A常染色体遗传病最大的特点.ppt

第一单元遗传的基本规律与伴性遗传,高考一轮复习必修二,第三讲基因在染色体上和伴性遗传,第三讲（1）基因在染色体上,考纲要求：考点一：萨顿的假说考点二：摩尔根的果蝇杂交实验考点三：孟德尔遗传规律的现代解释,问题1：回忆孟德尔提出的遗传因子的行为,（1）在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；（2）在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，不成对的遗传因子自由组合。,问题2：回忆减数分裂中同源染色体的行为,（1）在生物的体细胞中，同源染色体成对存在；（2）在形成配子时，成对的同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合。,遗传规律中成对遗传因子的行为与减数分裂中同源染色体的行为很相似。,考点一萨顿的假说,成对,成对,一个,一条,父方母方,父方母方,自由组合,自由组合,完整性和独立性,相对稳定的形态结构,杂交过程中,体细胞中存在形式,在配子中,体细胞中的来源,形成配子时组合方式,考点一萨顿的假说,考点一萨顿的假说,假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，基因在染色体上。,理由：基因和染色体存在着明显的平行关系,考点一萨顿的假说,摩尔根,考点二摩尔根的果蝇杂交实验,易饲养、繁殖快、后代多具有易区分的相对性状染色体数目少，易观察,考点二摩尔根的果蝇杂交实验,考点二摩尔根的果蝇杂交实验,(一)实验现象,提出问题,偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼果蝇,(雌、雄）,(雄）,为什么白眼性状总是与性别相联系？,考点二摩尔根的果蝇杂交实验,(一)实验现象,提出问题,接着摩尔根做了回交实验（让杂合的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交）,(雌、雄）,(雄）,红眼红眼白眼白眼,雌雄雌雄,1111,考点二基因位于染色体上的实验证据,(二)经过推理、想象提出假说：,摩尔根那个时代已存的理论基础：1、萨顿的假说：基因在染色体上2、常染色体和性染色体的知识,常染色体,性染色体,雌雄个体细胞中相同，不决定性别的染色体（人类有22对常染色体）,雌雄个体细胞中不同，决定性别的染色体（人类有1对性染色体，其中男性为XY，女性为XX）,正常男性的染色体分组图,正常女性的染色体分组图,雌性,雄性,性染色体,常染色体,果蝇有4对染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。其中(雌性)用XX表示，(雄性)用XY表示。,考点二基因位于染色体上的实验证据,(二)经过推理、想象提出假说：,假设一：控制果蝇眼色的基因在Y染色体上，X上没有等位基因。,假设二：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上没有等位基因。,假设三：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上也有等位基因。,假设二：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上没有等位基因。,P,XWXW,XwY,配子,XW,Xw,Y,XWXw,XWY,F1,F2,XWXW（雌）,XWY（雄）,XWXw（雌）,XwY（雄）,XW,Xw,XW,Y,3/4红眼（雌、雄）,1/4白眼（雄）,假设二：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上没有等位基因。,XWXw,XwY,配子,XW,Xw,Y,XWXw（雌）,XWY（雄）,XwXw（雌）,XwY（雄）,XW,Xw,Xw,Y,Xw,红眼红眼白眼白眼,雌雄雌雄,1111,假设三：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上也有等位基因。,P,XWXW,XwYw,配子,XW,Xw,Yw,XWXw,XWYw,F1,F2,XWXW（雌）,XWYw（雄）,XWXw（雌）,XwYw（雄）,XW,Xw,XW,Yw,3/4红眼（雌、雄）,1/4白眼（雄）,假设三：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上也有等位基因。,XWXw,XwYw,配子,XW,Xw,Yw,XWXw（雌）,XWYw（雄）,XwXw（雌）,XwYw（雄）,XW,Xw,Xw,Yw,Xw,红眼红眼白眼白眼,雌雄雌雄,1111,考点二基因位于染色体上的实验证据,摩尔根又设计了其它几个实验来验证假设，其中最重要的一个实验是：,白眼（）,红眼（）,隐雌显雄（纯合子）,二基因位于染色体上的实验证据,(三)根据假说进行演绎推理,XwXw,XWY,红眼,雌,白眼,雄,1/2,1/2,XwXw,XWYW,红眼,雌,红眼,雄,1/2,1/2,假设二：控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。,假设三：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上也有等位基因。,考点二基因位于染色体上的实验证据,XWXw,XwY,XWXw,XwYW,考点二基因位于染色体上的实验证据,(四)进行实验，验证假说,摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X）联系起来，从而证明了基因在染色体上。,实验结果与假设二预测的一样，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。,结论：,一条染色体上有许多个基因,荧光标记,基因在染色体上呈线性排列,人的体细胞只有23对染色体，却有33.5万个基因，基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？,思考：,基因定位的遗传实验设计与分析,一基因位于常染色体上还是X染色体上,基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上,基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上,隐雌显雄（纯合子）,隐雌显雄（纯合子）,AA,aa,Aa,XaXa,XAYA,XaYA,XAXa,XaXa,XAY,XaY,XAXa,隐雌,显雄,显（雌、雄）,隐雌,显雄,隐雌,显雄,显雌,显雄,显雌,隐雄,XA,Xa,Xa,YA,XAXa,显雌,XaXa,隐雌,XAYA,显雄,XaYA,显雄,P,F1,P,F1,P,F1,F2,此外，若未知形状的显隐性，可用正反交实验来判断基因位于常染色体上还是X染色体上。,还可用用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上,例.鸡的性别决定类型为ZW型，羽毛的相对性状芦花和非芦花是由一对位于Z染色体上的等位基因控制的，任意两只非芦花鸡杂交都只能得到非芦花鸡为了帮助养殖户在雏鸡时根据羽毛特征即可区分鸡的雌雄，选用的杂交方式为（）A、雌性芦花鸡与雄性非芦花鸡交配B、芦花鸡自由交配C、雄性芦花鸡与雌性非芦花鸡交配D、非芦花鸡自由交配,1.基因的分离定律（实质）,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,（孟德尔的解释）,（现代解释）,在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。,分离定律：,精原细胞,初级精母细胞,次级精母细胞,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,个体,2A+2a,11,Aa,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,分离定律：,如何判断外源基因是整合到受体细胞的一条染色体上，还是同源染色体的两条染色体上？,三维设计P111例6,分离定律：,精原细胞,初级精母细胞,次级精母细胞,2.基因的自由组合定律（实质）,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,（孟德尔的解释）,（现代解释）,控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。,位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。,精原细胞,初级精母细胞,次级精母细胞,精细胞,非同源染色体上的非等位基因自由组合。,个体,2AB+2ab,1111,ABaBaBab,自交,测交,9331,1111,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,自由组合定律：,或,2Ab+2aB,同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？,不能。自由组合定律的实质是减数第一次分裂时非同源染色体的自由组合。同源染色体上的非等位基因存在于同一个染色体中，所以无论如何都是捆在一起的，不能发生自由组合。,同源染色体上的非等位基因不能自由组合。,精原细胞,初级精母细胞,次级精母细胞,精细胞,个体,2AC+2ac,11,ACac,自交,测交,31,11,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,不遵循自由组合定律，任遵循分离定律：,1AACC2AaCc1aacc,1AaCc1aacc,精原细胞,初级精母细胞,次级精母细胞,精细胞,细胞,个体,1AC+1Ac+1aC+1ac,AC=acAc=aC,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,自由组合定律：,C,c,对于个体而言，不是每个初级性母细胞都会发生交叉互换,自交,两多（双显、双隐）、两少（显隐、隐显）,考点三孟德尔遗传规律的现代解释,AaBb,如何判断AaBb是位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上？,自交,测交,与Aabb杂交,与aaBb杂交,9331,1111,3311,3131,1某植物的高茎(B)对矮茎(b)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，花粉粒非糯性(E)对糯性(e)为显性，非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现用品种甲(BBDDee)、乙(bbDDEE)、丙(BBddEE)和丁(bbddee)进行了下表所示的两组实验(减数分裂过程中可能发生交叉互换，但概率较低)。请据表回答下列问题：,三维设计P111专题针对训练1,(1)由组合一可知，基因B/b和基因D/d位于_(填“同一”或“不同”)对同源染色体上。利用其F1自交，_(填“能”或“不能”)验证基因的自由组合定律。(2)由组合二可知，基因E/e和基因_位于不同对同源染色体上。利用F1自交所得F2中，杂合子占_。(3)已知乙品种为bbDDEE，利用花粉鉴定法(检测F1花粉性状)验证基因的自由组合定律，可选用的亲本组合有(用甲、乙、丙、丁表示)_。,同一,不能,B/b或D/d,3/4,乙丁和甲丙,SStt(红花)ssTT(白花)、SSTT(白花)sstt(白花)、SSTT(白花)SStt(红花),子代中粉红色红色白色637,子代中粉红色红色白色211,不符合孟德尔的自由组合定律,6,第三讲（2）伴性遗传,考纲要求：考点一：性染色体与伴性遗传考点二：伴性遗传的类型和实例考点三：遗传方式的判断考点四：伴性遗传与遗传系谱图中的特殊问题,不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有:环境决定型(温度决定，如蛙、很多爬行类动物);年龄决定型(如鳝);染色体数目决定型(如蜜蜂和蚂蚁);有染色体形态决定型(本质上是基因决定型，比如人类和果蝇等XY型、矢鹅和蛾类等ZW型)等等。,1、性别决定的方式,考点一性染色体与伴性遗传,染色体决定性别的类型,考点一性染色体与伴性遗传,三维设计P106题点一1.2,基因决定性状,等位基因决定相对性状,决定性状的基因在染色体上,决定性状的基因在常染色体上,决定性状的基因在性染色体上,常染色体遗传,伴X遗传,伴Y遗传,若患病为显性性状，就叫显性遗传病,若患病为隐性性状，就叫显性遗传病,若控制这一性状的基因在常染色体上，就叫常染色体遗传病,常染色体遗传病最大的特点：性状的遗传和性别无关联，具体体现是患病个体雌雄都有且比例相当。,若区的X染色体上有个A基因，则Y染色体上没有对应的等位基因。,若区的X染色体上有个A基因，则Y染色体上有对应的等位基因。,若区的Y染色体上有个A基因，则X染色体上没有对应的等位基因。,2.伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相关联的遗传方式,考点一性染色体与伴性遗传,若控制这一性状的基因只在X染色体上，就叫伴X遗传病,伴X遗传病最大的特点：性状的遗传和性别相关联，具体体现是患病个体雌雄比例不同。如红绿色盲病：男患7%，女患0.5%,考点二伴性遗传的类型和实例,1、伴X隐性遗传病的特点：如红绿色盲,特点：男患者多于女患者。女患者的父亲和儿子必患病。隔代交叉遗传。,考点二伴性遗传的类型和实例,男性正常,女性正常,男性色盲,女性色盲,判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是,ABD,2、伴X显性遗传的特点：抗维生素D佝偻病,特点：女患者多于男患者。男患者的母亲和女儿必患病。连续遗传,考点二伴性遗传的类型和实例,伴Y遗传病最大的特点：没有女患者，患者必为男性，且男性代代相传。,考点二伴性遗传的类型和实例,如：外耳道多毛症。,若控制性状的基因只在Y染色体上，就叫伴Y遗传。,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。,遗传口诀：,注意事项：上述口诀是运用了4次假设法对一些特殊的遗传现象作出的总结，并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。其实办法只有一个，那就是假设法，这个是万能的。,若一个系谱图牵扯2种遗传病，那么一般情况下用口诀可以判断出一种病的遗传方式，另一种病不能直接用口诀判断出来，那么注意，题干中一定还多给你了个条件，这个条件干什么用的？当然是用于假设法的。,考点三遗传方式的判断,肯定为常染色体隐性遗传病,考点三遗传方式的判断,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。,伴X隐性遗传病的可能性最大,考点三遗传方式的判断,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。,肯定为常染色体显性遗传病,考点三遗传方式的判断,有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。,伴X显性遗传病的可能性最大,考点三遗传方式的判断,有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。,3下面为四个遗传系谱图，有关叙述正确的是(),A甲和乙中的遗传方式完全一样B丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8C乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病D丙中的父亲不可能携带致病基因,C,三维设计P107演练冲关3,常隐,隐性,常显,4(2015浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(),A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲,三维设计P109找规律4,D,若只考虑性染色体，则,若一个人的性染色体组成为XXY，请分析可能的原因：,若一个人的性染色体组成为XXY，且为色盲患者，但他父亲正常，母亲是携带者，请分析可能原因：,例.人的白化病是常染色体遗传，正常对白花是显性。一对表现型正常的夫妇，生了一个既换白化病又患红绿色盲的男孩。,（1）这对夫妇的基因型是？,AaXBY,AaXBXb,（2）这对夫妇生一个患白化病孩子的概率？生一个白化病男孩的概率？生一个色盲孩子的概率？生一个色盲女孩的概率？生一个色盲男孩的概率？生了一个男孩患色盲的概率？生一个只患白化病孩子的概率？生一个正常孩子的概率？生一个既换白化病又患色盲孩子的概率？,1/4,1/8,1/4,0,1/4,1/2,3/16,9/16,1/16,考点四伴性遗传与遗传系谱图中的特殊问题,伴性遗传中的致死问题,1配子致死某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。,演练1雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型。宽叶(B)对狭叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现型是()A全是雄株，其中1/2宽叶，1/2狭叶B全是雌株，其中1/2宽叶，1/2狭叶C雌雄各半，全为宽叶D宽叶雌株宽叶雄株狭叶雌株狭叶雄株1111,伴性遗传中的致死问题,1个体致死某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死，幼年死亡和成年死亡等几种情况。,演练2将果蝇进行相关处理后，其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实