十种出生缺陷1.doc

十种出生缺陷.无脑儿（1）临床症状：无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形，为大脑完全缺如，头皮、颅盖骨缺失，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不可能存活，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。（2）发病原因：无脑儿是神经管畸形的一种.神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。（造成胚胎神经管闭合不全的原因；1.绒毛膜促性腺激素不足，2.维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合3.妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒4.孕妇高热385以上，持续超过1周5.用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药） (3)预防及治疗：孕期3至8周是致畸的敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：避免营养失调，不偏食；减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；妊娠剧吐要及时治疗；服药要遵医嘱；工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒2.唐氏综合征（又称21三体综合征、先天愚型）（1）.发病原因:唐氏综合症是染色体结构畸变所致的疾病，卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47，XX(XY),+21。母亲年龄过大、过小都可能导致唐氏综合症的发生。（2）临床特征：患者主要表现为生长发育迟缓，多发畸形及智力低下。患者还有特殊的面容：头颅小而圆，鼻梁扁平，眼裂小，外眼角上斜，眼距宽,内眦赘皮明显；舌大常伸出口外，流涎；患者的软骨发育差，四肢较短，身材矮小，指短；肌张力低下，常有腹直肌分离或脐疝；患者手指的箕形纹多，50%的患者为通贯手，约50%的患者有先天性心脏病；男患者常有隐睾而没有生育能力，女患者通常无月经，但少数能生育。（3）预防及治疗：避免离电辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染。3.脑积水(1)发病原因：脑积水病因很多，常见的有：先天畸形（中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形，小脑扁桃体下疝等）、感染（胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道）、出血（颅内出血后引起的纤维增生）、肿瘤阻塞脑脊液循环、某些遗传性代谢病、严重的维生素A缺乏等。(2)临床特征：临床见症并不一致，与病理变化出现的年龄、病理的轻重、病程的长短有关。胎儿先天脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明。颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。病婴精神萎靡，头部不能抬起，严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫、视力及嗅觉障碍、眼球震颤、斜视、肢体瘫痪及只能障碍等。(3)预防及治疗：加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生；宣传优生知识，减少胎次；提倡适当年龄生育；加强优生教育，提高人口文化素质。4.唇裂 (1)发病原因：引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致，概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。(2)临床特征：唇裂的主要表现为上唇部裂开，根据裂隙的部位和裂开的程度可分为三度。一度唇裂仅为红唇裂开，二度为裂隙超过红唇但未达鼻底，三度为裂隙由红唇至鼻底全部裂开，前二者又称为不完全唇裂，最后者又称为完全唇裂。(3)预防及治疗：孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线，微波等。唇裂患儿可通过手术得到治疗。5.脊柱裂(1)发病原因：胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。(2)临床特征：脊柱裂为一种严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。其虽可见于头及鼻根部，但90%以上发生于腰骶处。可分为脊膜膨出型、脊膜脊髓膨出型、伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型、脊膜脊髓囊肿膨出型、脊髓外翻型等。(3).预防及治疗：推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，这大大降低了神经管畸形率的发生。囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。. 脐膨出(1)发病原因：脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。(2)临床特征：在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部。出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠、结肠之外，还有肝脏、脾、胰腺甚至膀胱等。68h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚。23天后变得干枯，脆弱，破裂、甚至坏死。(3)预防及治疗：脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。主要的预防是，不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物;有某种疾病遗传基因者酌情吃一些含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态。生活规律。母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。先天性脐膨出病儿不论膨出的大小，都应尽早手术。如能在生后6h内完成手术，不但可以减少感染和囊膜破裂的危险，而且由于胃肠道内没有食物，气体少，有利于将膨出的脏器回纳腹腔进行修补，可降低死亡率。.法洛四联症(1)发病原因：四联症的胚胎发育障碍是由于肺动脉圆锥远段或右心室漏斗部发育不全，未发生反向倒位，于是主动脉瓣保持胚胎期位置，处于肺动脉瓣的右侧，漏斗部间隔亦即壁束在正常发育时行走方向应为向后向下向右，而四联症病人则其走向改变为向前向上向左而止于圆锥前壁，这样当圆锥部近段与心脏融合后即产生右心室流出道狭窄。同时由于漏斗部间隔位置向前向上因而未能在心室间隔的上方占居隔束左前上支和右后下支之间的空隙，于是在漏斗部间隔亦即室上嵴的后下方形成巨大的心室间隔缺损，肺动脉圆锥发育不良又引致主动脉开口移向右侧，骑跨于心室间隔缺损的上方。(2)临床特征：四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧。患者体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指（趾）很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。(3)预防及治疗：四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。8.多指畸形(1)发病原因：病因未明，部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。(2)临床特征：多指畸形一目了然多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个或双侧多指；多指畸形分为桡侧多指中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见其次是尺侧多指，而中央多指很少见多生的手指可发生在手指末节近节指骨，与正常指骨或掌骨相连也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指、甚至重手畸形，但较少见。(3)预防及治疗：多指畸形，不仅妨碍手的功能活动，亦影响外观。多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与政党指有骨、关节、肌腱相连者、应在67岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。9.半乳糖血症（1）临床表现：如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。（2）发病原因：婴儿不能代谢半乳糖-1-磷酸，其累积导致了肾、肝、脑功能损伤。患儿可能在出生前已受到损伤，杂合子母亲摄取的半乳糖通过胎盘传输到胎儿或者胎儿自身内源性产生的果糖均可影响胎儿。(3).预防及治疗：由于有新生儿半乳糖血症筛查，患者可以得到及时的诊断和治疗。饮食中去掉半乳糖能逆转生长迟缓和肝肾功能衰竭。白内障逐渐消失，大部分患者无视力损伤。早期诊断和治疗能改善患者的预后，但是长期随访显示，患者仍旧有卵巢功能衰竭，原发性和继发性无月经，发育迟缓，学习障碍，随着年龄增大症状更严重。大部分有语言障碍，仅少数患者生长迟缓和平衡运动功能障碍（明显的共济失调可能存在也可能没有）。半乳糖-1-磷酸的控制水平不一定与患者的长期预后相关，另外一些因素，如半乳糖醇升高、尿苷二磷酸半乳糖（半乳糖脂和半乳糖蛋白的组成成分）降低、内源性半乳糖产生，也可能影响预后。10.特纳综合征（1）临床表现：主要特征有：躯体发育异常；身材矮小；第二性征不发育和不孕；染色体核型异常。1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。3）第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。4）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。（2）发病原因：特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分