第三章：性别决定与伴性遗传.ppt

第三章性别决定与伴性遗传,教师：张光祥Email:zhgx-163教学安排4学时,性别是一个特殊的单位性状,性别也是生物的一种重要的性状，但是比一般的性状要复杂得多。从远古到现在，性别一直是人们探索的热点。它主要涉及到：性别决定(sexdetermination)和性别分化(sexdifferentiation)。,第一节、生物的性别决定,一、性染色体及其作用1.性染色体的发现2.性染色体的概念3.性染色体决定的性别理论比,性别决定（sexdetermination）是指决定生物体性别差异或某一性别特征形成的内在物质基础及其作用方式。性别决定的本质是性别相关基因的组成与表达和调控。,1、性染色体的发现,1902年McClung,C.E.通过研究多种蚱蜢等直翅目昆虫也发现了“X”染色体,称为副染色体(accessorychromosome),并发现“X”存在与否昆虫的性别。1905-1906年,Wilson,E.B.再次发现,提出了性染色体(sex-chromosome)和常染色体(autosome,A)的概念1905年Stevens,N.发现一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的。但是,在雄性中有一对染色体大小不同,其中较大的一条在雌性中也有,而且是成对的；较小的一条在雌性中怎么也找不到,Stevens就称之为Y染色体。1914年Seiler,J.证明在雄蛾中染色体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染色体。并且根据异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体。,1891年德国的细胞学家Henking,H.首先在半翅目的昆虫蝽的减数分裂中发现，雄体细胞含11对染色体和1条不配对的单条染色体，在第一次减数分裂时，它移向一极。Henking无以为名，就称其为“X”染色体。,、性染色体的概念,性染色体：携带了与性别决定直接相关的主要基因，在形态、结构、大小和功能方面与生物体的两种性别一一对应的染色体。,有些物种的性染色体是始终成对出现的,也有因性别不同而或单或双的;具有成对性染色体的物种,两条性染色体往往是异型的,也有同形的。常染色体：生物体内除开性染色体以外的其它各对染色体，统称为常染色体，常以A表示。概念上，常染色体是与性染色体相对而言的。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构、大小以及具有的基因位点基本相同。如：果蝇n=4，：2n2AXY,:2n2AXX；在家禽中，：2n2AZZ,:2n2AZW。,3.性染色体决定的性别遗传与理论性比,(1)、果蝇的性别区分,.果蝇的性别遗传与理论性比,2A+XY,2A+XX,:=:,.人类的性别遗传与理论性比,人类23对染色体，n23,:2AXX，:2AXY,.人类的性别遗传与理论性比,:=:,二、由性染色体决定性别,1、性染色体决定性别的基本类型,、ZW型性别决定机制：具有Z和W两条异形性染色体如家蚕（n=28）、蛾类、蝶类，禽鸟类、两栖类、爬行类及某些鱼类2AZZ；2AZW,同配性别:具有两条相同性染色体的性别,同配型性别的个体一种配子。比如：果蝇的(2AXX),家蚕的(2AZZ)。异配性别:具有两条异形性染色体的性别,异配型性别的个体两种配子。比如：果蝇的(2AXY),家蚕的(2AZW)。,、XY型性别决定机制：具有X和Y两条异形性染色体人(n=23)、马、牛、羊等哺乳动物。2AXX；2AXY,(1)、由性染色体的构成决定性别,.植物的性染色体与性别,有些植物属于雌雄异株,如大麻、石刁柏、番木瓜、蛇麻、菠菜、银杏、香榧、红豆杉等，它们的、之别由性染色体决定。其中：蛇麻、菠菜：2AXX；2AXY。银杏：2AZW；2AZZ,银杏,菠菜,银杏,植物的性别现象不如动物明显。种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同花、雌雄同株异花。雌雄异株的现象只是少数。,.由性染色体的条数决定性别,蝗虫虽然也是符合性指数决定性别的规律，但整个物种没有染色体。2AXO正常的；2AXX正常的。个体少了一条染色体，所以把这种情况称为XO型性别决定。植物中花椒也是属于XO型。鳞翅目昆虫中有些物种没有W染色体，只有Z，而且：2AZO正常的；2AZZ正常的这种性别决定方式称为ZO型性别决定。,在某些直翅目（蝗虫）、半翅目（蝽）、双翅目以及鳞翅目的昆虫中，没有异形的性染色体，而是由性染色的条数来决定性别。,秀丽银杆线虫,秀丽银杆线虫的生活周期,Caenorhabditiselegans,2、XY型性别决定的几种模式,60年代前后人们才弄清哺乳动物睾丸的决定是依赖于染色体，推测这是由于染色体上有一个基因，它编码了一种睾丸决定因子(testis-determiningfactor,TDF),决定性嵴发育成睾丸。,人们一直在找TDF的基因。直到1990年Goodfelow等克隆到一个基因,称SRY(Sex-determiningregionoftheY)。随后,突变研究、转基因、表达分析等方面的很多分子生物学证据证明,SRY就是当初想象中的TDF。SRY基因为性别决定基因，位于染色体的短臂上，长850bp，编码含223个氨基酸的一个转录因子，只在幼小胚胎足细胞系(Sertoliscells)的细胞中表达，由此启动基因表达的级联反应，直至完成睾丸的发育。,.由Y染色体的有无决定哺乳动物的性别,.由性指数决定性别,、从性染色体组成与性别畸形的关系看性指数的作用,、性指数(Sexindex)X染色体条数/常染色体组数,性指数0.5正常，性指数1.0正常果蝇虽然是2AXX,是2AXY。但是由于没有也无需SRY基因,所以是通过性指数来决定性别。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,18,2AXYY的男性,XYY综合征（“超雄”征）男性中发病率0.11,.性染色体和性别性别畸形,与常染色体相比，X染色体在细胞分裂过程中出现异常现象的几率比其它染色体高得多。,果蝇：红眼(XX)白眼(XwY)杂交,偶尔会有杂合型受精卵(XXW)在第一次有丝分裂过程中丢失一条X染色体。结果就形成两性嵌合体。如果丢失的是X：,一半虫体为XWO，性指数=0.5，表现为白眼、雄性体征；另一半为正常的XXW,性指数=1.0,表现为红眼、雌性体征。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,20,性别畸形,XYY综合征,XXY,.由X和Y的条数之比决定性别,女娄菜和酸模等植物的性别是由X染色体和Y染色体条数之比来决定的。比如酸模(Rumexacefosa)的性别决定：雌雄同株的植株为2A+XX+YY，X:Y=1:1;雌雄异株中雌株为2A+XX+Y，X:Y=2:1;雄性植株为2A+X+YY，X:Y=1:2。但特殊的是，这两种交配型可以相互转换。具体机制尚不清楚。,大部分植物是没有性染色体的，多为雌雄同株，有的为雌雄同花，少数植物为XY型，称为雌雄异株植物。,.可由两条X染色体是否杂合决定性别的例子,3、由性染色体决定性别的其它形式,害虫天敌小茧蜂（Habrobracon）的性别决定和蜜蜂看似与蜜蜂相同，在自然状态下：二倍体(2n=20)为雌蜂；单倍体(n=10)为雄蜂。但也发现了不同之处。,在实验室控制条件下，人们获得了小茧蜂二倍体（2n=20）的雄蜂。其性别决定竟然取决于性染色体X是纯合型还是杂合型。性染色体X有不同的类型：Xa、Xb、Xc、；的性染色体为一对杂合型的X染色体，XaXb或XaXc或XbXc；为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc。,.鱼类性染色体决定性别的类型,.在性染色体上仅含有1个或少量专一性的性别决定相关基因，但两条性染色体是同型的。花鳉科的某些胎生种类（Poeciliareticulatus,P.variatus）,和鳉科的青鳉（OryziasIatipes），现借助于色素基因已成功地标记出性染色体。.由异形性染色体决定性别的情况更为多见。在刺鱼和鲨鱼等也发现有异形性染色体，多数为雄性异配性别（XY型），少数为雌异配性别（ZW型）。.Ojima1983年统计的数据表明在真骨鱼中发现有异形性染色体的不过30种。,生物的性染色体并不都是异形的,功能也并不都是非常专一的。有时,性染色体与常染色体之间难以区分。,4、性染色体的来源,Y染色体小于X染色体;X染色体往往有重复的基因;低等脊椎动物的雄性和雌性体个体的性染色体在形态上彼此是不能区分的,至少是难以区分。在它们的性染色体的某些区段上，有许多等位基因的位点是两性所共有的，而在另一些区段上，两性所带的遗传信息却互不相同。雄性个体的性染色体所携带的遗传信息主要与性别的决定有关。在鱼类,性染色体的分化也反映了这一进化趋势。,新莱昂（Lyon）假说认为：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所至，依据有三：,三、由染色体倍性决定性别,蜂皇是可育的雌蜂，染色体为2n=32条，经正常减数分裂产生的卵为单倍体n=16，卵和精子（n=16）结合又形成2n=32的合子，将发育成蜂皇和工蜂（2n=32）。部分蜂皇产生的卵(n=16)未参与受精，但其中又有少数能够发育，长成雄蜂（n=16）。雄蜂的减数分裂十分特殊。第一次减数分裂时出现单极纺锤体（monopolarspindle），所以染色体全部向一极移动，结果只产生一个子细胞(n)，形成正常配子；而另一个是无核的细胞质芽体。,密蜂（Apismellifera）的性别决定十分特殊，是由染色体组的倍性决定的。受精卵雌蜂(2n),孤雌生殖雄蜂(n),密蜂（Apismellifera）的性别决定图解,配子(n)配子(n)正常受精卵(2n)雌蜂工蜂蜂王,(孤雌生殖)雄蜂(n),四、由基因决定性别,玉米中：Ba决定雌花序；Ts决定雄穗。基因型不同，植株花序也不同。,Ba_Ts_：雌雄同株；Ba_tsts：顶端叶腋都是雌花babaTs_仅有雄花序babatsts仅顶端有雌花序babatsts()babaTsts()babaTsts:babatsts仅有雄花顶端雌花11,1、由两对基因决定性别,2、由复等位基因决定性别,喷瓜（Ecballiumelaterium）基因决定的性别aDa+两性ad,基因型aDaD，aDa+，aDada+a+，a+adadad,所以，开两性花的植株间进行人工杂交，子代仍然全部是开两性花的,3、由多对基因决定性别,性别由多个基因控制，这些基因分散在多条染色体上。个体性别的决定与发育决定于这些基因的平衡以及内外环境条件，每个基因的作用较小。因此,有些鱼类随着栖息条件和遗传型的改变,易出现性比的变化。如创尾鱼(Xiphophorushelleri)及花鳉科的Limiavittata和L.caudofasicata就属于这种类型。,可以假设：性染色体是在生物进化过程中逐步从常染色体分化、演变而来的。即是说从鱼类的性别决定机制的多样性研究中，很可能获得新莱昂(Lyon)假说的更多证据。,第二节、性别分化,一、性别分化1.性别分化的概念,性别分化(sexdifferentiation)：在生长发育过程中,生物体按照性别决定的方向,经过一系列的分化和发育过程,逐步表现出相应性别特征特性的过程。也有人将性别分化称之为次级性决定(secondarysexdiffer-entiation),2.性别正常分化的条件,最早的生殖芽原基是中性的，6周时具两套原始管状系统（米勒氏管内；沃夫氏管内），整个分化过程具有复杂性和时序性，需要大量常染色体上的基因有序参与。环境条件要正常。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,31,性别决定只是性别分化方向的发动者,六周,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,32,3.环境影响性别分化的一般规律,性别决定与基因和环境关系的大小显示物种在进化中的高低顺序。高等生物体内的基因表达和代谢调控形成了复杂的网络关系和正负反馈机制，维持了内部状态的稳定,形成了内部微生态系统。哺乳类已经进化出了一套以基因为基础，用激素来协调全身的内稳态的统一机制。性腺已经成为决定其发育的重要因素，而激素是决定其发育的统一媒介。在低等脊椎动物中，性别分化受环境的影响较大。低等的脊椎动物（鱼，两栖类和爬行类）的很多物种没有特化的性染色体，不能仅凭自身基因表达的差异决定性别。对环境因素依赖性强。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,33,二环境条件对性别分化的影响,如蜜蜂雌蜂(2n)+蜂王浆蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养普通蜂(无产卵能力),正常受精卵(2n)雌蜂(普通营养)(蜂王浆)工蜂蜂王,1营养条件影响性别分化,pH值和营养成分可影响某些鱼类的性别比率。,2、温度条件的影响与性别分化,爬行类动物中,大部分蛇类和蜥蜴类的性别在受精时由性染色体决定后,不再受环境条件的影响。但是,鳄鱼和有些龟鳖类动物的受精卵发育到一定时期后对温度非常敏感,温度稍有改变，就会使性比发生急剧变化。,一些龟鳖类动物的受精卵：28：小鳖都是32：小鳖都是2832：有有因物种不同,温度上下限也不同。温度对一些蜥蜴性别分化的影响与上述情况不同：26：小蜥蜴都是30：小蜥蜴全是2630：有有因物种不同,温度上下限也不同这样的方式对物种生存有利?有弊?,恐龙灭绝是环境引起的性比之祸吗？,3、氮素营养与温光对植物的影响,(1)、氮素营养水平的影响：早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。,(2)、温光条件的影响：,降低夜间温度,可增加南瓜雌花数量；缩短光照增加雌花。,还有蚜虫的性别和表形相对于季节而变化。,4、位置环境影响性别分化,有一种名为Crepidula的蜗牛,它们在个体叠加形成群体的过程中，下部的个体发育为雌性，上部的个体发育为雄性。,三、性反转,例如：如母鸡打啼。母鸡卵巢退化,促使精巢发育并分泌出雄性激素。性染色体仍是ZW型,在性别分化完成或初步完成以后，因体内性激素的失调而使个体已有的性别特征逐步退化，而另一种性别特征得到分化发育的现象。,第三节伴性遗传分析,摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现伴性遗传现象，也叫性连锁(sexlinkage)。性连锁(sex-linkedinheritance)：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。摩尔根，美国遗传学家，在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖,果蝇眼色的遗传：摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。试验结果表明白眼性状的遗传与雄性相联系，同X染色体的遗传方式相似。假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y染色体上不含有其等位基因可合理解释上述遗传现象。,一、摩尔根等人的果蝇试验,正交：红眼白眼X+X+XwY,红:白=3:1全红，红:白=1:1,反交：白眼红眼XwXwX+Y,红:白=1:1、红:白=1:1,二、人类的性连锁,1、色盲性连锁：控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因；由于色盲基因存在于X染色体上，女性在基因杂合时仍正常；而男性Y染色体上不带其对应的基因，故男性色盲频率高。女：X+Xc杂合时非色盲,只有纯合体XcXc才是色盲；男：Y染色体上不携带有对应的基因，X+Y正常、XcY色盲。,人类的性连锁：如色盲、A型血友病等表现为性连锁遗传。,2、人类的色盲症遗传分析,性状表现为隔代遗传,基因的传递表现为交叉遗传,3、人类的性连锁遗传病种类繁多,X染色体中含有大量的遗传病的致病基因，这其中有168个被解释为是113个X染色体基因发生变异造成的。TheDNAsequenceofthehumanXchromosome.NatureVol434:325-337,2005,4、X伴性遗传病在人群中的出现规律,以血友病A（Xa）为例，男性群体中XaY和XY两种基因型，女性群体中则有XX、XXa和XaXa三种基因型。就这对基因来讲，人类的婚配方式就有六种：,（1）、隐性伴性遗传病在中的出现几率大于,(2)、显性伴性遗传病的出现几率小于隐性伴性遗传病,显性伴性遗传病：致病基因一旦出现即可导致疾患，就会不同程度地降低甚至失去传递下去的机会。隐性伴性遗传病：基因可以在女性群体中以杂合体存在，并且传递下去的机会要大些。,三、芦花鸡的毛色遗传,1、芦花鸡性状的遗传基础芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于性染色体Z上。W染色体上不带它的等位基因。雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。,2、鸡的毛色交叉遗传与隔代遗传,正常芦花=11正常芦花=11,(正常芦花=11)(全是芦花),b:交叉遗传非芦花性状表现为隔代遗传。,四、性连锁遗传的特点,1、正反交结果不同，异配性别隐性个体与同配性别显性纯合体杂交，子代所有个体都是显性；反之（异配性别显性个体与同配性别隐性纯合体杂交），子代中异配性别的个体都是隐性，而同配性别的个体都是显性。2、异配性别隐性亲本的隐性等位基因表现为交叉遗传，所决定的隐性性状表现为隔代遗传。3、由于异配性别的个体只有单份基因，携带何种等位基因就表现出何种性状，所以性状的表现与携带的基因一一对应。4、性连锁的隐性致病基因所决定的遗传性疾病，在异配性别群体中发生的机会大于在同配性别群体中的发生机会。,五、限性遗传现象,限性遗传(sex-limitedinheritance)是指性别,特异性基因所控制的性状只出现在某一种性别的个体上的现象。,1、概念,最早的定义是性染色体Y或W上的基因所决定的性状只出现在异配性别(如XY型的雄性和ZW型的雌性)个体上。,2、限性遗传现象的特点,(1)、特点：.只出现于某一种性别的个体上，人的毛耳性状、某些甲壳虫的雄性有触角等等。.性别特异性基因：性别特异性拥有(位于Y或W上)的基因；性别特异性表达的基因,控制不同性别特有的性状。,与伴性遗传的区别：限性遗传的性状只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。与从性遗传的区别：从性遗传（sex-controlledinheritance）或称为性影响遗传（sex-influencedinheritance）通常是常染色体基因控制的性状，因内分泌等与性别相关的生理因素使等位基因间的显隐性关系随性别不同而异。,第四节：剂量补偿效应,一、概念,性染色体X上存在着大量基因，截至2005年3月已识别到1098个基因，其中绝大多数是与性别的形成无关。这些基因在个体的细胞内只有一份，而在个体的细胞内却有两份。,基因的剂量效应是一种普遍现象，然而、个体之间除了与性别相关的生理代谢和表型特征外，其他方面如基础生理代谢和人类共有的组织器官发育等没有显著差异。其原因就是哺乳动物个体体细胞内的两条X染色体要任中失活一条，从而使X性连锁基因在两种性别中具有相同的有效基因剂量，这就基因的剂量补偿效应。,二、剂量补偿效应的Lyon假说,1、哺乳类动物正常体细胞中两条X染色体要失活一条使正常的和具有相同的有效基因产物。,2、失活发生在胚胎发育的早期人类：胚胎发育的第16天,具有50006000个细胞时。3、失活是随机的：在两条X染色体中任意失活一条。4、性连锁基因的杂合体是嵌合体一部分体细胞表达来自父本的基因，另一部分体细胞表达来自母本的基因。刚发生失活时，这两类细胞在组织中是随机分布的。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,52,三、Lyon假说的证据,1、玳瑁猫的毛色遗传,玳瑁猫就是一种毛色十分深咖啡色、黑色、白色甚至杂而花的米克斯猫,由黄色、更多的颜色所组成，而且各种颜色杂乱无章地分布于全身,看到就像一团花：,X+失活的早期细胞通过有丝分裂产生的一团组织产生黑色斑块，由Xo失活的早期细胞通过有丝分裂产生的一团组织产生黄色斑块。,O黄色，o黑色，杂合体(X+Xo)黄黑斑,即玳瑁猫。,Lyon假说的证据2：Barr小体,在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中根本没有巴氏小体或很少细胞有，而女性则每个细胞都有1个巴氏小体。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,54,Barr小体的特征与应用,巴氏小体的特征：直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根,经染色处理后在显微镜下观察巴氏小体形态与数目。巴氏小体的应用：抽取羊水检查胎儿细胞内有无Barr氏小体，可鉴定胎儿性别。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelters）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者是2A+XXY；而外表为女性的特纳氏(Turners)综合征患者却无巴氏小体，故判断患者是2A+XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体,而2A+XXX、2A+XXXY有2个巴氏小体等。,2007年8月,四川师范大学生命科学学院张光祥,55,克氏综合征(Klinefelterssyndrome),又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型2A+XXY，由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致。60%的患者是由于母方,40%是由于父方染色体不分离所致。男婴发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长,第二性征弱，