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文档简介

第4章多基因遗传与多基因遗传病,复习提问,（1）分子病（2）先天性代谢病（3）先天性代谢病发病机理,教学目标,1、解释多基因遗传的概念和特点2、简述多基因假说的主要论点3、说出多基因遗传病的概念及特征,本章节重点难点,重点：多基因遗传的概念和特点难点：多基因遗传病的概念及特征,第一节多基因遗传,概念1、性状或疾病的遗传基础受多对基因的控制。2、基因没有显隐性区别，共显。3、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。4、受环境因素的影响。因此这类性状称为-。,多基因遗传（性状数量）单基因遗传（质量性状）,质量性状（qualitativecharacter）,多基因遗传（数量性状）,数量性状的多基因遗传,第二节多基因遗传病,一、概念多基因遗传病遗传（多基因）和环境因素共同作用的疾病，称-易患性（liability）遗传与环境因素共同作用决定一个个体是否易于发病的可能性，称-发病阈值（threshold）使人发病易患性的最低限度。,群体易患性变异分布图,正态分布曲线中与关系,易患性的平均值和阈值距离与患病率关系,二、遗传度,遗传度多基因遗传病的发病受遗传和环境双重因素的影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称-。,多基因遗传病及遗传度,疾病遗传度唇裂腭裂76%精神分裂症80%哮喘80%,遗传度及其估算唇裂,三者关系,唇裂1、群体发病率=0.17%2、一级亲属发病率=4%3、遗传度=76%,影响多基因遗传病再发风险估计的因素,1.患病率与亲属级别有关2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关,4、多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关,子女患少子女患多,男患多女患少,三、多基因遗传病特征,1、家族聚集倾向2、亲属发病率随亲缘关系的疏远而递减。3、近亲婚配子女患病风险高。4、患者越多，一级亲属发病风险越大。5、病情越严重，一级亲属发病风险越大。6、有性别差异。如先天性幽门狭窄7、有种族差异。如唇裂黑种人低。,课堂练习,下列哪种病不属于多基因遗传病A、唇裂B、糖尿病C、白化病D、高血压,小结主要讲了多基因遗传病及发病风险,疾病遗传度群体发病率一级亲属唇裂腭裂76%0.17%4%精神分裂症80%1%哮喘80%4,布置作业与预习提示,作业：1、多基因遗传2、
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