维生素D缺乏性佝偻病赵筱昱简介

第五章营养和营养障碍疾病第五节维生素营养障碍 目的和要求 1 熟悉维生素D的来源及其在体内的转化 2 了解维生素D 甲状旁腺激素和降钙素对机体钙磷代谢的调节 3 掌握维生素D缺乏性佝偻病的病因 发病机理 临床表现 诊断 治疗和预防 教学内容 1 讲解维生素D的来源 功能及在人体内的代谢 2 一般介绍维生素D 甲状旁腺激素和降钙素对钙磷代谢的调节 3 重点讲解维生素D缺乏性佝偻病的病因 发病机理 临床表现和诊断 4 重点讲解维生素D缺乏性佝偻病活动早期和活动期的维生素D治疗方法 以及对该病的预防 营养性维生素D缺乏性佝偻RicketsofvitaminDdificiency 定义 由于儿童体内维生素D不足 致使Ca P代谢紊乱 产生的一种以骨骼病变为特征的全身性慢性营养性疾病 以正在生长的长骨干骺端和骨组织矿化不全 维生素D不足使成熟骨矿化不全 表现为骨质软化症 年龄 婴幼儿是高危人群 特别是小婴儿 地区 北方患病率高于南方 流行现状 发病率逐年降低 病情趋于轻度 发病情况 维生素D的生理功能与代谢 1 维生素D 具生物活性的脂溶性类固醇衍生物 的来源D2 麦角骨化醇 存在于植物中的麦角固醇经紫外线照射后形成 D3 胆骨化醇 人体皮下组织中7 脱氢胆固醇经紫外线照射后形成 又称为内源性维生素D3 D3 外源性 主要存在与动物性食品中 日光皮肤合成 出生 VitD来源 天然食物 2周 含量少 主要来源 维生素D代谢VitaminDMetabolism CaP DBP DBP 球蛋白 1 羟化酶 2 维生素D的生理功能 促进小肠粘膜细胞合成CaBP 钙结合蛋白 增加肠道对钙的吸收 增加磷的吸收 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化 直接作用于骨的矿物质代谢 增加肾小管对钙 磷的重吸收 提高血磷浓度 有利于骨的钙化作用 近年来发现参与多种细胞的增殖 分化 免疫功能调控 甲状旁腺素 PTH 的生理作用 对骨的作用 使旧骨脱钙 使血钙 磷浓度上升 抑制成骨作用 对肾的作用 促进肾小管对钙的重吸收 抑制肾小管对磷的重吸收 促使尿磷增加 对肠的作用 促进肠道对钙的吸收 降钙素 CT 的生理作用 对骨的作用 控制破骨细胞的形成 抑制骨吸收 阻止骨盐溶解及骨基质溶解 促进破骨细胞转化为成骨细胞 加强成钙作用 对肾的作用 抑制肾小管对钙 磷的重吸收 使尿磷 尿钙增加 对肠的作用 抑制肠道对钙的吸收 抑制肠道对钠 钾 磷的吸收 3 维生素D代谢的调节 1 自身反馈作用 2 血钙 磷浓度与甲状旁腺素 降钙素调节 自身反馈 自身反馈 VitD的调节 VitD2 3 25 OH D3 VitD的调节 VitD的调节 VitD2 3 25 OH D3 VitD的调节 病因 1 围生期维生素 不足 2 日照不足 3 生长速度快 需要增加 4 天然食物中含VitD较少 摄入不足 5 疾病因素和药物影响 胃肠道 肝胆 肾脏 长期服用抗惊厥药 糖皮质激素 发病机理 迟钝 PTH 低血钙不能恢复继续 手足搐搦 Tetany 成骨细胞代偿增生骨样组织堆积 Rickets 骨骺 骨松质 骺板 骨膜 骨皮质 正常骨干骺端生长板模式图 长骨干骺端病理改变 正常 VitD缺乏 钙化骨小梁 类骨质 临床表现 随年龄不同 临床表现不同多见于婴幼儿 特别3月以下的小婴儿 主要表现为生长最快部位的骨骼改变 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 重症佝偻病可有消化和心肺功能障碍 影响行为发育和免疫功能 分四期 初期 激期 恢复期 后遗症期 营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄 1 初期 早期 多见于 6月 特别 3月 主要是神经兴奋性增高症状 多汗 夜惊 易激惹 汗多而刺激头皮而摇头出现枕秃等 常无骨骼病变 X线骨片可正常 或钙化带稍模糊 血清25 OH D3下降 PTH升高 血钙 血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 2 活动期 激期 不经治疗 症状加重 甲状旁腺功能代偿性亢进 钙磷代谢失常 出现典型的骨骼改变 1 骨骼改变 颅骨改变 颅骨软化 3 6个月 乒乓球感 3 6个月 方颅 头围增大 前囟增大闭合晚 十字状头 鞍状头 7 8个月 出牙延迟 胸廓改变 肋骨串珠 鸡胸 漏斗胸 肋缘外翻 郝氏沟 手 足改变 手 足镯 双下肢改变 O X型腿 脊柱改变 脊椎畸形 脊椎后凸 侧弯 骨盆改变 扁平骨盆 女性成年后致难产 肋骨串珠 手镯 脚镯 方颅 鸡胸 赫氏沟 O型腿 膝内翻 X型腿 膝外翻 2 运动功能 全身肌肉松弛 肌张力低下 坐立行发育落后 蛙型腹 3 脑发育 表情淡漠 语言发育迟缓 条件反射缓慢 4 免疫力低下 感染 5 生化改变 血钙降低 血磷明显降低 碱性磷酸酶明显增加 血清25 OH D3下降 PTH升高 6 骨X线改变 骨骺端钙化带消失 杯口状 毛刷样改变 骺软骨带增宽 2mm 骨质疏松 骨皮质变薄 骨干畸形 骨折 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线 3 恢复期 症状体征减轻 消失 血钙 血磷升高 碱性磷酸酶下降 1 2个月降到正常 骨X线经2 3周治疗钙化线出现 钙化带增厚 致密 逐渐恢复正常 恢复正常 4 后遗症期 重症残留不同程度畸形 临床症状 生化 X线改变正常 膝外翻畸形 诊断 要解决是否有佝偻病 哪个期 是否需要治疗 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因 临床表现 血生化及骨骼X线检查 金标准 血生化与骨骼X线检查 鉴别诊断 1 与佝偻病的体征的鉴别 1 粘多糖病 2 软骨营养不良 3 脑积水 粘多糖病 头大 头型异常 下肢畸形 脊柱畸形 软骨发育不良 身材矮小 头大 四肢短 五指平齐 前额突出 腰椎前突 臀后凸 脑积水 前囟进行性增大 2 与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别 1 低血磷抗维生素D佝偻病 2 远端肾小管性酸中毒 3 维生素D依赖性佝偻病 4 肾性佝偻病 5 肝性佝偻病 治疗 目的 控制活动期病情 防治骨骼畸形 药物 维生素D以口服为主 剂量 口服法 2000 5000IU d 或者1 25 OH 2D3 罗钙全 0 5 2 0 g d 4 6周 后改为预防量400IU d1岁 突击疗法 重症无法口服者 VitD320 30万IU一次肌注 3个月后 改为预防量 治疗一个月后 均应复查效果 包括 临床表现 生化 X线指标 补充钙剂 饮食为主 每日饮牛奶 500ml可不补 有低血钙表现 严重佝偻病 营养不良时补 1 3g d 后遗症者 手术矫治 预防 1 围生期 孕妇多晒太阳 食用富含维生素D的饮食 补充维生素D 钙 2 新生儿期 母乳喂养 生后2周加维生素D 3 婴幼儿期 母乳喂养 添加辅食 多晒太阳 补充维生素D 钙 4 早产儿 双胞胎 低出生体重儿 生后一周开始补充维生素D800IU 日 3个月后改为预防量 维生素D缺乏性手足搐搦症 TetanyofVitaminDDeficiency 维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一 多见6月以内的小婴儿 发病机理 发病机理 佝偻病 Rickets 正常总血Ca2 2 2 6mmol L游离Ca2 1 25mmol L 神经肌肉兴奋性增高 出现抽搐总血钙 1 75mmol L 1 8mmol L 7mg dl 7 5mg dl 游离Ca2 1 0mmol L 4mg dl 病因 维生素D缺乏时甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚 可能与甲状旁腺功能反应过度而疲惫有关 血清钙离子浓度受下列因素影响 血H 浓度 血浆蛋白浓度和血磷浓度 临床表现 主要为惊厥 喉痉挛和手足搐搦 并有程度不等的活动期佝偻病的临床表现 1 隐匿型 当Ca2 浓度为1 75 1 88mmol L 没有症状 但可通过刺激神经肌肉引出体征 1 面神经征 Chvosteksign 2 腓反射 Peronealreflex 3 陶瑟征 Trousseausign 隐匿型表现 总血Ca1 7 1 9mmol L 陶瑟征Trousseausign 腓反射Peronealsign 面神经征Chvostek ssign 2 典型发作 当Ca2 1 75mmol L 可出现 1 惊厥 突发无热惊厥 两眼上翻 面肢颤动 口吐白沫 意识丧失 惊厥可持续数秒或数分钟 发作停止后意识恢复 醒后活泼如常 一日可数次发作 2 手足搐搦 较大婴儿 幼儿 3 喉痉挛 婴儿多见 呼吸困难 严重可突发窒息 缺氧 死亡 诊断和鉴别诊断 突发无热惊厥 反复发作 发作后神清 无神经定位体征 总血钙 1 75 1 88mmol L 离子钙 1 0mmol L 1 其他无热惊厥性疾病 1 低血糖症 2 低镁血症 3 婴儿痉挛症 4 原发性甲