《非正整倍体变异》PPT课件

非整倍体变异,吴小飞,本节主要内容：一、单体二、缺体三、三体四、四体五、非整倍体的应用,非整倍体：含不完整染色体组的细胞或生物.非整倍体变异：指在正常合子染色体数目（2n）的基础上发生了个别染色体增减的染色体数目变异,亚倍体：染色体数少于2n的细胞或生物。双体：2n的正常个体。超倍体：染色体数多于2n的细胞或生物，也称多体。,单体,指二倍体染色体组丢失一条同源染色体的生物个体,用2n-1表示。两对同源染色体各缺少一条为双单体，以2n-1-1表示。,就二倍性动物而言，单体通常致死或高度不育。Turner综合征患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。,理论值，单体应该产生1:1的n-1和n配子，自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1。实际情况，以上的比例随着a、单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同；b、随n和n-1配子参与受精程度的不同；c、还随2n-1和2n-2幼胚发育的情况。而发生出入。,造成的遗传与表型效应,染色体平衡受到破坏；基因产物的剂量减半；显性基因丢失，隐性基因表达。性染色体的单体常表现性别发育不全或异常，常染色体的单体常导致胚胎的早期死亡。,缺体,指二倍体染色体组丢失一对同源染色体的生物个体，又称零体。用2n-2表示。一般来源于单体（2n-1）的自交。,根据不同染色体缺失出现的形状变异情况不同可以，可以推测基因载体在哪条染色体上。缺体一般死去。植物活下来生活力差，育性低。,三体,指二倍体染色体组中多一条同源染色体的现象。用2n+1表示。两对同源染色体各多一条为双三体，即2n+1+1。在非整倍体中，三体是较为普遍的一种类型。,常染色体三体,13三体Patau综合症，发病率15000.18三体Edward综合症，发病率1350021三体Down综合症，发病率1660.,三体联会及传递,1、如果三体联会成三价体，必将产生n和n+1两种配子，比例为1:1；2、如果联会成一个二价体和一个单价体，。则多数配子是n，只有少数n+1，单价体常被遗弃。二种联会加起来，最后n+1配子数少于n配子数。在受精时n+1配子竞争不过n配子，特别是花粉，n+1一般无法授粉。,最后是：多数情形：n配子与n配子受精结合成双体少数：n配子与n+1配子体成三体极少数：n+1与n+1配子体成四体,基因分离,A1A3,A2A4,A1A4,A2A3，=4AAA1a1,A2a1,A2a2,A1a2,A3a1,A3a2,A4a2,A4a1，=8Aa2(A3,A4,A1,A2）=8A2(a1,a2）=4a,所以AA:Aa:A:a=1:2:2:1,不同比例配子的受精及后代不同基因型的比例,(1AA:2Aa:2A:1a)(1AA:2Aa:2A:1a)=(1AA:2Aa:2A:1a)2=1AAAA:2AAa:2AAA:1AAa:2AAAa:4AAaa:4AAa:2Aaa:2AAA:4AAa:4AA:2Aa;1AAa:2Aaa:2Aa:1aa=1AAAA:2AAAa:4AAaa:4AAA:12AAa:4Aaa:4AA:4Aa:1aa=35A-:1aa以上是最理想的情况,假定n和n+1配子都可正常受精。但实际上n+1配子受精的概率n配子，特别是n+1精子几乎是竞争不过n精子的。,四体,指二倍体染色体组中某一同源染色体又增加了一对染色体的个体。用2n+2表示。绝大多数四体（2n+2）是从三体的子代群体内找到的。,四体的联会,四价体（）+（一个三价体和1个单价体）+,虽然联会多样，但由于染色体是偶数的，所以容易形成2/2的均衡分离，产生的配子多数也是n+1的。,四体的基因分离,联会,最后产生的配子种类和比例为（AA）:（Aa）=1:1，均为n+1配子,非整倍性变异的应用,单体测验（烟草）A、隐性基因：以隐性纯合的双体植株(2n)，与24个显性单体分别杂交，得到24个不同组F1；然后检查各个组合的F1群体内显性株和隐性株的染色体数；,单体都是隐性株，双体(2n)都是显性株，而在其它23个杂交组合的F1群体内，单体和双体都是显性株，该基因就位于相应单体所缺的那个染色体上。,当隐性基因(a)在某染色体上时，则aa基因型的双体(2n)与A表现型的该染色体的单体(2nIA)杂交后，F1群体的表现,当隐性基因(a)不在某染色体上时，则aa基因型的双体(2n)与A表现型的该染色体的单体(2nIA)杂交后，F1群体的表现,B、显性基因：先使AA纯合双体植株(2n)与各个a表现型单体分别杂交得到n个不同的F1；然后使F1的单体植株进行自交，根据F2的表现来鉴定。,当A基因在某单体亲本的单体染色体上，则其F1单体所自交的F2群体内,当A基因不在某单体亲本的单体染色体上，则其F1单体所自交的F2群体内,三体测验,当三体作母本与隐性突变体杂交时，F1三体植株自交产生的F2群体目标性状的分离会随着隐性基因所在染色体的不同而不同。,如果所要测验的基因在三体染色体上，三体(三式为AAA)与隐性突变体杂交的F1为复式(AAa)，如果n+1配子和n配子同等可育，那么复式三体自交后代会产生35A:1a的分离。如果所要测验的基因不在三体染色体上，那么F2应该出现3A:1a的分离。,有目标地替换染色体,(6Brr)(6BRR)以某品种的6B单体(20+6Br)为母本与某抗病品种(20+6BRR)杂交,F1群体内，植株都是抗病的，掏汰双体植株，使单体植株自交得F2淘汰F2群体内的单体(20+6BR)植株和缺体(20)植株，留下双(20+6BRR),第三节遗传作图的方法,遗传学简介等位基因随机分离定律独立遗传定律完全连锁不完全连锁不完全显性共显性,如何进行遗传作图？,孟德尔第一定律等位基因随机分离(TheLawofSegregation),A,A,a,a,A,a,F1,Parents,F2,A,A,a,a,A,a,1:2:1,A:a=1:1,连锁遗传定律,F1,Parents,F2,如何进行遗传作图？,AaBb,ABAb*aB*ab50%0%0%50%,AB(50%)Ab(0%)aB(0%)Ab(50%),AABB-AaBb-AaBb-aabb,a,a,b,b,*完全连锁,ABAbaBab(25)(25)(25)(25)(50)(0)(0)(50)(48)(2)(2)(48),配子类型(%),独立遗传孟德尔第二定律完全连锁不完全连锁连锁遗传定律,根据重组率计算遗传距离,2.连锁分析连锁发生的时期减数分裂期,同源染色体复制后不分离双价体重组重组(recombination)或交换(crossing-over):在双价体中,并列的同源染色体臂发生机械断裂,彼此交换DNA区段,这一过程被称为交换或重组.,连锁基因之间的交换,重组率绘制遗传图重组率为测量基因之间相对距离的尺度.,遗传图的偏离近端粒区和远着丝粒区有较高的重组率;如老鼠主要组织兼容性复合座位(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)含有一组控制免疫反应的基因，其中一个区段的重组率高于平均数数百倍.重组热点(recombinationhotspot):染色体的某些位点之间比其他位点之间有更高的交换率.,性别之间也会表现重组率的差异同一染色体发生多起交换的现象,3.不同模式生物的连锁分析连锁分析的三大范畴:有性杂交实验系谱分析DNA转移,3.1杂交实验的连锁分析杂交实验的连锁分析的程序:选择已知基因型的亲本设计杂交方案获得交配的子代分析其表型及基因型,两点杂交,多点杂交,RFLP连锁图RFLP作图的程序与经典遗传作图类似,只是统计性状改为DNA分子标记;程序：选择已知基因型的亲本设计杂交方案获得交配的子代分析其DNA分子标记,共分离:在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标记,在细胞减数分裂时分子标记与基因之间由于相距太近很少有机会发生交换，那么这种分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个个体中，这种现象被称为共分离.图位克隆:从分子标记连锁图中找到与靶基因位于同一连锁群的分子标记,然后再从同一连锁群的分子标记中检测与靶基因接近的分子标记,依次渐进,直至获得最接近基因座的标记为止.,3.2系谱分析作图人类样品有限，借助统计学方法对获得的数据进行可信度检验，常用的程度为lod值评价。lod值是基因连锁可能性的对数，用于初步研究的2个基因是否位于同一条染色体上，或者说可以回答2个基因是否连锁。,3.3细菌遗传作图细菌遗传作图面临的困难:细菌是单倍体细菌不发生减数分裂,细菌遗传作图的三种方法:感染(transduction,转导):以噬菌体为媒介，将长度可达50Kb的DNA片段从供体细胞转移到受体细胞。转化(transformation)：供体细胞释放的一段DNA（通常小于50Kb）,经受体细胞摄取后整合到基因组中，可借助抗性培养基筛选重组克隆。,接合转移：两个细菌机械接触，其中一细菌（供体）将DNA转移到另一细菌中。转移的DNA可以是供体细胞染色体的一段拷贝，亦可是整个染色体，长度可达1Mb;转移的DNA也可是质粒，即附加体转移（episometransfer）.而且供体DNA分子转移后，必须与受体细胞DNA发生双交换才能整合到受体细胞染色体中，如果不发生双交换，转移的DNA将随受体细胞分裂而丢失，除质粒附加体转移例外。细菌遗传作图中采用的都是生化标记，显性或野生型具有生化特性（如合成色氨酸），隐性表型是可以互补的性状（如不能合成色氨酸），从而检测转移DNA是否进入受体细胞。,吴小飞,4.对数量性状作图,QTL定位理论：早在1923年,Sax就对菜豆种子的大小(数量性状)与种皮色素(离散的单基因性状)之间的遗传关联进行了研究；Thoday首次提出利用两个单基因标记对控制数量性状的多基因进行系统定位的构想,认为当标记位于要定位的基因两侧时,标记和要定位基因之间的共分离基因型易于鉴别,定位也更准确,因而主张应首先筛选这样的标记；数量性状基因座(quantitativetraitloci,简称QTL)定位的理论,即分析标记基因型和数量性状值之间的连锁；QTL定位的群