高二生物必修二人类遗传病ppt课件

.,1,.,2,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致资料215岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,.,3,第3节人类遗传病,.,4,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,.,5,人类遗传病的含义,人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。,.,6,问题1：人类遗传病有哪些类型?典型病例有哪些？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,.,7,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症,色盲、血友病、,.,8,1、显性遗传病,判断依据有中生无,.,9,常显,并指,多指,.,10,软骨发育不全：,（常、显）,患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。,.,11,（2）X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传女性患者男性患者父亲患病，女儿；母亲正常，儿子。如：抗维生素D佝偻病,多于,必患病,必正常,.,12,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,抗VD佝偻病（X显）,.,13,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,.,14,镰刀型贫血症一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。,患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,.,16,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。,白化病,.,17,（2）X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者女性患者父亲正常，女儿；母亲生病，儿子如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等,多于,必正常,必生病,.,18,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,.,19,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。,.,20,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,.,21,单基因遗传病记忆口诀常显多并软骨软抗D佝偻伴性显常隐白聋苯加贫色盲血友肌性隐,.,22,2.多基因遗传病（100多种）,代表：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高,.,23,3.染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,.,24,常隐白聋苯加贫色盲血友肌性隐常显多并软骨软抗D佝偻伴性显唇裂哮冠高压尿,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.染色体病,练习：,.,26,问题3.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,.,27,遗传咨询（主要手段）：,（1）身体检查了解家庭病史作出遗传诊断。,（2）分析遗传病的传递方式,（3）推算出后代的再发病风险率。,（4）向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,Aa,Aa,aa,.,28,产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,.,29,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,.,30,.,31,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,提倡“适龄生育”,.,32,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,.,33,小结：优生的四个措施,和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断(重要措施之一),.,34,目的：测定人类基因组的全部DNA序列（22条常染色体XY），解读其中包含的遗传信息。时间：1990年2003年参与者：美国德国日本法国中国（唯一一个发展中国家，1%）成果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万-3.5万个。,人类基因组计划,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、