临床重点专科各专业建设要点.ppt

“精美细雅大医 未来健康护航”来作为儿科的服务理念，体现了大医精诚的校训，体现了儿科的医护人员工作需要细心、耐心、爱心和行为优雅的特点；体现了儿科就医环境必须鲜丽多姿充满幻想、儿科设备小巧玲珑、药物剂量精心计算、护理治疗用心哄护的特别要求；体现了儿科医务人员不但要有慈母之心呵护患儿的高尚品德，还要具备极高的素质和精湛的医术以及高超的服务技巧才能成就小儿科有大医生的梦想，才能成就附院儿科不断地由小变大的伟业，才能达到为祖国的未来儿童的健康保驾护航的最终目标。,“精美细雅大医 未来健康护航”,床位数 (10)重症医学科、麻醉科、医学影像科等的诊治能力 (10)医疗设备能满足专科开展全部技术项目需要，具有先进性和适宜性(10)科室有详细的发展规划及具体实施计划(5)落实医疗核心制度(5)诊疗技术操作规范(5)科室有质量管理方案和风险防范预案，并组织落实(5) 岗位职责明确得1分；科室文化良好得2分；重大医疗项目全科参与得2分。,临床重点专科建设要点,总分1000分：“基础条件”100分 ；“医疗技术队伍”100分 ；“医疗服务能力与水平”400分 ；“医疗质量状况”300分 ；“科研与教学”100分 。若有两个以上（含两个）部分的得分80%，则不合格。,医护人员配备满足工作和发展需要，形成技术团队，处理疑难重症能力强得5分；各级医师能够掌握相应技术得5分；对中青年医师进行科室核心技术的培养和锻炼得5分。学科带头人能够掌握代表本专业先进水平的技术得1分；具有本专业疑难病种较高的诊治能力，诊疗效果好得1分；年主持开展新技术新业务1项以上得1分；年主持科内专科查房30次以上得1分；年应邀参加三级医院间疑难危重病例重大会诊次数10次以上得1分。,学科骨干的数量(5) 、教学科研水平(5) 、临床能力(5)和学术地位(5)医师队伍的年龄结构(5)、职称结构(5) 和学历结构(5)护士队伍的人员数量、年龄结构、学历结构(5)护士长能力(5)护理专科业务培训及能力(5)人才培养（20）：培养方向明确得3分；规划合理得3分；落实到位得4分；评估前5年到国外专业进修人次数超过10人次得10分，5-10人次得5分，1-4人次得2分。,临床重点专科新生儿专业建设要,整体实力强，特色突出 （60分） 能够独立开展以下常规临床技术项目：心肺监护、床旁血气分析、新生儿机械通气，双倍换血、全肠道外营养、经外周的中心静脉置管（PICC）、床边X线摄片、床边超声诊断技术、新生儿外科治疗（心血管和普通外科）、脑积水的治疗。从适应症、病例数两个方面检查，能开展得40分，缺1个项目扣5分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 疑难病例为RDS、PPHN、中-重度HIE、极低或超低体重儿、先天性心脏病诊治、消化道畸形诊治、NEC、严重高胆红素血症、顽固性低血糖、休克、严重感染、严重脑室内出血或脑积水等。 NICU中疑难病例80%得10分；每下降5%扣1分；低于20%不得分。普通新生儿病房疑难病例30%得5分；每下降5%扣1分；低于10%不得分。,亚专科与专科发展适应性（30分） 有脑损伤、呼吸、营养、心血管、感染、黄疸6个以上亚专科15分；人员梯队合理，得15分。,技术特色和先进性 （60分） 特色技术包括：新生儿呼吸衰竭的综合救治；极低或超低体重儿救治；新生儿神经系统疾病的诊断和治疗；新生儿代谢与营养的临床处理；新生儿心脏或腹部外科的诊治；新生儿疾病的影像诊断；新生儿感染和败血症的综合诊治。评估其中4项技术，根据各项技术适应症的合理掌握（5分），实施效果（5分），单项技术的先进性，领先程度（5分）。,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治临床诊疗指南中规定的病种包括：RDS、新生儿缺氧缺血性脑病、胎粪吸入肺炎、新生儿黄疸、中枢神经系统感染、肾功能衰竭、颅内出血、寒冷损伤、肺出血、休克、坏死性小肠结肠炎、新生儿严重感染和败血症、重要的先天畸形、超低体重儿、新生儿溶血、新生儿出血性疾病等。至少具有15种得满分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）辐射能力：年出院患者中市外患者比例大于30%（6分）。进修医师来源于三级医院进修医师比例（8分），超过50%，得8分；30%-50%，得4分；30%以下，不得分。覆盖的省份（8分），20个省（区、市）以上得8分，10-19个省（区、市）得4分。其他如对下级医院技术帮建情况、技术推广情况、受邀在国（境）外召开的国际学术会议上作学术报告情况等（18）。合理用药、合理用血、合理检查、尊重和维护患者的权益，医患关系和谐、病人满意度调查（50）单病种质量（80）、诊疗效果（30）、疑难病例讨论质量（35）、甲级病案率（20）、出院患者随访及治疗效果评价结果（10）、建立并实施专科分级护理质量标准（10）、基础护理、危重患者护理合格率（10）、预防和控制医院感染相关制度的建立及执行情况（10）,门诊质量30）：门诊患者中预约患者情况、入出院诊断符合率、专家出门诊情况学术影响（15）：省级副主委以下任职，不得分。中华医学会系列杂志主编4分、副主编3分，常务编委2分；其它医学杂志主编、副主编2分，常务编委1分。主办学术会议（5）：国际性学术会议得3分，全国性学术会议得2分，省级学术会议得1分；可累积计分，总分不超过标准分。,专科方向：有23个稳定、明确的研究方向，且与临床工作密切相关，研究内容系统、具体得5分。 科研项目（16）：国家级3项以上得12分，每少1项减4分；部（省）级4项以上得4分，每少1项减1分。临床方向的科研成果（25）：项目（10）：国家级一等奖1项得10分，二等奖1项得7分；部（省）级一等奖得5分，二等奖得4分；可累积计分，总分不超过标准分。论文（10）：SCI收录每篇得2分；中华医学会系列杂志得1分；统计源期刊杂志得1分；可累积计分，总分不超过标准分。其他（5）：每项发明专利得5分，新型实用专利得1分，外观设计专利得0.5分；可累积计分，总分不超过标准分。,本科生教学（4）、研究生培养（10）继续教育（20）：国家级1项次得6分，省级1项次得2分，市级1项次得1份；举办培训班1次得1分；可累积计分，总分不超过标准分。 规范化医师培训 （10）：培养合格率大于95%，得10分；每低5个百分点，扣3分编写教材（5）：查本科室在教材编写组任职最高1人主编5分、副主编3分，参编1分。,整体实力强，特色突出（60分） 能够独立开展以下常规临床技术项目：氧疗（鼻导管吸氧、面罩吸氧、头罩吸氧）、空气压缩雾化吸入治疗、壁挂式吸引器吸引、无创通气技术、震动排痰治疗、血气生化测定、胸腔穿刺、胸腔闭式引流、肺功能（常规、婴幼儿、脉冲震荡、气道激发试验、支气管舒张试验）、支气管镜技术（灌洗、取异物、活检）、多导睡眠监测、肺CT（平扫、高分辨、增强、气道重建、血管重建）、运动激发试验、呼出气NO测定、经皮肺活检、胸腔镜肺活检。全部能够开展，得40分，缺1个项目扣5分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,临床重点专科小儿呼吸专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 住院患者中疑难病例比例应大于30%；每下降2%扣1分；低于10%，不得分。 疑难病例主要包括社区获得性肺炎、院内获得性肺炎、支气管哮喘、变应性支气管肺曲霉菌病、原发肺结核、免疫缺陷病肺部并发症、原发性纤毛不动综合征、Katagener综合症、先天支气管肺发育畸形、肺血管畸形、特发性肺含铁血黄素沉着症、弥漫间质性肺疾病、结缔组织病肺损害。,亚专科与专科发展适应性（30分） 必备条件：1.有学术带头人和专业人员梯队，正高级1人以上，中初级5人以上；2.有专科门诊或专家门诊,技术特色和先进性 （60分） 特色技术包括：肺功能（常规、婴幼儿、气道激发 试验支气管舒张试验）、支气管镜技术（灌洗、取异物、活检）多导睡眠监测、肺CT（平扫、高分辨、增强、气道重建、血管重建）、运动激发试验、呼出气NO测定、无创通气技术、经皮肺活检、胸腔镜肺活检。医院汇报其中4项技术，根据各项技术适应症的合理掌握（5分），实施效果（5分），单项技术的先进性，领先程度（5分）。,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治以下病种包括：社区获得性肺炎（支气管肺炎、毛细支气管炎、腺病毒肺炎、金黄色葡萄球菌肺炎、肺炎链球菌肺炎、铜绿假单胞菌肺炎、肺炎支原体肺炎、沙眼衣原体肺炎、真菌性肺炎）、院内获得性肺炎、原发肺结核（原发综合症、急性血行播散性肺结核、浸润性肺结核、结核性胸膜炎）、肺脓肿、慢性肺炎、闭塞性细支气管炎、闭塞性支气管炎、塑型性支气管炎肺血管畸形（双主动脉弓、肺动脉吊带、肺A-V瘘等）、先天支气管肺发育畸形（支气管狭窄、支气管软化、先天肺囊肿、肺隔离症、囊性腺瘤样畸形）、免疫缺陷病肺部并发症（HIV感染、慢性肉芽肿等）、支气管哮喘、变应性支气管肺曲霉菌病、气管、支气管异物、特发性肺含铁血黄素沉着症、系统性血管炎肺部侵害（韦格氏肉芽肿、川崎病、结节动脉炎）、原发性纤毛不动综合征、Kartagener综合症、支气管扩张、肺不张、结缔组织病肺损害、弥漫间质性肺疾病（特发性间质性肺炎、肺泡蛋白沉积症、肺泡微石症等）、睡眠通气不良综合症、囊性纤维化、肺栓塞。至少具有15种得满分，15种以下少1种扣10分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 能够独立开展以下常规临床技术项目：心电图、动态心电图检查、超声心电图、直立倾斜试验、心导管介入诊断治疗技术、心脏同位素检查（医院开展）、心脏CT（医院开展）、MRI（医院开展）、运动试验，能开展8项得40分，缺1个项目扣5分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,临床重点专科小儿心脏病专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 住院患者中疑难病例比例应大于30%；每下降2%扣1分；低于10%，不得分。,亚专科与专科发展适应性（30分） 必备条件：1.有学术带头人和专业人员梯队，正高级1人以上，中初级5人以上；2.有专科门诊或专家门诊；,技术特色和先进性 （60分） 主要包括动态血压检查、超声心动图检查、直立倾斜试验、.心导管介入诊断治疗技术、心脏CT（医院开展）、心脏MRI（医院开展）；医院汇报其中4项技术，根据各项技术适应症的合理掌握（5分），实施效果（5分），单项技术的先进性，领先程度（5分）。,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治以下病种包括：川崎病、先天性心脏病、心肌炎、心内膜炎、心肌病、心力衰竭、心律失常、儿童晕厥、高血压、肺动脉高压。至少具有5种得满分，五种以下少1种扣10分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 具有合理的亚专科设置（10分）：神经病房、神经康复、神经电生理； 能够独立开展以下常规临床技术项目：小儿癫痫及癫痫持续状态规范化诊治、小儿脑瘫规范化康复、中枢神经系统感染的规范化治疗、急性弛缓性麻痹的规范化诊治、遗传代谢性疾病筛查和治疗，得30分，缺1个项目扣5分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,临床重点专科小儿神经病学专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 住院患者中疑难病例比例应大于30%；每下降2%扣1分；低于10%，不得分。 疑难包括中重症脑炎、脑膜炎、脑病、难治性癫痫、重型外周神经病、神经疾病合并严重其它躯体疾病、各种严重神经疾病。,亚专科与专科发展适应性（30分） 必备条件：1.有学术带头人和专业人员梯队，正高级1人以上，中初级5人以上；2.有专科门诊或专家门诊；,技术特色和先进性 （60分） 主要包括：评估视频脑电监测/24小时动态脑电图、肌电图、神经肌肉活检术、代谢性疾病筛查、神经影像检查 (CT/MRI/MRA/MRV/DSA)医院汇报其中4项技术进行评估。评价各项技术适应症的合理掌握（5分），实施效果（5分），单项技术的先进性，领先程度（5分）。,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治以下病种包括：热性惊厥、癫痫及癫痫综合症、脑炎、脑瘫、脑肿瘤、急性播散性脑脊髓炎、重症肌无力、格林巴利综合症、脊髓性肌萎缩症、急性麻痹综合症、进行性肌营养不良等疾病。至少具有7种得满分，7种以下少1种扣10分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 能够独立开展以下常规临床技术项目中的12项以上技术：骨髓穿刺及形态学分析、骨髓活检及病理检查、骨髓免疫组化检查、白血病细胞免疫分型、骨髓染色体检查、骨髓干细胞培养、流式细胞仪微小残留病监测、脑脊液找瘤细胞、红细胞渗透脆性试验、直接抗人球蛋白试验、红细胞酶检测（如：G-6-PD、PK酶等）、血红蛋白电泳及基因检测、凝血因子检查、MTX药物浓度监测、鞘内注射、PICC穿刺术、血细胞分离术、造血干细胞移植术。满分40分，缺1个项目扣5分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,临床重点专科小儿血液病专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 住院患者中疑难病例比例应大于30%下降2%扣1分；低于10%，不得分。,亚专科与专科发展适应性（30分） 1、必须具有下列亚专业中的三个以上亚专业，得10分：红细胞疾病、白血病、淋巴瘤、出凝血疾病、组织细胞病、骨髓移植。 2、亚专科的人员梯队合理，得10分。,技术特色和先进性 （60分） 特色技术：造血干细胞移植术、骨髓细胞学检查、骨髓免疫组化检查、骨髓染色体、白血病细胞免疫分型、流式细胞仪微小残留病监测、骨髓病理检查。 医院汇报4项技术，根据各项技术适应症的合理掌握（5分），实施效果（5分），单项技术的先进性，领先程度（5分）,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治以下病种包括：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、免疫性溶血性贫血、感染相关性血细胞减少、再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、骨髓增殖性疾病、急性白血病（急性淋巴细胞白血病，急性髓细胞白血病）、骨髓增生异常综合征、慢性粒细胞白血病、幼儿粒单细胞白血病、传染性单核细胞增多症、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金病、神经母细胞瘤、朗格罕氏细胞组织细胞增生症、噬血细胞综合症、特发性血小板减少性紫癜、先天性血小板减少症、血友病、血管性假性血友病、维生素K缺乏症，至少具有15种得满分，15种以下少1种扣10分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 独立开展常规临床项目：小儿胃镜、小儿结肠镜、胃肠动力检查、HP检查，小儿肝活检。每个项目适应症、例数两个方面检查得8分，缺1个项目扣8分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,临床重点专科小儿消化专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 住院患者中疑难病例比例应大于30%；每下降2%扣1分；低于10%，不得分。疑难病例主要包括胆汁淤积性肝炎（婴儿肝炎综合征）、重症急性胰腺炎、肝硬化的并发症（肝性脑病、顽固性腹水、肝衰竭）、急性消化道出血、炎症性肠病、腹水待查、黄疸待查、腹痛待查、消化道出血、肝脾肿大待查、慢性腹泻合并营养不良等。,亚专科与专科发展适应性（30分） 亚专科下设胃肠、肝胆胰、消化内镜专业方向，每个亚专科有相对独立的病区和专业队伍得满分。,技术特色和先进性 （60分） 评估以下技术:内镜下异物取出、内镜下息肉摘除、内镜下食管扩张、鼻空肠营养管置入，内镜下消化道止血、PEG、EST、胶囊内镜诊断技术、小肠镜的技术水平，医院选择其中4项技术进行评估。单项技术在国际先进、国内领先得5分，单项技术的成熟得5分,单项技术水平高得5分。,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治以下病种包括：先天性幽门肥厚狭窄、先天性巨结肠、腹泻病、消化道出血、黄疸、腹水、门脉高压、胃食管反流病、急性胃炎、慢性胃炎、消化性溃疡、消化道息肉、炎症性肠病、腹膜炎、坏死性小肠炎、伪膜性肠炎、胰腺炎、婴儿肝炎综合征、肝功能衰竭、胆道感染得满分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 能够独立开展以下常规临床技术项目:肾活检术、 腹膜透析、 血液透析、 排泄性逆行膀胱造影术、 尿动力学检测、清洁中段尿培养、甲基泼尼松龙冲击治疗、血浆置换、肌酐清除率、肾功能检测、静脉肾盂造影术、尿液浓缩稀释试验、尿酸化试验、尿钙过筛及定量检测、肾上腺皮质功能检测、24小时动态血压监测，得40分，缺1个项目扣5分；专业特色显著，有1项或1种以上疾病诊断、诊疗技术达到国际先进或国内领先地位，得20分。,临床重点专科小儿肾病专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分） 住院患者中疑难病例比例应大于30%下降2%扣1分；低于10%，不得分。 包括：难治性肾病、先天性肾脏病、遗传性肾脏病、肾小管疾病、急性肾衰竭、慢性肾衰竭、继发性肾脏病、难治性泌尿道感染、膀胱输尿管反流、罕少肾脏病及肾脏肿瘤等。,亚专科与专科发展适应性（30分） 必备条件：1.有学术带头人和专业人员梯队，正高级3人以上，中初级5人以上；2.有肾病专科门诊或专家门诊； 3.能独立开展儿童肾穿刺检查；4.能开展儿童血液净化治疗；5.具备开展儿肾临床诊治的实验条件。,技术特色和先进性 （60分） 评估肾活检病理检查（80%以上的肾活检标本能够完成光镜、电镜、免疫病理检查）、腹膜透析技术、血液净化技术（血液透析、血液滤过、血液置换）、慢性肾衰的持续性肾替代治疗、能常规开展肾小球功能和肾小管功能检测、肾血管病变的检查（诊断）、先天性或遗传性肾脏疾病的诊治 、逆行膀胱造影术、肾静态显影、肾动态显影、基因诊断技术，医院汇报其中4项技术，根据各项技术适应症的合理掌握（5分），实施效果（5分），单项技术的先进性，领先程度（5分）,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治以下病种包括急性肾小球肾炎、肾病综合征、泌尿道感染、急性肾衰竭、慢性肾衰竭、急进性肾炎、溶血尿毒综合征、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、遗传性进行性肾炎（Alport综合征）、间质性肾炎、肾血管性高血压、IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化、膜性增生性肾小球肾炎（原发性）。至少具有10种得满分，10种以下少1种扣10分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 一、能够独立开展下列三级医院内分泌常规临床技术项目26项技术中的22项得30分，少1项扣1分： 1.垂体内分泌功能刺激试验（生长、性腺） 2.骨龄的测定与评估3. IGF-1和IGFBP-3测定4.各种性激素水平的测定5. 禁水加压实验6.血尿渗透压测定7. 甲状腺分泌功能检测 8. 甲状腺抗体的测定9.甲状腺影像学检查和同位素扫描10.外周血淋巴细胞染色体核型 11. 甲状旁腺分泌功能检测12. 血电解质水平、尿电解质水平检测及血气15.肾上腺分泌功能检测13.肾上腺代谢产物检测14. 血ACTH 刺激实验15.地塞米松抑制试验16.肾上腺影像学检查及核素扫描17.24小时血压监测18.肾素血管紧张素醛固酮系统检测19.胰岛分泌功能检测20.糖耐量实验21.胰腺影像学检查22.脑电图、心电图,临床重点专科小儿内分泌专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,整体实力强，特色突出（60分） 二、 能开展下列内分泌专科重点技术中的6项得10分，少1项扣3分： 1.连续性血糖监测2.性染色质检查3.胰岛素泵的应用4.肝活检及超微病理检查 5.串联质朴检查 6.尿气相色谱质谱、波普磁共振检查三、总体疾病诊断、诊疗国际先进水平、国内领先地位得10分。四、有创检查指征把握和特殊治疗恰当、符合指南列入检查点，满分10分，随机抽选病历来判断，如不符合规定，有过度之嫌，要扣5分。,临床重点专科小儿内分泌专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,疑难病例比例（25分）检查出院病人诊断，上述病例35%得满分；每下降1%扣2分；低于20%不得分。（内分泌专科疑难病例：尿崩症的鉴别诊断、矮小症的鉴别诊断、甲状腺疾病的鉴别、甲状旁腺疾病的鉴别、先天性肾上腺皮质增生症鉴别诊断、皮质醇增多症鉴别诊断、肾上腺皮质功能不全鉴别诊断、低血糖鉴别诊断）,亚专科与专科发展适应性（30分） 内分泌亚专科需床位5张以上（10分），并有高职称人员3人以上（10分），有专职实验和检查技师1人以上（10分）。合格得满分，不合格不得分。,技术特色和先进性 （60分） 提供三项特色技术，每项技术20分，根据该技术的领先程度，应用的适应症及病例数，以及诊疗效果等综合评价打分。尤其注意适应症，不能单纯追求数量。,能否独立诊治相关的儿科主要病种（50分） 能够独立诊治亚专科主要病种，得满分。病种包括：性早熟、生长激素缺乏症、尿崩症、先天性甲低、甲亢、甲状腺炎、甲状旁腺功能减低、甲状腺肿、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能减低、先天性肾上腺皮质增生症、皮质醇增多症、肾上腺生殖综合征、肾上腺女性化肿瘤、醛固酮增多症、肾上腺皮质功能不全、肾上腺髓质疾病、单纯性性发育不全、胚胎睾丸综合征、真假两性畸形、糖尿病、低血糖、肥胖症至少具有16种得满分，少1种扣10分。,疑难病种诊治能力 （40分）危重症诊治能力（40分）创新项目的数量 、创新水平、创新项目的临床转化能力（40分）,整体实力强，特色突出（60分） 一、能够独立开展下列三级医院遗传代谢常规临床技术项目32项技术中的24项得30分，少1项扣1分：1. 骨龄的测定与评估2. 外周血淋巴细胞染色体核型3.血尿电解质检测、血氨检测 4. 血常规及血细胞形态检测和各种细胞特殊染色检测5血气及尿气分析6. 糖耐量实验7.血蛋白电泳、免疫球蛋白检测8.血红蛋白电泳9.甲状腺分泌功能检测10.酸性白蛋白浑浊实验11.甲苯胺蓝斑点试验12.Alcian蓝试验13.高铁血红蛋白负荷试验14.半乳糖测定15.有机酸测定16.血脂分析17.血铜蓝蛋白、尿铜检测18.血尿尿酸检测19.尿筛查（高氯化铁、甲苯胺蓝、卟啉等）20.骨髓活检21.尿还原物质检测22.脑电图、心电图、肌电图23.免疫学检测各种抗体（细菌、病毒、弓形虫等）24.甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺激素测定25.肌电图26.微量元素检测27. 肝、肾活检及超微病理检查28. 其它组织活检（肌肉、淋巴结等）29.肾小管功能蛋白检测、尿蛋白电泳30. 酸负荷碱负荷试验31.肾素血管紧张素醛固酮检测32.各种影像学检测（CT平扫、增强、三维重建和MRI）,临床重点专科小儿遗传病专业建设要点,医疗服务能力与水平(400分)-,整体实力强，特色突出（60分） 二、能开展下列遗传代谢内分泌专科重点技术中的6项得10分，少1项扣3分：1.血/尿氨基酸定量分析2.串联质谱酰基肉碱/氨基酸检查（TandamMS）3. 遗传代谢病色谱质谱筛查诊断技术（GC-MS）4.连续性血糖监测5.性染色质检查6. 尿琥