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1,-,假基因简介,2,-,假基因的发现,1977年,Jacq等人克隆了非洲爪蟾DNA的一个5SrRNA相关基因,比较其功能基因后发现,这个基因的5端有16bp的缺失以及另外14bp的错配,而且在非洲爪蟾体内检测不出这段基因的mRNA分子,说明它没有表达活性。于是就将这个截短的5SrRNA的同源物描述为假基因。此后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因。,3,-,定义,功能基因有缺陷的拷贝,4,-,父本Makorin1,母本Makorin1,mRNA,父本Makorin12p1,母本Makorin12p1不转录,mRNA,正常小鼠：,蛋白质,mRNA显著减少,胚胎异常,5,-,分类,加工假基因(processedpseudogene)非加工假基因（nonprocessedpseudogene）,6,-,7,-,加工假基因起源于反转录转座作用,即通过DNA转录为mRNA后,再由mRNA反转录成cDNA,然后随机整合到基因组DNA中而产生。因此它们也称为返座假基因或逆转座型假基因,8,-,1.两末端都有很短的定向重复序列2.3末端带有多聚腺嘌呤尾部序列3.编码区密码子的突变和终止密码子的提前出现4.缺乏内含子和启动子区域5.目前只在真核生物中发现加工假基因，且其形成机制多与RNA聚合酶有关,特点,9,-,非加工假基因通过基因组DNA复制产生的。基因组DNA复制时,可能产生功能缺失突变(诸如点突变、插入、缺失和移码突变),导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常,从而使其丧失正常功能而成为假因。,10,-,1.常位于其起源功能基因附近2.结构与同源功能基因类似3.仍然含有内含子4.目前发现细菌和真核生物中均存在未加工假基因,特点,11,-,假基因普遍存于生物的基因组中,而且通常是散布于有活性的功能基因之间，但含量差异较大,不同物种间假基因数目存在明显差异。不同染色体上的假基因数目并不相同。不同的基因位点假基因数目也不同。不同基因的同源假基因数不等,12,-,13,-,14,-,15,-,不同物种假基因分布也存在明显差异,线虫：占总数53%的假基因集中在染色体短臂末端,而这个区域只有30%的基因。果蝇：靠近染色体中心的着丝点附近假基因分布密度明显增加,预示在染色体上可能存在假基因的热点(hotspot)。人类：加工假基因在GC含量为41%46%的染色体区域密度最高；未加工假基因则聚集在基因组富含基因的区域。,16,-,假基因的功能,确定物种亲缘关系和进化距离基因调控基因多样性,17,-,18,-,19,-,模板链的正常基因,mRNA,蛋白质,非模板链的假基因,mR
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