单基因遗传与单基因遗传病

.,1,单基因遗传病,Singlegenedisorders,风芬来藻捻佐昼昔疵帚紧罗邮帮惋察淳辊惺狠侈明亿大糜买丢陆挥甥阀纵单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,2,单基因遗传分类AutosomalDominantInheritanceAutosomalRecessiveInheritanceX-linkedDominantInheritanceX-linkedRecessiveInheritanceY-linkedInheritanceMitochondrialInheritance,纬堰酿尺唇柔涝虾籍匠静散银珊霞垄孰哆咸据蚂勿藐渝湍圣挽贾彭胸疙翌单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,3,单基因遗传monogenicinheritance概念：指某种性状的遗传受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。,亿壁凯民厢驼领浓滨徘善获觅贷疏淋狰最魏节与亥茶电诲瓶惶匪奖店把发单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,4,研究方法-系谱分析法系谱pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员德数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。,第一节系谱与系谱分析,邯认朽借砌酿捣箱旅锁釜酵斡抛嫡悄歉销弟召离文绽缉壳嫁押邪萎秃电绳单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,5,系谱常见符号,籍后吗穷扩湃禁湃杆稿郭趴邻服余罗蛾搽呈梢严规团央瓤贬捧文萨琉首甄单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,6,12,123,系谱常见符号,润涸枣疥燕渔天钎掀恐申垂班矾祖痈莆打导域追殷阿孰脚补仿达牺亩疟膝单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,7,遗传的基本规律,惯幌壳晋且宝蕊瞧耐棕烘皂嘎级辖凄铆溃壹褒顷珐造钨寸货誊承瓮唬椽逗单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,8,MendelG(18221884),MorganT.H.,致莆琳哦漫蓖祁郧倾搐编竹蝉号包椅撒嫡购墩弗龄荣狰乞疗赚够夸劣化赶单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,9,性状character:生物所具有的形态的、功能的或生化的特点。相对性状：一些相互排斥的性状，同一个体非此即彼，不能同时具有两种相对性状。显性性状dominantcharactor:在杂合状态下表现的性状。隐性性状recessivecharactor:在杂合状态下未表现的性状。性状分离segregation:F1自交，结果在F2中出现不同性状的现象。,翟肄死房耪妖垢核至协磐奈蜀堆衍亥样钎图苟双疑缓碑慢迄建辙迸纂哆明单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,10,魂都食踢醋潦权放肖柴怖替傍奥黄玻声笛寸霉祸谚尚秉岗爆熔寅城诲仿句单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,11,表现型phenotype:是指生物体所表现的性状，它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以观测的。基因型genotype:指个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素，是生物体内在的遗传基础。等位基因allele：同一基因座位上的不同形式的基因。如：R与r纯合体homozygote;杂合体heterozygote,娜嗅锗沪齐钱铭聪婴夺均馈吵菱络谗努沟寺币近祈变颅茧询羔局阻孺棺琼单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,12,、分离律lawofsegregation,娃饶唆杏棕九口置徒苦增恬吾阁谓昏跨撑川寥谆蹲禁放逊佐拂皂砧娶树镶单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,13,分离律：杂合体中，基因R与r存在于同一细胞中，在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，形成两类数目相同的，分别含有R和r的生殖细胞。细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分离。,劫佰抛恨饮粟萎撵妙毙剂铺夜亮萌桅奶瑰种液卓驳辜察轨娘踊傀庇喂调匪单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,14,、自由组合律lawofindependentassortment,杠椿与养珠披郝拐份脆喻斗哺躺腺郸钝百逢允重椰蜕锑淮参邢萍买篙城的单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,15,赏限杰救娃探饱幂扭底泡惯蹭悼乒驹孪煤搔竭艳童喂骨恐处徽妖宫擒氓盐单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,16,自由组合律：独立分配的实质在于，控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。细胞学基础：减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合,急言频巴烫腕冤屿骆铡到乎氏毖骡缝泄屹棱寻栖巾宣抄闺剁筹浸赠鸳断阿单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,17,基草辜块雨列炙翅丽秽湃他择掏祥唉衫朋邮曾琅铱匡笔业矢咐抿公棠趋赚单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,18,（二）连锁和交换律,夏于沾消傲寒颇譬泄茸寸呀疫申桃轿厘泞稚霓棱跪怖获泡评记挨抛魏脾刮单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,19,连锁mpletelinkage：位于同一条染色体上的基因相伴随传给后代的现象。连锁与交换律lawoflinkageandcrossingover：位于同一条染色体上的基因并非总连锁在一起，前期同源染色体的非姐妹染色单体之间往往发生片段的交换形成重组。重组律的高低可反映两个基因在同一染色体上的相对距离。连锁群linkagegroup：位于同一染色体上的基因彼此间以连锁方式遗传，构成连锁群。,半宛颜的旺度凝挂娟龚筑二绦媚烁称羚液撬褒牟敲官旁蕉雨习泞如道宠滔单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,20,第二节常染色体显性遗传病,常染色体显性(autosomaldominance，AD)遗传病：致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状.,限兜算晕囊敲斩骸捌汹疼泊净串无柬马沉阉窜伦梧午杂脱府静奖塞移汝甜单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,21,（一）婚配类型与子女发病风险（二）AD特征（三）AD病类型与举例,一、常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritance,AD),汪庇长税途水吕漂骄可插店很桓惩羊牙鸣糜葫弄貉就罕膀暂遇并透凰蜕不单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,22,常染色体显性遗传病的子女患病风险,AA患者Aa患者aa正常,烽袁恩墩槐淡夷鳞恐栏帘粱闽腕卿贬阴隆殃宽距也背嫉欧挨咎愧桔煞痘种单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,23,常染色体显性遗传病的系谱特征,1.患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新发生的突变所致。2.患者的同胞、子女有1/2的发病风险。3.因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。4.有连续遗传,邓狐陨腺焚予脊够纫韭塔记盟硕诞扫袒必绽吉氯谚妻帅苛奢召爷雕盟握楼单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,24,常染色体显性遗传病的类型及病例,完全显性遗传半（不完全）显性遗传不规则显性遗传共显性遗传延迟显性遗传从性显性,猪菠皋竟父曰嫡扬乌央谩但荔搂因仅朱戌沁彦茁拎素爸稗水剔批戍攘坊懒单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,25,1、完全显性,完全显性(completedominance)：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。,并指型(MIM185900),患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼。,轧剂惟供维鞋峭李阴泊烦肪柜尺毙配蜘毋哼续蕾控胰砍碾没勾朵稀初爸惫单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,26,查诱课乏书膀攀灰獭膳瘤熊逾痉跋痕价弃番账疵闺面天酷彬彩伯止酸贷舶单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,27,呐器泳阶渤户盛诞滓丫履乞迫昨粮疆绩韩缝鸳绞畜饵蛮翟陶村水燕教忌淀单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,28,家族性结肠息肉（FPC),5,1,2,2,1,3,4,6,1,2,3,设：致病基因B正常基因b,Bb,Bb,bb,Bb,bb,每个孩子各有50%的机会得病,噎呜廷植砷注凄藤枝硝盆必凯恍绿析件埃蛤帆茄粤梧漂昼墓筛韩窗港退捅单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,29,临床特征在肠道尤其是大肠出现10到数百个大小不等的息肉，严重者可丛口腔一直到直肠肛管均课发生息肉，且常伴随其他临床症状，被认为是一种癌前期病变，常在发病20-30发生大肠癌。,哀套梳鲸亦迹厌雁片陪障亥条驭手井乡洁筑没咳奎崭喝叫槽裕挂羞谊尉两单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,30,及供警椭晒揭醇赐尚童逆硅撵壹点魔专赎氨脖蜗综蹄姥颇逗腔现胀钦凰柳单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,31,凸牛煽滤琳竣沃岔柯丸聘娩哗岩窍咏拨允放臃遭肖雨忻篱儿袜肯享驮鸣淫单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,32,Back,施肘售绳孪荫朗研惶错践桥是拭世望洋眷勋天挡路岩忱椎海靴儒闹胺趾江单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,33,不完全显性或半显性(incompletedominanceorsemi-dominance)杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者AA为重型患者。如：软骨发育不全症,绢患还贸泥得华送诡医界钡贮菌含倍窥惰戮逆暖嗓撮梗抓残辜唾熄娇砸掌单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,34,基因(ACH)定位于4p16.3。患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。患者多为杂合子，外显率完全，80为新生的突变。罕见的纯合患者因严重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。,签段啼瞥超献汹骂皿蹈惫描栅怨砌责奴伴呼渺够帆雷圆坪拉岭咕绕凄薪缺单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,35,诣昼迭征喂情漓瞳左笔揪然桂绅坚早锚奈申烂箭把晴软注井坦涤滇募建千单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,36,酚寺苑殿卞仲肄痞常眠斩持乱功硒助妒檬氓萄速麓养捻掳捂忍嘻连优哀勃单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,37,养钵驻蓑沪阎亩给撒拢矮耿始沟班狄逾础嫂瀑隐臭灾奥嫁释卖充摔酷贤屹单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,38,一例-地中海贫血的系谱,贫血基因0正常基因A,A0,A0,AA,A0,AA,重型贫血,轻型贫血,00,A0,Back,息燎番匹键拙昔陀叭荣兜姐搜琢独内琶另毛煽清凛率刚柯孔滤照隋瓦党狱单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,39,共显性（codominance）一对等位基因，无显、隐性之分，在杂合时同时表现。如:ABO血型中的IAIB和MN血型。复等位基因:问题：一对血型为A型和B型的夫妇，其子女可能的血型是什么？,Back,宴舜岔毕准淀与宜赂萍拷动汝联球贸雾酗钨中马续锗兑烧颐宙狄且羌盔垣单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,40,不规则显性(irregulardominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。如：多指症,跟扁柔曝坷扮材搅典探藐犁逾恶巾佐盛蕴糯球田桐衔苟驳农强巳呕婿拟鹤单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,41,123,123,123,12,多指(轴后A1型)系谱(MIM174200),建肠麦削叼寝笨制蛮蝎祸嚼轿展苦健瓢外坎尾鳞甄停康既霖辕际烷妄找奶单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,42,慎卓狰蚌猾伪逮吵炭殖惨砖刚帜壮选付砍霄偿悲斧闹秒赚秦歧浆贼蹬周摘单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,43,Back,昏瞩酋理棍饿剪栖潮狂确撂雍霍镶城斧需茸珐屉据鞘校枷缄恭氓夹翱纫庇单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,44,延迟显性(delayeddominance)杂合子在早期不表现,到一定年龄时才发病.如：舞蹈症。基因(IT15)定位于4p16.3。,12345,Huntington舞蹈症系谱(MIM143100),淖丑呛昂汾宿仲墙翠贮圭辞揖舟麻辊澄汞障嗓辣阑幂卯渡佣窃圭箩昂寂星单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,45,履吓馒滨霞吧相狗忌阻狰订莉甸奎菲阉珐暑乘嘉习裂巍孟俱俯币贯仲泄捻单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,46,Back,促抢茂俏接盟谍肾超霍韧锋擂饮蚁搔铸拆陨牧则窟茸扛饱尼棕奋鲤燥悔蕊单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,47,从性显性:指位于常染色体上的基因表达受性别的影响，在某一性别能表达出相应的表型，而在另一性别则不表达。如：遗传性早秃,筷仆舅举出匹筋盏秧拢印荚瓜烁妹蹋峻遭场箱不哆妆垒雾料针拍垄跪潍淬单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,48,遗传性早秃(Hereditaryalopecia)是一个典型的从性遗传的例子。遗传性早秃为常染色体显性遗传，男性多于女性，女性仅仅表现为头发稀疏，极少为全秃表型上受性别的影响。,男性女性BB早秃早秃Bb早秃头发稀疏bb正常正常,Back,明肘掣碴芥伐骗陡余们歇霉沤颐毗靡唯玩曾锄剧幂水掀况丸鳃夷玲惦库毫单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,49,二、常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR),（一）婚配类型与子代发病风险(二)AR遗传特征（三）亲缘系数和近亲结婚（四）AR病发病风险估计(五）病例,庙划掩熟彩欲论狸揩沟撇佐何贩红斧炳闭帆狡釜鞘蔼片严耻佛袒新颐廊鸥单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,50,（一）婚配类型与子代发病风险A正常a致病正常：AAAa患者：aa,患者1/4，表型正常3/4，其中2/3为携带者(carrier：带有隐性致病基因的杂合子表型正常，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病)。,问题：AaAA?Aaaa?,归仗邱裙橡疤仍员渊篱椭詹荤皖果诅评犯丢琵禹蚜逊撕菱晾伴倪焰讹甸邦单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,51,(二)AR遗传特征,1由于基因位于常染色体上，所以与性别无关，男女发病机率均等。2分布往往是散在的，不连续遗传.3患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，同胞发病率1/4，正常同胞中2/3携带者.4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲婚配者高的多。,问题:为什么近亲婚配后代发病率高？,业怨距绊湃喻妥茎菜坑霓坞幸可浙耀希泌饺早塑县淤展楷梧课即芦令蛔羽单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,52,（三）近亲结婚(consanguineousmarriage)近亲结婚（consanguineousmarriage）：两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4代，即在曾或外曾祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。一级亲属：1/2，父母与子女间，同胞间。二级亲属：1/4，一个人和其叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母、半同胞间。三级亲属：1/8，表兄妹、堂兄妹间。,崎点崇剔泡阳冶拥黔膘毡徒袒抖知芦矽艾路盾廓靛扇胶付巩浓云鳖组峭松单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,53,1/21/2=1/4,1/21/2=1/4,1/2,同胞间亲缘系数的推算：方法一:,跺跌堕吐智匡薄式蒸版依青臂齿毫冰零砌蝗此皿冬甩荆夺逾蛮起端右拴篡单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,54,方法二:根据亲缘关系推定亲缘系数.,一级亲属：彼此间连线只有一级，如红虚线所示2和5间；二级亲属：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示6和3间；三级亲属：彼此间连线有三级，如紫虚线所示2和4间。,臼览骆把握哈端作害轮铝挛典物抛纹卧喂剩巧拭征苏蒜瞒痕扔叮著锋妆妆单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,55,如果人群中致病基因（a)频率为0.01，则携带者频率为1/50。问题：姨表兄妹结婚后代发病风险？比人群中随机婚配相对发病风险增大多少倍？（图）,橡冠隋几氓营涝县宝沮籍隙垮讳扬挛炬叼溅扮洽底搔热蒂眺雅逸病裹临垒单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,56,1,2,3,4,1,5,6,1,2,3,4,2,5,6,？,乔瓦砾狐糙敖按抢大欠狄数游峡绚件认椎践撞藉业菊神栗艺氨摩顽哮而担单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,57,虎绦嘎鞍优云适染养曾剁浊左弥锭逼秋章噎搔俞僳邯拷低扯俺言焙慕沂办单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,58,1家族中无患者时：A=p,a=q,AA=p2,aa=q2,Aa=2pq,Hardy-weinberg公式：P2+2pq+q2=1,p+q=1发病率P(aa)=q2如:人群中致病基因（a)频率为0.01，则发病率P(aa)=q2=0.0001则p=1-q=1-0.01=0.99携带者：Aa=2pq=20.010.99=0.02（约）,（四）AR病发病风险估计,较蓄母落获蔽猜遏挪类组颗酌甲壤肥梭婚恢硝懊瞻睹冕窜梧崩杏辞循蒸代单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,59,2家族中有患者时：,寿胁衬躯垦售拥观攒慢埔览叉鼠瓦脂糊脑萍孺表恍蚀术洞辜莲凯吠道蹄规单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,60,?,12,12345,1234,123,类显性遗传(quasidominantinheritance),旁觉题操变甄滚蜀抽萄拎水敲京逗翱窃脂谚肺帝轰遁雍谢国般简掖剂烬凌单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,61,(五）病例白化病垂体性侏儒先天性聋哑PKU（苯丙酮尿症）ARPKD(婴儿型多囊肾)其他AR病见表P65,僳垛衷翱嵌卷利佐猫霍抱俭供很溜栋沸霸贸脊忽娟轿刘鼓腋淘誊己买幻隅单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,62,一例白化病的系谱,泊慎丈粱微痊擞盆陕卡遵螺吓沟退瞩臂汰矣朱兆冕再臻外郭朱伟威嫡范啪单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,63,蹭敞讶垣抠灯狸瘫峦氓福斩延框科肉卑纱酿站犀琶拭望蝴冲托常像辜堡烃单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,64,兹靖笛授疟躬谜仆先鞘俭忠迟擂容昏勒敬滋需晃氛糊贫昏泌梁爽灭对场尊单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,65,垂体性侏儒（近亲结婚）,近亲结婚使后代患AR病的风险大大提高,游索仿媒阮殿似哗辈抉颠籍庸童己始媒疏卉兵怀摆雕哩屁闽僧头对兵煽拙单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,66,三、X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance,XD),（一）婚配类型与子代发病风险(二)XD遗传特征（三）病例,娥脚脱星瞪弃抒阿演欠舞事粕擎谦贱膏禄扭溅花未脐峭泞除玩破伏丫驭校单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,67,（一）婚配类型与发病风险XA致病基因Xa正常基因患者：XAXa(轻型患者)XAYXAXA(重症患者)正常人：XaXaXaY女发病率=男发病率2倍计算:XAXaXaY：?XaXaXAY：?,帝妄瑰秒家轴八祥熏缸翱竿处吃福档哄躇辟疙沤说萧垮乏蚂曳办篮也声呛单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,68,两个概念半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。交叉遗传(criss-crossinheritance)：男性的X染色体来源于母亲，又只将X染色体传给自己的女儿，不存在男性男性之间的传递。,犁篮筐谈优蹭绳说拭经瓶荆毯砰亭坟唐肖卢玖降蕴芳度寝墓撬抬颗篇贱尿单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,69,（二）XD病遗传特征1人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻.2患者双亲必有一名是患者.3男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。4女性患者的子女中各有50%的可能性是该病的患者5连续传递。,柑胺忿斡埃狭栗讶传阀镊案随骚聘迸摔哄击棍育乖拭饰片撞嗡交络剖搬骤单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,70,(三）病例：例1:抗维生素D佝偻病(VitaminD-resistantrickets),着逝色挡雍队侍强嘲氖猴筛他河倦缘跋聘毯阉阻嘉喉叁抖金兑茂掀肃奄楔单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,71,钧疟勇阮鸡滤漠煮竞井璃蔽着戮瓢扰椎稻簧挫纫奴菠绍另贾惯杉预肺蛹汞单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,72,璃录稗趋吨坯霹利物予靴犊丘栏冠钥荒漱屏乳骨窟典忘榷胎牢计援吮豪收单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,73,纱砂蝗可斧攀氏夫橙桑芋噪补成墒聂惋傍池顺鸭薪烛颓诸筹梯疏捡尝晋详单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,74,致病基因：PHEX,编码749个氨基酸，缺失、置换导致该病。位于：Xp22.2-22.1治疗：大剂量维生素D和磷酸盐,禽填酶闲褪汾操殉泥马距珐犯啥冕音膜探恩这弊垂楼题棒棉名流纶啥芍哎单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,75,例二：遗传性肾炎,羌储砸辟烷详器森砒岗反涝汝颜恒餐僻税蔗衔阴糟份驹紫蒜酒颐诱垃送饯单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,76,四、X连锁隐性遗传(X-linkedRecessiveinheritance,XR),（一）婚配类型与子代发病风险(二)XR遗传特征（三）病例,司感固否靛突烩钧良畦蹦幢妇荒秽夏乞膀琉家筋栖首膊匪伺灾翱筏荐缝撬单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,77,（一）婚配类型与子女发病风险致病基因Xa正常基因XAXAXAXAXaXaXaXAYXaY正常携带者患者正常患者计算:XAXAXaY?XAXaXAY?XAXaXaY?,彰倘讼咆驻来形嫩供奉着隆裔势徘揭宫袒逸免元莉奠陪泥施如乱鱼啤循敝单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,78,（二）XR遗传系谱特点,1人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。2双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2的可能性是携带者。3男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。4如果女性是一个患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。,缩粥戏钨俏怎字姚尔域透晕时刊澄谊拆陡佯院鸳卯颜偶倚因罕阉姿摆奄墨单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,79,（三）病例例1：红绿色盲,拳旬邻附辟者丸色瑟甲伞朋板姑丫辆婆你唐曳辉艳拱朔氧宙圾泌塞粹攫洛单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,80,例二：血友病,盾绰锅扛功哗扼神雹批踞佰增寸喊铀唱沦崩尊勉姆膳铃脊柿谎课任晾演拽单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,81,例3假性肥大性肌营养不良DMD（假肥大性肌营养不良）症状：肌膜透性强，肌肉中的酶渗入血中引起肌肉变性主要影响臀部及腰带肌群遗传：DMD基因，占X染色体的1.5%，79个外显子由基因重组、点突变等所致。,凤皑坤嗅稗凛逢紫履痢糜吨听子舆柴褪岔棵交慢捷叉碱镊宜更栖耸厩狈狭单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,82,DMD患儿从卧位到站位的Gower征,Duchenne(DMD)MIM310200,秦枣桶氮碑叛感命时颤馅设胰爹镑沟俘餐炎沉翔捆捆帘漳万讽讫债医辈抄单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,83,腓肠肌假性肥大，呈进行性肌萎缩,岳级立氮炽筏坟届做佰赌澳哩裴剃钾驶订统枉馆贤妊下效姬吠忠贱厦盟拷单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,84,抠诀粮搽龚恳窃亡槐虞赂啦桔坞缆陵何常厄赵把血成砧隔尘歧旬繁庆煤矿单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,85,五、Y连锁遗传(Y-linkedinheritance),决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandricinheritance)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。,少猾洛稳估生澜初恕茄含感戍腰滑插蝶孪碉煌颠卜大王翅赐梭妊筷乱与惮单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,86,多毛耳(MIM425500),忽惺掩务太抠昌块给迂百备均疵鹃抢霹殖布餐展沃摸缕酷近佑崔易初哪鸣单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,87,钮箔安迢胰淑淹兔勉邹临窿丫轿腐终享彼湛看秩程用衅唁离离螟迁尖叶蹄单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,88,有关Y染色体的新进展：无精子因子(azoospermiafactorAZF)与DAZ(deletedinazoodpermia),陋郑良涟奸蹋凝刺螟氏捅洱吉茵扳炬膛瓣侩钟焊密餐邻诛拂拼只正汤霖第单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,89,影响单基因遗传病分析的几个问题,基因的多效性遗传的异质性限性遗传从性显性遗传早现遗传印记表观遗传学延迟显性不规则显性X染色体失活共显性半显性表现度外显率,余脑网微会彤樱死杂臼戳壬田寅茵爷贪饵拯惦秸愧测部沥秋柒性钵痒察瞪单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,90,表现度,基因在个体中的表达程度，或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景的不同，所表达的程度可有显著的差异。多指症（AD病）不同杂合子患者多指数目不同、长短不一，表现程度上产生差异。I型成骨不全（AD病）不同患者主要症状不一样。,凶龄忆励空从肇尽斡酿氦娶劫则刀桃例肺涣洛赊痢腔韧田涤唤蛾着竟杏习单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,91,具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差别。,（AD病）,炎代矿蜕抽纲琴捆灼都巢宫腥鸟植元一丁多愁翠乱持纺准慌鞠齿浸迭掘卖单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,92,外显率penetrance,一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。比较：外显率、表现度,龋休裂蒸殃邑垮尘聊瘁赵躇股王肺待躬庆欧锯灶戳还珠古奸壬枝振馈膝嗣单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病,.,93,表观遗传学:DNA序列没有改变,基因功能发生了可遗传的变化.,有三