必修二 遗传与进化 知识梳理第五、六、七章.doc

必修二 遗传与进化第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、基因突变1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解：直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。根本原因：由于（2）结论：镰刀型细胞贫血症是基因结构发生改变而造成的一种遗传病，是基因突变的结果。2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，称为基因突变。3.基因突变发生的时间：基因突变一般发生在细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期）DNA分子复制过程中。4.基因突变的原因：（1）基因突变的外因易诱发基因突变并提出突变频率。物理因素：如紫外线、X射线以及其他辐射。化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等；生物因素：如某些病毒的遗传物质。（2）基因突变的内因自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。5.基因突变的特点：（1）普遍性：所有生物均可能发生基因突变。（2）随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。例如：基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位等。（3）不定向性：一个基因可向多个方向发生突变，产生多个复等位基因。例如：基因A可以突变成为a1或a2或a3（这种同一位点上的许多等位基因在，称为复等位基因。）A、a1、a2、a3之间也可以相互突变（如图所示）。（4）低频性：自然状况下，对于一种生物而言，其基因的突变频率是很低的。在高等生物中，突变率是10-5-10-8。（5）多害少利笥：大多数基因突变对生物是有害的，但也有少数是有利的，或是既无益也无害的。6.基因突变的结果：基因突变使一个基因变成了它的等位基因。7.基因突变对后代的影响：（1）若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。（2）若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递。8.基因突变的意义：（1）基因突变是新基因产生的途径；（2）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。关键点：基因突变的原理：基因是有遗传效应的DNA片段，在通常情况下能够严格地自我复制而保持结构上的稳定性，正确传递遗传信息。但在DNA复制时，稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，稳定性大大下降，容易受到外界因素干扰而发生复制的差错，造成碱基种类、数量或排列顺序的改变，导致基因发生突变。注：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。基因突变对生物的性状的影响：1.基因突变影响生物的性状的原因：突变引起转录时mRNA上密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。2.基因突变不影响生物的性状的原因：（1）由于密码子的简并性（一种氨基酸可对应多个密码子），基因突变后转录成的密码子仍然决定同种氨基酸，生物的性状并不发生改变。（2）基因突变为隐性突变，如AA中一个显性基因A突变为隐性基因a，此时生物性状不发生改变。（3）某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。基因突变的类型：1.根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：（1）显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现相应性状。（2）隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2.根据诱变时的状态，可将基因突变分为：（1）自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。（2）诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。基因突变低频性的根本原因：因为生物体内的DNA分子结构具有相对的稳定性，且DNA复制时一般都会严格遵循碱基互补配对原则，因此，发生基因突变的几率是很低的。为什么说基因突变是生物变异的根本来源？ 因为说基因突变能够产生前所未有的新基因，从根本上改变了遗传物质，从而出现前所未有的新性状，为生物进化提供了原始材料。二、基因重组1.基因重组的定义：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的原重新组合。注：肺炎双球菌的转化、基因工程属于广义上的基因重组。2.基因重组的类型：（1）减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因的组合基因的自由组合。（2）减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体交换而发生交换（如图所示）染色单体上的基因重组。3.基因重组的意义：（1）基因重组是生物多样性形成的原因之一。（2）基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。关键点：基因重组与性状组合的关系：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有亲代的性状的重新组合。人工基因重组技术的内涵： 人工条件下的基因重组技术基因工程是指按照人们设计的蓝图，在分子水平上把一种生物的DNA片段或基因分离出来，再转移到另一生物体中，定向地改变生物体的基因型。这样做打破了种与种、属与属之间的限制，实现了生物“超远缘杂交”，从而可以创造生物新品种。规律总结：基因突变的概念和原因：碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后的序列基因突变的特点和意义：解题时，要牢记基因突变的五大特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。基因重组：1.基因重组只是后代中生物个体的基因型改变，生物个体的基因本身并没有改变。2.基因重组的两个来源：（1）生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合；（2）同源染色体上的非等位基因在四分体时期的交叉互换。第二节 染色体变异一、染色体结构变异1概念：由染色体结构的改变而引起的变异。2类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下四类：注：染色体结构的变异通常在光学显微镜下可观察到。3.结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。即：4.对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。关键点：染色体结构变异的原因：染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果。外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。染色体结构变异与其他变异的比较：1.易位与交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。2.染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：二、染色体数目变异1.染色体数目变异的种类：（1）细胞内个别染色体的增加或减少。例如，人类21号染色体正常情况只有一对同源染色体，而由于某种原因变成了3条，导致21三体综合征；女性由于缺少了1条X染色体，导致性腺发育不良。（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。2.染色体组：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点：不含有同源染色体。所含有的染色体形态、大小和功能各不相同。含有控制一对生物性状的一整套基因，不能重复。3.二倍体：（1）概念：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体。（2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和过半数的高等植物均是二倍体。4.多倍体：（1）概念：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。（2）多倍体植株的特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质等营养物质的含量增加，但发育延迟，结实率低。（3）人工诱导多倍体方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，从而得到多倍体植株。原理：细胞有丝分裂时，秋水仙素能够抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞中染色体数目加倍。5.单倍体：（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。注：单倍体中不一定只含一个染色体组。单倍体可以分为两大类，一类是一倍体，即二倍体物种产生的单倍体；另一类是多单倍体，即多倍体物种产生的单倍体。（2）举例：单倍体通常是由未经受精作用的卵细胞直接发育而成。例如工蜂、蚜虫在夏天进行的孤雌生殖。在高等植物中，开花传粉后，因低温影响延迟受粉，也可以形成单倍体。（3）单倍体植株的特点：单倍体含有本物种配子染色体数目，也就是有生活必需的全套基因，因此在适宜条件下，能正常生长。但因为所含染色体仅是正常体细胞的一半，一般表现为：植株弱小；高度不育；染色体一经加倍，即得到纯合的正常植物体。注：并非所有的单倍体均高度不育，若单倍体个体的体细胞染色体组数为奇数，其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。（4）应用单倍体育种人工获得单倍体的方法：花药（花粉）离体培养。单倍体育种的基本步骤：注：因单倍体是高度不育的，很难结出种子，此处人工诱导染色体加倍的方法多是用秋水仙素处理单倍体幼苗。长成新的植株后，根部没有受到秋水仙素处理的细胞经分裂后其染色体数目不变，故人工诱导后得到的二倍体中，不是所有的细胞染色体均加倍。实例：两对等位基因分别位于两对同源染色体上，基因型为AaBb的杂合小麦F1，利用单倍体育种法获得aaBB的新品种的培育过程：优点：单倍体育种能大大缩短育种年限。用秋水仙素使单倍体中的染色体加倍后所得后代都是正常的纯合子，自交后代不会发生性状分离，因此能大大缩短育种年限。关键点：对染色体组概念的理解：1.从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。2.从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。3.从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息。4.从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的染色体数目、大小、形态不同。染色体组与基因组的区别：对雌雄同体的生物（或不分雌雄的生物）而言，一个染色体组中的基因就是该生物的基因组；对雌雄异体的生物而言，一个基因组为该生物的配子中常染色体上的基因加两条性染色体上的基因，如人的基因组为22条常染色体上的基因加X、Y染色体上的基因。确定某生物的体细胞中染色体组数目的基本方法：1.在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组。如下图甲中与1号（或2号）相同的染色体有四条，此细胞有四个染色体组。2.在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（读音相同的大小写字母）出现几次，则有几个染色体组。如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因如A（a）各有四个，则该细胞含有四个染色体组。3.根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为8/42（个）。多倍体的形成过程：多倍体在植物中广泛存在，在动物中较少见，具体形成原因如下：（1）体细胞在有丝分裂的过程中染色体加倍。（2）染色体数目加倍也可以发生在形成配子的减数分裂过程中，产生染色体数目加倍的配子，这样的配子在受精以后也会发育成多倍体。三、实验低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，这样细胞不能继续分裂从而产生染色体数目加倍的细胞核。若染色体加倍的细胞继续分裂就形成多倍性的组织，由多倍性的组织分化成的性细胞能产生多倍性的配子，因而也可通过有性繁殖方式把多倍体繁殖下去。2.实验操作步骤：（1）培养：将洋葱放在清水中培养，待长出1cm左右的不定根，放入冰箱（4）诱导培养36h。（2）固定：取诱导处理好的根尖约0.51cm，放入卡诺氏液中浸泡0.51h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。（3）制作装片：按解离、漂洗、染色和制片4个步骤进行，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。（4）观察：先用低倍镜观察，找到视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。实验注意事项：1.低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。但通过显微镜观察时，只能观察到染色体数目的增加，增加的具体数目不容易确定。2.设置温度梯度分组进行培养，目的是探究不同温度诱导时植物染色体数目的变化。3.染色体加倍后必须进行鉴别。同源多倍体入要是根据形态特性来判断：如叶色、叶形及气孔和花粉粒的大小。最为可靠的方法，是待收获大粒种子后，再使这些大粒种子萌发后制片，然后检查细胞内的染色体数目，只有染色体数目加倍了，才能证明植株已诱变成多倍体。规律总结：染色体结构的变异： 几个概念的区别：缺失是染色体中的某一片段及其带有的基因一起丢失而引起的变异；重复是染色体上增加了某一片段引起的变异；易位是染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异；倒位是染色体的某一片段位置颠倒引起的变异。判断染色体组数目的方法：1.根据细胞中的染色体形态判断：（1）细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。（2）细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。2.根据基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状或相对性状的基因出现几次，则含有几个染色体组。3.染色体组的数目染色体数/染色体形态数。单倍体、多倍体的判断依据：生物个体的发育起点和体细胞内的染色体组数。低温诱导染色体加倍：此实验应注意：（1）显微镜下观察到的细胞是已被盐酸溶液杀死的细胞；（2）选材应选用能进行有丝分裂的分生组织，否则不会出现染色体加倍的情况；（3）实验中各试剂的用途：卡诺氏液用于固定细胞的形态；改良苯酚品红染液使染色体着色；解离液使细胞分散。第三节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病（1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。注：人类遗传病是由遗传物质改变而引起的，不一定有致病基因，如染色体异常遗传病没有致病基因，却是遗传病。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化基因a的Aa个体并不是遗传病患者。先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。2.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多，目前世界上已发现的达6500多种，每年以1015种的速度递增。（2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔遗传规律传至后代的。新突变所致的患者可无家族病史。（3）类型：单基因遗传病类型与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等隔代遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症3.多基因遗传病（1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：易受环境因素的影响，在群体中发病率较高，常表现为家族聚焦（即一个家族中不止一个成员患病）。（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。，4.染色体异常遗传病（1）概念：由于人的染色体异常而引起的遗传病，简称染色体病。目前约100多种。（2）类型：染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征人类第5号染色体短臂缺失。染色体数目变化引起的遗传病。关键点：单基因遗传病与多基因遗传病的比较：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病传递时不符合孟德尔遗传规律。单基因遗传病的遗传特点：1.常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特点：（1）发病率高，患者同胞中的发病率一般为1/2，且与性别无关，男女发病率相等。（2）代代相传，患者双亲之一必然是患者，常可以遗传数代；（3）双亲无病时，子女中一般没有发病者；（4）近亲婚配不会出现患者显著增多现象。2.常染色体隐性基因控制的遗传病的遗传特点：（1）患者的双亲大多无病而只是携带者，是杂合体；（2）如果双亲是携带者，患者的同胞中发病率为1/4，且与性别无关，男女发病率相等；（3）一般无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；（4）近亲婚配子女的发病率明显高于一般人君。减数分裂与21三体综合征的关系：造成21三体综合征的关键是减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂时，也可发生在减数第二次分裂时，由卵细胞的异常或精子的异常所致。二、调查人群中的遗传病1.实验原理：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。2.活动要求（1）确定准备调查的遗传病，并准确掌握其症状表现。（2）设计访谈提纲，设计记录表格等。（3）在调查过程中，如果发现某家族中有成员患有某种遗传病，要对该家族至少三代所有成员进行追踪调查，详细填写调查表格，绘制遗传系谱图。（4）汇总调查结果并按遗传病类型进行分类整理。（5）对汇总结果进行统计分析，计算并比较所调查到的各种遗传病的发病率。（6）分析某种常见遗传病的系谱图，总结该遗传病的遗传特点。（7）分析讨论：用系谱法分析调查到的遗传病是否表现出家族倾向？你调查到的遗传病属于哪种类型？这些遗传病在社区中的发病率分别是多少？与全国调查到的发病率相比是否有差异？试分析原因。关键点：调查流程图：“调查人群中的遗传病”的注意事项：1.根据题目，确立调查的遗传病：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2.完善调查方案：完整的调查方案应包括调查题目、调查目的、调查方法、调查地点、活动时间、具体分工安排、完成时间、报告的交流形式。3.如实记录调查结果。4.做好心理准备，注意谈话技巧，实事求是、尊重调查对象。三、遗传病监测和预防的手段1.遗传咨询（1）概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家族中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。（2）内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2.产前诊断（1）时间：胎儿出生前。（2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。关键点：遗传咨询的意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性状疾病发生率，提高人口质量，取得优生效果。产前诊断的意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，它是优生的重要措施之一。遗传病监测和预防的意义：对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。四、人类基因组计划和人体健康1.人类基因组人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为2.02.5万个。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成，包括122号染色体DNA与X、Y染色体DNA。2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。3.完成人类基因组计划的意义（1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等有重要意义。（3）人类基因组计划的实施，将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。关键点：我国加盟人类基因组计划1999年7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中1%的测序任务，此举标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在结构基因组学中占了一席之地。参与这项计划的有包括我国在内的6个国家（其他是美国、英国、法国、德国、日本），我国是参与这项研究计划的惟一发展中国家。全国看待人类基因组计划人类基因组计划有利也有弊，要全面看待，理性对待。该计划的影响如下：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在人出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。规律总结：人类单基因遗传病判断口诀：（1）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父（子）正非伴性。（2）有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母（女儿）正非伴性。（3）患者多男性，母病儿全病，为X隐性。注：本口诀中“无中生有”、“有中生无”，要求父母双方都正常或父母双方都患病，不适用于双亲一方患病、一方正常的情况。解优生指导类题目上，要了解人类遗传病的不同特点。（1）常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别确定后代是否是患者；（2）控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段；（3）伴性遗传在某些情况下可以靠性别来判断子代是否是患者。遗传病的发病概率计算：1.在所有后代中求某种病的概率：不考虑性别，凡其后代都属于求解范围。2.只在某一性别中求某种病的概率：避开另一性别，只求所在性别中的概率。3.连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，应先将该性别的出生率（1/2）列入范围，再在该性别中求概率。调查常见的人类遗传病：进行遗传病调查需要判定遗传病的遗传特点，包括：是否属于染色体异常病？是由单基因还是多基因控制？若为单基因遗传病，需要确定致病基因是显性还是隐性？致病基因是位于常染色体上还是性染色体上？另外还要尽量绘制遗传系谱图。遗传病的分析：1.两病兼患概率患甲病概率患乙病概率。2.只患甲病概率患甲病概率-两病兼患概率。3.只患乙病概率患乙病概率-两病兼患概率；只患一种病概率只患甲病概率+只患乙病概率。4.患病概率患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率。5.正常概率（1-患甲病概率）（1-患乙病概率）或1-患病概率。基因突变、基因重组和染色体变异的区别与联系项目基因突变基因重组染色体变异类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减I间期减I前期和减I后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状产生新的基因型，但不产生的基因和新的性状不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变生物多样性产生新的基因，丰富了基因库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多变异种类多联系三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原始材料；基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。人类遗传病第六章 从杂交育种到基因工程第一节 杂交育种和诱变育种一、杂交育种1.概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。2.原理：自由组合定律（基因重组）。即利用有性杂交手段，将人们所需要的位于不同个体上的优良性状集中在一个个体上。3.基本步骤：（1）选择具有优良性状的两个亲本让其杂交。（2）让子一代自交。（3）从子二代中选出符合要求的个体，让其进行多次自交纯化获得新品种。4.杂交育种的优缺点：（1）优点：改良动、植物的品质，可以把多个品种的优良性状集中在一起。（2）缺点：杂交后代会出现性状分离，育种周期长，育种筛选过程繁杂。5杂交育种的实例：已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染锈病两纯系品种，要求使用杂交育种的方法培育出具有优良性状的新品种。（1）让纯种的高秆抗锈病和矮秆易染锈病小麦杂交得F1；（2）让F1自交得F2；（3）选F2中矮秆抗锈病小麦自交得F3；（4）留F3中未出现性状分离的矮秆抗锈病个体，对于F3中出现性状分离的再重复自交，直至不再出现性状分离。关键点：对杂交育种原理的说明1.杂交育种只能利用已有的基因进行重组。按需选择，并不能创造出新的基因。杂交后代会出现性状分离。育种进程缓慢，过程复杂。2.进行杂交育种的个体一定是进行有性生殖的个体，只进行无性生殖的个体无法通过杂交育种培育新品种。对“杂交育种的基本步骤”的说明：若某生物靠有性生殖繁殖后代，则必须选育出具有优良性状的纯合子。如需培育的植物是具有杂种优势的杂合子，则必须年年制种，因为杂合子自交后代会发生性状分离现象，也可利用无性繁殖（如植物的组织培养）克服这一缺点。杂交育种与杂种优势的区别：1.杂交育种是在杂交后代众多类型中选留符合育种目标的个体进一步培育，直至获得能稳定遗传的具有优良性状的新品种（纯合子）。2.杂种优势是指基因型不同的个体杂交产生的杂种一代，在适应能力上优于两个亲本的现象，并不要求遗传上的稳定性。几种杂交育种步骤的区别：1.培育常规的纯合子品种：（1）培育隐性纯合子品种：选取双亲子一代子二代选出符合要求的具有优良性状的个体就可以推广。（2）培育显性纯合子品种：选取双亲子一代子二代选出符合要求的具有优良性状的个体子三代选出符合要求的具有优良性状的个体选出能稳定遗传的具有优良性状的个体推广。2.培育杂合子品种：选取双亲子一代，年年制种。二、诱变育种1.概念：利用物理因素（如X射线、射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变，利用这些突变培育新品种。2.原理：基因突变。3.基本过程：选择生物运用物理或化学手段处理萌发的种子或幼苗，诱发基因突变选择理想类型培育、推广。注：太空育种实际上就是诱变育种。4.诱变育种的优缺点：（1）优点：可以提高突变频率，在短时间内获得更多的优良变异类型。大幅度地改良某些性状，增强抗逆性。（2）缺点：诱发产生基因突变的个体中，具有有利性状的往往不多，需要处理大量材料。关键点：诱变育种和基因突变的关系： 基因突变的时间一般发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂的间期，因此处理的材料正在进行细胞分裂的组织、器官或生物。不能进行细胞分裂的生物材料，用物理或化学的方法处理，一般不发生基因突变。基因突变的不定向性决定了诱变育种范围的广泛性，为产生新性状提供了可能性，但不能定向地改变生物的遗传性状。此外，由于突变的低频性和害多利少性，必须处理大量的材料，才有可能产生符合生产要求的品种。规律总结：杂交育种和诱变育种的概念及原理：1.杂交育种主要是指在生产实践中通过杂交，使基因重新组合，可以使不同生物的优良性状组合起来，从而培养出新品种。但育种过程繁杂而缓慢，效率低。2.诱变育种是将基因突变的原理应用在育种上，它可以大大提高育种的效率和选择范围，但由于基因突变的不定向性，也导致了诱变育种的盲目性。根据不同育种需求选择不同的育种方法：（1）要将两亲本的优良性状集中于同一生物体上，可利用杂交育种，亦可利用单倍体育种。（2）要快速育种，可利用单倍体育种。（3）要大幅度改良某一品种，使之出现前所未有的性状，可利用诱变育种和杂交育种相结合的方法。（4）要提高品种产量，提高营养物质含量，或者是想获得无子果实，可利用多倍体育种。第二节 基因工程及其应用一、基因工程的原理1.基因工程的概念基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。它是按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。2.基因工程的工具（1）基因的“剪刀”（简称限制酶）一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并在特定的切点上切割DNA分子，获得目的基因或具有相同黏性末端的运载体，（2）基因的“针线”：DNA连接酶可将不同DNA分子的两个相同的黏性末端连接起来，用于目的基因与运载体的缝合，形成重组DNA。（3）基因的运载体：目前常用的运载体有质粒、噬菌体和动植物病毒等。作用：a.作为运载工具，将目的基因送到宿主细胞中去；b.利用其在宿主细胞内的复制对目的基因进行大量复制。作为运载体需要具备的条件：a.能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；b.具备多个限制酶切点，以便于与外源基因连接；c.具有某些标记基因，以便于进行筛选。注：质粒是一种独立于细菌拟核DNA之外能够自主复制的很小的环状DNA分子，存在于许多细菌和酵母菌等生物中。3.基因工程的操作步骤关键点：对基因工程概念的深入理解：基因工程的别名基因拼接技术或DNA重组技术操作环境生物体外操作对象基因操作水平DNA分子水平基本过程剪切、拼接、导入、表达和检测结果定向改造生物的遗传性状，获得人类需要的基因产物基因工程的原理：基因工程是把一种生物的某种基因作为整体转移到另一种生物的细胞内，基因仍然具有一定的独立性和完整性，其结构基本没有变化，只是位置发生了变化，所以应该属于基因重组。对基因工程工具的特别说明：1.限制酶和DNA连接酶的作用部位都是脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键（不是碱基之间的氢键），只是一个是切开，一个是连接。2.因为DNA连接酶连接的是相同的黏性末端，所以要用同一种限制酶切割目的基因和运载体。3.质粒是目前最常用的运载体，但运载体并非只局限于质粒。运载体的化学本质为DNA，其基本单位为脱氧核苷酸。许多运载体是经人工改造的微生物质粒。4.外源DNA是很难直接透过细胞膜进入受体细胞的。即使能进入受体细胞，也会受到细胞内限制酶的作用而分解。因此才需要专门的基因运输工具。5.注意基因工程中的三种工具中有两种是工具酶，运载体的实质是一种核酸，“工具”不同于“工具酶”。基因工程的优点：1.克服了远源杂交的不亲和性。2.周期短。3.目的性强。二、基因工程的应用1.基因工程与作物育种人们利用基因工程的方法，获得了高产、稳产和具有优良品质的农作物，培育出具有各种抗逆性的作物新品种。2.基因工程与药物研制把控制产生药物的基因通过基因工程转移到另一种生物（一般是微生物）体内，从而获得各种高质量、低成本的药物。例如胰岛素、干扰素以及预防乙肝的疫苗等。3.基因工程与环境保护利用转基因细菌可以降解有毒有害的化合物，吸收环境中的重金属，处理工业废水，检测环境中病毒含量，生产超级细菌等。关键点：基因工程应用于作物育种方面的优点： 降低生产成本，减少农药的使用对环境造成的污染，提高农作物对不良环境的适应能力。基因工程还能打破种、属间的界限，在分子水平上改变生物遗传特性，并通过工程化为人类提供有用的产品及服务。三、转基因生物和转基因食品的安全性1.转基因生物和转基因食品的优点：（1）解决粮食短缺问题；（2）减少农药使用，从而减少环境污染；（3）节省生产成本，降低粮食售价；（4）增加食物营养，提高附加价值；（5）增加食物种类，提升食物品质；（6）提高生产效率，带动相关产业发展。2.转基因生物和转基因食品的缺点（1）可能产生新毒素和新过敏原；（2）可能产生抗除草剂的杂草；（3）可能使疾病的散播跨越物种障碍；（4）可能会损害农作物的生物多样性；（5）可能会干扰生态系统的稳定性。关键点：要正确看待转基因技术：目前对转基因生物和转基因食品的安全性问题存在两个观点：（1）转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广；（2）转基因生物和转基因食品是不安全的，应该严格控制。规律总结：基因工程的工具：1.限制性核酸内切酶：在特殊位点切割DNA分子，切割后形成黏性末端或平末端。2.DNA连接酶：同时连接双链的切口。3.作为载体必须具备三个条件。基因工程的操作步骤：1.基因工程的四个步骤中，只有第三步将目的基因导入受体细胞不涉及碱基互补配对。2.受体细胞常用微生物的原因：微生物繁殖快、代谢快、目的产物多。3.培育转基因动物时，受体细胞一般选用受精卵。4.目的基因的检测要利用质粒中的标记基因。育种方法的辨析比较：第七章 现代生物进化理论第一节 现代生物进化理论的由来一、拉马克的进化学说拉马克的进化学说的主要论点：（1）地球上的生物都不是神创造的，而是由更古老的生物进化来的。古代生物和现代生物既相似又相异。包括人类在内的一切物种都是由其他物种演变而来的，而不是神创造的。只是因为物种的变化是缓慢的，而人的寿命是短暂的，人们才难以认识到物种的变化过程。（2）生物是由低等到高等逐渐进化的。如果将生物按照它们相互关系的自然顺序排列起来，就能得到一个从最低等到最高等的连续系列。拉马克几乎否认物种的真实存在，认为生物只存在连续变异的个体。（3）生物各种适应性特征的形成都是由于“用进废退”和“获得性遗传”。用进废退：即经常使用的器官就发达，不使用的器官就退化。获得性遗传：即上述变化是可遗传的。这两个法则是拉马克用来解释生物进化原因的主要原理。关键点：对拉马克进化学说的评价：1.历史贡献：（1）拉马克的进化学说是历史上第一个提出的比较完整的进化学说。（2）该学说否定了神创论和物种不变论，认为生物是逐渐进化而来的以及物种是可变的，这对进化论的发展起到了重要作用。2.局限性：拉马克将进化原因归于“用进废退”与“获得性遗传”，这大都属于主观推测，缺乏科学证据的支持，过于强调环境的变化导致物种的改变。实际上，环境的变化如果未引起遗传物质的改变，就不会使生物产生可遗传的变异。二、达尔文的自然选择学说1.自然选择学说的主要内容（1）过度繁殖（选择的基础）：地球上的各种生物普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代。（2）生存斗争（选择的手段）：由于生物过度繁殖，后代的数目剧增，而生物赖以生存的生活条件（包括食物和空间等）是有一定限度的。因此，生物要生存，就要进行生存斗争。（3）遗传变异（进化的内因）：在自然界中，生物个体既能保持亲本的遗传性状，又会出现变异。出现有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜，并将有利变异遗传下去；出现不利变异的个体则容易淘汰。（4）适者生存（选择的结果）：凡是生存下来的生物都是适应环境的，而被淘汰的生物都是不适应环境的，这就是适者生存。2.对达尔文自然选择学说的评价（1）历史贡献合理解释了生物进化的原因变异、自然选择和遗传三者综合作用的结果。揭示了生命现象的统一性的原因所有的生物都有共同的祖先。科学解释了生物的多样性和适应性长期自然选择的结果。（2）局限性对遗传和变异的本质不能作出科学的解释。注：由于受当时科学发展水平的限制，对于遗传和变异的本质，达尔文还不能作出科学的解释。他接受了拉马克关于器官用进废退和获得性遗传的观点。生物进化解释局限于个体水平，实际上应立足于群体水平。强调物种形成都是渐变的结果，不能很好地解释物种大爆发等现象。3.达尔文以后进行理论的发展形成了以自然选择学说为核心的现代生物进化理论。（1）关于遗传和变异原因的研究，已经从性状水平深入到基因水平，人们逐渐认识到遗传和变异的本质。（2）关于自然选择的作用等问题的研究，已经从以生物个体为单位，发展到以种群为基本单位。关键点：对“自然选择”的说明：达尔文把在生存斗争中适者生存、不适者被淘汰的过程叫做自然选择。自然选择的过程是一个长期、缓慢、连续的过程。由于生存斗争不断进行，因而自然选择也不断进行，通过一代代生存环境的选择作用，生物的变异被定向积累和加强，微小的有利变异得到积累而成为显著的有利变异，从而产生了适应特定环境的生物新类型。（1）自然选择的对象直接对象是生物的变异性状（表现型）。间接对象是相关的基因型。根本对象是与变异性状相对应的基因。（2）自然选择的因素：对生物的变异起选择作用的是个体所处的自然环境。（3）自然选择的动力：生存斗争，包括种内斗争、种间斗争（竞争、捕食等）、生物与无机环境之间的斗争。生存斗争对生物的某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并能推动生物的进化。（4）自然选择的结果：适者生存。注：运用自然选择学说解释生物进化时，要明确变异是自发的、普遍存在的，并不是环境的改变引起的，环境仅是一个选择因素，变异在先、选择在后。一般来说，外界环境条件变化越剧烈，生物进化的速度越快。规律总结：自然选择决定了生物进化的方向，自然选择通过生存斗争的过程来实现，过度繁殖是引起生存斗争的一种因素。可遗传的变异为生物进化提供了原材料，因此可遗传的的变异是生物进化的内因。生物的变异是不定向的，生物被保存下来的变异是与环境相适应的，即自然选择是定向的。当生物产生了变异后，由环境决定其生存还是被淘汰。物种在进化过程中，通过遗传，使有利变异在后代得到不断累积和加强，并最终达到进化。第二节 现代生物进化理论的主要内容一、种群是生物进化的基本单位1.种群的概念：生活在一定区域的同种生物的全部个体。2.种群的基因库（1）概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。注：一个种群中的某个个体所含有的全部基因不能叫做种群的基因库。（2）每个种群都有它独特的基因库，种群中的个体所携带的基因会随着个体的死亡而从基因库中消失，但生物个体会通过繁殖把自身的一部分基因传给后代，通过突变使新基因进入基因库，所以基因库在代代相传的过程中保持和发展。3.种群的基因频率（1）概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。（2）计算公式：基因频率某种基因的数目/控制同种性状的全部等位基因的总数100%。（3）假设条件下的计算方法假设种群非常大，雌雄个体间都能自由交配，没有大量的迁入和迁出，没有由该对等位基因决定的性状的优胜劣汰，我们就可以根据基因频率计算基因型频率，反之亦可。具体算法：已知A基因的频率是A%，a基因的频率是a%，则该种群中基因型是AA的个体占A%A%，基因型是aa的个体占a%a%，基因型是Aa的个体占A%a%2.已知某纯种种群中基因型是AA的个体占X%，则A基因的频率是，a基因的频率是1-；或已知基因型是aa的个体占Y%，则a基因的频率是，A基因的频率是1-。关键点：对种群概念的理解：1.对于种群的概念，首先要抓住两个要素，一是“同种”，二是“全部”。如：树、鱼、鸟、蛇等都不是物种名，松树、竹子等也都不是具体的物种，而是各表示一类生物。一类生物可有很多种，如松树包括马尾松、红松、白皮松等物种。金环蛇、黑眉锦蛇、眼镜蛇各表示一个物种，而蛇不是。2.种群具有时空限制，离开一定的空间和时间，种群是不存在的。如：徐州云龙湖冬季有野鸭种群，不能说什么季节都有野鸭种群。3.种群不是个体的简单相加、机械地结合在一起。因为一个种群内的个体间不是孤立存在的，而是通过种内关系组成了一个有机的整体。个体之间彼此可以交配，交通过繁殖将各自的基因传递给后代，因此，从宏观方面看，种群是