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医学遗传学名词解释 廖剑艺1. 遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。2. 假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。3. 突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。4. 静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。可分为点突变和片段突变。5. 动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。6. 单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。7. 先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。8. 系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。9. 表现度：是基因在个体中的表现程度。10. 不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。11. 外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。12. 拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。13. 基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。14. 遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。15. 遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。16. 从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。17. 限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。18. 遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。 19. 共显性：是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。20. 分子病：基因突变使蛋白质的分子结构或量的异常直接引起机体功能障碍的疾病。21. 融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因，可编码融合蛋白。22. 质量性状：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。23. 由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。24. 易感性：由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。25. 易患性：一个个体在遗传基础和环境共同作用下患某种疾病的风险称为易患性。26. 在疾病中，遗传基础所起的作用的大小，称为遗传率或者遗传度。27. 线粒体在上下代传递中mtDNA数量剧减的过程称为“遗传瓶颈效应”。28. 亲缘系数：两个人从共同祖先获得某一等位基因的概率。29. 近婚系数：近亲婚配所生子女从共同祖先获得一对相同基因的概率。30. 适合度：某种基因型个体存活并将其基因传递给下一代的能力。31. 遗传负荷：是指一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使群体适合度降低的现象。32. 遗传多态：在一个群体中同时或经常存在的两种或多种的变异型或基因型个体。33. 遗传漂变：一小群体使某一等位基因出现世代传递的波动现象。34. 癌家族：是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早、通常呈常染色人体显性遗传。35. 家族性癌：是指一个家族内多个成员患同一种肿瘤，这种肿瘤就称为这个家族的家族性癌。36. 核型：将一个细胞内的染色体按照一定的排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。37. 医学遗传学:是医学与遗传学相结合并相互渗透的一门边缘学 科，是遗传学知识在医学领域的应用。它研究人类遗传性疾病的 发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。 38. 近亲婚配：医学遗传学中通常将34代有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体之间的婚配称为近亲婚配。 39. 钝挫型：未外显得杂合子，其致病基因虽未表达但仍可以传给子代。40. 罗氏易位：发生在着丝粒处，是两个近端着丝粒染色体的一端易位形式，因其断裂点发生在着丝粒处，故两个近端着丝粒发生断裂后，常在着