医学遗传学复习题PPT课件

医学遗传学复习题 1 一 选择题 1 遗传病特指 A 先天性疾病B 家族性疾病C 遗传物质改变引起的疾病D 不可医治的疾病E 既是先天的 也是家族性的疾病2 环境因素诱导发病的单基因病为 A Huntington舞蹈病B 苯丙酮尿症C D 血友病AE 镰状细胞贫血3 下列疾病中可能不是遗传病的是 A 染色体病B 多基因病C 先天性疾病D 线粒体病E 4 DNA复制与组蛋白的合成发生在细胞周期的 A G1期B G2期C M期D S期E 中期5 在细胞周期中 细胞内主要变化恰好相反的两个时期是 A 中期和后期B 间期和末期C 前期和末期D 前期和后期E 前期和中期6 与有丝分裂比较 减数分裂过程中染色体变化的显著特点是 A 间期染色体复制B 染色体数目不变C 同源染色体联会 形成四分体D 中期染色体排列在赤道上E 着丝粒分裂后一条染色体变成两条染色体 C B C D C 单项选择题 下面选项中有且只有一个正确答案 C 医学遗传学复习题 2 7 受精卵中的染色体来源是 A 来自体细胞B 一部分来自卵细胞C 全部来自精子D 一半来自精子 一半来自卵细胞E 全部来自卵细胞8 下列细胞中 肯定都有Y染色体的是 A 次级精母细胞和受精卵B 初级精母细胞和受精卵C 次级精母细胞和精子D 初级精母细胞和男性的骨骼肌E 精子和男性的肠上皮细胞9 减数分裂中 染色体数目减半发生在 A 后期 B 后期 C 末期 D 末期 E 前期 10 遗传信息和遗传密码分别位于 A DNA和mRNA上B DNA和tRNA上C mRNA和tRNA上D 染色体和基因上E 线粒体和染色体上11 下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是 A UUUB AAA C GUCD GATE AUC12 DNA碱基互补配对的原则是 A A UG CB A TG CC A TG UD A TG CE T UC G D D C A D D 医学遗传学复习题 3 13 某基因片段中胞嘧啶有240个 占全部碱基的30 在这一片段中腺嘌呤有 A 240个B 800个C 48个D 160个E 120个14 DNA具有多样性和特异性是由于 A DNA具有特殊的双螺旋结构B DNA碱基对排列顺序不同C DNA是一种高分子化合物D DNA能自我复制E DNA能互补合成RNA15 关于遗传密码的叙述 正确的是 A mRNA上共有61个密码子B 起始密码有三个C mRNA中每三个相邻的碱基构成一个密码子D 一种氨基酸只有一个密码子E 终止密码只有一个16 某基因有碱基对1200个 则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为 A 200个B 300个C 400个D 600个E 800个17 决定蛋白质特异性最根本的原因是 A mRNA上碱基排列顺序B RNA上碱基排列顺序C tRNA上氨基酸排列顺序D DNA上氨基酸排列顺序E DNA上碱基排列顺序18 不属于诱发基因突变的因素是 A 化学因素B 物理因素C 环境因素D 自然条件E 生物因素 D B C A E D 医学遗传学复习题 4 19 关于tRNA和氨基酸之间相互关系的说法 正确的是 A 每种氨基酸都有它特定的一种tRNAB 一种tRNA可以携带几种结构上相似的氨基酸C 一种氨基酸可由一种或几种特定的tRNA将它转运到核糖体D 每种氨基酸都可由几种tRNA携带E 一种tRNA可以携带3中结构相似的氨基酸20 既能转录又能翻译的遗传单位是 A 遗传密码B 密码子C 遗传信息D 结构基因E 人类基因组21 分离定律的实质是 A 测交后代性状分离比为1 1B 等位基因随同源染色体分离而分开C 子二代性状分离比为3 1D 子二代性状分离比为1 1E 子二代出现性状分离22 属于相对性状的是 A 人的单眼皮和双眼皮B 绵羊的长毛与狗的短毛C 人的身高和体重D 人的近视和色盲E 豌豆的性状与麦粒的性状23 下列各基因型的个体中 属于纯合体的是 A YYrrB AsBBCcC AaD YrE BBAa24 下列说法中正确的是 A 表现型相同基因型一定相同B 表现型是基因型与环境共同作用的结果C 不考虑环境因素作用 则基因型相同表现型不一定相同D 表现型完全由基因型决定E 以上说法都正确 C D B A A B 医学遗传学复习题 5 25 下列各组杂交中 只能产生一种表现型子代的是 A BBSs BBSsB BbSs bbSsC BBss bbSSD BbSs bbssE Bb Bb26 孟德尔的自由组合定律的实质内容是 A 两对相对性状间的自由组合B 等位基因分离形成的不同类型配子间的自由组合C 雄配子与雌配子机会相等的结合D 位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合E 非等位基因随同源染色体分离而分开27 三级亲属是指 A 父母之间的关系B 父母与子女之间及同胞之间的关系C 叔侄之间的关系D 表兄妹之间的关系E 兄弟姐妹关系 C D D 医学遗传学复习题 6 28 分离定律是指 A 具有相对性状的两亲本进行杂交 F1杂合体形成配子时 等位基因分离B 研究两对相对性状遗传的规律C 具有相对性状的亲本进行杂交 F1在产生配子时等位基因的分离D 细胞中染色体的分离E F1产生配子时非等位基因分离29 下列细胞中等位基因成对存在 A 初级精母细胞和次级精母细胞B 精原细胞和初级精母细胞C 次级精母细胞和精细胞D 精细胞和精子E 精子和卵子30 基因的自由组合发生在 A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 减数分裂前间期D 有丝分裂前间期 C A B 医学遗传学复习题 7 31 家族性多发性结肠息肉为常染色体显性遗传病 若双亲之一为杂合体 Aa 患者 另一方表型正常 他们的子女发病概率及患者的基因型为 A 25 AAB 50 AaC 50 aaD 75 AA和AaE 50 aa和Aa32 关于常染色显性遗传病系谱特点叙述正确的是 A 人群中男性患者远多于女性患者B 女儿有病 母亲一定是本病患者C 近亲婚配 后代发病风险增高D 子女有病 双亲之一往往患有同样的病E 群中女性患者远多于男性患者33 在ABO血型中 基因型IAi和IAIB的男女婚配 他们的子女中预期的表型及其比例为 A 1A 1AB 1BB 1A 1AB 2BC 2A 1AB 1BD 1A 2AB 1BE 2A 1AB 2B B D C 医学遗传学复习题 8 34 预防遗传病发生的最简单的有效方法是 A 禁止近亲结婚B 进行遗传咨询C 提倡 适龄结婚 D 提倡 适龄生育 E 进行系谱分析35 有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是 A 男女发病机会均等B 系谱中往往只有一个患者C 双亲无病 子女一定无病D 近亲婚配 后代发病风险增高E 系谱中看不到连续传递现象36 基因表达时 遗传信息的基本流动方向是 A RNA DNA 蛋白质B hnRNA mRNA 蛋白质C DNA mRNA 蛋白质D DNA tRNA 蛋白质E DNA rRNA 蛋白质 B C C 医学遗传学复习题 9 37 由于突变使编码密码子形成终止密码 此突变为 A 错义突变B 无义突变C 终止密码突变D 移码突变E 同义突变38 属于颠换的碱基替换为 A G和TB A和GC T和CD C和UE T和U39 脆性X综合征是 A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病40 从致病基因传递的角度考虑 X连锁隐性遗传病典型的传递方式为 A 男性 男性 男性B 男性 女性 男性C 女性 女性 女性D 男性 女性 女性E 女性 男性 女性 B A A E 医学遗传学复习题 10 41 当一种疾病的传递方式为男性 男性 男性时 这种疾病最有可能是 A 从性遗传B 限性遗传C Y连锁遗传病D X连锁显性遗传病E 共显性遗传42 一个男孩是甲型血友病 XR 的患者 其父母和祖父母均正常 其亲属中不可能患此病的人是 A 外祖父或舅父B 姨表兄弟C 姑姑D 同胞兄弟E 其外孙43 血友病的遗传属于伴性遗传 某男孩为血友病患者 但他的父母 祖父母 外祖父母都不是患者 该家系致病基因传递顺序的最大可能是 A 外祖父 母亲 男孩B 外祖母 母亲 男孩C 祖父 父亲 男孩D 祖母 父亲 男孩E 祖父 母亲 男孩 C C B 医学遗传学复习题 11 44 人类的红绿色盲就是一个X 连锁隐性遗传的典型病例 如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配 则儿子的发病机率 女儿为携带者机率及孩子正常的机率各为 A 1 2 1 2 1 2B 1 4 1 2 1 2C 1 2 1 4 1 2D 1 2 1 2 1 4E 1 4 1 2 1 445 关于不完全显性的描述 以下正确的是 A 只有显性基因得以表达B 纯合子和杂合子的表现型相同C 可能出现隔代遗传D 显性基因和隐性基因都表达E 以上选项都不正确 A D 医学遗传学复习题 12 46 一对夫妇表型正常 妻子的弟弟为白化病 AR 患者 假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1 60 这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A 1 4B 1 360C 1 240D 1 120E 1 48047 患者正常同胞有2 3为携带者的遗传病为 A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C X连锁显性遗传D X连锁隐性遗传E Y连锁遗传48 下列哪项不是微效基因所具备的特点 A 基因之间是共显性B 每对基因作用是微小的C 彼此之间有累加作用D 基因之间是显性E 是2对或2对以上 B B D 医学遗传学复习题 13 49 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A 遗传基础是主要的B 多为两对以上等位基因C 这些基因性质为共显性D 环境因素起到不可替代的作用E 微效基因和环境因素共同作用50 下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A 精神分裂症B 糖尿病C 先天性幽门狭窄D 唇裂E 软骨发育不全51 不属于多基因遗传特点的是 A 受多基因控制B 变异在群体中呈连续分布C 控制数量性状D 受环境因素影响E 变异个体之间存在质的区别而非量的差异 A E E 医学遗传学复习题 14 52 细胞增殖周期是 A 从一次细胞分裂结束开始 到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B 从一次细胞分裂开始 到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C 从一次细胞分裂结束开始 到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D 从一次细胞分裂开始 到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E 从一次细胞分裂开始 到细胞分裂结束为止所经历的全过程53 染色质和染色体是 A 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现E 以上都不正确54 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条 称为 A 亚二倍体B 超二倍体C 多倍体D 嵌合体E 三倍体 A B B 医学遗传学复习题 15 55 Down s综合症属于染色体畸变中的 A 三体型数目畸变B 三倍体数目畸变C 单体型数目畸变D 单倍体数目畸变E 二倍体数目畸变56 染色体非整倍性改变的机理可能是 A 染色体断裂B 染色体核内复制C 染色体倒位D 染色体不分离E 染色体重组57 罗伯逊易位发生的原因是 A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D 一条染色体节段插入另一条染色体E 性染色体和常染色体间的相互易位 A A D 医学遗传学复习题 16 58 46 47 45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为 A 核内有丝分裂B 有丝分裂不分离C 减数分裂后期 不分离D 减数分裂后期 不分离E 染色体丢失59 四倍体的形成可能是 A 双雄受精B 双雌受精C 核内复制D 不等交换E 染色体不分离60 染色体不分离 A 只是指姐妹染色单体不分离B 只是指同源染色体不分离C 只发生在有丝分裂过程中D 只发生在减数分裂过程中E 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 B E C 医学遗传学复习题 17 61 染色体病的普遍特点是 A 生长发育迟缓 智力低下 特异性异常体征B 生长发育迟缓 先天性心脏病 特异性异常体征C 先天性心脏病 智力低下 特异性异常体征D 肾脏畸形 先天性心脏病 特异性异常体征E 胃肠畸形 智力低下 特异性异常体征62 猫叫 综合征与人类第 条染色体的部分缺失有关A 1号B 3号C 5号D 7号E 21号63 下列各项中属于性染色体疾病的是 A Down综合征B Turner综合征C 先天愚型D Edward综合征E 猫叫综合征 A B C 医学遗传学复习题 18 64 嵌合体形成的原因可能是 A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D 卵裂过程中发生了染色体丢失E 以上都不正确65 不属于线粒体DNA遗传特点的是 A 阈值效应B 母系遗传C 低突变率D 遗传密码与通用密码不同E 随年龄增长渐进性加重66 线粒体遗传病的遗传方式为 A 母系遗传B 显性遗传C 多基因遗传D 隐性遗传E 性连锁遗传 D A C 医学遗传学复习题 19 67 肿瘤发生二次突变学说中 第二次突变发生在 A 体细胞B 生殖细胞C 原癌细胞D 癌细胞E 初级精母细胞68 RB基因是 A 癌基因B 抑癌基因C 细胞癌基因D 肿瘤转移基因E 融合基因69 原癌基因激活的机制不包括 A 点突变B 基因扩增C 染色体易位与重排D 免疫缺陷E 病毒诱导与启动子插入 A D B 医学遗传学复习题 20 70 结肠癌的发生过程为肿瘤发生的 理论提供了证据 A 单克隆起源B 二次突变C 基因转化D 多步骤遗传损伤E 点突变71 下列属于遗传性肿瘤的是 A 乳腺癌B 肝癌C 视网膜母细胞瘤D 胃癌E 食管癌72 智力发育不全伴 应考虑半乳糖血症A 特殊腐臭尿液B 眼距宽 眼裂小 外眼角上斜C 白内障 肝硬化D 性腺发育不全E 原发性闭经 行为异常 D C C 医学遗传学复习题 21 73 遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5 3 方向的碱基三联体表示 A DNAB RNAC tRNAD rRNAE mRNA74 发病率最高的遗传病是 A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 体细胞遗传病E 线粒体病75 对系谱分析说法错误的是 A 有助于区分患者是否患有遗传病B 有助于估计遗传病的发病风险C 有助于区分是单基因病还是多基因病D 可以判断多基因病的遗传方式E 在遗传咨询中非常重要 E D B 医学遗传学复习题 22 76 染色体检查的指征不包括 A 30岁以上孕妇B 不孕不育者C 习惯性流产的夫妇双方D 原发性闭经者E 恶性血液病患者77 人类皮肤纹理在胚胎的 形成 A 第12周B 第14周C 第16周D 第18周E 第20周78 下面哪一种染色体病的TFRC较多 A 21三体综合征B 18三体综合征C 13三体综合征D 性腺发育不全综合征E 先天性睾丸发育不全综合征 A D B 医学遗传学复习题 23 79 应用最广的产前诊断检查方法是 A 羊膜穿刺术B 脐带穿刺术C 绒毛吸取术D B超E 孕妇外周血分离胎儿细胞80 精神分裂症的发病属于 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C 染色体病D 多基因遗传病E 体细胞遗传病81 根据着丝粒位置和染色体大小 将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号 并将人类染色体分为7组 其中属于D组的染色体是 A 5 12号染色体B 6 13号染色体C 13 15号染色体D 15 18号染色体E 16 18号染色体 D C D 医学遗传学复习题 24 多项选择题 下面选项中有两个或两个以上正确答案 1 决定人类性别的性染色体XY 可能同时存在于 A 受精卵B 次级精母细胞C 精原细胞D 初级精母细胞E 初级卵母细胞2 细胞有丝分裂和减数分裂中 共有的现象是 A 同源染色体的联会B 纺锤体的出现C 染色体复制一次D 基因重组现象E 着丝粒的分裂3 减数分裂的生物学意义主要有 A 保证了亲子之间染色体数目的相对稳定B 是分离定律的细胞学基础C 是自由组合定律的细胞学D 是连锁与互换定律的细胞学基础E 为人类各种变异提供了细胞学基础 ACD BCE ABCDE 医学遗传学复习题 25 4 精子与卵子的发生均要经历的时期是 A 增殖期B 生长期C 成熟期D 变形期E 以上都正确5 中心法则的完整内容包括 A DNA以自身的两条链为模板复制子代DNAB DNA以一条链为模板转录合成RNAC 以mRNA为模板 翻译合成蛋白质D 逆转录E 以上都正确6 F1黄圆豌豆 YyRr 自花授粉 F2表型有 A 黄圆B 黄皱C 绿圆D 绿皱E 以上全都可能 ABC ABCDE ABCDE 医学遗传学复习题 26 7 双亲的血型分别为A型和B型 子女中可能出现的血型是 A A型B B型C O型D AB型E 以上全部正确8 符合X连锁隐性遗传的系谱特点的是 A 男性患者多于女性B 有交叉遗传现象C 双亲无病时 其第一代子女一般不发病D 儿子如果发病 其致病基因来自携带者父亲E 女儿患病 其母亲一定患病9 关于人类红绿色盲的遗传 正确的预测有 A 一个色盲的女性可能有一个色觉正常的父亲B 一个色盲的男性可能有一个色觉正常的父亲C 一个色盲的男性可能有一个色觉正常的母亲D 一个色觉正常的男性可能有一个色盲的母亲E 一个色觉正常的女性可能有一个色盲的父亲 BCE AB ABCDE 医学遗传学复习题 27 10 有关常染色体隐性遗传系谱特点描述正确的是 A 男女患病机会均等B 群体中患者女性远多于男性C 近亲婚配时 子代发病率更高D 系谱中无连续遗传现象E 以上全部正确11 属于多基因遗传的常见性状的为 A 肤色B 血压C 血型D 智力E 身高12 下面对多基因遗传描述正确的是 A 要受环境因素的影响B 每对等位基因之间呈共显性C 每对等位基因为微效基因D 基因间的作用可以互相抵消E 由一对或两对以上等位基因控制 ABC ABDE ACD 医学遗传学复习题 28 13 罗伯逊易位发生在 染色体之间A D组B E组C G组D F组E 以上全部正确14 嵌合体发生的原因包括 A 减数分裂时染色体丢失B 卵裂时染色体丢失C 减数分裂时染色体不分离D 卵裂时染色体不分离E 有丝分裂时染色体异常复制15 mtDNA突变类型有 A 缺失B 大片段重组C 重复D 碱基突变E mtDNA数目突变 ABCDE AD AC 医学遗传学复习题 29 16 肿瘤发生的机制包括 A 原癌基因的激活B 细胞癌基因的激活C 抗癌基因的失活D 抑癌基因的缺失E 肿瘤转移基因的驱动17 肿瘤的遗传学说包括 A 单克隆起源假说B 二次突变假说C 基因扩增假说D 多步骤损伤学说E 染色体畸变学说18 下面说法正确的是 A 肿瘤是由单个突变细胞增殖而成B 单克隆起源假说解释了肿瘤的遗传型与非遗传型C 癌细胞是由前癌细胞发展而来D 肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群E 遗传因素是单克隆起源假说的重点 ACD ABD ABCD 医学遗传学复习题 30 19 关于二次突变假说正确的是 A 详细解释了遗传因素和环境因素对肿瘤的影响B 认为细胞的恶性转化需要两次或两次以上突变C 对遗传性肿瘤作了合理的解释D 其支持了单克隆起源假说E 以上都正确20 既可用于染色体检查也可用于性染色质检查的标本是 A 外周血B 绒毛C 皮肤D 羊水中胎儿脱落细胞E 脐带血21 进行系谱分析时 应注意以下几方面 A 尽可能完整 准确B 应有2代以上家庭成员的患病情况 婚姻状况及生育情况C 遇到隔代遗传时 要判断是显性遗传外显不全还是隐性遗传D 系谱中只有先证者为患者时 要分析是常染色体隐性遗传还是新的突变E 以上都正确 ACD BCD BC 医学遗传学复习题 31 22 下面染色体病中 TFRC降低的是 A 先天性睾丸发育不全综合征B 性腺发育不全综合征C 21三体综合征D 18三体综合征E 13三体综合征23 产前诊断的适应证包括 A 近亲婚配的孕妇B 生育过染色体病患儿的孕妇C 新生儿死亡史孕妇D 35岁以上的高龄孕妇E 羊水过多孕妇24 下面符合染色体检查的指征有 A 习惯性流产的夫妇B 不孕不育患者C 恶性血液病患者D 性腺发育不全症E 35岁以上高龄孕妇 ABCDE ABCDE ACDE 医学遗传学复习题 32 填空题 每空1分 1 一个细胞周期包括两个阶段 和 通常 期所经历的时间较长 2 在有丝分裂的过程中 核膜核仁的消失和出现分别发生在 期和 3 保证复制和转录正常进行必须首先 而基因表达的第一环节是 第二环节是 但能保证有丝分裂的子细胞具有相同遗传物质的是 4 遗传的三大定律是 5 减数分裂时 的分离是分离定律的细胞学基础 间期 分裂期 间 前 末期 解旋 转录 翻译 复制 分离定律 自由组合定律 连锁与互换定律 同源染色体 医学遗传学复习题 33 6 多基因遗传病中易患性平均值与阈值之间的距离越近 则阈值越 群体发病率越 7 数量性状的遗传基础是 8 人类体细胞中的染色体数目为 条 对 其中常染色体 条 9 每一中期染色体均由两条 组成 彼此互称 10 一个家系在几代中有多个成员发生同一类型的肿瘤称 11 短指症是一种遗传病 它属于 低 高 多对等位基因 46 23 44 染色单体 姐妹染色单体 家族性癌 常染色体显性遗传 医学遗传学复习题 34 名词解释 每题2 5分 1 遗传病 是指细胞中遗传物质发生突变所导致的疾病 2 性状 遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状 3 等位基因 位于同源染色体的相同位置控制相对性状的一对基因 4 单基因遗传病 指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制 它们的传递方式遵循孟德尔分离定律 所以又称为孟德尔式遗传 5 多基因遗传病 受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病 医学遗传学复习题 35 6 易患性 在多基因遗传病中 由遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患病 称为易患性 7 染色体畸变 在某些条件下 染色体的形态结构和数目会发生异常改变 称为染色体畸变或染色体异常 8 基因 是具有特定遗传效应的DNA片段 是遗传物质突变 重组和形成特定特定遗传功能的基本单位 9 癌基因 能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 10 有丝分裂 是母细胞将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程 医学遗传学复习题 36 简答题 每题5分 1 简述有丝分裂与减数分裂的区别 医学遗传学复习题 37 2 简述基因的分离定律与自由组合定律的区别和联系 医学遗传学复习题 38 3 简述遗传病的特点