《医学遗传学基础》PPT课件.ppt

医学遗传学基础 第6章分子病与先天性代谢缺陷 复习提问 1 染色体病 2 21三体临床表现 3 21三体核型 教学目标 1 解释分子病与先天性代谢缺陷的概念2 说出分子病及先天性代谢缺陷的发病机理临床表现3 培养学生自学能力 独立分析问题能力4 培养学生科学严谨的工作作风 本章节重点难点 重点 分子病与先天性代谢缺陷的概念难点 分子病及先天代谢缺陷的发病机理临床表现 第6章分子病与先天性代谢缺陷 第一节分子病一 血红蛋白病指珠蛋白分子结构异常或量异常所引起的疾病 一 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 1 组成每血红蛋白分子由四个亚单位构成 每一个亚单位有一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成 即血红蛋白分子是由两对珠蛋白肽链构成的球形四聚体 人类血红蛋白的组成 珠蛋白 血红素 4个 分别与4条珠蛋白肽链结合 血红蛋白 链2 每条有141个AA 非 链2 每条有146个AA 1 人类正常血红蛋白的组成 血红蛋白图A 血红蛋白图B 2 血红蛋白发育变化 HbGower HbGower HbPortland 3种 1 胚胎早期 2 胎儿期主要是HbF 3 成人期 HbA98 HbA22 HbF少量 三种Hb HbA HbA2 HbF 链2 链2 链2 链2 链2 链2 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病 珠蛋白基因簇 珠蛋白基因簇 二 血红蛋白病的种类 1 异常血红蛋白病如 镰型红细胞贫血症国际血红蛋白信息中心 IHIC 1998年的资料表明 全世界发现的异常血红蛋白已超过750种 异常血红蛋白病 由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病 地中海贫血 由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成障碍引起的疾病 也称珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白病的分类 血红蛋白病 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是因 珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病 为常染色体隐性遗传 AR 镰状细胞贫血 Herrick 多种如果肺炎的诊断成立 评价病情的严重程度 肺部炎症的播散和全身炎症反应程度 除此之外患者如有下列危险因素会增加肺炎的严重程度和死亡危险 一 病史年龄 65岁 存在基础疾病或相关因素 如慢性阻塞性肺疾病 COPD 糖尿病 慢性心 肾功能不全 慢性肝病 一年内住过院 疑有误吸 神志异常 脾切除术后状态 长期嗜酒或营养不良 二 体佂呼吸频率 30次 分 脉搏 120次 分 血压20X109 L 呼吸空气时动脉血氧分压 PaCO2 50mmHg 血肌酐 106umol L或血尿素氮 7 1mmol L 血红蛋白 90g L或血红细胞比容 0 30 血浆白蛋白25g L 感染中毒症或弥散性血管内凝血的证据 如血培养阳性 代谢性酸中毒 凝血酶原时间和部分激活的凝血活酶时间延长 血小板减少 X线胸片病变累及一个肺叶以上 出现空洞 病灶迅速扩散或出现胸腔积液 重症肺炎目前还没有普遍认同的标准 如果肺炎患者需要呼吸支持 急性呼吸衰竭 气体交换恶化伴高碳酸血症或持续低氧血症 循环支持 血流动力学障碍 外周低灌注 和需要加强监护和治疗 肺炎引起的感染中毒症或基础疾病所致的其他器官功能障碍 可认为重症肺炎 目前许多国家制定了重症肺炎的诊断标准 虽然有所不同 但均注重肺部病变的范围 器官灌注和氧合状态 我国制定的重症肺炎标 精品PPT课件浏览免费下载后可以编辑修改 打造最权威的专业课件 医学精品课件 本文档免费浏览阅读 下载后可以编辑修改 镰状细胞贫血 HbA HbS 镰型红细胞贫血症 6 6 6正常GAGGAGGlu 谷 HbA异常GTGGUGVal 缬 Hbs基因mRNA珠蛋白血红蛋白 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血 2 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 简称 地贫 由于 朱蛋白基因异常或缺失 使 珠蛋白合成受到抑制引起的溶血性贫血 1 正常人 基因2 0 0 4Bart s胎儿水肿综合症3 0 4血红蛋白H病4 A轻型5 A静止型 地贫的临床类型 根据临床表现程度和受累的 基因的数量 基本上可以分为四种类型 1 HbBart s胎儿水肿综合症2 血红蛋白H病3 轻型 标准型 地中海贫血4 静止型 地中海贫血 2 地中海贫血 简称 地贫 自学提示1 概念 地中海贫血是由于 珠蛋白基因的缺失或者缺陷使 珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血 2 类型 1 0地贫完全不能合 成链的 2 地贫能够部分合成 链者3 临床分类 1 重型 2 轻型 3 中型 二 血友病图片 血友病图片 血友病 出血性疾病 血友病临床表现 血友病血浆中抗血友病球蛋白减少 凝血时间延长 遇轻微创伤出血不止 血友病诊断与治疗 1 诊断 1 血友病出血时间延长凝血酶原消耗不良 2 凝血酶生成不良 3 做血浆第VIII因子测定 有助诊断 2 治疗 1 可输血或血浆治疗 2 也可用羧基苄胺治疗 三 家族性高胆固醇血症 自学提示1 临床表现 1 出生时即存在高胆固醇血症 2 增高的胆固醇 LDL C 在组织中广泛沉积 3 早年发生动脉粥样硬化 纯合子在5 30岁即表现心绞痛和心肌梗塞症状 可猝死 杂合子发生冠心病稍迟 而且发生率较低 2 遗传基础常染色体显性遗传病基因位于19p13 1 p13 345kb 有18个外显子 四 慢性进行性肌营养不良 DMD 自学提示1 临床特征肌肉进行性萎缩 无力为其主要特征 患者大多在3 5岁时发病 肌肉无力 走路困难 呈鸭步 大部分患者腓肠肌假性肥大 不同程度的心肌损害 约由30 伴有智力障碍 肌纤维萎缩变性 被脂肪及结缔组织替代 血清磷酸肌酸激酶等活性升高 患者多在12岁便不能行走 一般20岁前死亡 2 遗传方式为X 连锁的隐性遗传 3 发病率为1 3500活婴 基因缺陷 DMD基因缺陷主要有 1 缺失 约占病例总数的50 60 2 重复 约占6 白化病图 第2节先天性代谢缺陷 概念由于基因突变导致酶蛋白质或量改变所引起的遗传性代谢紊乱 称为天性代谢缺陷 一 先天性代谢缺陷发病机制 一 先天性代谢缺陷发病机制 酶缺陷基因 DNA ABBCC D基因突变 酶 蛋白质 ABBCC D基因突变 化学反应ABC D 二 几种常见的先天性代谢缺陷 苯丙酮尿症 发病率 1 16500临床表现 肌张力高 易激动 惊厥 毛发呈红黄色 肤白 虹膜黄色 尿 汗有特殊臭味 发病原因 常染色体隐性遗传 苯丙氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸不能转化成酪氨酸 生成苯丙酮酸 形成苯丙酮尿症治疗 早期饮食控制 进行产前诊断 白化病 发病率 1 10000 1 20000临床表现 皮肤 毛发 虹膜都缺乏黑色素 呈白色 畏光 发病原因 缺乏酪氨酸酶 不能形成黑色素而白化 治疗 避光 用含5 对氨基苯甲酸涂皮肤 近亲婚配时 子女的发病风险比非近亲婚配高 患者双亲都没有病时 他们肯定是携带者 婴儿黑朦性痴呆 脂 教学小结 主要讲述了1 分子病与先天性代谢缺陷的概念2 分子病及先天代谢缺陷的发病机理临床表现 布置作业与预习提示 作业 1 分子病2 先天性代谢缺陷3 自学P92假肥大型肌营养不良症4 研究性课题 遗传性酶病调查预习 实验二人类染色体核性分析http www 192 168 1 1 聊城职业技术学院网站 谢谢指导 多种肺炎细菌均可引起大叶性肺炎 但绝大多数为肺炎链球菌 其中以 型致病力最强 肺炎链球菌为革兰阳性球菌 有荚膜 其致病力是由于高分子多糖体的荚膜对组织的侵袭作用 少数为肺炎杆菌 金黄 色葡萄球菌 溶血性链球菌 流感嗜血杆菌等 肺炎链球菌为口腔及鼻咽部的正常寄生菌群 若呼吸道的排菌自净功能及机体的抵抗力正常时 不引发肺炎 当机体受寒 过度疲劳 醉酒 感冒 糖尿病 免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱 细菌侵入肺泡通过变态反应使肺泡壁毛细血管通透性增强 浆液及纤维素渗出 富含蛋白的渗出物中细菌迅速繁殖 并通过肺泡间孔或呼吸细支气管向邻近肺组织蔓延 波及一个肺段或整个肺叶 大叶间的蔓延系带菌的渗出液经叶支气管播散所致 编辑本段临床表现多数起病急骤 常有受凉淋雨 劳累 病毒感