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第二章 临床生物化学检验项目的临床应用评价复习题名词解释1金标准(gold standard)2灵敏度(sensitivity,Sen)3特异度(specificity,Spe) 4参考区间(Reference interval )5流行率(Prevalence, P) 6似然比(likelihood ratio ,LR) 7预测值(predictive value,PV)8受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC) 七、问答题1参考值在临床应用中应注意哪些?答案:参考值在临床应用中应注意:参考区间的使用有一定的范围,仅适合符合参考个体要求的人群。参考区间是以参考人群数据为基础,选择合适的统计方法得到的95%的可信区间,其范围仅覆盖研究人群的95%,而不能盲目地判断为划为正常或异常。应用参考区间时应考虑年龄、性别、饮食、药物、个人习惯及妊娠等原因引起的差异。应用参考区间时应考虑检验方法不同引起的差异。4简述灵敏度与特异度的关系。答案:灵敏度与特异度的关系(见图2-1),理想的分布曲线分界点左移:灵敏度提高,特异度降低;漏诊率降低,误诊率提高。分界点右移:特异度提高,灵敏度降低,漏诊率提高,误诊率降低。图2-1图灵敏度与特异度的关系5什么是联合试验?如何计算联合试验的敏感度和特异度?答案:联合试验是为了提高诊断效率,通常采用2个或2个以上的试验,根据每个试验的结果综合判断最后诊断结果。联合试验可分为系列试验(串联)和平行试验(并联)。串联试验:指所有指标阳性才算阳性有的疾病。串联试验灵敏度=灵敏度甲灵敏度乙;串联试验特异度=特异度甲+(1-特异度甲)特异度乙;并联试验:指同时做几项试验,只要有一个试验呈现阳性即诊断为阳性。平行试验灵敏度=灵敏度甲+(1-灵敏度甲)灵敏度乙;平行试验特异度=特异度甲特异度乙。作业题简述ROC曲线的主要作用(按教材中内容作答)。第三章 临床蛋白质和核苷酸代谢紊乱名词解释1C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)答案:在急性炎症病人血清中出现的可以结合肺炎球菌细胞壁C-多糖的蛋白质,是急性时相反应时极灵敏的指标,升高早且程度高。2急性时相反应蛋白(acute phase reaction proteins,APRP)答案:在炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等情况下,血浆中一系列浓度发生变化的蛋白质的总称,其中大部分蛋白质如AAT、AAG、Hp、Cp、CRP、C3和C4等浓度升高,PA、ALB和TRF等浓度下降。3铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)答案:一种含铜呈蓝色的2球蛋白,在Wilson病时含量减少因而作为该病的诊断指标之一。4苯丙酮酸尿症(phenyl ketonuria,PKU)答案:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏、苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,而经转氨基作用生成苯丙酮酸,因而尿中出现大量的苯丙酮酸尿。5痛风(gout)答案:痛风是一组疾病,由于遗传性和(或)获得性的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍,导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积,从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎,严重者呈关节畸形及功能障碍;常伴尿酸性尿路结石。问答题1肝硬化、肾病综合征和M蛋白血症患者血清蛋白电泳有何特征?2血清清蛋白有哪些功能,测定血清清蛋白有哪些临床意义?答案:清蛋白是血浆主要载体蛋白、维持血浆胶体渗透压、具缓冲酸碱能力、是重要的营养蛋白。临床意义:(1)清蛋白下降见于清蛋白合成不足如急慢性肝病、蛋白质营养不良或吸收不良;清蛋白丢失包括肾脏丢失如肾病综合征等,肠道丢失如肠道炎症性疾病,皮肤丢失如烧伤及渗出性皮炎;清蛋白分解代谢增加,由组织损伤或炎症引起;清蛋白的分布异常如门静脉高压时清蛋白从血管内渗漏入腹腔;无清蛋白血症。(2)清蛋白增高较少见,在严重失水时发生。(3)清蛋白可作为个体营养状态的评价指标等。3测定血清转铁蛋白有哪些方面的临床意义?在这些方面的临床应用中还有哪些相关的生化指标?答案:(1)用于贫血的鉴别诊断:在缺铁性贫血中TRF增加,同时有血清铁下降及铁饱和度下降;再生障碍性贫血时TRF正常或低下,因红细胞对铁的利用障碍,因而血清铁正常或增高,铁饱和度升高,可超过50%,甚至达90%。(2)TRF在急性时相反应中含量往往降低。(3)作为营养状态的一项指标,其生物半寿期较短,故能及时地反映脏器蛋白的急剧变化,且是判断治疗效果的良好指标。4简述苯丙酮酸尿症的代谢紊乱和治疗方法。答案:当出现遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足时,苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,体内的苯丙氨酸蓄积,并可经转氨基作用生成苯丙酮酸等代谢产物。血中苯丙氨酸极度升高,苯丙酮酸也异常升高并出现苯丙酮酸尿。PKU患者有智力缺陷,其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关,因而患儿出生后3月内即需用低苯丙氨酸膳食治疗,控制血中苯丙氨酸浓度,可以改善症状,防止痴呆发生。这种治疗最少至10岁,甚至终生。 5请述高尿酸血症与痛风的关系。答案:血液pH为7.4时,尿酸钠的溶解度约为0.42mmol/L(7mg/dl),尿酸浓度0.42mmol/L 时血浆尿酸已成过饱和状态,当浓度0.48mmol/L持久不降,并出现血浆清蛋白及12球蛋白减少、局部pH降低或局部温度降低时即可使尿酸钠呈微小结晶析出。尿酸盐结晶较易沉淀在血管较少,基质中粘多糖含量较丰富的结缔组织、软骨和关节腔内。运动、饮酒、应激、局部损伤等都可诱发这些部位急性炎症发作,如运动使这些组织容易发生缺氧,于是出现糖酵解加速,乳酸产生增多,pH降低,导致局部尿酸钠结晶析出。微小的尿酸钠结晶表面可吸附IgG,在补体参与、多型核白细胞吞噬作用及各种炎症介质作用下,导致组织发生炎症反应,此即为痛风。习题请述高尿酸血症的病因。第五章脂蛋白代谢紊乱 复习题1.脂蛋白的分类及其主要功能分类:超速离心法: CM、VLDL、IDL、LDL、HDL、Lp(a)电泳法: CM、-脂蛋白、前-脂蛋白、-脂蛋白功能:CM:转运外源性TG;VLDL:转运内源性TG;IDL:转运内源性TG、CE;LDL:转运内源性CE;HDL:逆向转运CE。2.致动脉粥样硬化的脂蛋白和抗动脉粥样硬化的脂蛋白各有哪些? 答:致动脉粥样硬化的脂蛋白:修饰LDL、LDL亚组分颗粒(sd-LDL)、脂蛋白残粒、Lp(a)。抗动脉粥样硬化的脂蛋白:HDL3.脂蛋白代谢紊乱的主要检测指标有哪些?哪几种是临床最常用的?答:脂蛋白代谢紊乱的主要检测指标有:TG、TC、LDL-C、HDL-C、ApoAI、ApoB100、磷脂、游离脂肪酸、小而密低密度脂蛋白、脂蛋白残粒、脂蛋白电泳、非高密度脂蛋白胆固醇。临床最常用:TG、TC、LDL-C、HDL-C、ApoAI、ApoB100。4.什么是高脂血症?如何分型?答:高脂血症指血浆中CM、HDL、LDL、VLDL等脂蛋白一种或几种浓度过高的现象。可以根据是否继发于全身系统疾病分为原发和继发性高脂血症;根据血脂水平与脂蛋白电泳图谱可进行WHO表型分型,-型共6类;还可根据临床简易分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型高脂血症和高密度
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