维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency 定义 由于维生素D不足导致钙 磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病好发于3月 2岁小儿 维生素D的来源 1 母体 胎儿转运2 食物中的维生素D动物VD3植物麦角固醇 UVB 麦角骨化醇 VD2 3 皮肤光照合成 主要来源7 脱氢胆固醇 UVB 胆骨化醇 VD3 维生素D的活化 VD 25 羟化酶 肝脏 25 OH D3 1 a羟化酶 肾脏 1 25 OH 2D3 1 25 OH 2D3的生理作用 1 对钙磷代谢的作用 小肠 促进钙的吸收 肾脏 促进钙磷的重吸收 骨 增强破骨细胞作用 使旧骨吸收 2 对成骨的局部作用 刺激成骨细胞增生及骨样组织成熟 使枸橼酸在成骨处积聚 促使钙向骨组织转移 维生素D代谢的调节 自身反馈作用血钙 磷浓度与甲状旁腺激素 降钙素调节 病因 一 围生期维生素D不足母亲妊娠后期维生素D营养不足慢性疾病 早产 双胎 病因 二 日照不足7脱氢胆固醇 紫外线 VitD3 皮肤 296 310nm 1cm2皮肤在阳光下照射3小时 可产生20单位VitD 约相当于1个鸡蛋中D的含量 患病率 春季 秋季城市 郊区北方 南方与肤色有关 病因 三 生长速度快 需要增加早产 双胎婴儿早期 病因四 维生素D摄入不足大量谷类食品会加重D缺乏 病因五 疾病的影响肝 胆 肠 肾抗癫痫药物 糖皮质激素 甲旁腺 发病机制 病理改变 1 肥大的软骨细胞增生 骨样组织 2 成骨细胞增殖 ALP 3 成骨不良 骨骼畸形 病理改变 临床表现 分四期初期 活动早期 激期 活动期 恢复期后遗症期 一 初期 活动早期 多见于6个月以内小儿症状 闹惊汗痒秃体征 枕秃 无骨骼改变辅助检查 X线正常或钙化带稍模糊25 OH D下降血钙正常或稍低 血磷降低ALP正常或稍高 枕秃 二 激期 活动期 症状 继续加重体征 1 骨骼头部颅骨软化3 6月方颅7 8月前囟增大闭合延迟出牙延迟胸廓1岁左右肋骨串珠7 10肋肋膈沟鸡胸 漏斗胸 方颅 二 激期 活动期 体征 2 肌肉松弛 肌张力下降 动作发育落后 3 其他条件反射形成缓慢语言发育迟缓免疫功能低下 二 激期 活动期 辅助检查1 X线改变 1 骨骺端钙化带消失 2 骨骺端呈杯口 毛刷状 3 骨骺软骨带增宽 4 骨质稀疏 皮质变薄 二 激期 活动期 2 血生化改变血钙稍低血磷明显降低钙磷乘积 30ALP明显增高 三 佝偻病恢复期 临床症状明显减轻或消失血钙磷浓度数日恢复正常ALP1 2个月恢复正常X线2 3周改善 逐渐恢复正常 四 佝偻病后遗症期 多见于2 3岁后小儿无临床症状辅助检查正常不同程度的骨骼畸形 诊断 根据病史资料 临床表现 血生化 骨骼X线等进行诊断血清25 OH D3在早期即明显下降可靠的诊断标准正常为25 125nmol l 10 50ug ml 8ug mlVitD缺乏血生化及骨骼X线检查为金标准 鉴别诊断 家族性低血磷抗VitD佝偻病X linkgeneticdisease 常染色体隐性遗传 也有散发病例肾小管重吸收磷障碍症状多在1岁后出现 2 3岁后仍然有活动性佝偻病表现 血钙多正常 PTH正常 1 25 OH 2D正常或下降 尿磷增加 血磷低对常规VitD治疗剂量无效需1 25 OH 2D30 5 1 5g d 口服磷1 5 2g d 鉴别诊断 远端肾小管酸中毒泌氢不足 钾 钠及钙从尿中大量丢失而继发甲旁亢 使骨质脱钙 骨畸形 身材矮小 代酸 多尿 硷性尿 低血钾症状 血Ca P K降低血Cl升高 鉴别诊断 维生素D依赖性佝偻病常染色体隐性遗传1型 肾脏1 羟化酶缺陷 可有高氨基酸尿症 血中25 OH D正常 1 25 OH 2D3效佳2型 靶器官1 25 OH 2D3受体缺陷 脱发 血中25 OH 2D3浓度增高 临床上均表现为重症佝偻病 血CaP降低 AKP增高 继发甲旁亢 大剂量1 25 OH 2D加钙治疗有一定疗效 鉴别诊断 肾性佝偻病先天或后天所致慢性肾功障致钙磷代谢紊乱 钙降低 磷增高 继发甲旁亢致骨质普遍脱钙 体征多于幼儿后期渐明显 致侏儒状态 鉴别诊断 肝性佝偻病出现低血钙 抽搐和佝偻病征象 循环中25 OH D3明显降低 治疗 一 一般治疗 多晒太阳 合理喂养 避免负重 防治并发症 治疗二 药物维生素D2000 4000u 日口服1 25 OH 2D30 5 2 0 g 1个月改维持量400u口服 20 30万u 次 肌注 1次 3个月改维持量 其它 补充钙剂 蛋白质和维生素A B C 治疗三 矫形轻度畸形可自行恢