第六章遗传与人类健康PPT课件

1 问题探讨 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生 使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 2 一 遗传咨询 作用 对象 内容 基本程序 病情诊断 系谱分析 染色体 生化测定 遗传方式分析 发病率测算 提出防治措施 P124页 3 回顾 遗传系谱的分析 4 推断遗传系谱题的一般步骤 1 先确定是否伴Y染色体遗传 无中生有为隐性 有中生无为显性 2 确定显 隐性关系 3 确定基因位置 5 PPaaXHXhPPaaXHXH PPAAXHYPpAAXHY 回顾 遗传系谱的分析 6 二优生的措施 婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 畸形常在发育第二阶段产生 禁止近亲结婚 羊膜穿刺 作用 适合人群 绒毛细胞检查 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 若是近亲结婚 隐性遗传病发病率上升 检查的生物学原理 7 8 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 9 控制酶 合成的基因发生了基因突变 10 遗传病与人类未来 一 基因是否有害与环境有关实例一 苯丙酮尿症实例二 蚕豆病实例三 维生素C合成的能力 如何判断基因是有利还是有害的 二 你理解的选择放松是什么 三 谈谈 选择放松 对人类未来的影响 所谓选择放松就是由于人类的干预 对一些遗传病进行了干预或治疗 使得这些遗传病对患病个体的影响降低了 但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来 即放松了选择的压力 11 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 12 关于坏血病的新视点 多个世纪以来 坏血病被认为是由于饮食失调 食物中缺乏维生素C造成的 因而 医学界很久以来一直认为坏血病是一种营养失调疾病 近几十年发现 实际上是一种典型的遗传疾病 它的病因 控制合成抗坏血酸的酶 古洛糖酸内酯氧化酶 GLO 的遗传性缺少或缺陷 这是一种哺乳动物的肝酶 在转化葡萄糖为抗坏血酸的一系列酶当中的最后一种 人是少数几种缺少这种基因的哺乳动物之一 基因缺陷发生在进化过程中的一次条件性基因突变 因此科学家认为在坏血病的病原学上 以遗传概念代替现在的维生素理论 命名为抗坏血酸缺乏症比较合适 13 3 某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1 色盲在男性中的发病率为7 现有一对表现正常的夫妇 妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者 那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 A 1 88B 1 22C 7 2200D 3 800 A 14 基因治疗和人类基因组计划 迄今为止 人类绝大部分疾病的治疗都依靠药物或者外科手术 但这些治疗手段都无法彻底治愈遗传性疾病 治疗遗传性疾病的最好方法是设法修复或纠正有缺陷的基因 或用正常的基因替代有缺陷的基因 但目前还做不到 如果我们能将正常的基因导入并整合到病人的体细胞核DNA分子上 使它正常表达 这样就能使细胞恢复正常功能 此时 虽然有缺陷的基因仍然存在 但疾病却得到治疗 15 人类基因组计划 时间进程 1990年 人类基因组计划在美国正式启动 预计耗资30亿美元 历时15年 1999年 中国获准加入人类基因组计划 承担1 的测序任务 成为参与这一计划的惟一发展中国家 2000年6月26日 中 美 日 德