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文档简介
第19讲人类遗传病1.(2016江苏盐城期中,12)一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发生的时期是()A.与母亲有关,减数第二次分裂B.与父亲有关,减数第一次分裂C.与父母亲都有关,受精作用D.与母亲有关,减数第一次分裂2.(2016宁夏银川育才中学第四次月考,26)下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法,正确的是()A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常C.表现正常的夫妇,性染色体上也可能携带致病基因D.患者双亲必有一方是患者,人群中的患者女性多于男性3.如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()A.该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.-2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病4.(2017广东中山一中第一次统测,25)下图是某种单基因遗传病的系谱图,图中8号个体是杂合子的概率是() A.B.C.D.5.(2014课标,5,6分)图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是()A.-2和-4必须是纯合子B.-1、-1和-4必须是纯合子C.-2、-3、-2和-3必须是杂合子D.-4、-5、-1和-2必须是杂合子答案全解全析1.A双亲正常,生了一个红绿色盲的患者(XaYY),推断该夫妇的基因型为XAXa、XAY。因此,患红绿色盲小孩的色盲基因来自其母亲,YY染色体来自其父亲,YY染色体是在减数第二次分裂过程中,Y染色体的染色单体未分离而进入同一子细胞所致,A正确。2.D男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB,女儿必患病,A错误;女患者基因型有XBXB、XBXb两种,前者的儿女均患病,后者的儿女不一定患病,B错误;表现正常的夫妇,性染色体上不可能携带致病基因,C错误。3.C由题意知,编码-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病,故该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A正确;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而-1、-2正常,-2、-5患病,说明该病属于伴X染色体隐性遗传病,B正确;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则-1的基因型为XAY,-2的基因型为XAXa,-3的基因型为XAXA或XAXa,-4的基因型为XAY,所以-2有可能含有致病基因,C错误;该病由基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病,D正确。4.D1号和2号正常,女儿5号却是患者,据此可判断该病为常染色体隐性遗传病。若相关的基因用R和r表示,则1号和2号的基因型均为Rr,进而推知6号的基因型为RR、Rr,产生的配子为R、r。因4号患者的基因型为rr,7号正常,所以7号的基因型为Rr,产生的配子为R、r。综上分析,正常的8号可能的基因型及其比例为RRRr=(RR)(Rr+Rr)=23,即8号是杂合子的概率是,A、B、C三项均错误,D正确。5.B由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论-2和-4是否为纯合子(AA),-2、-3、-4、-5的基因型均为Aa,A错误;若-1、-1和-4是纯合子,则-1为Aa的概率为1/4,-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,-2为Aa的概率为1/3,-1与-2婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/4=1/48,与题意相符,B正确;若-2和
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