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文档简介

产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断 主讲人 张立指导老师 王瑜博士 研究对象 在医院超声科接受常规胎儿畸形筛查和外院转来的孕妇中检查出患PRD的胎儿仪器 彩色多普勒超声诊断仪 高频探头 3 6MHz 多囊肾分型 按病因分 1遗传性多囊肾2梗阻性多囊肾Potter分类法 1 婴儿性多囊肾 型2 多囊性肾性发育不良 型 1经典型2肾盂积水型3实性囊肿型 3 成人性多囊肾 型4 梗阻性多囊肾 型 婴儿型多囊肾 又称常染色体阴性遗传性多囊肾 autasomalrecessivepolycystickidneydisease ARPKD Potter 型 由6号染色体基因缺陷引起 发病率约为1 40000 1 50000 预后不良 新生儿常死于呼吸衰竭或肾衰竭病理表现 ARPKD由肾脏集合管囊状扩张引起 囊肿小 自髓质延伸到皮质并累积双侧肾脏 典型超声表现 为双肾对称性均匀性增大 有时可达正常肾脏的3 10倍 由于囊肿小而产生多界面反射 超声通常表现为肾脏回声弥漫性增强 主要在肾髓质部分 多囊性发育不良肾 MCDK即Potter 型 发病率1 3000 常单侧发病 预后较好 双侧发病者约23 预后较差 发病机制 妊娠早期胎儿发生了严重的泌尿系梗阻 包括输尿管闭锁 导致同侧后肾退化 实质丧失 残存扩张的集合管变成大小不等的囊泡并被原始发育不良的组织分隔 其囊泡因实质丧失而少有束缚 较易向周边分散 外观较圆 如葡萄状 肾脏增大失去正常肾脏组织结构 取而代之的是大小不等数量不一的囊腔 葡萄样囊腔 受累肾脏形态异常 单侧或双侧肾脏受累 成人型多囊肾 又称常染色体显性遗传性多囊肾 ADPKD 即Potter 型 多有家族史 父母一方患病 子女患病的风险为50 ADPKD的发病率为1 1000 多为双侧 少数病变早期可表现为单侧 严重的ADPKD可在胎儿期或新生儿期死亡 但多在40岁后才出现高血压和肾衰竭的临床症状 典型超声表现 ADPKD的囊肿起源于肾单位 中等大小 之间夹杂着正常的肾实质 双肾呈弥漫性 进行性多囊性增大 部分可合并肝脾囊肿 声像图表现为患肾多个囊肿 部分几乎不满 囊与囊不相通 在同一个切面上囊与囊重叠呈 蜂窝状 样改变 囊肿大小相差不大 囊之间见不到正常的皮质回声 超声产前检查与ARPKD相似 为双肾对称性 均匀性增大 肾脏回声增强 但肾区可见多个大小不等的囊性结构 肾髓质低回声 且髓质无明显增大 如果其父母肾脏检查时发现多囊性改变 更能支持ADPKD的诊断 梗阻性囊性发育不良肾 OCDK即Potter 型 是由于在妊娠早起发生下泌尿系梗阻导致某种程度的肾发育不良 以及因梗阻程度不同而出现不同程度的输尿管 肾盂肾盏扩张 OCDK单发预后较好 双侧发
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