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文档简介

.,普及知识共同努力,.,国际罕见病日：每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，促进社会对罕见病的认识,罕见病：是患病率于1/500000或新生儿发病率低于1/10000，严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称“孤儿病”,.,A,B,C,国际公认的罕见病近7000种,中国罕见病总患病人口约1900万左右,罕见病80%是基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗,中国有多少罕见病人,.,定义：是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。症状：通常是眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。,白化病,.,“瓷娃娃”病称为“成骨不全”、又称“脆骨症”、“原发性骨脆症”及“骨膜发育不良”等，是一种先天性骨感染病。特征：骨质脆弱，容易骨折等,.,俗称“渐冻症”，是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩,肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失,多发性硬化症（MS）,.,发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长,.,上海市罕见病名录,制定原则上海市卫计委组织专家论证，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，确定将56种疾病纳入上海市主要罕见病名录（2016年版）,发布意义供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考,.,上海市主要罕见病名录（2016年版）,10.先天性纯红细胞再生障碍性贫血,.,上海市主要罕见病名录（2016年版）,22.全羧化酶合成酶缺乏症,14.范可尼贫血,.,上海市主要罕见病名录（2016年版）,34.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,26.异戊酸血症,.,上海市主要罕见病名录（2016年版）,46.先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征,38.鸟氨酸氨甲
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