自整理,已考过内科主治医师考试内分泌系统

内分泌疾病总论考纲基础知识二十一、糖尿病（掌握）1、病因和发病机制2、病理生理二十二、甲亢（了解）（1）病因和发病机制（2）病理相关专业知识1、糖尿病（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点2、甲亢（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点3、水电解质代谢和酸碱平衡失调（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点4、高脂血症（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点一内分泌概念、组织器官及生理功能首先要搞清楚内分沁的轴下丘脑（党中共）发布命令垂体（省级政府）传递命令靶腺（市级政府）执行命令还有是负反馈，比如靶腺（市级政府）分泌多了，就会上向级垂体（省级政府）反应情况，使垂体往下传的命令少一点。下级分泌少了，也会上向级反应多下传点命令。1下丘脑诊断内分泌疾病看轴，测激素的多少。反正记住下丘脑是党中央（最高司令），它分泌的就是什么什么释放激素英文RH，还有少量的抑制激素2垂体分为腺垂体和神经垂体，腺垂体属于中间机构，它接收上级的命令，再把命令传给下级，它分泌的都是促什么什么激素，如促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）。下丘脑分泌血管加压素（抗利尿激素）和催产素的，由神经垂体储藏。3靶腺（1）甲状腺作用促进代谢，提高代谢率。分泌甲状腺激素。甲状腺上皮细胞分泌T3T4。（2）甲状腺滤泡旁细胞（又称C细胞）分泌降钙素（CT），降低血钙和血磷。（3）甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，是升高血钙的，降低血磷的。（4）肾上腺分泌肾上腺素，受体作用于血管，受体作用于心脏。肾上腺素释放儿茶酰胺。儿茶酚胺由肾上腺素和去甲肾上腺素组成。肾上腺素用于强心，去甲肾上腺素用来升压。间断的释放儿茶酰胺阵发性的高血压就是嗜铬细胞瘤。（5）性腺分泌睾酮、雌激素和孕激素（6）胰岛胰岛A细胞分泌胰高糖素。胰岛B细胞分泌胰岛素。二内分泌及代谢性疾病的诊断与治疗（一）常见症状体征1多饮多尿尿量超过2500ML为多尿。常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。2糖尿。3低血糖。4多毛5巨大体型和矮小体型；6肥胖。7席汉（SHEEHAN）病最常见腋毛阴毛脱落；泌乳瘤最常见停经溢乳、闭经、不孕。（二）功能诊断就是查特定的激素。激素是测量内分泌疾病的功能的。激素水平的测定24H尿中激素浓度的测定受影响更少。（三）定位诊断就是靠影像学检查。一句话，功能诊断就找激素，定位找影像（四）内分泌及代谢疾病的治疗1所有内分泌功能减退的我们就用替代治疗，注意补充的是生理剂量的激素。2内分泌功能亢进的我们就用手术切掉，但有一个特殊，叫泌乳素瘤（闭经泌乳），不能切，用溴隐亭。3成人腺垂体功能减退症替代治疗，肾上腺皮质激素应先于甲状腺激素治疗，应给予有效替代量，不能从小剂量开始递增，维持治疗剂量个体化，应激时不能停药，并应增加剂量，人工周期及睾酮治疗可改善性功能，但不能达到受孕。内分泌疾病的诊断原则功能诊断兴奋试验，抑制试验；病理诊断；病因诊断。甲状腺功能亢进症病例题消瘦、多食易饥、心慌甲状腺肿大T3、T4升高甲亢70岁老人消瘦、乏力、腹泻、恶液质甲状腺肿大双手震颤、双下肢肌力减退、腱反射减弱考虑甲亢（须进行T3、T4检查）一解剖和生理有两个神经支配，喉返神经和喉上神经，都来自迷走神经。1喉返神经损伤一侧可引起声音嘶哑，损害两侧会引起失音、窒息。2喉上神经分内支和外支（1）内支管感觉，损伤会引起呛咳，误咽。里面女人睡觉（2）外支管运动，损伤会引起声调变低。外面男人干活（运动）二甲状腺生理甲状腺的主要功能是合成、贮存和分泌甲状腺素（T3T4）。甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）分泌降钙素，参与血钙浓度的调节。三甲状旁腺解剖和生理甲状旁腺分泌甲状旁腺素（PTH）其主要靶器官为骨和肾，它是升血钙和降血磷的。一、GRAVES病一、概述引起甲亢最常见的原因是弥漫性毒性甲状腺肿（GRAVES病、格雷夫斯病）占85。引起GRAVES病的原因是遗传的易感性和器官特异性自身免疫功能的异常。感染、精神因素诱发GRAVES病，产生的抗体是TSH受体抗体（TRAB）。注自身免疫性甲状腺疾病包括GRAVES病、桥本病、原发性甲状腺功能减退。三、临床表现【症状的严重程度与代谢率升高的程度有关】本病以2040岁多见，男女146。主要表现甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征和胫前粘液性水肿。可单独出现，也可两种或多种表现同时存在。最有意义的体征是弥漫性甲状腺肿伴血管杂音。对应（题眼）肿大的甲状腺上可闻及血管杂音和扪及震颤，那就是甲亢。1、甲状腺毒症代谢亢进及多系统兴奋性增高。（1）高代谢症状患者紧张兴奋、多语好动、烦躁易怒、怕热多汗、皮肤潮湿、可有发热、易饿多食、体重下降、乏力，物质代谢电解质血K、血镁；血钙正常；尿K、尿钙、尿酸增加；蛋白质、脂肪分解；糖血糖；胆固醇降低（胆固醇为合成皮质激素的原料，甲亢时交感N兴奋）（2）精神神经系统双手、舌和上眼睑有细颤。（3）心血管系统脉压增大、心率增快、心音增强，可有甲亢性心脏病（尤其老年人常有房颤、心脏增大、心力衰竭）。甲亢容易并发房颤（手舌眼睑颤，心也颤）【心律失常的最常见类型房颤】（4）消化系统肠蠕动快、腹泻，病情重的有肝大、肝酶升高、出现黄疸。常发生低血钾性周期性软瘫。（5）女性月经量减少、不易受孕体征（1）甲状腺肿大呈弥漫性、对称性肿大，无压痛。但是单纯性甲状腺肿也是这个症状。单纯甲状腺肿弥漫性对称性肿大，无痛，质软光滑结节性甲状腺肿与“甲瘤”相似，长期不平的甲状腺肿大可出现甲亢症状及体征。甲状腺瘤单发，圆形或椭圆形，光滑无痛，肿块随吞咽上下活动，稍硬甲亢弥漫性肿大，对称，无痛，质软光滑，肿块随吞咽上下活动亚急性甲状腺炎甲状腺突然肿大，发硬，吞咽困难，疼痛，并向患侧耳颞处放射桥本甲状腺肿女性多见，无痛性弥漫性肿大，对称，质韧如橡皮，表面可不平。甲状腺肿大程度与甲亢病情轻重无明显关系，质地软、表面光滑、无触痛、随吞咽动作上下移动。肿大的甲状腺上可闻及血管杂音和扪及震颤。知识点甲状腺肿大痛亚甲炎；甲状腺肿大TPOTG桥本病；T3T4高不痛甲亢，疼亚甲炎，T3T4正常单纯，T3T4高甲亢；慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病，是一种自身免疫性疾病，首选血中找TPOAB、TGAB抗体。回顾一下，GRAVES病是TRAB。用细针穿刺活检可以确诊。记忆小日本（桥本）坏用针刺他。亚急性甲状腺炎甲状腺有疼痛，GRAVES病的甲状腺不痛。T3T4和碘131分离，前者升高，后者减低。而GRAVES病都升高。单纯性甲状腺肿缺碘是引起单纯性甲状腺肿的主要病因。甲状腺肿大但T3T4正常，宜多食含碘丰富的食物如海带、紫菜等。对20岁以下的弥漫性单纯甲状腺肿患者可给予小量甲状腺素。（2）胫前粘液性水肿属于自身免疫性疾病，约5的GRAVES病患者伴发本症。多发生在胫骨前下1/3，皮损多对称性。3甲状腺眼征本病眼征分为两类一类为单纯性突眼（），病因与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋增高有关；另一类为浸润性突眼（），病因与眶后组织增生、淋巴细胞浸润有关。上睑挛缩、睑裂增宽JOFFROY征（J）眼球向上看时，前额皮肤不能皱起VONGRAEFE征（V）双眼向下看时，由于上睑不能随眼球下落，出现白色巩膜MOBIUS征（M）双眼看近物时，两眼辐奏不良STELLWAG征（S）凝视、瞬目减少，炯炯发亮轻度突眼（单纯性）突眼度18MM浸润性突眼恶性突眼，突眼度18MM浸润性突眼也称恶性突眼，较少见，多发生于成年患者，预后差。除有以上眼征外，突眼一般18MM，有时甚至30MM。左右突眼度不等，相差3MM。可伴眼睑肿胀肥厚，结膜充血水肿，眼球固定，甚至眼睑闭合不全，角膜外露形成溃疡，造成失明。患者诉眼内异物感、畏光、流泪、复视、斜视、视力下降。突眼的程度与甲亢轻重无平行关系。GRAVES病眼征的分级标准级别眼征0级无症状和体征1级无症状，体征有上睑挛缩、STELLWAG征、GRAEFE征2级有症状和体征，软组织受累3级突眼18MM4级眼外肌受累5级角膜受累6级视神经受累、视力丧失4特殊类型的甲亢（1）甲状腺危象术前准备不充分（最主要诱因）感染、劳累就可以引起。表现为上吐下泻、高热大汗、谵妄昏迷，厌食、腹泻。心率140/MIN，体温39。白细胞总数和中性粒细胞升高。甲状腺激素水平与病情轻重无平行关系。首选丙硫氧嘧啶（可抑制T4转换T3）。糖皮质激素的应用首选氢化可的松，而非地塞米松。（2）淡漠型甲亢多见于老年女性，起病隐袭。眼征和甲状腺肿均不明显，易甲状腺危象。症状与常规甲亢相反，不明原因的消瘦，还有房颤。这个房颤不是心脏本身的问题，而是甲亢引起的，所以不是首要治疗房颤，而是主要治疗甲亢。（3）妊娠期甲亢正常孕妇雌激素升高（口服避孕药时也会升高）TT3、TT4可以轻度升高，所以还需用FT4、FT3（游离的FT4、FT3）来检测。更为精确。体重不随妊娠月数相应增加，四肢近端肌肉消瘦，休息心率在100次以上，高度怀疑。治疗指征早期（3个月前）、晚期（6月以后）禁忌手术，首选丙硫，另外哺乳期甲亢也是首选丙硫；中期（46）首选手术。（4）GRAVES眼病（GO）眼征分级4级，称GO，也称甲状腺相关性眼病（TAO），2550的GD有不同程度眼病，GO男多于女【GD女多于男】。（5）甲状腺功能亢进性心脏病（甲亢心）窦性心动过速（最常见），房早、房颤；大于140次、睡眠和休息仍高于正常，水冲脉（脉压大收升舒降）。非器质性疾病，抗甲状腺治疗后可完全恢复。注意甲亢时白细胞总数减少，而甲危时白细胞总数增多。甲亢时淋巴细胞数、单核细胞数增多，而甲危时中性粒细胞增多。知识点水冲脉常见于甲亢、主动脉瓣关闭不全、严重贫血、动脉导管未闭。甲亢心老年禁做T3抑制试验。（5）甲亢性周期性麻痹病因结节性甲状腺肿、桥本氏病、过量使用甲状腺素者诱因劳累、进食高钠高糖饮食、使用胰岛素（GIK）症状对称性瘫痪、活动后加重双下肢最易受累休息或补钾后缓解钾发作时血钾，尿钾正常三诊断与鉴别诊断1甲亢的诊断首选检查FT3FT4TSH检测，FT3FT4升高，TSH降低。判定甲亢病情程度和治疗效果的最重要标志是脉率快慢、脉压大小。2病因诊断与鉴别（1）GRAVES病血管性杂音和震颤，TSH受体抗体（TRAB），出现这个就是GRAVES病（2）桥本甲亢血中抗甲状腺抗体TPOAB及TGAB明显升高，出现这个就是桥本甲亢（3）单纯性甲状腺肿甲状腺功能正常的甲状腺肿大。（4）鉴别垂体性和原发性甲亢1）垂体性FT3、FT4、TSH；2）原发性FT3、FT4、TSH。五、实验室检查甲状腺功能及其他辅助检查1血清甲状腺素T3T4更精确的是FT3FT4升高；2血清TSH水平降低；3TPOABTGAB说的是桥本甲亢4甲状腺免疫球蛋白（STI）、TSH结合抑制免疫球蛋白（TBII）对甲亢治疗和判断预后有意义5TSH受体抗体（TRAB）是诊断GRAVES病的指标之一，也可以用作甲亢复发的指标。【甲状腺刺激抗体阴性判断预后关系最大】6甲状腺摄131I功能试验不能反映严重程度和病情变化，但用于鉴别不同原因导致的甲亢。甲亢3个小时可超过人体总量的25，或一天内超过45，且高峰提前出现。服用泼尼松和女性长期服用避孕药可升高。孕妇禁用。7、T3抑制试验。用于鉴别甲状腺肿伴摄131I率增高是由甲亢还是单纯性甲状腺肿导致。年老、冠心病、甲亢心禁用。六、治疗GRAVES病主要治疗方法为抗甲状腺药物治疗、手术治疗和放射性核素131I治疗3种。1）抗甲状腺药物病情轻、甲状腺轻度肿大、年龄在20岁以下或孕妇。2）131I治疗中度甲亢、年龄25岁、对抗甲状腺药物有过敏反应或无效者。3）手术治疗中、重度甲亢、药物无效、肿块巨大、结节。1抗甲状腺药物治疗。抗甲状腺药物的机制是抑制甲状腺素的合成（四个字抑制合成）（1）常用药物甲基硫氧嘧啶（MTU）及丙基硫氧嘧啶（PTU）和甲巯咪唑（MM，他巴唑）及卡比马唑（CMZ，甲亢平）丙基硫氧嘧啶（PTU）（首选药）。作用机制PTU能抑制T4转变为T3的作用，【妊娠、甲危、恶性突眼等严重病例首选】。初始剂量PTU为300MGD。不良反应主要是粒细胞减少（用药23个月内），停药的指征WBC3109L或中性粒细胞15109L这个时候就要停药用药疗程疗程要长。需1年半以上。考核疗效指标FT3、FT4；TRAB；基础代谢率；安静时心率；131I吸收率不是。停药指标治疗18个月以上；临床指征完全缓解；甲状腺功能（包括TSH）完全正常；TSAB转阴；T3抑制试验正常。（2）复方碘溶液（LUGO液）甲亢病人一般不用，机制抑制甲状腺激素释放。它只有两个作用甲状腺术前准备及甲亢危象处理。术前710天服用。2核素131I治疗它射出射线（2CM），破坏甲状腺腺泡细胞。每次治疗间隔6个月。最常见并发症是甲减，有三类人不能用（1）孕妇不能用；（2）25岁以下的不能用（3）严重突眼的不能用。甲危也不行。3手术治疗严重突眼也不能用。4、甲状腺素片治疗中症状缓解，但甲状腺肿或突眼恶化，可在减少抗甲药物同时加甲状腺素片。六、甲亢性心脏病甲亢性心脏病最常见的是房颤，首选放射碘（核素131I）治疗。用前要先抗甲状腺治疗。七、甲亢合并周期性软瘫绝大部分为男性青壮年、多为低钾性，补钾就可以了。八、甲状腺危象感染、劳累、术前准备不充分（应将基础代谢率降到正常范围再手术）就可以引起。表现为甲亢症状加重高热、大汗、心动过速（大于140次/分）可以用PTU、碘剂、心得安（哮喘不能用、可用阿替洛尔）、糖皮质激素、物理降温。【最理想丙基硫氧嘧啶碘剂心得安泼尼松】糖尿病一、糖尿病分型1、糖尿病分型4大类（1997ADA）1型糖尿病是由于免疫介导的胰岛B细胞破坏，引起胰岛素绝对缺乏（发病原因）。与HLA抗原有关。多见于青少年，多有消瘦，易发生酮症酸中毒。治疗只有终身使用胰岛素。2型糖尿病多见于40岁以上的成年人，较强遗传易感，大多超重或肥胖，胰岛素抵抗或胰岛素相对不足。也可以发生酮症酸中毒，但比1型少。2型糖尿病对胰岛素不敏感，用胰岛素不能使其血糖降低，易产生胰岛素抵抗。常以慢性并发症（血管）为首发症状。其他特殊类型糖尿病共8个类型数十种疾病（MODY）妊娠期糖尿病应与“妊娠合并糖尿病”相区别糖尿病血糖升高的机制由于胰岛素绝对或相对分泌不足（发病中心环节）致使胰岛素作用不能或减弱，使葡萄糖的生成增加，利用减少，与胃肠道葡萄糖吸收无关。1型与2型的最主要区别胰岛素基础值及释放曲线不同。鉴别最好的指标是胰岛素释放试验。空腹高血糖肝糖输出过多引起；餐后高血糖第一时相胰岛素分泌不足引起。2、糖化血红蛋白（HBAC）测定反映取血前8至12周的血糖情况。糖化血红蛋白大于7就用胰岛素。3、MODY（青年人中的成人发病型糖尿病）MODY是单基因遗传病，其临床特点为有3代或3代以上常染色体显性遗传病史；25岁前发病；非肥胖，病情轻；无酮症倾向，至少5年内不需要应用胰岛素；空腹血清C肽03NMOL/L。4、GDM（妊娠期糖尿病）临床特点妊娠时，本身肾糖阈值低，可出现尿糖阳性；妊娠结束6周后，再复查血糖分为4类正常血糖、糖耐量降低（IGT）、空腹血糖过高（IFG）、糖尿病（DM）。糖尿病对母亲影响同普通糖尿病；分娩中后期对胰岛素抵抗，分娩后恢复，易发生低血糖。糖尿病对胎儿影响畸形、视力障碍；流产；巨大胎儿；新生儿低血糖症；呼吸窘迫综合征。妊娠糖尿病是妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不论是否需要胰岛素或单用饮食治疗，不论分娩后这一情况是否继续。不包括妊娠前已知的糖尿病患者。5、线粒体突变糖尿病二、1、2型糖尿病的临床表现代谢紊乱状症状群（“三多一少”的典型表现）多饮、多食、多尿、体重减轻。（1型典型）血糖可升高、正常、反应性低血糖。注意1型糖尿病主要死因是糖尿病肾病（肾小球硬化症）；2型糖尿病主要死因是大血管病变。胰岛素问世之前糖尿病的主要死因是酮症酸中毒。2型糖尿病最重要的诱因是肥胖。2型糖尿病早期易引起反应性低血糖。三、并发症心血管病变是最严重突出的问题，占死亡原因的70。（一）急性并发症1、糖尿病酮症酸中毒乙酰乙酸、羟丁酸和丙酮，三者统称为酮体（背乙丙）代谢紊乱变化酸中毒（PH下降）、脱水、2，3二磷酸甘油酸升高、肾功能损害、脑水肿。（1）诱因1型有酮症酸中毒倾向，2型糖尿病在一定诱因下也可发生糖尿病酮症酸中毒。（2）临床表现呼吸深大，呼吸中有烂苹果味，最后就昏迷了。一一对应（题眼）青少年，有糖尿病史。呼吸中有烂苹果味就是考酮症酸中毒尿糖、尿酮体均强阳性酮症酸中毒，血糖167333MMOL/L。（3）治疗1）输液立即静脉滴注生理盐水或复方氯化钠溶液。第1个24H补液总量为10体重，40006000ML。2）小剂量胰岛素静脉滴注01U（KGH）有简便、有效、安全等优点。当血糖降至139MMOLL左右时，改输5葡萄糖液，并加入胰岛素；若血糖下降速度过快，可引起低血糖、脑水肿、视物不清。3）纠正酸中毒轻症者，不必补碱。补碱指针血PH71，HCO3624MMOL/L；LDLC572MMOL/L；LDLC745为碱中毒，以治疗原发病为主。甲状腺功能减退症功能减退起始于胎儿期或新生儿期的称呆小病，因影响神经系统、尤其脑发育障碍，以严重智力低下、伴聋哑为突出，同时有黏液性水肿、生长和发育障碍一病因原发性（甲状腺性）甲减占临床甲减的90。继发性大多为后天甲状腺组织被破坏，适碘地区甲减最常见病因是慢性淋巴性甲状腺炎（桥本病）。其次是甲亢放射碘治疗和手术后。二临床表现1一般表现畏寒、表情淡漠、反应迟钝（与甲亢相反），这里记住一个词黏液性性水肿，说的就是甲减。甲减久病引起胆固醇增高，易并发冠心病，但因心肌耗氧量减少，心绞痛和心力衰竭少见。消化道表现便秘；甲减黏液性性水肿（或者昏迷）病情危重2黏液性水肿昏迷常为寒冷、感染、镇静麻醉剂诱发。多见于老年人，昏迷患者都有脑水肿。死亡率极高。三、诊断TT4、TT3、FT4、FT3都是降低的，TSH是增高的。这个和甲亢相反。仅TSH高为原发性甲减。所以TSH用来鉴别原发还是继发的甲减。TSH是甲减最先出现的异常，也是反映病情最敏感的指标。四、治疗1甲状腺替代治疗给于甲状腺素生理剂量长期维持治疗。起始剂量25微克。2黏液水肿性昏迷的处理立即抢救治疗。首先静脉注LT4或LT3，以后酌情给量，能口服后改为口服。甲减黏液性水肿患者坚持甲状腺替代治疗是防止并发昏迷的关键。肾上腺疾病库欣综合征各种原因造成的糖皮质激素增多了，就叫库欣综合征。包括1库欣病跟垂体有关。垂体分泌ACTH过多。2非库欣病跟垂体无关。一病因1ACTH依赖性（库欣病）垂体ACTH分泌过量，导致的糖皮质激素过多，最常见；2非ACTH依赖性（非库欣病）是由肾上腺瘤或癌自己分泌了过多的皮质醇，ACTH不增多。二、临床表现满月脸、水牛背、高血压、高血糖、皮