进行性肌营养不良.ppt_第1页
进行性肌营养不良.ppt_第2页
进行性肌营养不良.ppt_第3页
进行性肌营养不良.ppt_第4页
进行性肌营养不良.ppt_第5页
已阅读5页，还剩17页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

儿科学,2,进行性肌营养不良progressivemusculardystrophy,3,概述,定义：一组遗传性肌肉变性疾病临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型,4,发病机制,染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,5,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退：易跌倒不能登楼不能跳跃不能奔跑,6,鸭步翼状肩游离肩Gower征假性肌肥大和广泛肌萎缩,临床体征,7,鸭步,8,游离肩,9,翼状肩,10,Gower征,11,腓肠肌假性肥大,12,实验室检查,血清磷酸肌酸激酶（CK）增高肌电图：典型肌病表现,13,实验室检查,肌肉活体组织检查肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失,14,正常肌肉活体组织检查,患者肌肉活体组织检查,患肌免疫组织化学染色,15,实验室检查,遗传学诊断通过多重PCR方法可发现98%的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变,16,诊断,1.男性2.临床肌无力表现和体征3.血清CK增高4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定,17,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别脊髓性肌萎缩肌张力低下型脑性瘫痪,18,鉴别诊断,与其他类型肌营养不良鉴别Emery-Dreifuss肌营养不良面肩肱型肌营养不良肢带型肌营养不良,19,治疗,综合治疗：康复训练合理营养积极防治呼吸道感染定时心电图和心脏超声检查,20,治疗,药物治疗：泼尼松0.75mg/kgd诊断一旦明确即开始治疗，长期使用需注意肾上腺皮质激素副反应,21,思考题,1.假肥大型肌营养不良的遗传模式2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？3.试述本病的临
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论