儿童交替性偏瘫

儿童交替性偏瘫 是一种罕见的神经系统疾病 发病率约十万分之一 该病的主要临床特征是反复发生的 暂时的交替性偏瘫或四肢瘫 同时伴有其他的发作性症状 肌张力障碍 眼球震颤及植物神经功能紊乱等 儿童交替性偏瘫 病因和发病机制至今不完全清楚 目前学者提出了多种假说 血管痉挛假说 偏头痛假说 癫痫假说 线粒体缺陷假说 神经递质假说 遗传因素 ATP1A3突变 病因和发病机制 发病年龄 起病通常小于18个月 也可在0 54个月之间 首发症状 发作性眼的运动异常 包括斜视 双眼向上或向一侧凝视 眼震 阵发性肌张力不全 少数以偏瘫为首发症状 偏瘫发作 偏瘫常左右交替出现 或从一侧转移到另对侧 少数可出现双侧瘫 持续时间数分钟至数天不等 发作频率可每天数次至每月1 2次不等 偏瘫一般在清醒的时候出现 睡眠特别是深睡眠时消失 有的患儿即使是短暂的瞌睡 偏瘫也可消失 长时间睡眠清醒后偏瘫可随之出现 临床表现 其它发作性症状 眼的运动异常 肌张力不全姿势 不自主动作 小脑共济失调 舞蹈样手足徐动 头痛 自主神经症状等癫痫发作 约半数病人伴癫痫发作 发作形式阵挛性多见 频发或偶发 偶见有癫痫持续状态 癫痫的发作与偏瘫发作时间上无直接联系 发作诱因 前驱症状或诱发因素见于约80 病例 主要有情绪紧张 兴奋 疲乏 睡眠不足 外伤 气候因素 突然声光刺激等 智力发育情况 进行性智力障碍和神经机能缺陷 临床表现 StageIlastsforaboutoneyearandmanifestsitselfduringfirstmonthsoflifewithepisodicabnormalocularmovements DuringstageII lastingfor1 5years patientsbegantohavehemiplegicspells usuallyabout5monthsafterfirstAHCsymptoms DuringstageIII deficitswerepersistent withaphasiaandintellectualdisability Mikatietal proposedthreephasesofsymptomsevolutioninAHCpatients GergontA Kaci skiM Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions NeurolNeurochirPol 2014 48 2 130 5 doi 10 1016 j pjnns 2013 05 003 Epub2014Feb15 Review GergontA Kaci skiM Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions NeurolNeurochirPol 2014 48 2 130 5 doi 10 1016 j pjnns 2013 05 003 Epub2014Feb15 Review 神经系统查体 偏瘫发作时查体 有不同程度的一侧或双侧肌力下降 偏瘫的肌张力多数下降 腱反射减弱 少数肌张力升高和腱反射活跃 多数巴氏征阴性 少数可见巴氏征阳性 少数病人伴有意识障碍 部分病人可见眼球运动障碍 肌张力不全症状 发作间期肌力肌张力正常 神经系统查体 主要为鉴别诊断提供依据 脑电图 发作间期一般正常 癫痫发作期可见头颅影像学 头颅MRI MRA一般无异常改变 单光子发射断层扫描 SPECT 部分患儿可见偏瘫发作时对侧脑灌注减少 辅助检查 GergontA Kaci skiM Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions NeurolNeurochirPol 2014 48 2 130 5 doi 10 1016 j pjnns 2013 05 003 Epub2014Feb15 Review Aicardi于1987年提出了本病的诊断标准 起病年龄小于18个月 反复发作严重程度不等的偏瘫 累及身体的任何一侧或双侧 偏瘫发作间期或发作期间常伴有其他的发作性症状 如瘫痪侧肢体强直 张力障碍性姿势异常 舞蹈徐动样运动 眼颤 眼球活动异常及自主神经功能障碍 进行性智力障碍及神经功能缺陷 诊断标准 至1993年发展为6个诊断标准7 较前增加2了标准 瘫痪可以是一开始就为四肢瘫也可以由一侧发展到对侧 瘫痪在睡眠时消失 醒后可重新出现 GergontA Kaci skiM Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions Alternatinghemiplegiaofchildhood newdiagnosticoptions NeurolNeurochirPol 2014 48 2 130 5 doi 10 1016 j pjnns 2013 05 003 Epub2014Feb15 Review Moyamoya病及遗传性出血性毛细血管扩张症Moyamoya病及遗传性出血性毛细血管扩张症的患者可有偏瘫发作 但后二者的临床发作过程不同于AHC 且其影像学的检查 包括CT MRI 全脑血管造影 均有与临床体征相应的异常发现 鉴别诊断 癫痫AHC经常误诊为癫痫发作 把AHC的偏瘫发作误诊为癫痫发作后的Todd麻痹 这在本症的早期更是如此 而有些AHC患者又可以同时合并有癫痫发作 这给AHC的诊断造成了困难 临床上癫痫发作常为阵挛性的 癫痫发作间期或发作期常可记录到对侧半球的异常放电 应用抗癫痫药物治疗有效 而本症对任何抗癫痫药无效甚至加重发作 鉴别诊断 偏瘫性偏头痛常被看作是AHC 在人们没有有充分认识AHC是一个独立的疾病前 事实上人们把二者视为一体 临床上偏瘫性偏头痛罕有2岁前起病者 其发作表现 脑电图改变与AHC不同 而进行性智能障碍是AHC的特点之一 偏头痛发生偏瘫常有类似中风的放射学改变 在儿童偏头痛中发生偏瘫的机会是极少的 鉴别诊断 线粒体病特别是线粒体脑病 乳酸酸中毒 中风样发作 mitochondrialencephalopathylacticacidosisstroke like episode MELAS 者 可有与AHC一样的交替性偏瘫 癫痫发作 进行性智能障碍等症状 有时两者可能混淆 MELAS患者的血及脑脊液中乳酸水平显著增高 肌活检有破碎红纤维 ragged redfibers 发现 影像学检查 特别是MRI可以看到脑实质内有信号密度改变的区域 这都是AHC患者所不具有的 就其瘫痪的持续时间来看 MELAS患者明显长于AHC患者 病情严重程度也较AHC为重 鉴别诊断 目前无特效治疗药物 应用传统的抗癫痫药物治疗本病无效甚至加剧AHC发作 预防偏头痛的药物亦无效果 近年来文献中有关本症的治疗均提到氟桂嗪的应用 部分学者认为不管在开放试验 还是单盲 双盲试验中 氟桂嗪均可明显降低AHC的发作频率和发作持续时间 治疗 Medicaltreatmentcanbedividedintothefollowingcategories 1 episodeprophylaxisbyavoidingtriggersandlong termdrugtreatment 2 theacutemanagementofattacks 3 epilepsy