多发性骨骺发育不良的X线诊断（附家族性发病3例）.doc

多发性骨骺发育不良的X线诊断（附家族性发病3例）【摘要】作者报道一家中系3例多发性骨骺发育不良。此系少见先天性显性遗传骨病，以两侧多发性、对称性骨骺发育迟缓，不规则及指趾短缩为特点。但四肢与躯干比例仍基本接近正常，智力不受影响，成人胫骨远端关节面倾斜伴有两髋关节退行性变为诊断本病的可靠依据。 【关键词】 发育不良多发性骨骺发育不良是一种罕见的先天性骨发育障碍，可为家族性遗传性骨病，其特点为两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则，但不硬化，引起多数关节的屈曲畸形及轻度侏儒，智力发育正常。我院于1989年发现一家族中姐弟妹3人患有此病，现将有完整X线片的2例报告如下。 例1：患者，男，21岁，11岁开始走路摇摆，发育迟缓，双髋及膝部疼痛十余年。体检：身材矮小，智力正常，双肘、膝部畸型双膝内翻，髋部活动受限，平足变短。 X线：脊柱骨盆：椎体普遍变扁，上下边缘不整齐，横径及前后径增长，椎间隙正常，骨盆显示短小，双侧股骨头边缘不整齐。颈部变宽短，关节隙变窄，关节面硬化，边缘呈唇样增生，趾骨边缘不规则。腕部：双腕尺桡远端骨骺发育不良，关节面呈倾斜。尺桡下关节分离。腕部骨骺亦发育不良，变小，轮廓不整。双膝：双侧股骨髁部变方，横径增宽，胫骨平台关节面明显增生、硬化，边缘呈唇样增生，双踝关节面硬化增生，关节隙变窄。 例2：患者，女，18岁，开始觉四肢关节痛，逐渐跛行，身材矮小，发育迟缓，智力正常，双腕、膝踝部关节显示增大。 X线：头部骨质显示正常，颅板无增厚。胸部：骨质正常，双侧肋骨发生细小，双肺纹影显示增多。肘腕：双侧尺骨鹰嘴发育不规则，尺桡下关节分离。双腕骨骺发育不良，不规则，呈点状，掌骨近侧骨骺亦发育不良。脊柱骨盆：胸椎椎体横径及前后径明显增长，椎体变方，椎间隙变宽，关节面轻度硬化，双侧髂骨发育不良，边缘毛糙，双侧股骨头发育不良，骨骺不规则，右侧骺内可见囊性变，双侧股骨颈短缩，耻骨骨骺亦发育不良，股骨干发育细小，骨盆明显变小。双侧膝关节及踝关节：双侧股骨髁变方，横径加宽，胫骨平台关节面硬化，边缘呈唇样变，关节面硬化，边缘毛糙。双踝：X线较为典型，胫骨关节面向外倾斜，骨骺发育不良，关节面硬化，关节隙变窄，足部跗骨发育不良，踝部外翻畸形。讨 论 多发性骨骺发育不良又称骨骺成骨不全或遗传性软骨发育不全，为常染色体显性遗传性疾病。 婴幼儿期常无异常表现，通常于46岁以后出现症状。常因关节痛，走路不灵就医。本文2例分别于11岁和6岁开始发病，以关节痛，跛行，发育迟缓，身材矮小为主，但智力正常。 X线：主要表现见于骨骺，病变常为对称性累及上、下肢。X线征象不一，本文例2改变较为典型，椎体变方，双髂骨骺发育不良，右胫骨远端关节面向外倾斜颇具特征性。 鉴别诊断：点状软骨发育不良：本病虽也显示多发性点状骨骺，但病发生在正常骨骺化骨之前，且很少对称地累积四肢骨骺，除了骨骺有改变外，同时见干骺端增宽和长骨粗短。本病的异常在出生时就很明显，四肢短缩，躯干正常。脊柱骨骺发育不良：为一种先天性骨骺发育不良，其改变与本病相似，但病变主要发生在脊柱，表现为普遍性椎体变扁，椎间隙显著变窄，而四肢骨骺改变轻微。粘多糖型：四肢骨骺可呈斑点状，但椎体一致性变扁，椎体中央呈舌状突出，管状骨粗短，干骺端增宽，患者为短躯干型侏儒，临床症状典型，粘多糖异常。【参考文献】 1 青岛医学院，主编.骨与关节X线诊断2天津医学院，主编骨与