染色体变异 、进化梳理.doc

变异与进化 知识梳理第一节 基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状病因 基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。 二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒自然突变（内因）2、基因突变的特点普遍性 随机性 不定向性 低频性 多害少利性3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念自由组合（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交叉互换（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。 第二节 染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）概念 缺失2、变异类型重复 倒位 易位注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体（1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。（2）一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育。少见。（3）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。较为常见。（4）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。（5）它们之间的联系 雌性配子 二倍体单倍体 合子 生物体 雄性配子 多倍体特别提醒：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。）如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）3.染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。问：图中细胞含有几个染色体组？（2） 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根 据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。 问：图中细胞含有几个染色体组？ （3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。4.三倍体无子西瓜的培育过程：注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。单倍体一般都是高度不育（孕）的，减数分裂无法联会或联会紊乱造成的。四、基因突变、基因重组、染色体变异比较基因突变基因重组染色体变异适用范围任何生物均可发生真核、有性生殖、核遗传真核生物、细胞核遗传本质基因结构改变，光镜下看不到，产生新基因，出现新性状基因重新组合，产生新基因型，使性状重新组合染色体内部结构改变或个别染色体增减或染色体组成倍增减，光镜下能看到发生时期及原因间期，碱基互补配对出现差错减四分体时期非姐妹染色单体交叉互换和减后期非同源染色体自由组合细胞分裂时染色体不分离发生可能可能性很小非常普遍可能性较小发生条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用外界条件剧变和内部因素的相互作用后代变异类型出现频率类型少，出现频率少，后代只个别性状发生变异类型多，且出现频率大类型少，出现频率少种类自然突变；人工诱变基因自由组合；基因交换染色体数目、结构变异意义变异的根本来源，是生物进化的原始材料是生物变异的来源之一，对进化有重要意义对生物进化有一定意义，单倍体或多倍体育种第三节 人类遗传病1遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。2特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高3人类遗传病的检测与预防（1）遗传病的产前诊断与优生的关系产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断遗传咨询与优生的关系：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如21三体综合症。五常见育种方法的区别名称原理方 法优 点缺点应用杂交育种基因重组杂交自交筛优使分散在同一物种或不同品种中的多个优良性状集中与同一个体上育种时间长局限于同种或亲缘关系较近的个体杂交品种只能种植一代，第二代开始出现性状分离而减产矮杆抗病小麦的培育诱变育种基因突变物理：紫外线、射线、射线、微重力、激光等处理、再筛选化学：秋水仙素、硫酸二乙酯处理，再选择提高变异频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状有利变异少，工作量大，需要大量的供试材料高产青霉菌、“黑农五号”大豆品种、太空辣椒的培育单倍体育种染色体变异杂交先将花药离体培养，培养出单倍体植株将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理获得纯合子由于纯合体自交后代不发生性状分离，所以明显缩短育种了年限，加速育种的进程技术复杂用纯种高杆抗病小麦与矮杆不抗病小麦快速培育矮杆抗病小麦多倍体育种染色体变异用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植物茎杆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量提高技术复杂，发育延迟，结实率低，一般只适合于植物三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、四倍体水稻转基因育种异源DNA重组提取目的基因装入运载体导入受体细胞目的基因的检测与表达筛选出符合要求的新品种目的性强，育种周期短，克服了远缘杂交不亲和的障碍技术复杂，安全性问题多转基因“向日葵豆”，转基因抗虫棉细胞工程育种细胞的全能性“去壁”“诱融”“组培”核移植和胚胎移植克服远缘杂交不亲和的障碍可应用于繁育优良动物，抢救濒危动物技术复杂，工作量大，操作烦琐技术要求高可育“白菜甘蓝”的培育克隆羊“多莉”第七章 生物进化一、达尔文自然选择学说其相互关系如下进化过度繁殖生存斗争遗传变异适者生存导致实现不适者被淘汰自然选择有利变异不利变异选择不选择有限生活资源环境变迁基本观点是遗传和变异是自然选择的内因；过度繁殖不仅提供了更多变异，而且还加剧了生存斗争；变异一般是不定向的，定向的自然选择决定了生物进化的方向；生存斗争是自然选择的过程，是进化的动力；适应是自然选择的结果；自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程。（二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性、意义和发展（三）现代生物进化理论和达尔文进化论比较共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。不同点：达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。三、种群基因频率的改变与生物进化（一）种群是生物进化的基本单位3、基因频率、基因型频率及其相关计算基因频率=基因型频率=两者联系：（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。特别提醒：基因频率的计算基因频率某基因数/该基因全部等位基因数，基因型频率特定基因型个体数总个体数。 种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1。 计算方法示例：从某种种群中随机抽出100个个体测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为30、60和10。A基因频率（230+60）（2100）=60%；a基因频率40%。如果群体不变，自交和自由交配后基因频率都不发生改变，自由交配的基因型频率也不变，自交的基因型频率则发生变化。影响基因频率的因素：自然选择、突变和基因重组、迁移、遗传漂变（小群体中较明显）等。“哈迪-温伯格定律”适用的条件是“一自”(自由交配)，“一大”（群体足够大），“三无”（无突变，无自然选择，无迁入和迁出）。（二）、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体能够在自然状况下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”；即同一时间、同一地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群，同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展下去可成为不同亚种，进而可能形成多个新种。（三）、现代生物进化理论种群是生物进化的单位一个种群所含有的全部基因，称为种群的基因库。基因库代代相传，得到保持和发展种群中每个个体所含有的基因，只有基因库中的一个组成部分不同的基因在基因库中的基因频率是不同的生物进化的实质是种群基因频率发生变化的过程突变和基因重组是产生进化的原材料可遗传的变异是生物进化的原材料可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组突变包括基因突变和染色体变异突变的有害或有利取决于生物生存的环境有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型变异的不定向性，确定了突变和基因重组是产生进化的原材料自然选择决定生物进化方向种群中产生的变异是不定向的自然选择淘汰不利变异，保留有利变异自然选择使种群基因频率发生定向改变，即导致生物定向进化。隔离导致物种形成物种：分布在一定自然区域，具有一定形态结构和生理功能，而且在自然状态下能相互交配、繁殖产生可育后代的一群生物个体隔离：将一个种群分成若干个小种群，使彼此间不能交配，从而形成新的物种。有生殖隔离和地理隔离两类。隔离是物种形成的必要条件。物种形式：同一个物种间产生变异和基因重组，经过长期的自然选择，使种群基因频率发生定向改变，再经过隔离作用产生新的物种。生殖隔离是新物种形成的标志。 注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。共同进化与生物多样性共同进化是指不同物种之间，生物和无机环境之间的相互作用、相互影响生物多样性的形成是共同进化的结果。生物多样性包括基因的多样性、物种的多样性、生态系统的多样性三个层次。（四）生物进化与多样性的形成生物进化其实就是种群基因