三体综合征最新版本

21三体综合征,儿一科郑琴,21三体综合征的定义：,21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1（600800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。,患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高1030倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状都出现在患者身上。,临床表现,身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。,通贯手，第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。,眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多,特殊面容,体格发育迟缓,皮肤纹理特征,类型,标准型易位型嵌合型,诱发因素,内分泌紊乱年龄偏大的妇女药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染色体的异常与水中氟的浓度有关环境污染病毒感染电离辐射,标准型,（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细胞核型都正常。,二）易位型约占2.55。多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，DG易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）14，t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有1421平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），14，21，t（14q21q）。另一种为GG易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。,易位型,嵌合型,（三）嵌合体型约占本征的24患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。,遗传咨询,DS的发生率随母亲生育年龄增高而增高，35岁，风险率为1/350,40岁,达到1/100。另外家庭遗传因素，药物因素，感染因素和辐射因素等都可能诱发染色体畸变。高龄孕妇应作产前咨询,先天愚型的预防,1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮