WHO新标准2016年

2016年世界卫生组织（WHO)髓系肿瘤新分类,1.AML2.MDS3.MDS/MPN4.MPN,髓系肿瘤新分类,髓系肿瘤新分类,髓系肿瘤新分类,CBC、原始细胞%和病态造血评估的整合,1.合理预测正确的WHO分类2.可提早确定适当的特殊检查3.可让病理学家提醒临床医生有关潜在的医疗急救（如APL）,1.原始细胞和未成熟髓系细胞原始粒细胞早幼粒细胞原单核细胞幼单核细胞原红细胞原巨核细胞,原始细胞计数,1.原始细胞鉴定和计数-系统方法识别原始细胞和原始细胞等同细胞幼单核细胞总是包括在原始细胞%中早幼粒细胞只有在APL中才包括在原始细胞%中所有AML亚型原始细胞%基于总的骨髓细胞（修订的红白血病标准）原始细胞计数基于形态学区分的计数（不是流式细胞术结果的百分比）,原始细胞计数,3.原始细胞和其他未成熟细胞(原始细胞等同细胞的）形态学特征,原始细胞计数,4.细胞化学染色在划分未成熟髓系细胞中的作用,原始细胞计数,5.未成熟髓系细胞免疫表型特征,原始细胞计数,2016年新的急性髓系白血病亚型AML伴RUNX1突变（临时）AML伴BCR/ABL1突变（临时）AML伴CEBPA双等位基因突变家族性AML/MDS(多种类型）,AML新标准,AML伴CEBPA突变必须是CEBPA双等位基因突变2.修订的AML-MRC标准为仅有多系病态造血时若鉴定出NPM1突变，诊断为AML伴NPM1突变（不管多系病态造血）若鉴定出伴CEBPA等位基因突变，诊断为AML伴CEBPA突变（不管多系病态造血）若AML-MRC诊断是基于MDS史或MDS相关的细胞遗传学，即使鉴定到NPM1突变、CEBPA双等位基因突变，仍诊断为AML-MRC,AML新标准,3.原始细胞%基于所有骨髓有核细胞，甚至红系为主的病例。需要注意的是以前符合粒/红系急性白血病的病例，现在可能归入MDS4.全新的种类“伴种系突变素质髓系肿瘤”家族性MDS/AML血小板疾病相关家族性血液肿瘤器官功能障碍(骨髓衰竭症、范可尼贫血、严重先天性中性粒细胞减少症等）相关家族性MDS/AML,AML新标准,AML必需的检查,AML新标准,MDS新标准,病态造血的评估,骨髓增生异常定义,MDS新标准,MDS新标准,WHO亚型,MDS相关实验室检查,MDS新标准,WHO2016年MDS附加提示SF3B1突变分子检测在伴环状铁粒幼细胞病例中有用（MDS伴RS）（若阳性阈值降至5%）TP53突变分子检测对预后有重要意义MDS伴“孤立”del5q可能有一个另外的细胞遗传学异常-不涉及7号染色体-非MDS相关异常4.以前符合AEL，粒系/红系AML标准的病例常可成为MDS-EB-提醒临床医生仔细对进展为明显AML的监测-NPM1和MLL基因突变检查，若阳性提示进展为AML,MDS新标准,骨髓增生异常原始细胞百分比,MDS新标准,2012IPSS-R预后评分,MDS新标准,IPSS-R细胞遗传学危险分组,MDS新标准,修订后的国际预后评分系统(IPSS-R),MDS新标准,诊断标准1.血常规和血涂片形态学复查骨髓增生异常和骨髓增殖性混合特征2.血常规决定参数（除血细胞减少/增多外）包括单核细胞绝对值嗜酸粒细胞绝对值血小板计数原始细胞百分比（原粒细胞、原单核细胞、幼单核细胞）3.确认新发疾病并排除治疗相关髓系肿瘤4.排除潜在的非肿瘤性相关情况，如细胞因子治疗、慢性病毒感染、胶原血管病或营养缺乏症，尤其是遗传学检查正常的患者,MDS/MPN新标准,5.骨髓检查原始细胞/原始细胞等同细胞百分比必须20%评估所有系列的病态造血评估单核细胞成分铁染色看环形铁粒幼细胞活检/凝块切片中巨核细胞形态和分布可能的免疫组化染色包括CD34、CD123、浆细胞样细胞树突结节、CD117/类胰蛋白酶（肥大细胞浸润）、CD163、CD68(单核细胞成分）,MDS/MPN新标准,6.遗传学检测（常规遗传学、FISH、分子学）排除性结果包括检测出BCR/ABL、PDGFRA/B、inv（16）、t（8；21）、t（15；17）、孤立性del（5q）、inv（3）检测克隆性细胞遗传学异常排除非肿瘤性疾病MDS/MPN细胞遗传学检测的潜在价值包括JAK2、SRSF2、SF3B1、SETBP1、TET2、ASXL1、ETNK1,MDS/MPN新标准,MDS/MPN新标准,2016年WHO修订标准,报告要求,MDS/MPN新标准,报告要求相关的临床血液、骨髓原始细胞百分比血液中单核细胞百分比、左移百分比细胞遗传学、所有亚型都需要分子学、针对特定亚型,MDS/MPN新标准,分类1.慢性粒细胞白血病BCR/ABL1阳性2.BCR/ABL阴性MPNPVETPMF肥大细胞增多症（