遗传与优生PPT课件

遗传与优生,GeneticsandEugenics,CONTENT,与遗传有关的知识,与遗传病有关的知识,优生,思维导图,与遗传有关的知识,01,震惊！权威！,01遗传的概念,04遗传的原理,02遗传的细胞学基础,03遗传的物质基础染色体,01,与遗传有关的知识,你,好,呀,遗传的发展,走向科学的传奇人生。,什么是遗传,在科学领域傍身的家产。,什么是变异,但是也有点小意外。,1-1,遗传的概念,名医希波克拉底（公元前460-377）,遗传是由于精液把前代人的性质带给了下一代。,亚里士多德（公元前3世纪）,遗传是孩子从父母那里接受了一部分血液。,先成论瑞士C.Bonnet,认为每个精子中带一个小人。,1-1-1,遗传的发展,渐成论瑞士V.Kolliker,认为婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的。,拉马克（1744-1829）,提出变异的观点；器官“用进废退”、“获得性状遗传”。,达尔文（1809-1882）,“泛生论假说”认为器官里存在“泛生粒”，聚集形成生殖细胞，当受精卵发育成体时发生作用。,魏斯曼（1834-1914）,提出“种质学说”，反对拉马克，认为能够遗传的仅仅是种质的变异。,孟德尔（1822-1884）,奥地利遗传学家，牧师。经8年的研究，1865年发表植物杂交试验，提出了遗传因子的分离定律，独立分配定律。1866年在当地科学协会上宣读并发表，但并没有引起当时学术界的重视。,1900年，荷兰的德弗里斯研究月见草和玉米，德国的科伦斯研究豌豆和玉米，奥地利的切尔马克研究豌豆，分别在不同的国家，几乎是同时发现并验证了孟德尔定律。,把孟德尔定律重新发现的1900年作为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年，确认孟德尔是先驱者。,德弗里斯、科伦斯、切尔马克,遗传的概念得到确定,1-1-1,遗传的发展,step1,亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传。,step3,即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物个体各种特性不变。,step2,遗传是生物界最普通、最基本的特征。,1-1-2,什么是遗传,龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。,1-1-2,什么是遗传,种瓜得瓜，种豆得豆。,显性遗传和隐性遗传,单基因遗传和多基因遗传,基因型和表现型,1-1-2,什么是遗传,定义,亲子之间性状表现存在差异的现象称为变异。“龙生九子，各有不同。”,定位,变异是生物繁衍后代的自然现象，是遗传的结果。也是生物界最普通、最基本的特征。,类别,可分为可遗传的变异与不可遗传的变异。,1-1-3,什么是变异,多指畸形,白化病,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻症,1-1-3,什么是变异,遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。,生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。,所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的。,1-1-4,遗传与变异的辩证关系,很,高,兴,精子的发生,羞羞。,卵子的发生,捂脸。,受精,没眼看。,1-2,遗传的细胞学基础,1-2,遗传的细胞学基础,1-2,遗传的细胞学基础,精子的发生,1-2,遗传的细胞学基础,精子发生过程中形态学变化,1-2,遗传的细胞学基础,精子发生过程中遗传物质的变化,1-2,遗传的细胞学基础,精子的结构,1-2,遗传的细胞学基础,卵子的发生,卵泡发育过程,1-2,遗传的细胞学基础,卵子发生过程中遗传物质的变化,1-2,遗传的细胞学基础,成熟卵子,1-2,遗传的细胞学基础,受精,1-2,遗传的细胞学基础,受精及胚胎发育,生殖细胞内的染色体,染色体基因的载体,体细胞内的染色体,人类46条染色体，组成23对，包括22对常染色体，1对性染色体（男性XY，女性XX）,成熟的精子或卵子，细胞核内的染色体只有23条，受孕后精卵结合，受精卵又恢复到46条染色体。,染色体主要由DNA和蛋白质组成，DNA是主要的遗传物质。基因是含有特定遗传信息的DNA片段，是遗传物质的最小功能单位。,1-3,遗传的物质基础,RNA也是遗传物质。（有细胞结构的生物遗传物质是DNA，无细胞结构的生物，遗传物质是DNA或RNA。）实验：烟草花叶病毒只含RNA和蛋白石，二者分别侵染烟草，前者能使烟草感染病毒，后者不能。,4.从DNA的分布来看：DNA存在于细胞核中，与蛋白质构成染色体，约98%的DNA分布在染色体中，因此染色体是遗传物质的重要载体；少量DNA分布在线粒体和叶绿体中，因此二者是次要载体。,1.能复制：前后代保持连续、稳定；2.能控制物质性状和代谢过程；3.有贮存巨大数量遗传信息的潜在能力；4.能引起可遗传的变异。,1.物种特征：每种生物的体细胞中都有一定形态和数量的染色体。2.生殖过程：染色体在生物传种接代中保持稳定性和连续性。3、染色体组成：有蛋白质和DNA（含量稳定，是主要的遗传物质）组成。,DNA是主要的遗传物质,染色体是遗传物质的主要载体,遗传物质应具备的特点,1-3,遗传物质,遗传的物质基础,染色体是遗传物质的主要载体,认,识,你,分离定律,自由组合定律,世界上没有相同的两片叶子。,交叉遗传定律,1-4,遗传原理,1-4-1,达尔文泛生论,在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。,内容,可以有目的的选育符合要求的具有遗传稳定性的优良品种。连续自交，淘汰不符合要求的，直至不发生性状分离为止。,育种,对有关遗传病的基因型和发病概率做科学推断，从而防止和减小遗传病。,医学,豌豆实验。,实验,1-4-2,孟德尔分离定律,定义,应当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。,医学,分析家系中两种遗传病同时发生的情况，并且推断出后代的基因型和表现型以及它们出现的频率，位遗传病的预测和诊断提供理论依据。,育种,通过杂交，基因重组能产生不同于亲本的新类型，有利于人工选育新品种。,实验,豌豆杂交实验。解释世界上为什么没有完全相同的两个个体。,1-4-3,孟德尔自由组合定律,连锁律,生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。,互换律,在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生互换，称为交换律与互换律。,育种,人们根据育种目标选配杂交亲本时，必须考虑基因之间的连锁关系。如果几个有利性状的基因连锁在一起，对育种工作有利。,医学,推测某种遗传病在胎儿中发生的可能性。,1-4-4,摩尔根连锁与互换定律,一些名词,1朱军遗传学M北京：中国农业出版社，2004,2案例在遗传与优生教学中的应用J.李雅轩.遗传.2012(34),参考文献,3DianeE.Papalia,SallyWendkosOlds,RuthDuskinFeilman著，张慧芝译.人类发展儿童心理学M.台北：美商麦格罗希尔国际股份有限公司.2011.,4程罗根遗传学M北京：科学出版社，2013,5宗宪春，施树良遗传学M武汉：华中科技大学出版社，2015,6李惟基遗传学M北京：中国农业出版社，2009,7赵寿元，乔守怡现代遗传学M北京：高等教育出版社，2012,8卢龙斗遗传学M北京：科学出版社，2011,9罗伯特V.卡尔著，周少贤，窦东徽，郑正文译遗传学M北京：科学出版社，2011,10卢龙斗遗传学M儿童与儿童发展.北京：教育科学出版社,11马丁布鲁克斯著，李彦译遗传学M遗传学.北京：三联书店，2003,与遗传病有关的知识,02,01遗传病的定义,02遗传病的特点,03遗传的种类,02,与遗传病有关的知识,PART1,2-1,遗传病的定义,遗传病是指遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。,先天愚型,血友病,主要表现为智力低下，体格发育晚和特殊面容，患儿鼻梁低平，眼裂小，眼据宽，舌头伸出口外，流延多等。,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗产性出血性疾病。,2-1,遗传病的定义,遗传病常为先天性的，也可后天发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。,2-2,遗传病的特点,一、遗传病的种类：,（一）染色体病（二）基因病,（一）染色体病的一般临床特征：,1.患者一般均有先天性多发畸形、智力发育和生长发育迟缓，有的还有特异的皮肤纹理改变。染色体异常的胚胎，大部分将流产或产死。2.性染色体异常的患者会出现内、外生殖系统的异常或畸形及生育功能障碍等，如性腺发育不全、副性征不发育、外生殖器畸形、男子女性型乳房等。,染色体病的分类：,常染色体病性染色体病,常染色体病的发病机理及常见病例：,1.发病机理：常染色体病是由于122号常染色体发生数目异常或结构畸形突变而引起的疾病，约占染色体病的三分之二。2.常见病例：唐氏综合征、21-三体综合征、猫叫综合征等。,唐氏综合症,猫叫综合症,性染色体病的发病机理及常见病例：,1.发病机理：性染色体是由于X染色体或Y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病，约占染色体病的三分之一。2.常见病例：先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全、两性畸形等。,两性畸形,染色体遗传病的预防：,对染色体遗传病的诊断主要是进行染色体检查，有下列情况之一的夫妇应到医院和妇幼保健院等有关部门进行染色体检查和产前胎儿染色体检查：岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史的夫妇；孕前和妊娠早期有致畸因素接触史的夫妇；已生育过染色体遗传病患儿的夫妇再次妊娠；夫妇之一为染色体平衡易位携带者或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史的夫妇。,产前检查胎儿染色体主要是进行绒毛组织细胞或羊水细胞培养，进行染色体分析，可诊断胎儿是否患有染色体遗传病。如果发现胎儿染色体异常，尽早终止妊娠，防止染色体遗传病患儿出生。因此，孕前检查夫妇的染色体和产前检查胎儿染色体，是预防染色体遗传病患儿出生的有效方法。,（二）基因病分类：,单基因病多基因病,单基因遗传病：,常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病,常染色体显性遗传病特点及常见病例：,1.特点：患者双亲中常有一方是患者，系谱中可看到每代均有患者；男女患病机会均等，患者的同胞及子女都有1/2的发病风险。2.常见病例：家族性高胆固醇血症Ia型、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉等。,常染色体隐性遗传病特点及常见病例：,1.特点：患者的双亲表型正常，但都是携带者；患者同胞中约有1/4发病，男女发病机会均等；近亲婚配时，子代中发病风险增高。2.常见病例:先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、镰形细胞贫血等,白化病,X连锁显性遗传病特点及常见病例：,1.特点：系谱中女性患者多于男性患者，前者病情往往较后者轻；患者双亲中，必有一方是本病患者，系谱中常可见连续几代都有患者；男性患者的女儿都发病，儿子都正常，女性患者后代中，子女将各有1/2可能发病。2.常见病例:抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。,维生素D佝偻病,X连锁隐性遗传病特点及常见病例：,1.特点：系谱中男性患者远多于女性患者；双亲无病时，儿子可能发病女儿不会发病，儿子如发病，其母为肯定携带者，男性患者同胞发病风险为1/2。2.常见病例:红绿色盲、血友病A型等。,Y连锁遗传病特点及常见病例：,1.特点：多表现为男性向男性的传递，系谱中仅有男性患者。2.常见病例:无精子症、Y连锁视网膜色素变性等。,单基因遗传病的防治：,1.环境保护环境污染对人类遗传的危害主要包括：诱发基因突变、诱发染色体畸变、诱发先天畸形。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止遗传病的产生具有积极作用。,2.遗传携带者的检出遗传携带者指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。3.新生儿筛查新生儿筛查出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。,4.遗传咨询遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。5.婚姻指导及生育指导对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。,多基因遗传病：,多基因遗传是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，每对基因的表型效应是微小的，但各对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。如人类的身高、体重和血压等均属多基因遗传性状。常见多基因遗传病目前有0多种，包括人类的一些常见病，如糖尿病、高血压、冠状动脉粥样硬化、精神分裂症、哮喘、癫痫，及某些先天畸形，唇裂、脊柱裂、无脑儿等。,多基因遗传病的预防：,首先，严禁近亲婚配，尤其有多基因遗传病的家族成员间更不能近亲婚配。其次，对于遗传率高、病情严重、家族中发病人数多的多基因遗传病，其家族的正常成员携带较多的致病基因，不能与类似情况的家族成员结婚。如果结婚，娠后应尽早进行产前筛查和产前诊断，果发现胎儿不正常，选择人工终止妊娠。第三，从预防环境因素着手，如家族中有糖尿病患者的人，应该减少进食含糖量高的食物，吸烟，喝酒，量参加体育运动等，而降低发病的风险。,参考文献：,1陆颖主编.学前儿童卫生与保健M.西安：陕西师范大学出版总社有限公司.2014.2张兰香，潘秀萍主编.学前儿童卫生与保健M.北京：北京师范大学出版社.2011.3吕宝忠编著.遗传病是怎样流行的M.北京：科学出版社.1986.4罗桐秀主编.遗传病预防与优生M.北京：金盾出版社.2008.5许万重.单基因遗传病的类型与防范措施J/OL.科技资讯,2016,14(35):227-228.6欧阳雁玲.多基因遗传病与染色体遗传病J.中国计划生育学杂志,2015,23(01):64-67.7刘永宁.单基因遗传病的防控与治疗分析J.中国现代药物应用,2014,8(04):234-235.8徐莉娟.单基因遗传病及其防治J.中国民族民间医药,