先天性甲状腺功能减低症(1).ppt

先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足或甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征发病率为150007000,概述,下丘脑垂体甲状腺轴,甲状腺的解剖、生理与病理生理,甲状腺的位置甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用,位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶望诊和触诊时甲状腺均不大为人体最大的内分泌腺之一,甲状腺的位置,甲状腺素的调节,下丘脑TRH,垂体TSH,甲状腺T3、T4,甲状腺素的生理作用,产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长,甲状腺素的生理作用,对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用,甲状腺素的生理作用,对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状,甲状腺素的生理作用,对维生素代谢的作用对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质(性状)正常。甲低时，常有纳差，便秘等,甲状腺功能减低症的分类,原发性甲低：甲状腺本身疾病所致(原发性又分先天性与获得性；先天性又分散发性与地方性)继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,先天性甲状腺功能减低症的病因,散发性先天性甲低：地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘致使胎儿在胚胎期因碘缺乏而导致甲低,散发性甲状腺素减低病因,甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）遗传因素胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等甲状腺素合成障碍：第2常见（遗传因素、酶缺陷）甲状腺损害：孕妇、乳母接受放射碘治疗,t胎儿受到有毒物质的影响造成发育缺陷服用药物：母亲服用抗甲状腺药物或患自身免疫性疾病,临床表现,智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下（生理功能低下）,甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后36个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状,起病时间,非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,新生儿期的表现,典型症状,特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5腹部膨隆，常有脐疝,先天性甲低男孩，13岁,典型症状,神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟,典型症状,生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘,TSH和TRH分泌不足,患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）,实验室检查,新生儿筛查（也是目前主要预防措施）血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查,新生儿筛查,生后23d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,血清T4、T3、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常,TRH刺激试验,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7g/kg结果判定：正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验,X线检查：患儿骨龄常明显落后于实际年龄核素检查：采用放射核素静脉注射后再以单光子发射计算机体层摄影术检查甲状腺发育情况及其大小、形态及位置。,鉴别诊断,先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,21-三体综合征,特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别,佝偻病,智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别,骨骼发育障碍的疾病,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别（骨软骨发育不良、粘多糖病）,治疗,治疗原则早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗34周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物L-甲状腺素：100g/片干甲状腺片：40mg/片,治疗药物,L-甲状腺素：100g/片含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g,治疗前,治疗后,用药后观察指标,甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步,药量临床观察,药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。,治疗过程中应注意随访,治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和