染色体畸变ppt.ppt

猫叫综合征,5号染色体短臂缺失,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万,21三体综合征（先天愚型）,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体,姓名胡一舟出生1978年4月1日智商：30重度弱智（正常人的最低70）演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。,第四章生物的变异,第一节生物变异的来源染色体畸变,染色体畸变,1、概念:指生物细胞中染色体在_和_上发生的变化。P79,数目,结构,染色体结构变异,染色体数目变异,2、类型：,学习目标1：染色体结构变异的类型、判断,阅读：P79染色体结构变异的有关内容观察图4-4染色体结构变异示意图,同一条染色体上存在重复的基因,划线连接,（1)缺失,染色体的某一片段消失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象,消失,学习目标1：染色体结构变异的类型、判断,例如：猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）,同一条染色体上存在重复的基因,画线连接,（)重复:,染色体上增加了某个相同片段的现象,重复,例如：果蝇X染色体上某区段重复，造成复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”,果蝇的眼,野生型：椭圆眼,变异型：棒状眼,果蝇X染色体上某个区段发生重复,同一条染色体上存在重复的基因,画线连接,（3)易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移接,思考：易位与交叉互换有何差异？,易位与交叉互换的区别,发生在非同源染色体之间（染色体结构变异）,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间(基因重组),（3)易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移接,思考：易位与交叉互换有何差异？,易位：发生在非同源染色体之间(染色体结构变异)交叉互换：发生在同源染色体非姐妹染色体之间（基因重组）,同一条染色体上存在重复的基因,画线连接,颠倒,断裂,（4)倒位:,一个染色体上的某个片段的正常排列顺序颠倒了180o的现象,染色体结构变异,使染色体上的和改变,生物性状的变异,多数不利，甚至会导致生物体死亡,基因的数目,排列顺序,（1）：已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是,缺失,重复,倒位,基因突变或交叉互换,D,E,（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别,基因突变是上碱基对的、,引起核苷酸序列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的和发生改变.P79,DNA,缺失,增加,替换,基因的数目,排列顺序,基因突变,d,基因突变是分子水平上的变化，只涉及某个基因。在光学显微镜下不可见,增加,缺失,替换,染色体结构变异,而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比基因突变更大。染色体经染色在光学显微镜下可见,E,缺失,重复,倒位,（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别,基因突变是上碱基对的、,引起核苷酸序列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的和发生改变.P79,DNA,缺失,增加,替换,基因的数目,排列顺序,（3）基因突变在光学微镜下是看不见的，染色体畸变可以用显微镜直接观察到.,观察：甲、乙两图，有没有出现变异的现象？,回答：、甲图是什么变异？,染色体结构变异倒位,、乙图是什么变化？,染色体数目变异,染色体畸变,1、概念:指生物细胞中染色体在_和_上发生的变化。P79,数目,结构,染色体结构变异,染色体数目变异,2、类型：,非整倍体变异,学习目标2：染色体数目变异非整倍体变异的类型,（1）非整倍体变异概念：P80体细胞中个别染色体数目增加或减少,（2）类型：,（3）原因：,有丝分裂中期,a,在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子染色体移向同一极,产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞,b,减数分裂，同源染色体不分离,染色体数目异常的配子,受精作用,染色体数目异常的个体,减数分裂（以1对同源染色体为例）,c,减数分裂后期，某染色体的着丝粒分裂后，子染色体移向同一极,染色体数目异常的配子,染色体数目异常的个体,受精作用,减数分裂（以1对同源染色体为例）,21三体综合征（先天愚型）,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体,特纳氏综合症（性腺发育不良）,性腺发育不良也称特纳氏综合征。常见的一种性染色体病，病人缺少一条X染色体，性染色体组成为XO。病人外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发病率为1/3500。,（1）二倍体生物的细胞在分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是,甲图发生染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验ABCD,C,目标2检测：,染色体畸变,1、概念:指生物细胞中染色体在_和_上发生的变化。P79,数目,结构,染色体结构变异,染色体数目变异,2、类型：,非整倍体变异,整倍体变异,学习目标3：染色体数目变异整倍体变异的概念及类型,（1）、整倍体变异的概念：P80,体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少,（2）、类型：,整倍体变异,成倍增加,成倍减少,正常,思考：,Q1:果蝇体细胞有几条染色体？,8条,Q2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,非同源染色体,Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,学习目标4：染色体组的概念、特点及判断,果蝇体细胞染色体组成,X,Y,Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全遗传信息？,4条（、X或、Y）,这些染色体在形态、大小和功能上各不相同,非同源染色体,是,X,Y,Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？,2组,（1）染色体组的概念（P80）,一个染色体组中的染色体的形态、结构功能各不相同，为非同源染色体（不存在同源染色体，不存在等位基因）,一个染色体组含有该生物生长发育的全部遗传信息,（2）染色体组的特征,一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组,例1、,例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组()A、2、B、3C、4D、8,（3）染色体组数目的判别方法,该细胞中含有个染色体组(同源染色体个数),每个染色体组含有条染色体（非同源染色体总数）,3,4,完成：学习目标4的3个例题,C,例3、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（）A、2B、6C、4D、8,C,染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数3、染色体组数=染色体数/染色体形态数,（1）下图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其中含有染色体组数最多的是(),D,目标3、4检测：,（2）基因型为AaaBbbccc的个体含有多少个染色体组（）,A、3个B、4个C、9个D、12个,A,（3）某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8,下列四项中,能表示一个染色体组的是(),C,学习目标5：整倍体、单倍体、二倍体、多倍体的概念及区分,请阅读P80页最后一段，回答以下概念,整倍体：,生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体,单倍体：,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体；如雄蜂、雄蚁,二倍体：,体细胞中含有2个染色体组的个体；如绝大多数的动物、半数以上植物,多倍体：,体细胞含有的染色体组超过2个的个体；如香蕉3倍体、小麦6倍体,一倍体：,体细胞中含1个染色体组的个体,（1）,二倍体,多倍体,单倍体,2N,（N代表一个染色体组）,（2）二倍体、多倍体和单倍体的区分,区分依据：,强调：由配子直接发育来的个体都是单倍体，无论含多少个染色体组,先看发育起点，再看体细胞有几个染色体组,一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？,一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。,（3）一倍体与单倍体的比较,a、二倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中只含一个染色体组。,（1）请判断：,b、如果是四倍体、六倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。,c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组,d、个体的体细胞