高考生物一轮复习 第八单元 第20讲 人类遗传病及人类基因组计划课件 中图版必修2.ppt

第20讲人类遗传病及人类基因组计划 最新考纲 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 1 基因组 是指一个单倍体细胞核中 一个细胞器 如线粒体 叶绿体 中或一个病毒中所包含的 分子的总称 基因组可分为 基因组 线粒体基因组 基因组和病毒基因组 考点一人类基因组计划 5年3考 全部dna 或rna 核 叶绿体 2 人类基因组 1 概念 指 细胞中整套染色体上所具有的全部dna分子 2 内容 22条常染色体 染色体 个dna分子 3 结构 dna的总长度约31 647亿个碱基对 大约有 个基因 能够编码蛋白质的序列仅占3 3 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 有利于 人类疾病 单倍体 x y 24 3 3 5万 组成 结构 功能 诊治和预防 下图1所示为雄果蝇的染色体组成 图2 3 4可表示其 染色体组 或 基因组 请具体指明并思考 1 图2 3 4中表示染色体组的是 表示基因组的是 2 欲对果蝇进行dna测序 宜选择哪幅图所包含的染色体 3 是否所有的真核生物 其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体 4 玉米有20条染色体 小狗有78条染色体 它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体 提示 1 染色体组内不包含同源染色体 则图2 图4表示染色体组 而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体 故图3为果蝇基因组 2 欲对果蝇进行dna测序 宜选择图3所示的基因组 3 不是 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 4 玉米无性别分化 无异型性染色体 故基因组 染色体组 即10条染色体 小狗有性别分化 具异型性染色体 其染色体组为38 x或38 y 其基因组包含的染色体为38 x y 即40条染色体 1 经典高考题 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类 个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组 24条染色体 的全部dna序列 而一个染色体组仅含23条染色体 22 x或22 y c项错误 人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质 b项错误 该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义 但也可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 因此 a项正确 d项错误 答案a 2 下列关于染色体组和基因组的叙述中 错误的是 a 测定水稻的基因组 可以直接测定一个染色体组中所有的dna序列b 测定人类的基因组 需要测定22条常染色体 x染色体和y染色体上所有的dna序列c 人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义d 对于某多倍体植物来说 体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析水稻属于雌雄同株植物 无性染色体 所以测定一个染色体组中的dna序列就能完成基因组的测序工作 a正确 测定人类的基因组需要测定24条染色体上的dna序列 其中有22条常染色体 两条性染色体 x和y b正确 对于某多倍体植物来说 基因组只有一个 而染色体组可以有多个 d错误 答案d 1 人类常见遗传病 1 概念由于 而引起的人类疾病 主要可以分为 遗传病 遗传病和 遗传病三大类 考点二人类遗传病的类型 监测及预防 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 2 人类遗传病的特点 类型及实例 连线 常隐白 聋 苯 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色友肌性隐 伴x隐性遗传病 色盲 血友病 进行性肌营养不良症 常显多并软 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗d伴性显 伴x显性遗传病 抗维生素d佝偻病 哮冠高压尿 多基因遗传病 哮喘 冠心病 先天性高血压 青少年型糖尿病 特纳愚猫叫 染色体异常遗传病 特纳氏综合征 先天愚型 猫叫综合征 2 遗传病的监测和预防 1 手段主要包括 和 等 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 终止妊娠 产前诊断 再发风险率 3 产前诊断 基因诊断 遗传病 先天性疾病 1 真题重组判断正误 1 人类致病基因的表达受到环境的影响 2014 上海高考 60a 2 单基因突变可以导致遗传病 全国卷 1a 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 江苏卷 18 4 哮喘病 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 广东卷 46 以上内容主要源自教材必修二p88 92 准确记忆遗传病常见类型特点及常见监测预防措施是解题关键 2 下图表示人体内 苯丙氨酸的代谢途径 请根据图示思考 1 就酶 酶 而言 哪种酶的缺乏会导致人患白化病 2 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸 这种尿液暴露于氧气会变成黑色 这种症状称为尿黑酸症 请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症 3 从这个例子可以看出基因 营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系 提示 1 酶 或酶 2 酶 3 由这个例子可以看出 白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的 这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶 基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径 从而控制生物体的性状 1 2016 全国课标卷 6 理论上 下列关于人类单基因遗传病的叙述 正确的是 a 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率b 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率c x染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率d x染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 人类遗传病的类型及特点 解析根据哈代 温伯格定律 满足一定条件的种群中 等位基因只有一对 a a 时 设基因a的频率为p 基因a的频率为q 则基因频率p q 1 aa aa aa的基因型频率分别为p2 2pq q2 基因频率和基因型频率关系满足 p q 2 p2 2pq q2 若致病基因位于常染色体上 发病率与性别无关 发病率应为基因频率的平方 即q2 a错误 常染色体上显性遗传病的发病率应为aa和aa的基因型频率之和 即p2 2pq b错误 若致病基因位于x染色体上 发病率与性别有关 女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同 女性的发病率为p2 2pq c错误 因男性只有一条x染色体 故男性的发病率即为致病基因的基因频率 d正确 答案d 2 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 并指为常染色体显性遗传病 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 猫叫综合征是染色体病 下列关于这几种遗传病特征的叙述 正确的是 a 苯丙酮尿症在群体中的发病率较高b 并指男性患者的致病基因来自于他的母亲c 抗维生素d佝偻病的发病率女性多于男性d 可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率 解析常染色体隐性遗传病在群体中的发病率低 a错误 常染色体显性遗传病 致病基因可能来自母亲 也可能来自父亲 b错误 伴x染色体显性遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者 c正确 孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变引起的遗传病的研究 猫叫综合征是染色体变异引起的 d错误 答案c 1 人类遗传病的类型与特点 2 界定先天性疾病 家族性疾病与遗传病 典例 下图表示一个家族中某遗传病的发病情况 已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分 若 1与 2婚配 产生正常女孩的概率是 人类遗传病的系谱分析 概率求解及检测预防 慧眼识图获取信息 答案c 对点小练 2017 江西师大附中检测 如图所示为具有甲种遗传病 基因为a或a 和乙种遗传病 基因为b或b 的家庭系谱图 其中一种遗传病基因位于x染色体上 下列说法错误的是 a 乙种遗传病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传b 2的基因型是aaxbxb或aaxbxbc 如果 6是女孩 且为乙病的患者 说明 1在产生配子的过程中可能发生了基因突变d 若从第 代个体中取样获得乙病致病基因 提供样本的合适个体为 2 3和 4 解析由左侧第一个家庭可推知甲病为常染色体显性遗传病 由于甲 乙两遗传病中有一种遗传病基因位于x染色体上 所以可推知乙病基因位于x染色体上 再根据 3患乙病 而其父母正常 可知乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传 a正确 若只考虑甲病 由于 2不患甲病 所以其基因型为aa 若只考虑乙病 由于 3有乙病 可推知其父母基因型为xbxb和xby 所以 2的基因型为xbxb或xbxb 综合考虑甲 乙病 可推知 2的基因型是aaxbxb或aaxbxb b正确 如果 6是女孩 则其x染色体有一条来自父亲 1 1不患乙病 关于乙病的基因型是xby 正常情况下 1的女儿不患乙病 但如果 6是女孩 且为乙病患者 说明 1在产生配子的过程中可能发生了基因突变 c正确 2的基因型为xbxb或xbxb 所以若从 2个体中取样获得乙病致病基因 不一定能成功 d错误 答案d 1 相关原理 1 人类遗传病是由 改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况 考点三调查人群中的遗传病 5年5考 遗传物质 社会 家系 2 实验步骤 调查结论 1 请写出某种遗传病发病率的计算公式 2 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率 提示不能 因为学校是一个特殊的群体 并不代表 广大人群 调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查 3 调查人群中的遗传病时 对遗传病类型在选择上有什么要求 提示调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视等 多基因遗传病容易受环境因素影响 不宜作为调查对象 4 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图思考 1 就某性状而言 两类双胞胎中 两个体间基因型是否都相同 2 同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病 3 同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响 有何证据 提示 1 a类 异卵双胞胎 基因型一般不同 b类同卵双胞胎基因型应相同 2 前者 3 是 图示信息表明 同卵双胞胎同时发病率并非100 当一方发病时 另一方有可能不发病 由于双方的基因型相同 因此发病与否受非遗传因素影响 1 2016 江苏卷 30 镰刀型细胞贫血症 scd 是一种单基因遗传疾病 下图为20世纪中叶非洲地区hbs基因与疟疾的分布图 基因型为hbshbs的患者几乎都死于儿童期 请回答下列问题 1 scd患者血红蛋白的2条 肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸 而2条 肽链正常 hbs基因携带者 hbahbs 一对等位基因都能表达 那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链 最少有条异常肽链 2 由图可知 非洲中部hbs基因和疟疾的分布基本吻合 与基因型为hbahba的个体相比 hbahbs个体对疟疾病原体抵抗力较强 因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高 在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后 人群中基因型为的个体比例上升 3 在疟疾疫区 基因型为hbahbs个体比hbahba和hbshbs个体死亡率都低 体现了遗传学上的现象 4 为了调查scd发病率及其遗传方式 调查方法可分别选择为 填序号 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查 在疟疾疫区人群中随机抽样调查 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 5 若一对夫妇中男性来自hba基因频率为1 5 的地区 其父母都是携带者 女性来自hbs基因频率为10 20 的地区 她的妹妹是患者 请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 答案 1 20 2 hbshbahba 3 杂种 合 优势 4 5 1 18 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病 在患者家系中调查c 研究白化病的遗传方式 在全市中抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查解析研究遗传病的遗传方式 不能在人群中随机抽样调查 而应在该遗传病的家系中调查 青少年型糖尿病为多基因遗传病 影响因素多 调查难度大 应选单基因遗传病 答案d 1 发病率 调查与 遗传方式 调查的区别 2 科学设计记录表格 易错 防范清零 易错清零 易错点1遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病 点拨 1 遗传病可能是先天发生 也可能是后天发生 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 2 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 携带遗传病基因的一定患遗传病 点拨这两个观点都不对 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 易错点3不能准确界定遗传病概率 求解范围 点拨 1 在所有后代中求概率 不考虑性别归属 凡其后代均属于求解范围 2 只在某一性别中求概率 需要避开另一性别 只看其在所求性别中的概率 3 连同性别一起求概率 此种情况下 性别本身也属于求解范围 因而应先将该性别的出生概率 1 2 列入范围 然后再在该性别中求概率 易错点4不能熟练运用某些规律方法 快速 准确判定遗传系谱 点拨巧用 一看 两找 三观察 快速确定遗传病的遗传方式 1 一看 看题干中有无 色盲 白化病 某代某个体不携带致病基因 或 个体家族中不患该病 或 甲 乙两种病中有一种为伴性遗传病 等提示 作出相应的判断 2 两找 一找 图 a d 类似图谱 根据 无中生有是隐性 有中生无是显性 父母无病 女儿有病 父母有病 女