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文档简介
第5章基因突变及其他变异,第1节,基因突变和基因重组,一、基因突变,1实例:,镰刀,谷氨酸,缬氨酸,一对碱基,2.概念:DNA分子中发生碱基对的_,,而引起的基因结构的改变。,增添、缺失和替换,3时间:主要在DNA复制时(有丝分裂和减数分裂的,_期)。,间,紫外线、X射线及其他辐射,。,。,5特点:,物理因素,如_4原因化学因素,如_生物因素,如某些病毒。普遍性:一切生物都可以发生。,随机性:个体发育的_。低频性:自然情况下,突变频率很低。,_性:产生一个以上的等位基因。6意义:产生_,是生物变异的_来源,是,生物进化的原始材料。,亚硝酸、碱基类似物,任何时期,不定向,新基因,根本,二、基因重组,有性,非同源染色体,同源,1概念:生物体在进行_生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,2类型:,交叉互换,等位基因,变异,(1)减数第一次分裂后期,随着_的自由组合,其上的非等位基因也自由组合。(2)减数第一次分裂前期,随着_染色体上的非姐妹染色单体的_而使_发生交换,导致染色单体上的基因重新组合。3意义:基因重组是生物_的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化具有重要意义。,判断正误1A基因突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因。,(,)2人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。),3基因突变通常发生在DNARNA的过程中。(,),4基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是,RNA,不能发生基因突变。(,),5病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。(,),答案:1.,2.,3.,4.,5.,考点一,基因突变,1基因突变机制:,(1)基因突变是DNA分子水平上某一个基因内,部碱基对的种类或数目的变化,基因的数目和位置未改变。(2)RNA病毒中,基因突变指RNA中碱基的改变、增添和,缺失,其突变率远大于DNA的突变率。,2基因突变对生物性状的影响:(1)基因突变对蛋白质的影响:,(2)突变不一定导致生物性状改变的原因:,突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨,基酸。,基因突变若为隐性突变,如AAAa,不会导致性状的,改变。,3基因突变对子代的影响:,(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变一般不遗传,但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中,这种,突变可以通过有性生殖传给后代。,4显性突变和隐性突变的判定:,显性突变:aaAa当代表现,(1)类型隐性突变:AAAa当代不表现,子代一旦表,现即为纯合子,(2)判定方法:选取突变体与其他已知的未突变体杂交,根据子代性状表现判断。若后代全为未突变体,则为隐性突变;若后代为突变体,或既有突变体又有未突变体,则为显性突变。,与基因突变有关的四个知识点,(1)细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变:癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,所致。,(3)生物育种:诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。,高考探究,考向1,基因突变的类型及范围,例1(2016年天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:,枯草杆菌,核糖体S12蛋白第链霉素与核在含链霉素培养5558位的氨基酸序列糖体的结合基中的存活率/%,野生型突变型,-P-K-K-P-P-R-K-P-,能不能,0100,注:P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸,下列叙述正确的是(,),AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,解析根据表格信息可知,枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的,突变型能在含链霉素的培养基中存活,说明突变型具有链霉素抗性,故A项正确;翻译是在核糖体上进行的,所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异,而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变,所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致,C项错误;枯草杆菌对链霉素的抗性不是链霉素诱发的,链霉素只能作为环境因素对枯草杆菌起到选择作用,D项错误。,答案A,考向2,基因突变对性状的影响,例2(2016年山东临沂检测)化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化后与T配对,CLH2基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子,获得CLH2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙,述正确的是(,),A植株乙叶片呈黄色,说明其叶绿素水解酶失去活性B获得植株甲和乙,说明EMS可决定CLH2基因突变的方向,C若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株,说明浅绿色为,隐性性状,DEMS处理后,CLH2基因复制一次可出现GC替换为,AT的现象,解析植株乙叶片呈黄色,说明其叶绿素水解酶活性更高;EMS只可提高基因突变率,不能决定基因突变方向;EMS处理后,DNA复制一次时,只能出现基因中烷基化后的G与T配对,在第二次复制时,才可能出现GC替换为AT的现象。,答案C,考向3,基因突变的应用,例3(2014年江苏卷)下图是高产糖化酶菌株的育种过程,,有关叙述错误的是(,),A通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株BX射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程,D每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高,解析X射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变,又能造成染色体片段损伤导致染色体变异。图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求,故不一定能直接用于生产。诱变可提高基因的突变率,但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。,答案D,【考点练透】1(2016年江苏扬州模拟)基因突变是生物变异的根本来,),源。下列关于基因突变的叙述错误的是(A基因突变在自然界中普遍存在B基因突变的频率很低C基因突变是随机发生的D基因突变对生物自身都有害答案:D,2下列关于基因突变的叙述,不正确的是(,),A基因突变可以发生在个体发育的任何时期B等位基因的产生是基因突变的结果C基因突变一定产生等位基因DDNA中碱基对替换不一定发生基因突变解析:基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因突变是随机的,可以发生在个体发育的任何时期。原核生物没有同源染色体,所以没有等位基因。等位基因的产生是基因突变的结果。DNA中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变。,答案:C,3(2015年山东淄博模拟)研究发现,某种动物体内Wex基因发生碱基对替换会使其所编码的蛋白质中相应位置上的氨,基酸发生改变,结果导致(,),AWex的基因频率发生改变B突变基因在染色体上的位置改变C突变基因所编码蛋白质中的肽键数改变D突变基因中的脱氧核苷酸数改变,解析:由于基因突变产生的是等位基因,故Wex的基因频率发生了改变,且突变基因在染色体上的位置不变;由于该基因发生碱基对的替换,故突变后的基因与原基因中脱氧核苷酸数相等;由题干信息可知,突变基因所编码的蛋白质中的氨基酸数目不变,故肽键数目不变。,答案:A,考点二,基因重组,1基因重组的相关概念:,2基因重组和基因突变的比较:,3.不同生物的可遗传变异来源:(1)病毒:基因突变。,(2)原核生物:基因突变。(3)真核生物:,无性生殖时:基因突变、染色体变异。,有性生殖时:基因突变、基因重组、染色体变异。,高考探究,考向1,基因重组的本质,例1下列有关基因重组的说法,正确的是(,),A基因重组可以产生多对等位基因B发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代C基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表现型D基因重组会改变基因中的遗传信息,解析基因重组属于基因的重新组合,不会改变基因内部的碱基序列,不可能产生新的基因,基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子,所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型的配子,不同的配子形成合子的表现型可能与原有个体的表现型相同。答案C,考向2,基因重组及其与基因突变的比较,例2(2013年四川卷)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程,),中,下列生命活动不会同时发生的是(A细胞的增殖与分化B光能的吸收与转化CATP的合成与分解D基因的突变与重组,解析诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程是植物组织培养的过程,经过脱分化和再分化阶段,在脱分化和再分化的过程中都是既有细胞增殖又有细胞分化;在再分化的过程中,愈伤组织形成的幼苗会开始进行光合作用,有光能的吸收和转化;细胞的能量供应中ATP不断合成又不断分解;基因突变发生在任何时期,但植物组织培养中的细胞分裂方式为有丝分裂,所以不会有基因重组的出现。,答案D,判断变异是否属于基因突变的方法,(1)基因内部结构发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。,【考点练透】,)(导,4下列有关生物变异来源图解的叙述,正确的是(学号57130049),A产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中的改变B图中过程是交叉互换,发生在减数第二次分裂时期C图中的、可分别表示为突变和基因重组D一定会造成生物性状的改变,解析:交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期;碱基对的增添、缺失和替换不一定会引起生物性状的改变;图中表示基因突变,不能直接用“突变”表示。,答案:A,5某植物株色紫色对绿色是显性,分别由基因PL和pl控制,不含pl、PL基因的植物株色表现为白色。该植物株色在遗传时出现了变异(如下图所示),下列相关叙述错误的是,(,)(导学号57130050),A该变异是由某条染色体结构缺失引起的B该变异是由显性基因突变引起的,C该变异在子二代中能够表现出新的株色的表现型,D该变异可以使用显微镜观察鉴定解析:题图中变异是由染色体中某一片段缺失所致;该变异可以传递到子二代,且会出现不含pl、PL基因的个体,表现出不同于紫色和绿色的第三种表现型(白色);染色体结构变异可用显微镜观察鉴定。答案:B,1下面是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。,据图判断不正确的是(,),A甲细胞表明该动物发生了基因突变,B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了,基因突变,C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交,叉互换,D甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代,是基因突变的结果;乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,没有同源染色体交叉互换的特征,只能是基因突变的结果;丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,染色体上基因B与b的一部分不同可能是交叉互换造成的。由于该生物为二倍体动物,则甲细胞分裂产生的是体细胞,这种变异一般不遗传给后代。答案:D,解析:甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,,A,B,C,D,2下列图示过程存在基因重组的是(,),中,会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合,因此符合要求。B图表示的是雌雄配子的随机结合,不存在基因重组。C图表示减数第二次分裂的后期,该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因,不会发生基因重组。,答案:A,解析:A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程,3某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段,某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养,可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失);若将X与K共同培养,得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的()AA2小段BA3小段CA4小段DA5小段答案:A,A该变异可在光学显微镜下观察到,B该变异属于染色体结构变异中的易位C该变异改变了染色体上基因种类和位置,D改变后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会,确的是(,),4下图是果蝇两条染色体间发生的变化,则下列说法不正,解析:图示变异发生在非同源染色体间,该变异为染色体结构变异中的易位,该变异在光学显微镜下可观察到;染色体易位导致原来的染色体上基因的种类、基因的位置、基因的排列顺序等发生改变;改变后的染色体与其同源染色体的同源区段可发生联会。,答案:D,别而发生降解的过程,该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。(导学号57130051),5下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识,码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mRNA来自突变基因的_,其降解产物为_。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。,(3)常染色体上的正常-珠蛋白基因(A)既有显性突变(
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