01前言和第一部分

一 竞技能力遗传的物质基础 遗传学基础知识 运动能力遗传的物质基础 人体 细胞细胞间质 细胞膜细胞质细胞核 遗传载体 染色体 贮存大量遗传信息 脱氧核糖核酸 DNA 蛋白质核糖核酸 RNA 酸 碱性蛋白质 组成一个大分子双螺旋长链结构 基本物质 基因 人体染色体 23对 1 22对为常染色体第23对为性染色体 男 XY女 XX 遗传性状由一对等位基因控制且不连续 不受环境影响 质量性状 如 血型 色盲 蛋白质等 遗传性状受一对以上基因控制 且是连续的 数量性状 如 身高 体重等与运动能力相关性状 多属多基因遗传 单基因遗传 多基因遗传 以两种方式传给后代 基因决定蛋白质 蛋白质决定代谢作用 代谢作用决定各种性状 基因 带有遗传密码 是竞技能力的物质基础 基因 遗传基本规律 选择豌豆作为实验材料 经典遗传学的创始人Mendel 一 孟德尔第一定律 分离规律lawofsegregation 他用一对性状杂交 子一代全为显性性状 子一代之间自交 子二代为 显性性状 隐性性状 3 1 孟德尔分离律 豌豆单因子杂交实验与分离定律 7对差别鲜明的性状 花的颜色 紫色 白色 种子形状 圆形 皱缩 种子颜色 黄色 绿色 花着生位置 腋生 顶生 豆荚形状 饱满 皱缩 豆荚颜色 绿色 黄色 植株高度 高 矮 分离定律 实验材料 Mendel最初实验是对具有单个相对性状的亲代杂交 所有杂交产生的F1代都只表现一个亲代的性状 F2代具有一定的比例 分离规律的要点 依据上面的试验结果 孟德尔认为 每株豌豆植株中的每一对性状 都是由一对遗传因子所控制的 遗传因子有显性因子和隐性因子之分 二 孟德尔第二定律 自由组合律lawofindependentassortment 他用两对性状杂交 子一代全为显性性状 子一代之间杂交 子二代出现四种性状 其数量比例为9 3 3 1 孟德尔自由组合律 黄圆绿圆黄皱绿皱 在分析了一对性状传递规律的基础上 Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析 他选择了这样两个亲本进行杂交 一个是双显性亲本 种子是圆形的 种子的颜色为黄色 一个是双隐性亲本 种子是皱缩的 种子的颜色为绿色 自由组合定律 当两对性状一起加以研究时 显性和隐性的基本规律仍与上面相同 但要加上一条 控制不同性状的遗传因子 在传代中各自独立 互不干扰 出现自由组合现象 自由组合的要点 三 连锁和交换Lawoflinkageandinterchang 20世纪初 美国著名的实验胚胎学家Morgan及其同事通过果蝇的杂交试验 确立了基因在染色体上的连锁和交换规律 被后人称为遗传学第三定律 基因交换导致基因重组重组率染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比三点测交法遗传学图 连锁和交换规律 减数分裂时发生 染色体交叉 基因重组 二 竞技能力遗传的基本规律 组成竞技能力的各种性状 无论是形态 机能还是运动素质等性状 绝大多数都属于数量性状 受多基因控制 亲代具有的竞技能力性状在向子代传递过程中 均是由多对基因的累加效应 基因蛋白表达方式以及环境等因素综合影响的结果 这样性状在子代间会发生程度不同的差异 因此 竞技能力的遗传和变异具有以下三个特征 1 连续性 在中国乃至世界均出现了许多著名的体育世家 中国举重界的陈氏家族 非凡的举重才能在两代人中表现 我国50 60年代田径著名国手姜玉民和李景明之子李丰和李彤均成为优秀的短跑选手 多次创造全国和亚洲记录 这些都是竞技能力性状遗传连续性的表现 姚明 出生于上海的一个篮球世家 父亲2 08米 曾效力于上海男篮 母亲1 88米 70年代是中国女篮的主力队员 父母身高的特征和对篮球酷爱的基因 都毫无保留地传给了他 9岁那年 姚明在上海徐汇区少年体校开始接受业余训练 由于从小受到的家庭熏陶 他对篮球的悟性 逐渐显露出来 5年后 他进入上海青年队 17岁入选国家青年队 18岁穿上了中国队服 身高 2 26米体重 134 3公斤 因此 在选材工作中 对于家族性遗传性状的连续性应该给予充分的重视 争议 赖容兴 1998 由于基因性状表达的可能性 易显性 很高或很低的个体均较少 从遗传学的角度看 只有当这种可能性达到一定程度 阈值 时 性状才能表现出来 具有某多基因性状 如反应速度 的易显性在第一代亲属中超过阈值 性状出现率可以大于一般群体约10 左右 而非50 2 相关性 现代遗传学认为 一个基因具有多种效应 多个基因也可以完成同一效应 也就是说 基因对性状控制的多效性 促使基因和性状之间纵横相关 它们之间既能相互促进 又能相互制约 如 采用头围和足长等形态指标预测身高等 此外 在实践中还可以清楚的看到 运动员竞技能力的高低与自身具有的形态 生理机能 一般和专项素质等因素密切相关 组成竞技能力的各种性状 数量性状 多基因控制 理论依据 因此 在选材工作中 只有对运动员竞技能力作出综合评价 才能比较准确的反映出各种遗传性状之间的相关性 3 阶段性 人类竞技能力的遗传性状是受多基因控制的 一般受到遗传性状发展变化时间所制约 由于遗传有显性遗传和隐性遗传之分 有的性状甚至于表现出隔代遗传的特征 遗传性状往往需要在生长发育的特定阶段上才表现出来 尤其是个体在发育速度上的差异 使得同类性状在不同个体中的表现 不仅在时间 强度上均存在差异 所以 在青春发育突增期 构成人体竞技能力的各要素受到遗传因素的影响最显著 也就是说 当儿童少年进入突增期以后 竞技能力诸要素将要进入发展的敏感期 而儿童少年形态 机能和素质等方面的表现也为确定竞技能力的 潜力 提供了重要的依据 双生子的研究已经证实 此外 由于儿童少年竞技能力诸要素在生长发育过程中所表现出来的阶段性特点 也充分提示了运动员科学选材工作需要在实践中不断的发掘和筛选 人才 尤其是在遗传作用比较显著的青春期 这样才能最终选拔真正的运动 天才 三 竞技能力的变异 variatin 变异是生物界的一个普遍现象 它是人类进化及其产生多样性的动力 人类由于遗传确保了自身种族的稳定性和延续性 是相对 不变 而变异是绝对的 变 它使人类原有的特性发生了变化 从而出现了新的遗传性状 已经在运动实践中大量的表现 涌现出许多运动天才 然而 在子代中也常常发现超越亲代竞技能力的现象 竞技能力的遗传 如 李彤的竞技水平就远远超过了当年姜玉民 李彤 男子110米栏室内外原亚洲纪录创造者自1989年至1994年间 曾18次改写室内外亚洲纪录 并多次进入世界比赛和国际田联大奖赛的前八名 此外 在部分非运动世家 同样涌现出了一批非凡的运动天才 如 朱建华 杨文意等 这一切都是竞技能力的变异 遗传学的理论提示 1 组成人体的各种性状都是受到染色体上单基因和多基因控制 性状的发生 发展和最终表现出的状态 都是在不同基因编码的控制下实现的 所以 染色体在遗传过程中发生任何变化 都将会引发性状产生不同程度的改变 这种改变如果导致亲代和子代之间出现性状的差异 而且能够遗传给下一代 这类因遗传基因地改变而导致的性状改变称为可遗传变异 同理 如果在个体形成和发育过程中 由环境因素导致的变异 称为不可遗传变异 遗传学的理论提示 2 1 产生变异的主要原因包括 染色体畸变基因突变基因重组 1 染色体畸变 染色体数目和结构的异常 受损导致形态和结构的改变 不分离而导致数量增多和减少 染色体畸变是引起染色体病的根本原因 如果是常染色体病患者 多伴有较严重的生长发育障碍和多发性畸形 性染色体病患者则以性分化发育异常和不育症为主要临床表现 染色体畸变 如 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后 且伴先天性多发畸形 包括特殊面容 此面容不象其父母 和特殊肤纹 指通贯手 小指一条褶纹 指纹统箕或弓纹增多 足跖沟及足胫侧弓等 主要见于婴幼儿病人最常见为 21三体综合征 其次有18三体综合征 偶见13三体综合征 5P 综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常 常染色体病 性染色体病 克兰费尔特综合征 又称小睾丸症 先天性睾丸发育不全综合征特纳综合征 先天性性腺 卵巢 发育不全综合征 X单体综合征 染色体数目的畸变 倍数改变 是指人体细胞中发生了增加整套染色体组的变化或某一对染色体的数目发生变化 多倍体非整倍体 名称染色体倍数人体细胞核型 染色体总数 性染色体成分 单倍体n23 X 成熟卵 突变型 23 X 23 Y 精子 二倍体2n46 XX 女性 正常型 46 XY 男性 三倍体3n69 XXX 女性 突变型 69 XXY 69 XYY 男性 倍数改变 倍数改变 是指人体细胞中发生了增加整套染色体组的变化 多倍体 体细胞中含有二个以上染色体组 如 3n 4n在人类 完全属于3n的个体是致死的 其主要原因是 在胚胎细胞有丝分裂中 形成了3极纺锤体 使染色体不等地分散在3个赤道板上 导致分裂后期和子细胞内基因不平衡 严重干扰了胚胎的正常发育和存活 多倍体发生机制 双雄受精 两个精子同时进入一个卵子内 形成3n合子 最后发育成3n个体 双雌受精 即在减数分裂时 卵细胞因某种原因未能形成极体 或第二极体与卵核 因而卵子得以保留有两组染色体 受精后形成三倍体合子 非整倍数改变 是指染色体上发生个数上的增加或减少的变化或是指一个体细胞中染色体数目与正常二倍体染色体数据相比不规则的增多或减少 名称染色体倍数人体细胞核型 染色体总数 性染色体成分 单体型2n 145 X 45 XX 213体型2n 147 XXX XXY XYY 4体型2n 248 XXXX XXXY XXYY 5体型2n 349 XXXXX XXXXY 非倍数改变 单体 染色体减少1条 常表现为性染色体和常染色体 一般不能存活 三体 染色体增加1条 常表现为性染色体和常染色体 13 18 21号多见 性染色体 一般能存活 表现为47 XXX 47 XXY 47 XYX 但是 发育迟缓 智力障碍 肌肉无力等 非倍数改变的发生机制 染色体不分离分裂后期迟缓 在有丝分裂后期 染色体向两极移动时 一条染色体行动缓慢 不能和其他染色体一同进入新细胞 嵌合体 mosaic 的形成 是指个体具有二种或二种以上不同染色体组的细胞系 以性染色体嵌合现象较为常见 如 组成人体的细胞群中 既含有46 XX的细胞 也含有46 XY细胞 是两种细胞系的混合体 表现为性别不明显的个体 即 阴阳人 1932年 美国洛杉矶奥运会金牌获得者 瓦尔什 女 就是属于XY XO嵌合型 成绩为11秒9 去世后 研究发现 细胞主要是XY型 但是也有少数XO细胞 由此在以后引发了在世界比赛中进行染色体检查的争论 举例 染色体结构的畸变 人体细胞中的染色体 在体内外各种因素的影响下 可以发生染色体或染色体单体的断裂 结果使得每一断裂产生两个断裂端 主要表现为 缺失 deletion 是指染色体上的某一区段及其带有的基因一起丢失而引起变异的现象 如 猫叫综合症 伴随神经系统机能缺陷 经常表现为 精神发育迟缓 智商较低 肌肉张力过低等症状 常见5号染色体短臂缺失一段 重复 duplication 是指染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象 如 多倍体等 如 7号染色体短臂部分重复常常会表现出智力低下 易患病 不认识父母等 倒位 inversion 是指染色体上某个区段连同它带有的基因系列发生180度倒转而引起变异的现象 倒位虽然没有改变染色体上的基因数 但是改变了基因的排列顺序 因而表现出某种变异现象 一般表现为 生长发育迟缓 智力低下 语言障碍 动作异常等 易位 translocation 是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移地畸变现象 如 慢性粒细胞白血病 血液恶性肿瘤其原因就是第22号染色体的长臂发生断裂 断片大多数易位到第9号染色体的长臂上造成 患者出现全身乏力 胸痛 关节疼等 2 基因突变 mutation 是指基因的碱基对组成或排列顺序发生改变 一般从染色体结构上看不出来 称为点突变 突变总是使一个基因变成它的等位基因 并且产生一种新的基因型上的差异 人类ABO血型形成就是一个典型 基因突变类型 自然突变 在自然情况下产生的突变 诱发突变 人们有意识地利用理 化因素诱发的突变 基因突变表型 举例 形态突变型 泛指形态改变得突变型 生化突变型 泛指某种特定生化功能改变的突变型 如 粘多糖沉积病 代谢障碍多发性骨骼发育不良 智力障碍 内脏损伤等 基因突变诱变因素 自发突变 泛指自然存在而非人工诱发的突变 人类自发突频率 10 5 10 8之间 如 人体单基因病 血友病 目前原因不祥 辐射 诱发突变 物理因素 辐射诱发X射线 中子等 日本 广岛 化学因素 工业废气等二氧化硫 SO2 吸入人体后 造成淋巴细胞染色体畸变 表现为淋巴细胞有丝分裂周期延迟和分裂下降 生物因素 病毒等水痘 麻疹 流行性感冒等造成染色体 单体断裂 膨大 皱缩 基因突变是指某个基因在特殊情况下 在结构和排列顺序上发生改变而出现新的基因 从而直接影响了所控制性状的表达 3 基因重组 是指染色体基因的重新组合 自由组合引起的重组 人体细胞23对染色体 精子或卵子23条 减数分裂 配子 受精卵 同源染色体分离 非同源染色体间的自由组合 不同遗传类型的子代 基因自由组合 良好的性状 突出的运动能力 格莱茨 意大利 351对孪生子研究同卵双生子 70 运动成绩相同6 发生变异异卵双生子 25 运动成绩相同75 存在显著差异 表明 同卵双生子 遗传物质结构相同 运动成绩相似性大异卵双生子 虽然物质来源相同 但是胚胎发育的环境因素不同 造成了重组变异 所以 控制竞技能力性状基因的变异 既可以使子代表现出超常的运动天赋 也可以导致运动才能的低下 总之 竞技能力均受到遗传基因的控制和环