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文档简介

.,粘多糖病-1型,烟台山医院张保正,.,粘多糖病-1型,本病亦称Hurler综合征.为染色体隐性遗传,多在婴儿或儿童期显示病态,愈后不良,多再10岁内死亡,常死于呼吸道感染或心力衰竭.,.,临床,侏儒.头大.颈短,肩高.驼背.脊椎侧弯,鸡胸.悬垂腹.脐疝.面容丑陋.鼻梁塌陷.舌大.唇外翻,两眼分离.两耳低下.角膜混浊.耳聋.,.,牙齿不规则.肝脾肿大.心衰.肩.肘.手指屈曲.智力落后.性功能差.,.,X线表现,1.长头额骨隆突,碟鞍浅平或凹陷,呈小提琴状.2.牙齿.乳突.副鼻窦发育不良.3.椎体呈椭圆形,高度增大,腰2椎体小且向后移位,呈楔状变形,前下缘呈鸟咀状突起.,.,4.髂骨翼向周围延展,而基底部变尖,髋臼不规则,可向内陷.5.股骨头不规则,常有髋外翻,偶有髋内翻.6.管状骨短而粗,髓腔增宽,干骺端细窄,尺挠骨远端尖细,关节面相互倾斜.,.,7.肩胛盂不规则,肩胛骨常升高,8.掌骨骨小粱粗糙,前者基底部变尖,后者呈窄而圆的锥形,腕骨跗骨形状不规则.9.肋骨增宽,近端变尖.,.,粘多糖病-1型,男.4岁.体型矮小,智力落后.典型面容,角膜混浊.,.,长头型,额部隆起,蝶鞍呈小提琴状.,.,腰2椎小,腰椎前下缘呈鸟咀状椎向后移位,脊柱后突.,.,髂骨体部变尖,左股骨头颈外旋位,.,男.5岁.尺挠骨关节面向尺侧倾斜,2.3掌骨近端及腕骨发育不良.,.,男.9岁
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