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地中海贫血 玉林市第一人民医院小儿外科 陈丽2012 5 29 一 什么是地中海贫血 地中海贫血 又称海洋性贫血 是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病 它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词 ThalassoHemia Thalasso是 海 的意思 Hemia是 血 的意思 指海的贫血 地中海贫血可分为两大类 地中海贫血可分为两大类 分别有甲型 和乙型 另外亦有轻型 中型及重型地中海贫血之划分 地中海贫血 当一个人不能产生足够的血红蛋白 链时 他 她 将出现 地中海贫血 这种病主要流行于地中海地区的国家 像希腊 塞浦路斯 意大利 巴勒斯坦和黎巴嫩 地中海贫血 当一个人不能产生足够的血红蛋白 链时 他 她 将出现 地中海贫血 这种病主要流行于非洲 中东 印度 并偶尔出现于地中海地区国家 多发人群 我国长江以南各省均有报道 以广东 广西 海南 四川 重庆等省区发病率较高 在北方较为少见 广西人群中地中海贫血基因携带率为20 左右 在壮族聚居地如百色 崇左等地区高达26 左右 是广西危害最大的遗传性疾病 总之 地中海是一组遗传性溶血性贫血 其共同特点是 由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成 导致血红蛋白的组成成分改变 本组疾病的临床症状轻重不一 大多表现为慢性进行性溶血性贫血 地中海贫血是由什么原因引起的 地中海贫血的遗传学解释 单基因紊乱 一个基因不正常 地中海贫血是 珠蛋白基因产生多于150个突变的结果 它将导致 珠蛋白链的减少或丢失 一个遗传实例 一个携带者与一个正常人婚配 来源 EmiratesThalassemiaSociety 一个遗传实例 两个携带者婚配 来源 EmiratesThalassemiaSociety 地中海贫血的类型 轻型地中海贫血 微型 也可以被称为 携带者 意思是他带有地中海贫血的遗传特性 通常没有明显的征兆和症状 只有轻微的贫血 轻型地贫无需特殊治疗 地中海贫血的类型 中间型地中海贫血由血红蛋白的 链减少引起的 并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症 包括骨骼畸形和脾肿大 地中海贫血症的类型 重型地中海贫血 Cooley贫血症 导致非常严重甚至致命的贫血症 它需要经常进行输血 但这将导致铁负荷过重 这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭 重型地中海贫血 患儿出生时无症状 至3 12个月开始发病 发育不良 呈慢性进行性贫血 面色苍白 肝脾大 常有轻度黄疽 症状随年龄增长而日益明显 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大 髓腔增宽 先发生于掌骨 以后为长骨和肋骨 1岁后颅骨改变明显 表现为头颅变大 额部隆起 颧高 鼻梁塌陷 两眼距增宽 形成地中海贫血特殊面容 患儿常并发气管炎或肺炎 当并发含铁血黄素沉着症时 因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝 胰腺 脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状 其中最严重的是心力衰竭 它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果 是导致患儿死亡的重要原因之一 本病如不治疗 多于5岁前死亡 重型地中海贫血 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉 主要是由严重的贫血导致 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大 实验室诊断 轻型地中海贫血 血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足 红细胞低色素非常显著 以及小红细胞症 类似于缺铁性贫血 血液指标 红细胞平均体积 MCV 10 红细胞比容 30 红细胞分布宽度 RDW 3 有时达到7 8 实验室诊断 重型地中海贫血 血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血 伴随极端血红蛋白过少 着色不足 红细胞低色素非常显著 泪滴型细胞 靶型红细胞及有核红细胞 血红蛋白可能非常低 只有3 4g dl 处理与治疗 轻型地中海贫血 携带者通常是没有症状的 不需要任何治疗 一般治疗 注意休息和营养 积极预防感染 适当补充叶酸和维生素E 重型地中海贫血 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞 处理与治疗 重型地中海贫血 持续的输血终将导致铁负荷过重 它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭 其他治疗 1 输血和去铁治疗2 铁鳌合剂3 脾切除4 造血干细胞移植5 基因活化治疗 来源 Cooley sAnemiaFoundation 处理与治疗 重型地中海贫血 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵 新的治疗方法包括口服螯合剂 它替代了运用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合作用治疗方法 基因治疗也是一种尚在研究中的选择 地中海贫血的预防 开展人群普查和遗传咨询 作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻 对预防本病有重要意义 对地中海贫血患者 他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育 地中海贫血的预防 提供地中海贫血的产前检查 采用基因分析法进行产前诊断 每胎怀孕第12周以后对重型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠 以避免重型地贫患者出生 是目前预防本病行之有效的方法 减少近亲婚配 产前诊断 出生前的早期诊断 首先 胎儿血液采样分析 其次 绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析 脾切除术的护理 术前护理1 心理护理 讲明手术的必要性和术前准备注意事项 鼓励患儿 保证足够的睡眠 消除患儿及家长的紧张与焦虑 取得患儿及家长的配合 2 常规检查 心电图 胸片 血常规 凝血 备血等 3 皮肤护理 清洗腹部皮肤 特别脐周皮肤和彻底清除脐内污垢 4 药物准备 特发性血小板减少性紫疲患儿术前按医嘱使用糖皮质激素 静脉丙种球蛋白等提升血小板的药物 5 饮食 术前日晚餐清淡易消化流质 常规禁食12h 禁水4 6h 6 其他 术晨插胃管 术前排空膀胱等 脾切除术的护理 术后护理1 持续心电监护 吸氧 密切观察患儿神志和生命体征变化 2 去枕平卧6小时 头偏一侧 保持呼吸道通畅 完全清醒后后给予半卧位 次晨可坐起 待引流管拔除后可沿床边适当活动 3 观察切口敷料是否干燥 伤口有无渗血或渗液 4 保持引流管通畅 注意观察并记录引流液的性状和量 腹腔引流管一般在术后48小时内拔除 5 鼓励患儿早期下床活动 活动量应循序渐进 不可操之过急 6 饮食 术后2一3天肛门排气后方可进食 按医嘱渐进流食 半流食 软食 普食 术后饮食原则应以清淡 易消化 高蛋白 高维生素 高热量等营养丰富的食物为宜 以保证机体充足的营养 保证切口顺利愈合 禁食 水期间应做好患儿的口腔护理 7 预防感染 保持环境的清洁 每日紫外线空气消毒1一2次 限制探视 术后第二天开始给患儿叩背促排痰 防止坠积性肺炎的发生 术后并发症 1 腹腔内出血2 发热3 血栓形成4 腹水5 皮下气肿及肩部酸痛 健康指导 1 注意休息 加强营养 促进康复 若有腹痛