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一名57岁女性肢体感觉减退和乏力 花芸 1 案例介绍 一名57岁女子因肢体进展性感觉迟钝 麻木 乏力而入院治疗 主诉 现病史 患者下肢感觉减退从此次入院的18个月前开始出现 16个月前进行了腰3腰4的腰椎手术 椎板切除和椎骨关节面切除 以及双侧腰4的椎间孔切开术 手术后她下肢的症状减轻了 9个月前 下肢麻木乏力症状再次出现 几个月后患者上下肢均出现症状 患者在家中跌倒数次 开始使用拐杖和轮椅 8个月前 患者于神经内科门诊进行肌电图及神经传导速度检查 诊断为CIDP 应用IVIG治疗 患者肢体无力及感觉障碍得到了短暂的改善 接下去的6个月 患者每4周进行一次IVIG的治疗 但是患者肢体麻木乏力的症状在进展 当她坐轮椅都出现困难 她到另外一家医院急诊就诊 2 此时患者肠道和膀胱的功能出现异常 肢体麻木乏力再次进展 过去史 患者有慢性腰痛 服用阿片类药物治疗 纤维肌痛 头痛和抑郁症病史 手术史包括近半年的阑尾切除术 胆囊切除和子宫切除术 以及4年前有Roux en Y胃旁路手术 目前服用药物 控释的硫酸吗啡 氢可酮 对乙酰氨基酚 加吧喷丁 地西泮 环苯扎林 丙戊酸 西酞普兰 氰钴胺和胆钙化醇 婚育史 患者已婚 与丈夫居住于新英格兰 不吸烟 和使用非法药物 家族史 没有自身免疫性疾病家族史 其父亲有旁观癌病史 查体 在另外一家医院检查时 T 36 6 C BP 138 66mmHg P 64次 分 BP 18次 分 SPO 100 查体 口咽部没有红斑或渗出物 无缺牙 口腔粘膜和舌头正常 颅神经检查结果是正常 第一对颅神经未检查 下肢肌力0 1度 上肢3度 从脚趾到臀部 双下肢的针刺觉减退 功能残余容量和肺活量的负吸气力是正常的 在骶骨上存在2处压疮 其他均正常 3 生化 电解质 葡萄糖 维生素B12 钴胺素 和维生素B 叶酸 的学院水平正常 人类免疫缺陷病毒 HIV 1型p24抗原1型和2型HIV和丙型肝炎病毒抗体的血液检测结果为阴性 丙戊酸钠血药浓度15 3ug ml 有限浓度为50 100 尿常规正常 其他实验室检查见表一 头颅MRI平扫 T2加权图像轻度异常 脑室周围白质变性 小血管缺血病灶 停用丙戊酸 给于大剂量甲强龙冲击 转入神经科治疗 心理检查结果 包括语言 注意力和记忆力测试 是正常的 腿部无法活动 小腿和脚部肌肉萎缩 双手比双臂肌力更差 深反射在踝关节2 膝关节3 肱二头肌3 对震动觉 轻触觉和针刺觉双下肢无反应 双上肢减退 针刺觉的平面是T4 双侧足底反射消失 抗核抗体血液检测阳性 滴度为1 40 血清蛋白电泳正常 免疫球蛋白中度弥漫性增加 对于抗逆转录酶抗体和对伯氏疏螺旋体和人类T淋巴细胞病毒 HTLV 1型和2型的抗体的筛选均阴性 其他试验室结果如表1 4 神经传导和肌电图检查 除右侧尺神经轻度波幅减小外 其他感觉正常 任何一条腿的趾短伸肌都不能引起腓骨运动反应 双腿胫骨前肌的腓骨运动反应严重减少 外展肌腓骨后胫骨运动反应也是如此 远端运动潜伏期和速度正常 肌电图提示 右上下肢肌肉中散布颤动电位和正斜波 患者无法激活手臂和腿部肌肉的单位 在其它肌肉中 出现正常运动单位的数目减少 这些单位的发射缓慢 这些发现提示激活受损 对于颈椎 胸椎和腰椎进行MRI检查 同时给予或不给予静脉造影剂 显示脊柱轻度散在的退行性变 没有脊髓压迫 神经根撞击或脱髓鞘过程的证据 进行腰椎穿刺以分析脑脊液 CSF 结果列于表1中 患者四肢麻木乏力症状无改善 神经系统检查与入院时相同 5 在第五个住院日 进行体感诱发电位的研究 右侧体感诱发电位正常 左侧未作研究 右侧胫骨体感诱发电位P37头皮波形消失 提示中枢传导中断 6 7 鉴别诊断 定位 构建此病例的鉴别诊断的第一步是确定疾病过程在神经系统中的位置 该患者在T4水平以下的躯干上针刺觉减退 这个表明在胸脊髓的近似水平的纤维被破坏 是脊髓功能障碍的临床标志 此外 她四肢无力 伴有反射亢进 这一发现表明上运动神经元功能障碍或皮质脊髓束的下降投射 最后 她有膀胱失禁的病史 这种症状可以看到中枢神经系统的损伤 通常在脑桥和骶脊髓之间 综合起来 这个病人的感觉丧失 反射亢进和膀胱失禁有助于将疾病过程定位到中枢 由于她的精神状态和颅神经检查结果正常 很可能她的神经疾病是由原发性脊髓功能障碍引起的 也称为脊髓病 8 电生理研究的结果进一步支持这种定位 首先 患者有明显的感觉症状 神经传导研究显示正常的感觉反应 但运动反应幅度明显减弱 这种模式与多发性神经病变 例如 CIDP 不一致 并且表明影响脊髓或脑内背根或上升感觉道的神经功能障碍的节前定位 其次 她的手臂无力与神经传导研究中观察到的正常运动反应不成比例 这一发现进一步提示上运动神经元的功能障碍或其在皮质脊髓束中的下行突出 第三 在针状肌电图中 正常出现的运动单位的数目减少和大多数肌肉中这些单位的缓慢放电表明运动单位的激活受损 最后 右侧胫骨躯体感觉诱发电位伴中枢减慢结合正常的正中躯体感觉诱发电位支持脊髓胸或腰部背外侧柱的功能障碍 在考虑这些发现之后 我们可以得出结论 该患者患有弥漫性脊髓病 涉及颈髓 胸髓和腰骶髓 9 脊髓病 定性 脊髓病的鉴别诊断很广泛 包括感染 结构 炎症 自身免疫 血管 遗传和代谢原因 这个病人的慢性和渐进性疾病排除了许多急性或亚急性脊髓病变的原因 阴性的HIV检测排除了晚期HIV感染的慢性空泡性脊髓病 1型HTLV抗体阴性检验和没有旅行的病史不支持热带痉挛性瘫痪的慢性脊髓病 抗密螺旋体抗体阴性试验和不典型症状排除了第三期梅毒 背疥疹 没有感染症状 脑脊液分析没有临床显著异常 导致慢性脊髓病的其他感染原因 鞭毛虫感染 布鲁氏菌病和血吸虫病 不可能 10 结构性脊柱病 自身免疫性疾病 如原发性进行性多发性硬化症 和炎症性疾病 如神经结节病 Behet s病或Sjgren s综合征 预计会导致脊柱成像研究的异常 这种异常的缺乏使得这种诊断在这种情况下不太可能发生 该患者是否有脊髓硬脑膜动静脉瘘导致的脊髓病变 硬脊膜动静脉瘘是脊髓动脉和脊髓静脉之间的直接通信 没有介入的毛细血管床 它导致静脉充血 水肿和脊髓实质缺血 硬脊膜动静脉瘘的病人典型地表现为非特异性脊髓功能障碍 慢性和进行性感觉丧失 无力和失禁 典型地开始于50 60岁发病 这个病人的表现符合这个描述 这个诊断应该被考虑在任何中年人谁表现出慢性脊髓病的症状或体征 然而 她提出的几个具体特征降低了脊椎硬脑膜动静脉瘘的可能性 这些特征中最重要的是脊髓病变的范围 它涉及颈髓 胸髓和腰骶髓 在报告的80 的硬脊膜动静脉瘘病例中 脊髓病影响T6和L2之间的胸腰段 颈部受累 本例可见 罕见 11 此外 MRI上脊髓实质无异常是可能的 但在硬脊膜动静脉瘘的情况下不典型 因为患者有减肥手术史 她患营养不良和相关神经功能障碍的风险增加 病人接受了Roux en Y胃旁路手术 结果产生了一个小的近端胃袋 该胃袋直接连接到中空肠 从而绕过了胃 十二指肠和近端空肠 消化道中对脂肪和矿物至关重要的部分 因此 该过程产生吸收不良状态 可导致许多营养缺陷 包括维生素A B1 B2 B6 B9 B12 D和E以及铁 铜和其他微量营养素的缺乏 手术后 有顽固性呕吐 不能耐受食物 过度饮酒 体重超出预期 或没有按指示服用维生素补充剂的病人 是营养不良发生的最大风险 12 神经系统疾病在5 16 的患者进行减肥手术的并发症 主要归因于营养不良 这些疾病根据发病时间进行分类 13 脊髓病被认为是晚期并发症 它通常发生在减肥手术后的9年内 与脊髓病特别相关的营养缺陷包括维生素B9 B12 E和铜的缺乏 维生素B12和铜的缺乏是最常报道的 这个患者的正常维生素B9水平不支持维生素B9缺乏症 因此 维生素B12 E和铜的缺乏症被尽可能的诊断 14 维生素B12缺乏症 维生素B12缺乏能解释该患者的脊髓病变吗 维生素B12缺乏长期以来一直与亚急性联合变性相关 这是一种脊髓病综合征 其特征是脊柱后索和侧索功能障碍 导致感觉异常 振动知觉受损 本体感觉丧失 共济失调 无力 反射亢进的特点与患者的症状一致 维生素B12缺乏的其他症状包括脑病 视神经病 多发性神经病和血液学异常 如大细胞性贫血和全血细胞减少 维生素B12缺乏症是接受减肥手术的患者中最常见的营养缺乏症 它通常是晚期的并发症 因为身体有大量天然的维生素B12储存 15 在这个病人中 血液中维生素B12水平正常 这个结果不支持对维生素B12缺乏是脊髓病的主要原因 然而 没有提供确切的维生素B12水平 在症状与维生素B12缺乏症一致的患者中 维生素B12的低正常或临界水平可导致进一步的评估 如甲基丙二酸和同型半胱氨酸的检测 它们是维生素B12缺乏症的敏感标志 由于本例中没有报告这些检测结果 并且没有精确的血液维生素B12水平 因此我们不能排除维生素B12缺乏是该患者脊髓病的根本原因 16 维生素E缺乏症 维生素E主要起到保护神经细胞免受氧化损伤的自由基的作用 肠内维生素E的吸收与脂肪吸收密切相关 因此 维生素E缺乏症与遗传和获得性疾病有关 有时与导致脂肪消化和脂肪泄不足的外科手术有关 例如 减肥手术 维生素E缺乏症的神经症状和体征不同因潜在原因而异 共济失调 无力 低反射 眼肌麻痹是常见的报道 在维生素E缺乏症中 脊髓和周围神经都易发生损伤 导致脊髓神经病变 这种脊髓神经病几乎总是与低反射或无反射相关 并且本例中没有这种特征 此外 肥胖手术后维生素E缺乏导致脊髓病变的报道十分罕见 当报告有这种情况时 它常常与更常见的营养缺乏症结合在一起 包括维生素B12或铜缺乏 17 铜缺乏症 铜是日常必需的微量营养素 存在于诸如黑巧克力 杏仁和肝脏等食物中 在神经系统中的氧化还原反应 酶功能和基因表达中起着重要作用 铜缺乏发生各种疾病 如乳糜泻 和遗传疾病 例如 Menkes病 毛发灰质营养不良 铜主要在十二指肠中被吸收 因此缺铜是Roux en Y胃旁路术的已知并发症 该患者是否有其他可能导致铜缺乏的危险因素 血锌水平升高与铜缺乏有关 因为锌抑制肠细胞对铜的吸收 锌中毒是由于饮食中过量锌或膳食补充剂或使用含锌的牙科粘合剂引起的 这个病人是无牙的 这增加了她戴假牙的可能性 可能使用了含锌的牙粘剂 此外 患者正在接受丙戊酸 一种抗癫痫药物 已显示通过不明确的机制降低血铜水平 除了胃旁路的病史外 丙戊酸的使用和牙科粘结剂的可能使用也可能导致此病人缺铜 18 铜缺乏症的神经学表现包括脊髓病 多发性神经病 视神经病 肌病和运动神经元病 铜缺乏性脊髓病是一种相对较新的现象 首次在2001年报道 其特点是症状与此患者相似 包括感觉丧失 共济失调 腿部比手臂肌力更差以及反射亢进 铜缺乏还与血液学异常有关 包括贫血 通常为正常细胞 大细胞或成纤维细胞 中性粒细胞减少和罕见的血小板减少症 在这个病人中 全血细胞计数显示轻度白细胞减少症和正常细胞性贫血 结果与铜缺乏一致 脊椎电生理测试及影像学研究结果进一步支持此病人铜缺乏症的诊断 神经传导研究可显示感觉运动性多发性神经病 尽管感觉神经异常通常较轻且不足以解释检查中注意到的感觉丧失程度 这强调了该综合征的原发性脊髓病性质 在电生理学研究中 异常可能与肌萎缩性侧索硬化症相似 与此患者一样 47 患者的MRI表现异常 其余病例均表现正常 与此相似 在实验室检查中 铜缺乏的标志是低血铜水平 45 的患者每毫升低于0 10 g ml 1 57 mol l 19 该患者有多种铜缺乏的危险因素 包括Roux en Y胃旁路移植史 丙戊酸的使用 牙科粘合剂的可能使用 明确的弥漫性脊髓病 贫血 电生理学特征 脊柱的正常影像学检查等 以及令人信服的证据表明其他常见的营养缺陷 因此 在这种情况下 最有可能的诊断是铜缺乏性脊髓病 最有可能确定诊断的检测结果是低血铜水平 当你评估这个病人时 你的临床印象是什么 虽然这个病人有一些明确的客观神经异常 包括反射亢进 一种功能性神经系统疾病 但是检查结果和日常检查结果中的变异性和不一致性以及日常生活所致 她的神经传导研究和肌电图的结果包括临床上显著的运动功能障碍的证据 但它们不能完全解释她的感觉缺陷的程度和分布 头部和脊髓的MRI没有显示结构异常 这可以解释感觉缺陷的结构异常 为了更好地描述她明显的感觉损害的性质 进行了体感诱发电位的研究 发现中枢传导延长 这一发现指出了铜缺乏性脊髓病的方向 并从患者身上获得了进一步的病史 她确认她戴了假牙 当我们问她是否用义齿霜 她说 自从我胃旁路手术减掉了那么多体重 我的假牙就根本不合适了 我每天要用大约半管霜 考虑到脊髓和外周神经功能障碍的证据 以及胃旁路手术的历史和使用含锌义齿霜 我们认为最有可能的诊断是铜缺乏性脊髓病 20 临床诊断 铜缺乏性脊髓病 21 病理讨论 该病例的诊断试验结果为总血铜水平低 0 12 g 毫升 1 89 mol 升 参考范围 0 75 1 45 g 毫升 11 80 22 81 mol 升 此外 患者血液铜蓝蛋白水平较低 每毫升9毫克 参考范围 20至60 在没有肝脏疾病 肾病综合征或影响铜代谢的遗传病症的情况下 这些结果与铜缺乏症一致 铜缺乏症是由铜摄入或吸收不足引起的 虽然铜蓝蛋白仍然是由肝细胞在铜缺乏的情况下产生的 但它是作为缺乏铜和迅速降解的脱羧酶产生的 该患者所观察到的贫血可能与铜蓝蛋白等铜依赖性酶的降低水平和功能有关 铜蓝蛋白影响铁转运和代谢 22 进一步评估患者是否存在维生素缺乏症的证据 维生素A K和E水平在正常范围内 维生素B12水平为378pg 毫升 参考范围 250 因为每毫升