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1 异常球蛋白血症和肾淀粉样变形病 2 定义 异常球蛋白血症 即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病 se ec tive0rpartimmunoglobulindeficiencies 是指限于一种或一种以上的免疫球蛋白缺乏 而其余免疫球蛋白正常或升高 3 病因 1 选择性IgA缺乏症多为常染色体隐性遗传 偶有常染色体显性遗传 2 伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症为x染色体性联遗传病 因B细胞分化缺陷所致 4 临床表现 1 选择性IgA缺乏症多数无临床症状 为正常状态的一种变异 2 选择性IgM缺乏症患者抗感染的能力很低 对抗原刺激产生抗体的反应很弱 3 选择性IgG缺乏症单独IgG缺乏症是一种家族性疾病 IgG和白蛋白分解代谢增高 4 伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症较常见 反复发生化脓性感染 常合并血液系统疾病 5 辅助检查 1 免疫学检查血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低 2 组织病理检查周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全 淋巴滤泡和生发中心数量较少 浆细胞成熟不足 伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症组织学检查显示产生IgM的浆细胞占绝对优势 治疗对IgA缺乏症的治疗主要是对症治疗 6 定义 肾淀粉样变性病 Amyloidosis淀粉样物质沉积在全身各组织器官所致的一种全身性疾病沉积在肾脏导致的肾病变 肾淀粉样变性病 7 淀粉样物质 实质 蛋白质20余种主要3种 AL蛋白 AA蛋白 A 2 M 8 9 10 11 12 13
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