遗传系谱题解题思路梳理及典型研析

遗传系谱题解题思路梳理及典题研析江苏省高淳高级中学陈桂生 生物的遗传和变异 属于高中生物学科的主干内容 也是近几年来生物高考考查的重点和热点之一 比如在 2010年江苏高考生物学科考试说明 中 这一板块在知识内容考查的9个C级要求里就占了6个 其中 遗传系谱图又是考查学生对遗传学知识综合运用能力的一种常见题型 它包括遗传方式的判定 亲子代基因型的推导和遗传病概率的计算等 因此可以较为全面地考查学生收集 分析和处理信息 进而获取有效信息的能力 以及在一定情景下解决实际问题的能力 对于遗传系谱图的正确解读 也是同学们在高三生物复习中普遍存在的一个难点 一 江苏高考真题浏览 1 2010年江苏卷29 7分 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列回答 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 1 2010年江苏卷29 7分 3 如果II 4 II 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 IV 1与IV 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 IV I 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 IV 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 2 2009江苏卷33 8分 在自然人群中 有一种单基因 用A a表示 遗传病的致病基因频率为1 10000 该遗传病在中老年阶段显现 1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示 请回答下列问题 1 该遗传病不可能的遗传方式是 2 2009江苏卷33 8分 2 该种遗传病最可能是遗传病 如果这种推理成立 推测 一5的女儿的基因型及其概率 用分数表示 3 若 一3表现正常 那么该遗传病最可能是 则 5的女儿的基因型为 3 2008江苏卷27 8分 下图为甲种遗传病 基因为A a 和乙种遗传病 基因为B b 的家系图 其中一种遗传病基因位于常染色体上 另一种位于X染色体上 请回答以下问题 概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传病的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 3 2008江苏卷27 8分 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 H如果是男孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 3 2007江苏卷23 下列为某一遗传病的家系图 已知I 1为携带者 可以准确判断的是A 该病为常染色体隐性遗传B II 4是携带者C II 6是携带者的概率为1 2D III 8是正常纯合子的概率为1 2 遗传系谱图类题型在高考中的具体考点主要有 1 判定遗传病的遗传方式 2 分析指定个体的基因型及其概率 3 计算遗传病的发病概率 一种病 两种病 患病或不患病等多种情况 二 遗传系谱图解读的一般程序及基本规律 这一类题型解答的一般程序为 首先 判断题中遗传病的遗传方式 其次 分析相关个体的基因型及其概率 最后 根据亲代基因型计算子代的发病率 一 遗传方式的判定 常见单基因遗传病的遗传方式 判断未知遗传病遗传方式的一般程序可分为以下三步 第一步 先判断遗传病的显隐性关系 第二步 判断致病基因所在的染色体类型 确定它们是位于常染色体上 还是性染色体上 该病属于常染色体遗传 还是伴性遗传 第三步 确立并验证所判定的遗传方式 1 显隐性关系的判断 1 首先 尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段 a b 只要图中出现了如上图a b的组合 即父母表现正常 所生的儿子或女儿中有患病的 那么可判断该病为隐性遗传病 这可归纳为 无中生有为隐性 c d 若出现了如上图c d的组合 即父母都患病 他们的子女中有表现正常的 则可判断该病为显性遗传病 这种情况可归纳为 有中生无为显性 典例 下图是具有两种遗传病的家族系谱图 问题 甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病 乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病 甲病遗传方式的判断 分析 观察系谱图可知 I 1 I 2均患甲病 而他们的子代II 5 II 6都不患甲病 联系口诀 有中生无为显性 可判断甲病为显性遗传病 乙病遗传方式的判断 分析 图中I 1 I 2均不患乙病 而他们的子代II 4患乙病 联系口诀 无中生有为隐性 可判断乙病为隐性遗传病 2 如果系谱图中没有上述典型的片段组合 那么只有通过综合观察图中遗传病的发病情况 结合显性 或隐性 遗传病的遗传特点 作最可能的判断 若发病率较高 代代均有患者 表现为连续遗传的 一般为显性遗传病 若发病率较低 表现为隔代遗传的 一般为隐性遗传病 a b 另外 如果系谱图中出现了上图a的情形 即 父母无病 女儿有病 由于 女病父正常 所以致病基因肯定不在X染色体上 而在常染色体上 记忆口诀为 无中生有为隐性 生女有病为常隐 若出现了上图b的情形 即 父母有病 女儿无病 由于 父病女正常 所以致病基因肯定不在X染色体上 而在常染色体上 记忆口诀为 有中生无为显性 生女无病为常显 c d 而如果系谱图中只出现上图 c 的情形 只能判断为隐性遗传病 若只出现图 d 的情形 只能判断为显性遗传病 上述两种情况都不足以判断致病基因所在的染色体类型 2 判定基因所处的染色体类型 确定致病基因的位置是在常染色体上 还是在性染色体上 一般存在三种情况 1 基因在Y染色体上 2 基因在X染色体上 3 基因在常染色体上 分析的基本思路是根据性染色体上致病基因的遗传特点来确定 第一步 确认或排除伴Y染色体遗传 因为伴Y遗传的特点是 该病只在男性中遗传 并且是父传子 子传孙 观察遗传系谱图 如发现父病 子全病 女全正常 则通常可判断此病为伴Y遗传 而若在直系亲属中出现了男性正常或者有女性患该病 则可以排除致病基因在Y染色体上 第二步 根据伴X遗传的特点 确认或排除伴X遗传 其一般程序为 口诀 显性遗传看男病 母女都病为伴性 母女无病非伴性 隐性遗传看女病 父子都病为伴性 父子无病非伴性 典例 判断下图甲病致病基因的位置 分析 图中有女性 I 1 患甲病 因此该病不可能为伴Y遗传 且已分析确认甲病为显性遗传病 找到图中患甲病的男性个体 I 2 由于他的女儿II 5不患甲病 而伴X显性遗传有 父病女都病 的特点 因此该病不可能为伴X显性遗传病 最终确认甲病的致病基因位于常染色体上 典例 II 判断下图乙病致病基因的位置 分析 图中有女性患乙病 因此该病同样不可能为伴Y遗传 且已分析确认乙病为隐性遗传病 则找到图中患乙病的女性个体 II 4 由于她的父亲I 2不患乙病 而伴X隐性遗传有 女病父必病 的特点 因此该病不可能为伴X隐性遗传病 最终确认乙病致病基因位于常染色体上 如果系谱图中没有上述能确定或排除伴X染色体的遗传特点 则往往需要根据题干附加条件来分析 例如 下图为某一家族中甲 乙两种遗传病的系谱图 其中 4的家庭中没有乙病史 问题 乙病最可能属于染色体性遗传 分析 关于乙病 图中存在着I 3 I 4和II 5 无中生有 的组合 由此可判断该病为隐性遗传病 但由于患者为男性 致病基因可能在常染色体上 也可能在X染色体上 联系题干中I 4家庭没有乙病史 可以理解为他不携带乙病致病基因 这样 II 5的致病基因只来自于他的母亲 因此该致病基因必然位于X染色体上 所以 乙病为伴X染色体的隐性遗传病 1 确定个体基因型 个体基因型的分析 可根据系谱图中呈现的该个体及其亲代或子代的表现型来推导 基本思路为 第一 要明确本题中用什么字母来表示个体基因型 第二 如果涉及两种遗传病 建议分别一一推导 以免两种混杂在一起而出现差错 第三 根据该个体的表现型 首先确定基因型的基本框架 再联系其亲子代的有关信息分析判断待定位点的基因 进而获得个体完整的基因型 二 个体基因型的确定及其概率的计算 典例 下图是具有两种遗传病的家族系谱图 设甲病显性基因为A 隐性基因为a 乙病显性基因为B 隐性基因为b 若II 7为纯合体 请据图回答 说明 前面已分析确认 甲病属于常染色体显性遗传病 乙病属于常染色体隐性遗传病 问题 II 5的基因型可能是 解析 在该系谱图中 II 5表现正常 可以初步确定她的基因型为aaB 由于II 4为乙病患者 bb 所以他们的父母均为Bb 因此II 5在乙病方面的基因型可能是BB或Bb 所以 该个体的基因型可能是 aaBB或aaBb 2 分析个体基因型的概率问题 III 10为纯合体的概率是 解析 根据II 6的表现型及其父母的基因型可以确定 他的基因型可能是aaBB 1 3 或aaBb 2 3 而题中附加条件为7号是纯合体 即基因型为aaBB 所以III 10为纯合体 即基因型为aaBB的概率是 1 1 1 3 1 1 2 2 3 2 3 1 要理清题中个体的患病情况 以甲 乙遗传病为例 两种遗传病组合的具体描述及其含义为 患甲病 只考虑甲病患病率 不必考虑是否患乙病 患乙病 只考虑乙病患病率 不必考虑是否患甲病 只患甲病 个体患有甲病 且不得乙病 即甲病乙正 只患乙病 个体患有乙病 且不得甲病 即乙病甲正 不患甲病 只考虑不得甲病概率 不必考虑是否患乙病 不患乙病 只考虑不得乙病概率 不必考虑是否患甲病 患一种病 包括只得甲病和只得乙病两种情况 甲病乙正 乙病甲正 患两种病 个体甲 乙两病兼得 即甲病乙病 患病 包括只得一种病和两病兼得两类情况 不患病 个体表现完全正常 甲正乙正 3 计算遗传病的发病概率 2 遗传病概率计算的一般程序 首先 要确定双亲的基因型及其概率 其次 单独计算每一种遗传病的发病率 最后 计算题中与个体患病组合情形相对应的总概率建议利用下图数学集合 可以使得计算更为简捷明了 若甲病概率为a 乙病概率为b 那么分析上图可以直接得出 同时患甲乙两种病的概率为ab 只患甲病的概率为a ab 只患乙病的概率为b ab 只患一种病的概率为a b 2ab 表现正常的概率为1 a b ab 2010年江苏卷29 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请据图回答 所有概率用分数表示 三 高考真题研析 问题 1 甲病的遗传方式是 解析 1和 2表现正常 而 2为患甲病女性 根据口诀 无中生有为隐性 生女有病为常隐 可确认甲病的遗传方式为常染色体隐性 问题 2 乙病的遗传方式不可能是 解析 由于乙病代代都有患者 出现了连续遗传的特点 所以最可能是显性遗传病 但也不能排除它为隐性遗传病的可能性 乙病若是伴X显性遗传 图中 5患病 则其母亲 4必患病 而她却表现正常 所以该病不可能为伴X显性遗传 若该病为隐性遗传 则常染色体隐性 伴X隐性都无法排除 通过进一步观察 可看到图中乙病的患者均为男性 且每一代男性都患病 所以乙病最可能为伴Y遗传 问题 3 如果II 4 II 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 IV 1与IV 2 同时患有甲种遗传病的概率是 解析 首先 本题分析不必考虑乙种遗传病 可由 2 8均患甲病 推测 1 2 3 4的基因型均为Aa 所以 3 5的基因型为1 3AA 2 3Aa 且题中给出 4 6不携带致病基因 即都为AA 所以 1 2的基因型为Aa的概率是1 2 2 3 1 3 则 1 2患甲病的概率分别为1 4 1 3 1 3 1 36 因此他们同时