第1节遗传病的类型

第三节人类遗传病,下面选项哪个是遗传病？,家族性疾病也先天性疾病,怀孕第三个月感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病,饮食缺少维生素A导致家庭多个成员患夜盲症,21三体综合症患者舟舟智力低下,一遗传病及其类型,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,（一对等位基因控制）,（二对及以上等位基因控制）,（染色体结构或数目异常）,（一）单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病,单基因遗传病,伴Y遗传病：,伴X遗传病：,常染色体遗传病：,外耳道多毛症,常隐：,常显：,伴X显：,伴X隐：,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,单基因遗传病-常染色体显性病,并指,假设一对等位基因为Aa，患病个体基因型：,AAAa,多指,软骨发育不全,家族中代代相传，男女发病率基本相同,特点：,单基因遗传病-常染色体隐性病,白化病,镰刀型细胞贫血症,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,缺少基因P,正常酶无法合成,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸酶异常,黑色素无法正常合成,损伤神经系统,苯丙酮尿症,白化病,隔代遗传男女发病率基本相同,特点：,单基因遗传病-伴X染色体显性病,抗维生素D佝偻病,代代相传，女性患者男性患者男病其母女必患病,特点：,单基因遗传病-伴X染色体隐性病,红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良,表现为交叉遗传男性患者女性患者女病其父子必患病,特点：,单基因遗传病-伴Y遗传病,外耳道多毛症,传男不传女、父病子必病,特点：,（二）多基因遗传病由多对等位基因控制,特征：群体中发病率高易受环境影响；,病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等,唇裂,无脑儿,（三）染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病,常染色体,性染色体：,数目异常：,结构异常：猫叫综合症,三体综合症,性腺发育不良（Turner综合症）,18三体综合症21三体综合症（先天性愚型，伸舌样痴呆）,5/13/2020,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,基础练习,二、遗传病的监测和预防,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,检查身体，了解家庭病史,分析遗传病的传递方式,推算出后代再发风险率,提出建议和对策,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,4、生之前做什么？产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、（2）B超检查；（3）孕妇血细胞检查；（4）基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,三人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,（1）人的单倍体基因组,指人的24条染色体上的DNA分子(22条常染色体和X、Y染色体),携带着人类的全部遗传信息,这24个DNA分子上有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.02.5万个,（2）意义：人类疾病的诊断和预防例：P94,（3）影响：双刃剑例：P93,1990年-2003年,四调查