1为携带者)=2/31/2=1/3 (4)4，5为携带者的概率。 (5)1，5近亲结婚，生出aa孩子的概率 P(15aa)=P(1，5都为Aa后代为aa) =P(1，5为Aa)P(后代为aa/1，5为Aa) =1/311/4=1/12 (6)16后代为aa的概率。 1/31/31/4=1/36 (7)如果第一个孩子是无耳垂，那么，第二个孩子为无耳垂的概率为1/4。 (8)耳垂的基因频率问题，即群体中携带者的频率问题。 例3 一种罕见的隐性遗传病系谱。 图示 (1)1个体的弟弟是杂合体的概率有多大？ 2/3 (2)1二个妹妹全是杂合体的概率有多大？ 3/23/2 (3)1与5结婚，他们第一个孩子患病的概率有多大? 1/2 (4)如果第一个孩子已经出生，而且已知患病，那么第二个孩子患病的概率是多少? 1/2 独立, 父基因型已定。 (5)2与5结婚，孩子患病的概率？ 2/3 1/4=1/6 (6)如第一个孩子患病，第二个孩子不患病的概率？ 3/4 例4 先天性聋哑系谱分析。 (1)3、5为致病基因携带者的概率？ 2/3。 (2)5、6为致病基因携带者的概率？ 2/3 1/2=1/3。 (3)5、6近亲婚配，所生子女为先天聋哑的可能性？ 1/3 1/3 1/4=1/36 (4)如果是非近亲婚配，群体中致病基因携带者的概率为1/100。那么所生子女为聋哑患者的概率？ 1/3 1/100 1/4=1/1200 (5)携带者的频率与发病率的概率是不同的。二、二项分布的概率函数n用于分析两互斥事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率（不考虑各事件出现的顺序）。以抛硬币为例： A字面 概率p B画面 概率q p=q=1/2 两个硬币同时抛，有几种组合，概率是多少？ P（AA）=P（A）P（B）= p.q = 1/21/2 = 1/4P（AB）=P（A）P（B）= p.q = 1/21/2 = 1/4P（BA）=P（A）P（B）= p.q = 1/21/2 = 1/4P（BB）=P（A）P（B）= p.q = 1/21/2 = 1/4有（p+q）2 = p2+2pq+q2n设A、B为互斥事件，P(A)=p, P(B)=q，n为估测其事件出现概率的事件数。显然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出现的次数；n-r：在n次事件中B事件出现的次数；一般公式如果不考虑出现的顺序，计算杂交后代某种基因型或表现型出现的每一特定组合的概率，可从以下通式计算出来：Cnr prqn-r=n！/r！（n-r）！prqn-r 关键在于首先根据给定条件确定p、q、n以及要求推算项的r值n后代数目 p某