高三生物一轮复习第五章人类遗传病（第3课时）精品课件（必修2）.ppt

一、单基因遗传病,二、遗传病的监测和预防1手段主要包括_和产前诊断。2意义在一定程度上有效地_的产生和发展。,3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析_的传递方式。(3)推算出_的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。,4产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2人类基因组：人类_共24条染色体的核苷酸序列。,答案：一、等位基因多指软骨发育不全白化病苯丙酮尿症色盲血友病二、1.遗传咨询2.预防遗传病3.(2)遗传病(3)后代(4)终止妊娠产前诊断4.羊水检查B超检查基因诊断三、1.全部DNA序列遗传信息2.22XY,1常见人类遗传病归类,2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,1确定类典型系谱图(1)常染色体隐性遗传病(简称常隐),分析证明：患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因为隐性。父有此致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，故为常隐。,(2)常染色体显性遗传病(简称常显)分析证明：正常女儿的正常基因来自父母，父母虽有正常基因仍得病，致病基因为显性。如致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到带有显性致病基因的X染色体而致病，与此图相反，故此图为常显。,分析证明：患病儿子的致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因为隐性，位于常染色体上或X染色体上，此图均成立。,分析证明：正常儿子的正常基因来自父母，父母有正常基因仍得病，故致病基因为显性，位于常染色体或X染色体上，此图均成立。,2否定类典型系谱图(1)不是伴X染色体隐性遗传病分析证明：如果是X染色体隐性遗传病，女儿会从正常父方获得位于X染色体上的正常显性基因而正常，而儿子只能从母方获得位于X染色体上的隐性致病基因而得病，与此图相反，故可否定。,(2)不是伴X染色体显性遗传病分析证明：如果是X显，女儿必然从患病父方获得位于X染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父方获得不带致病基因的Y染色体，而从正常母方获得带有正常基因的X染色体而正常，与此图相反，故可否定。,3遗传病的分析判断方法第一步：首先确定显隐性：(1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。(2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病基因一定是显性基因。,第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置：(1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！”即患者都是男性且有“父子孙”的传递规律。(2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。即双亲无病，生出患病的女儿，此致病基因一定是隐性基因，而且致病基因一定位于常染色体上。,(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，生女正常为常显”。即双亲有病，生出正常的女儿，此致病基因一定是显性，而且致病基因一定位于常染色体上。(4)伴X隐性遗传的口诀：“母患子必患，女患父必患”。即此致病基因为伴X隐性遗传，则母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲一定患病。,(5)伴X显性遗传的口诀：“父患女必患，子患母必患”。即致病基因为伴X显性遗传，则父亲患病，女儿一定都患病；儿子患病，母亲一定患病。第三步：如果没有明显的上述的规律，则从可能性大小来推测。,1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2调查流程图,3意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。,显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在后代的发病率情况是：男性患者的儿子发病率不同男性患者的女儿发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的女儿发病率不同()ABCD,解析：本题考查伴X显性遗传病和常染色体显性遗传病的特点。因为伴X显性遗传病男性患者的儿子肯定是健康的，女儿全部有病，因为他只能传递Y染色体给自己的儿子，而把致病基因传给女儿；当为常染色体病时候，男性患者后代儿子有一半是患者，女儿也是一半为患者。答案：A,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(),答案：C解析：A项的家庭组合子代中女孩都是患者，B项子代中男孩都是患者，C项子代中男女均有1/4可能为患者，D项中可以采用产前基因诊断来确定胎儿是否含有致病基因，然后采取终止妊娠等手段预防患儿出生。,原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABCD,解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以要某一家族的发病情况。答案：D,(2010龙岩模拟)某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是(),A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B8的致病基因中有一个来自1C甲病是性染色体病，乙病是常染色体病D若8和9婚配，则后代患乙病概率为1/8答案：C,解析：根据3、4、8，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。根据5、6、9，“无中生有”为隐性，又知道6不携带致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用Xb来表示甲病基因，a表示乙病基因，则8基因型为aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；9基因型为：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，两者后代患甲病的概率为：1/21/21/4，患乙病的概率为：1/21/21/4。,人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体ABCD,解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以人类基因组研究的是22X、Y。答案：B,在“人类基因组计划”实施过程中，科学家研究表明人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，这一事实可以从分子水平说明()A一个基因制造一种蛋白质B一个基因可以产生多种蛋白质C生物之间存在或近或远的亲缘关系D生物之间差异大答案：C解析：解题的关键是“同源”二字，要从进化方面进行分析。,1人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素D佝偻病B苯丙酮尿症C猫叫综合征D多指症答案：C解析：猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。,2(2010潍坊模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案：D解析：隐性遗传病可能在一个家族中出现一代；一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如传染病等；携带白化病基因的个体表现正常。,3近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由隐性致病基因所控制D部分遗传病由显性致病基因所控制答案：C,解析：每个人都携带几个隐性致病基因。正常婚配情况下，这些致病基因纯合(表现出病症)的几率较小。而在近亲结婚的人群中，由于他(她)们之间的血缘关系较近，夫妇双方同时携带某种隐性致病基因的可能性大，故后代遗传病的发病率高。,4遗传咨询主要包括()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议ABCD答案：D,解析：预防遗传病发生的最主要的手段之一，是进行遗传咨询，主要包括对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病，分析遗传病的传递方式，判断类型；推算后代患病风险率；提出防治对策、方法和建议；所以题目中所列项目全为遗传咨询内容。,5下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由(),A1号遗传的B2号遗传的C3号遗传的D4号遗传的答案：B解析：进行性肌营养不良是隐性伴性遗传病，其基因位于X染色体上，7号男患者的致病基因一定来自5号，5号为携带者，其基因只能来自2号。,6如图所示为某遗传病的系谱图(假设该病受一对等位基因控制，D对d为显性)据图回答下列问题：,(1)9为纯合子的概率是_。(2)10和13可能相同的基因型是_。(3)10、11、12都表现正常，他们的父亲5最可能的基因型是_。(4)4和14在患某种病的同时又患了血友病，问某遗传病基因与血友病基因是否位于同一条染色体上？为什么？_。,答案：(1)0(2)Dd(3)DD(4)不是。因为该遗传病基因在常染色体上，而血友病基因在X染色体上。解析：解答这道题时，应当先判断出这种病的遗传方式，写出有关的基因型，再依次解答列出的问题：从系谱图上可以看出，4和14患病，但他们的双亲都表现正常，这说明该病受隐性基因控制，并且有隔代遗传现象；根据6有病而10正常，说明致病基因不在X和Y染色体上，属于常染色体上的隐性遗传。(1)由于4是患者，基因型是dd，他的儿子9的基因型只能是Dd，9为纯合子的概率为0。,(2)根据系谱图，10的基因型肯定是Dd，而13的基因型可能是DD或Dd，所以两人可能相同的基因型是Dd。(3)因10、11、12都表现正常，而他们的母亲6的基因型是dd，所以他们的父亲5最可能的基因型是DD。(4)由于该遗传病基因在常染色体上，而血友病基因在X染色体上。所以这两种基因不在同一条染色体上。,7关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是()A起源于遗传因素和环境因素B受多对基因控制C在同胞中发病率高D在群体中发病率高答案：C解析：多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。,8一对同卵孪生姐妹与一对同卵孪生兄弟婚配，其中一对夫妇头胎所生的男孩是红绿色盲患者，二胎所生女孩的色觉正常；另一对夫妇头胎生的女孩是红绿色盲患者，二胎生的男孩色觉正常。这两对夫妇的基因型是()AXBXBXbYBXBXbXBYCXbXbXBYDXBXbXbY答案：D,解析：同卵孪生姐妹(或兄弟)基因型是相同的，根据色盲病的遗传特点，一对夫妇所生的男孩是红绿色盲的基因必定来自母亲，即孪生姐妹必含Xb；另一对夫妇头胎生的女孩是红绿色盲，其基因型为XbXb，必定一个来自父方，一个来自母方，即孪生兄弟的基因型为XbY，又因二胎生的男孩色觉正常，其母亲必含XB，故孪生姐妹基因型为XBXb，答案为D。,9人类常色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因D都携带隐性突变基因答案：B,解析：本题考查遗传和变异。若一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，则该病此种情况下是显性基因控制的遗传病。据题意该夫妻的基因型为A_A_，正常孩子的基因型为AA或Aa，由此可推断双亲为AAAA或AAAa，故答案应选B。,10(2010徐州模拟)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中2为色觉正常的耳聋患者，5为听觉正常的色盲患者。4(不携带d基因)和3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是(),答案：A,11某高二生物兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：,(1)上述表格中可反映出色盲遗传具有_的特点。假设被调查群体的女性正常个体中有300人为色盲基因携带者，则被调查的人群中色盲基因的频率是_%(保留一位小数)。,(2)兴趣小组在调查色盲男生甲的家族遗传病史时记录如下：除外祖父是色盲患者外，祖父、祖母、外祖母、父母均正常。请问：男生甲的色盲基因是祖辈中的_传递给他的，这种传递特点在遗传学上称为_。,(3)调查中发现一男生(10)患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：,若10与8婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是_。在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常、其双亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配，他们所生孩子患白化病的概率为_。,答案：(1)男性患者多于女性患者7.3(2)外祖父隔代交叉遗传(3)1/121/1200,解析：第(1)题主要考查读图的能力。表格中表示的是同一学校不同届的男女生患病的情况，因此第一空的答案应该扣题回答：具有男多女少的特点。虽然隔代遗传和交叉遗传也是色盲的特点，但是在题干的数据中无法看出，不能作为答案。表中给出男生总人数为：4045244364021766，患病人数为81361239，色盲基因位于X染色体上，所以男生只含一个与色盲有关的基因。可得：男生基因总数为1766个，色盲基因总数为39。女生总人数为：3984323282981456，其中色盲人数为1人，携带者为300人。女生具有一对与色盲有关的基因，因此，女生基因总数为145622912，色盲基因总数为：12300302。计算得出最后结果：(39302)/(17662912)7.3%；,第(2)题考查学生对色盲遗传特点的掌握情况。外祖父把致病基因传递给女儿再传递给外孙，这种传递方式称为隔代交叉遗传；第(3)题主要考查的是遗传图谱的分析和遗传概率的计算。通过分析图谱可以得知：8的基因型为：aaXBXB(1/2)或aaXBXb(1/2)，10的基因型为AAXbY(1/3)或AaXbY(2/3)。如果要生下患两种病的小孩，则需要8提供aXb配子(1/4)，10提供aY或aXb配子(1/3)，因此总的概率为1/12；此女人的弟弟有病、父母没病，因此她可能为AA(1/3)或Aa(2/3)，没有亲缘关系的正常男人可能为AA(199/200)或Aa(1/200)，因此他们生下有病小孩的可能性是：2/31/2001/41/1200。,12(2010江苏生物)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/12961/360解析：本题主要考查人类遗传病的分析。(1)据不患甲病的3号和4号生下患甲病的8号女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图可知：患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。(3)若用A和a表示甲遗传病的基因，用B和b表示乙遗传病的基因。,由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且4、6不携带致病基因，对甲病而言，4和6个体的基因型均为AA，3和5个体的基因型均为AA和Aa，其中AA占1/3，Aa占2/3，则1和2的基因型为AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病的概率为1/31/31/41/36，后代双胞胎均患甲病的概率为1/361/361/1296。据上题男孩(1)患甲病的概率为1/36，由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又2(男性)患乙病，则男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36。据上题女孩(2)患甲病的概率为1/36，乙病属伴Y遗传，则女孩(1)患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为1/3600。,13(2010上海生物)分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/